અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 13

વ્યાખ્યા - અજાત બાળકમાં 13 ટ્રાઇસોમી શું છે?

ટ્રાઇસોમી 13, જેને પેટાઉ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે, એ એક ફેરફાર છે રંગસૂત્રો જેમાં રંગસૂત્ર 13 બે વાર થવાને બદલે ત્રણ વખત હાજર હોય છે. આ રોગમાં અનેકની ખોડખાંપણ થાય છે આંતરિક અંગો અને ઘણા કિસ્સાઓમાં જન્મ પહેલાં શોધી શકાય છે. ટ્રાઇસોમી 13 સાથે જન્મેલા બાળકો ભાગ્યે જ છ મહિના કરતા વધુ લાંબું જીવે છે. ટ્રાઇસોમી 13 લગભગ 1 બાળકોમાં 10,000 થાય છે.

કારણો

ટ્રાઇસોમી 13 નું કારણ એ છે કે મોટાભાગના કિસ્સામાં ઇંડામાં ખામી હોય છે અથવા શુક્રાણુ કોષો. આ કોષોમાં સામાન્ય રીતે અડધો સમૂહ હોય છે રંગસૂત્રો 23 રંગસૂત્રો સાથે. નીચેના ગર્ભાધાનમાં, ઇંડાનું જોડાણ અને શુક્રાણુ નો આખો સેટ સાથે કોષ બનાવે છે રંગસૂત્રો, એટલે કે 46 રંગસૂત્રો.

ટ્રાઇસોમી 13 માં, ઇંડામાં રંગસૂત્રોના વિભાજનમાં ભૂલ હોય છે અથવા શુક્રાણુ કોષો, જેથી રંગસૂત્ર 13 ડુપ્લિકેટ થાય. તદનુસાર, ગર્ભાધાન પછી, રંગસૂત્ર 13 ત્રણ વખત હાજર હોય છે. આને ટ્રાઇસોમી કહેવામાં આવે છે. રંગસૂત્રોના વિતરણમાં આ ભૂલનું ચોક્કસ કારણ હજી સુધી નક્કી કરી શકાયું નથી. ગર્ભાધાન સમયે સંભવિત જોખમનું પરિબળ માતાની ageંચી ઉંમર છે.

જન્મ પહેલાં નિદાન

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પ્રસૂતિ પહેલાંની સંભાળના ભાગ રૂપે ટ્રાઇસોમી 13 નું નિદાન જન્મ પહેલાં થઈ શકે છે. દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા, કહેવાતા ગરદન કરચલી માપન ધોરણ તરીકે કરવામાં આવે છે. ન્યુચલ ગણો એ ચામડીની નીચે પ્રવાહીનું એક ક્ષેત્રમાં સંચય છે ગરદન અજાત બાળકમાં.

લગભગ 3 મીમીની જાડાઈથી તેને જાડું કહેવામાં આવે છે. એક જાડું ન્યુક્લ ફોલ્ડ, ટ્રાઇસોમી 21, 18 અને 13 જેવા અનેક રોગોનું સંકેત હોઈ શકે છે. જો આ પરીક્ષા સ્પષ્ટ છે, તો આગળની પરીક્ષાઓની શ્રેણી છે.

આ એક પરીક્ષા સમાવેશ થાય છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી તેમજ ના નમૂના લેતા સ્તન્ય થાક. આ નમૂનાઓમાંથી, ગર્ભના કોષો રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ માટે મેળવી શકાય છે. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ ટ્રાઇસોમી હાજર છે કે નહીં તે માહિતી પ્રદાન કરે છે. ઉપરોક્ત આક્રમક પરીક્ષા પદ્ધતિઓ ઉપરાંત, જે હંમેશા જોખમ રાખે છે કસુવાવડ, બિન-આક્રમક પણ છે રક્ત ટ્રાઇસોમીને શોધવા માટે હાર્મની કસોટી જેવા પરીક્ષણો.