હિમોગ્લોબિનોપેથી માં વારસાગત અસામાન્ય ફેરફાર રજૂ કરે છે હિમોગ્લોબિન. ના મુખ્ય વિસ્તારો વિતરણ હિમોગ્લોબિનોપેથીઝ ઉષ્ણકટિબંધીય અને ઉષ્ણકટિબંધીય છે. દરેકની અભિવ્યક્તિ રક્ત અવ્યવસ્થા ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે.
હિમોગ્લોબિનોપેથી એટલે શું?
હિમોગ્લોબિનોપેથી આનુવંશિક છે રક્ત મુખ્યત્વે ઉષ્ણકટિબંધીય અને ઘણા ભૂમધ્ય દેશોમાં થતાં વિકારો. વિશ્વની લગભગ સાત ટકા વસ્તી હિમોગ્લોબિનોપેથીના કેટલાક સ્વરૂપથી પીડાય છે. આ મોટે ભાગે વારસાગત વારસામાં મળતા સ્વતmalમૂલ છે જનીન પરિવર્તન. સંબંધિત પરિવર્તનના વિજાતીય વાહકોને ગંભીર સામે અસ્તિત્વમાં રહેવાનો ફાયદો છે મલેરિયા ચેપ. જ્યારે તંદુરસ્ત જનીનોના વાહકો ઘણીવાર મૃત્યુ પામે છે મલેરિયા અને ઘણીવાર પ્રજનન વય સુધી પહોંચતું નથી, વિજાતીય વાહકો ગંભીર મેલેરિયા સંકટને ટકાવી રાખવા માટે વધુ સક્ષમ છે. આમ, પરિવર્તનીય જનીનો કે જે સજાતીય હિમોગ્લોબિનોપેથીનું કારણ બની શકે છે તે મેલેરીયલ પ્રદેશોમાં પસંદગીનો લાભ મેળવે છે. કારણ કે મલેરિયા ખાસ કરીને વિશ્વના ઉષ્ણકટિબંધીય અને ઉષ્ણકટિબંધીય વિસ્તારોમાં પ્રચલિત છે, ત્યાંની લગભગ 30 ટકા વસ્તી છે જનીન વિવિધ હિમોગ્લોબિનોપેથીઓ માટેની પૂર્વવૃત્તિઓ. વિવિધ પરિવર્તન પણ વિવિધ સ્વરૂપો પેદા કરે છે રક્ત રોગો. આમ, ની વિશિષ્ટ ગુણધર્મો હિમોગ્લોબિન જેમ કે પ્રાણવાયુ જોડાણ, સ્થિરતા, એકંદર કરવાની ક્ષમતા, મેથેમોગ્લોબિન રચવાની વૃત્તિ અથવા અગત્યની સુવિધાઓમાં પણ ફેરફાર કરી શકાય છે. હિમોગ્લોબિનોપેથીઝને મૂળ રૂપે બે વ્યાપક વર્ગોમાં વહેંચી શકાય છે. આ એક તરફ થેલેસિમિયા છે અને બીજી બાજુ અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન્સ છે. થેલેસિમિયાઓમાં, મુખ્યત્વે આલ્ફા અને બીટા થેલેસેમિયસ છે. ગામા અને ડેલ્ટા થેલેસેમિયસ ઓછા વારંવાર આવે છે. હિમોગ્લોબિન એક છે આયર્નચાર આશ્ચર્યજનક પ્રોટીન સંકુલ (આલ્ફાથી ડેલ્ટા ગ્લોબિન સુધી).
- બીટા-થેલેસેમિયસ સૌથી સામાન્ય છે, જેને બદલામાં હળવા બીટામાં વહેંચવામાં આવે છે.થૅલેસીમિયા નાના અને વધુ ગંભીર બીટા થેલેસેમિયા મેજર.
- આલ્ફા-થેલેસેમિયસમાં, તબીબી રીતે શાંત આલ્ફા-થૅલેસીમિયા મિનિમા, હળવો આલ્ફા-થેલેસેમિઆ માઇનોર, વધુ ગંભીર આલ્ફા-થેલેસેમિયા મેજર / એચબીએચ રોગ અને એચબી-બાર્ટ રોગ સૌથી ગંભીર માર્ગ સાથે.
- અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન સાથે જાણીતી હિમોગ્લોબિનોપેથી કહેવાતી સિકલ સેલ છે એનિમિયા.
કારણો
હિમોગ્લોબિનોપેથી વિવિધ કારણે છે જનીન પરિવર્તન. ઉદાહરણ તરીકે, બીટા થેલેસેમિયસમાં, લગભગ 4000 પરિવર્તન બીટા ગ્લોબિનમાં પરિવર્તન લાવવા માટે જાણીતું છે. જવાબદાર જનીન રંગસૂત્ર 11 પર સ્થિત છે. આલ્ફા થેલેસેમિયસમાં, લગભગ 55 જનીન પરિવર્તનો આજની તારીખ સુધી ખુલ્લી પડી છે. અનુરૂપ જીન રંગસૂત્ર 16 પર સ્થિત છે. જાણીતા અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન કહેવાતા સિકલ સેલમાં રચાય છે એનિમિયા. આ રોગનું કારણ રંગસૂમ 11 પર એક બિંદુ પરિવર્તન છે, જે બીટા-ગ્લોબિન કોડિંગ માટે જવાબદાર સમાન જનીન છે. અહીં, ગ્લુટેમિક એસિડને બદલે, એમિનો એસિડ વેલીન બીટા-ગ્લોબિન પ્રોટીન સબ્યુનિટની છ સ્થાને સ્થિત છે. આ બીટા-ગ્લોબિન સાંકળને અસ્થિર બનાવે છે. આ અસ્થિરતા લાલ રક્તકણોના નીચલા ભાગમાં અર્ધચંદ્રાકાર આકારની વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે પ્રાણવાયુ આંશિક દબાણ તેમ છતાં હિમોગ્લોબિન બાંધવાની ક્ષમતા જાળવી રાખે છે પ્રાણવાયુ. જો કે, બીટા-ગ્લોબિન ચેઇનનું ભંગાણ લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ સાથે રક્ત કોશિકાઓના એકત્રીકરણનું જોખમ ધરાવે છે. લોહી મુક્ત હિમોગ્લોબિન, આર્જિનેઝ અને ઓક્સિજન રેડિકલને મુક્ત કરતાં ખૂબ ઝડપથી ઓગળી જાય છે. પરિણામ સ્વરૂપ, નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ વધુ પીવામાં આવે છે. ત્યારથી નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ લોહીના વિસર્જન માટે જવાબદાર છે વાહનો, તેની તંગી તેમના સંકુચિતતા તરફ દોરી જાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
થેલેસેમિયસ ખૂબ ચલ ક્લિનિકલ ચિત્ર પ્રદાન કરે છે. આલ્ફા-થૅલેસીમિયા મિનિમા કોઈ લક્ષણો બતાવતા નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ફક્ત વિજાતીય જનીન વાહક હોય છે. થેલેસેમિયા માઇનોર પણ ભાગ્યે જ કોઈ લક્ષણો બતાવે છે. માત્ર હળવા એનિમિયા અવલોકન કરવામાં આવે છે. મધ્યમ એનિમિયા થેલેસેમિયાના મધ્યવર્તી સ્વરૂપમાં થાય છે અને તીવ્ર એનિમિયા મુખ્ય સ્વરૂપમાં. અન્ય લક્ષણોમાં આઇકટરસ શામેલ છે (કમળો) વધતા હેમોલિસિસને કારણે, ના વિસ્તરણ બરોળ (સ્પ્લેનોમેગાલિ) અથવા એક તીવ્ર તાણ હૃદય. અસરગ્રસ્ત બાળકો વૃદ્ધિ વિકાર, હાડકાની ખામી અને તેનાથી થતી ગંભીર ક્ષતિથી પીડાય છે આંતરિક અંગો.એનિમિયા એ નિમ્ન કામગીરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, થાક, માથાનો દુખાવો, વધારો થયો છે હૃદય દર અને ચક્કર. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર સામાન્ય રીતે નબળું પડે છે, પરિણામે વારંવાર ચેપ આવે છે. સિકલ સેલ એનિમિયામાં, ઓક્સિજનની ઉણપ સાથે શ્વાસ મુશ્કેલીઓ, વારંવાર ચેપ, નિર્જલીકરણ, અતિસંવેદનશીલતા શરીરના (એસિડિસિસ), અને હેમોલિસિસ અગ્રણી છે. ની ઇન્ફાર્ક્શન્સ આંતરિક અંગો ગંભીર ગૂંચવણો તરીકે થઇ શકે છે. દર્દીઓનું આયુષ્ય ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે કામચલાઉ નિદાન કર્યા પછી, હિરોગ્લોબિનોપેથીઝ ક્રોમોટોગ્રાફી દ્વારા સ્પષ્ટ નિદાન કરી શકે છે અથવા હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ.
ગૂંચવણો
હિમોગ્લોબિનોપેથી વિવિધ ગૂંચવણો અને લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, એનિમિયા થાય છે અને દર્દી ઉચ્ચ સ્તરમાંથી પસાર થઈ શકતો નથી તણાવ અથવા પ્રવૃત્તિ. તેવી જ રીતે, સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે કમળો અને વૃદ્ધિ વિકાર, જે કરી શકે છે લીડ જટિલતાઓને, ખાસ કરીને બાળકોમાં. આ આંતરિક અંગો ખોડખાંપણથી પણ અસર થઈ શકે છે. થાક માં સુયોજિત કરે છે અને દર્દીની કામગીરી ઘણીવાર નબળી પડે છે. તે અસામાન્ય નથી ઉબકા અને ચક્કર થાય છે, અને દર્દી બીમાર અને પ્રતિભાવહીન લાગે છે. નબળા હોવાને કારણે રોગપ્રતિકારક તંત્ર, બીમારીઓ અને ચેપ પણ વારંવાર થાય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, તેમ શ્વસન માર્ગ બળતરા થઈ શકે છે, જે દર્દી માટે જીવલેણ પરિસ્થિતિ હોઈ શકે છે. હિમોગ્લોબિનોપેથી સામાન્ય રીતે માનવામાં આવે છે. મુશ્કેલીઓ થતી નથી. મોટાભાગનાં કેસોમાં, હિમોગ્લોબિનોપેથીના લક્ષણોને મર્યાદિત કરવા માટે લોહી ચ transાવવું અથવા સ્ટેમ સેલનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. જો કે, તે દરેક કિસ્સામાં સફળ નથી. જીવનની અપેક્ષા મર્યાદિત હોઈ શકે છે જો ચોક્કસ નુકસાન અથવા અંગની ખામી હોય તો.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જેવા લક્ષણો કમળો, થાક, અને ચક્કર કોઈ ચિકિત્સક દ્વારા તાત્કાલિક મૂલ્યાંકન કરવું આવશ્યક છે. જો હિમોગ્લોબિનોપેથીની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો ગંભીર ગૂંચવણો વિકસી શકે છે. તેથી, રોગના પ્રથમ સંકેત પર તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ. જો ગંભીર માથાનો દુખાવો, અસામાન્ય મુદ્રામાં અથવા શ્વાસ મુશ્કેલીઓ વિકસે છે, આ ફેમિલી ડ doctorક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ થવું જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો તેની સારવાર કરવી જોઈએ. જો ચેપ નબળા હોવાને કારણે થાય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તાત્કાલિક ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. બળતરા ના શ્વસન માર્ગ, સતત ચક્કર અને ઉચ્ચ તાવ આગળ ચેતવણીનાં ચિન્હો છે જેની સારવારની જરૂર છે. કિસ્સામાં ન્યૂમોનિયા, નજીકના હોસ્પિટલમાં પરીક્ષા કોઈ પણ સંજોગોમાં જરૂરી છે. માતાપિતા કે જેઓ તેમના બાળકમાં લક્ષણો જેવા કે વૃદ્ધિ વિકાર, અંગની તકલીફ અથવા હાડકાના ખામીને ધ્યાનમાં લે છે તેઓએ બાળરોગને જાણ કરવી જોઈએ. ચિકિત્સક પ્રારંભિક નિદાન કરી શકે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, માતાપિતાને વારસાગત રોગો માટે નિષ્ણાત ક્લિનિકમાં સંદર્ભિત કરો. અન્ય સંપર્કો આંતરિક દવાના નિષ્ણાતો તેમજ ચિકિત્સકો છે. લક્ષણ ચિત્ર પર આધાર રાખીને, પોષક ચિકિત્સક અને પલ્મોનરી નિષ્ણાત પણ શામેલ હોઈ શકે છે.
સારવાર અને ઉપચાર
હિમોગ્લોબિનોપેથીઝ એ વારસાગત વિકાર છે અને તેથી સામાન્ય રીતે માઇલ્ડર કોર્સમાં તે ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર તરીકે કરવામાં આવે છે. સારવારમાં ચેપ અટકાવવાનો સમાવેશ થાય છે અને નિર્જલીકરણ (ડેસિકોસિસ). પીડા જો જરૂરી હોય તો એનાલ્જેસિક્સ સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે. Laપ્લેસ્ટિક કટોકટીના કિસ્સામાં, લોહી ચ transાવવું જરૂરી છે. હિમોગ્લોબિનોપેથીના વધુ ગંભીર સ્વરૂપો લીડ વહેલી મૃત્યુ. અહીં, ઇલાજ તરફ દોરી જતા કાર્યકારી ઉપચાર પણ જરૂરી બને છે. સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ અથવા એલોજેનિક મજ્જા આ હેતુ માટે ટ્રાન્સપ્લાન્ટ યોગ્ય છે. મધ્યમથી ગંભીર થેલેસીમિયા માટે, ઉદાહરણ તરીકે, દર બેથી ચાર અઠવાડિયામાં નિયમિત રક્ત લોહી ચ .ાવવું જરૂરી છે. આ ગંભીર એનિમિયાને રોકવા માટે છે. દુર્ભાગ્યવશ, જીવનભર લોહી ચ transાવવાની જરૂરિયાત પણ શરીરને વધુ પડતા ભાર તરફ દોરી જાય છે આયર્ન. તેથી, આયર્ન બાઈન્ડરો પણ સમયાંતરે પેરેન્ટેરલી દ્વારા પ્રેરણા દ્વારા અથવા પેરોલી દ્વારા સંચાલિત કરવું આવશ્યક છે ગોળીઓ શરીરમાંથી લોખંડ દૂર કરવા માટે. સિકલ સેલ એનિમિયાના કારણભૂત ઉપચાર માટે, જનીન પરિવર્તનને સુધારવા માટે હાલમાં સંશોધન કરવામાં આવી રહ્યું છે. જો કે, વહેવારુ સમાધાન શોધવું ખૂબ જ વહેલું છે.
નિવારણ
કારણ કે હિમોગ્લોબિનોપેથીઝ આનુવંશિક છે, તેના નિવારણ માટે કોઈ ભલામણ નથી. જો કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં જન્મજાત રક્ત વિકારનો ઇતિહાસ છે, તો તેનું કારણ નક્કી કરવું જોઈએ અને માનવ આનુવંશિક પરામર્શ બાળકો ઇચ્છતા હોય તો તેઓની શોધ કરવી જોઇએ.
અનુવર્તી
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હિમોગ્લોબિનોપેથીથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખૂબ ઓછા હોય છે, જો કોઈ હોય તો, વિશિષ્ટ પગલાં તેમને સીધા અનુવર્તી ઉપલબ્ધ છે. પ્રથમ અને અગત્યની બાબત એ છે કે, વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોને રોકવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે આ રોગનું ઝડપથી નિદાન કરવું અને સૌથી મહત્ત્વનું છે. અગાઉ હિમોગ્લોબિનોપેથી શોધી કા detectedવામાં આવે છે અને સારવાર કરવામાં આવે છે, મોટાભાગના કેસોમાં આ રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો છે. મોટાભાગના દર્દીઓ આ રોગ માટે વિવિધ દવાઓ લેતા હોય છે. તે હંમેશાં સુનિશ્ચિત કરવું અગત્યનું છે કે દવા નિયમિત અને સાચી માત્રામાં લેવામાં આવે છે જેથી લક્ષણોને યોગ્ય રીતે ઘટાડી શકાય. તેવી જ રીતે, જો કોઈ પ્રશ્નો હોય અથવા કંઈ અસ્પષ્ટ હોય તો, પ્રથમ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ક્યારેક મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ્સ પણ જરૂરી છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટકી શકે. પોતાના કુટુંબ અથવા મિત્રો સાથે સઘન અને પ્રેમાળ વાતચીત પણ ઘણીવાર જરૂરી હોય છે, કારણ કે આ માનસિક ફરિયાદો અથવા તો અટકાવી શકે છે હતાશા વિશેષ રીતે. વારંવાર, હિમોગ્લોબિનોપેથીના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવો પણ ખૂબ ઉપયોગી છે, કારણ કે આ કરી શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે.
તમે જાતે શું કરી શકો
સ્વ-સહાયતા દ્વારા હિમોગ્લોબિનોપથીની સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો ડ doctorક્ટર દ્વારા રોગનિવારક ઉપચાર પર આધારીત છે, જે સામાન્ય રીતે લોહી ચડાવવાની મદદથી હાથ ધરવામાં આવે છે. જો હિમોગ્લોબિનોપેથીને દવાઓની સહાયથી ટેકો મળે છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા દવાઓ નિયમિત લેવાની ખાતરી કરવી જોઈએ. લોહી ચ transાવવું એનિમિયાને અટકાવશે. આદર્શરીતે, દર્દીએ શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન નાખવા માટે ભારે અને સખત પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. તદુપરાંત, કાયમી લોહી ચfાવવાથી શરીરમાં આયર્નનું પ્રમાણ વધુ થઈ શકે છે. આ ઉચ્ચ સામગ્રીને લીધે શક્ય અગવડતા અને મુશ્કેલીઓથી બચવા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકો લોખંડના બાઈન્ડર લેવા પર આધાર રાખે છે. તેવી જ રીતે, રોજિંદા જીવનમાં આયર્નથી સમૃદ્ધ ખોરાક ટાળવો જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, હિમોગ્લોબિનોપેથીના પીડિત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક પણ મદદરૂપ થાય છે, કારણ કે આ માહિતીની આપ-લે કરી શકે છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. મનોવૈજ્ .ાનિક મર્યાદાઓના કિસ્સામાં, પરિચિત લોકો સાથેની વાતચીત ઘણી વાર મદદરૂપ થાય છે.
