થેરપી ગોલ
- લક્ષણવિજ્ .ાન અને અગવડતા દૂર
- પ્રગતિ ધીમી
- રૂઝ
ઉપચારની ભલામણો
- નુસિનર્સેન (સ્પિનરાઝા; એન્ટિસેન્સ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ ક્લાસની દવા; જુલાઈ 2017 થી જર્મનીમાં ઉપલબ્ધ છે): આ એકલ-સ્ટ્રેન્ડ ન્યૂક્લિક એસિડ છે જે એસએમએન 7 પ્રિ-એમઆરએનએ (એમઆરએનએ) ના પૂરક ઇન્ટ્રોન (પૂર્વ-આરએનએ ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટના નોનકોડિંગ ક્ષેત્ર) સાથે જોડાયેલું છે પ્રોસેસીંગને આધિન), સ્પ્લિસિસોમ દ્વારા એક્ઓન 2 ને દૂર કરવાથી અટકાવવું (યુકેરીયોટિક ન્યુક્લિયસમાં રચના જેમાં સામેલ છે જનીન અભિવ્યક્તિ). પરિણામ એ એસએમએન 2 પ્રોટીનનું એક અપગ્રેલેશન (એટલે કે, વધેલા સંશ્લેષણ) છે. પરિણામે 51 વર્ષની વય સુધીના 12% બાળકોમાં મોટર સીમાચિહ્નો પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. તે કટિના માધ્યમથી ઇન્ટ્રાથેકલીલી * સંચાલિત થાય છે પંચર ના ક્રોસિંગ પરવાનગી આપવા માટે રક્ત-મગજ અવરોધ અને આમ મોટર ચેતાકોષોમાં પ્રવેશ. સારવાર તમામ ઉંમરના અને તમામ પ્રકારના એસએમએ માટે માન્ય છે. * અરકનોઇડ (કોબવેબ) અને પિયા મેટર (સખત) વચ્ચે પ્રવાહીથી ભરેલી જગ્યામાં ઇન્જેક્શન meninges), subarachnoid જગ્યા.
- જોલ્જેન્સમા (જનીન ઉપચાર; ફક્ત યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં મે, 2019 થી મંજૂરી આપવામાં આવી છે): આમાં વેક્ટર (એડેનોવાઈરસથી કાsેલા પ્લાઝમિડ (રિંગ-આકારના ડીએનએ અણુ)) ની સહાયથી આલ્ફા-મોટોન્યુરન્સના માળખામાં અખંડ એસએમએન 1 જનીનનો સમાવેશ થાય છે. વાસ્તવિક વાયરલ ડીએનએ એવી રીતે સુધારવામાં આવ્યો હતો કે વાયરલ જનીનોની નકલ અથવા ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન (ડીએનએનો ટેમ્પલેટ તરીકે ઉપયોગ કરીને આરએનએનું સંશ્લેષણ) થાય છે. આ રિપ્લેસમેન્ટ જનીન લાંબા સમય સુધી સ્થિર સ્થિતિમાં રહે છે. 2 વર્ષ અથવા તેથી વધુ વયના બાળકોમાં, ઝોલ્જેન્સ્મા આને ઓળંગી જાય છે રક્ત-મગજ નસો પછી અવરોધ વહીવટ અને આખરે આલ્ફા-મોટરનેનરોન સુધી પહોંચે છે કરોડરજજુ અને મગજ. આમ તે પ્રકાર 1 એસએમએની સારવાર માટે મુખ્યત્વે યોગ્ય છે. પછી ઉપચાર, સ્વતંત્ર બેસવું અને ચાલવું, તેમજ સામાન્ય ભાષા વિકાસ, 90% થી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે.
- "આગળ ઉપચાર" હેઠળ જુઓ
સક્રિય ઘટકો
- ની ક્રિયાની રીત નુસિનરસેન (સ્પિનરાઝા; એન્ટિસેન્સ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ ક્લાસ ડ્રગ, એસો): પૂર્વ-એમઆરએનએ કેવી રીતે એસએમએન 2 દ્વારા છૂટા કરવામાં આવે છે તેનો ફેરફાર → મોટી માત્રામાં સંપૂર્ણ અને કાર્યાત્મક એસએમએન પ્રોટીનની રચના.
- ડોઝ: 4 મહિનાની અંદર 2 વહીવટ (= સંતૃપ્તિનો તબક્કો), પ્રત્યેક ઇન્ટ્રથેકલી કટિ દ્વારા પંચર; જાળવણી તબક્કો: ફરીથી-વહીવટ દર 4 મહિના.
- આડઅસરો: કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડર્સ, થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆસ (અભાવ પ્લેટલેટ્સ / માં પ્લેટલેટ રક્ત) અને યકૃત અને કિડની ડિસફંક્શન
- ઝોલજેન્સ્માની ક્રિયાની રીત: જનીન રિપ્લેસમેન્ટ ઉપચાર (વર્ણન માટે ઉપર જુઓ); એડેનો-સંકળાયેલ વાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ કરીને int-મોટરનેયુરોન્સમાં અખંડ એસએમએન 1 જનીન દાખલ કરવું. Α-મોટ્યુન્યુરોન ચળવળ ચલાવવા માટે જવાબદાર સ્નાયુ કોષોને જન્મજાત બનાવે છે.
- સંકેત: બાળકો અને બાળકોની સારવાર કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા (એસએમએ) નું વજન 21 કિલોગ્રામ છે.
- આડઅસરો: તીવ્ર યકૃત ઇજા અથવા ક્ષણિક (અસ્થાયી) ટ્રાન્સમિનેસેસમાં વધારો (ખાસ યકૃત મૂલ્યો).
અન્ય ઉપચાર વૈકલ્પિક
- રિસ્ડિપ્લેમ: આ એક જ વંચિત olલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ છે, જેટલી જ અસર સાથે નુસિનરસેન. જો કે, તે આને પાર કરવામાં સક્ષમ છે રક્ત-મગજ અવરોધક, મૌખિક પરવાનગી આપે છે શોષણ. 12 મહિનાની સારવારના સમયગાળામાં, એસએમએન 2 પ્રોટીન સીરમનું સ્તર બમણું જોવા મળ્યું. III સુનિફિશ ભાગ 2 અધ્યયન: એસએમએ પ્રકાર 180 સાથે 25 બાળકો અને યુવાન પુખ્ત વયના લોકો (બેથી 2 વર્ષ) અને 3 મહિનામાં ટાઇપ 12 ક્યાંતો રિસ્ડિપ્લેમ મળ્યો ( 1 x દૈનિક મૌખિક) અથવા પ્લાસિબો. આના પરિણામે મોટર કુશળતામાં વધારો થયો [ભાગ 1: 3] સંકેત: સારવાર કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા પુખ્ત વયના બાળકોમાં ઓછામાં ઓછા 2 મહિનાની ઉંમરમાં. આ પહેલીવાર છે જ્યારે યુ.એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ વહીવટ ની સારવાર માટે મૌખિક દવાને મંજૂરી આપી છે કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા 2020 છે.
