આઈકાર્ડી-ગૌટિયર્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે ત્રણ મહિનાની આસપાસના શિશુઓના મગજમાં આનુવંશિક રીતે વિજાતીય વિકાસલક્ષી વિકારનું કારણ બને છે અને તેની સાથે સંકળાયેલ છે. spastyity અને વાઈ ગંભીર મોટર ક્ષતિઓ ઉપરાંત. દસ વર્ષની મહત્તમ આયુષ્ય ગંભીર ફેનોટાઇપ્સ માટે માર્ગદર્શિકા તરીકે ગણવામાં આવે છે, જોકે RNASEH2B પરિવર્તન સાથે હળવા ફિનોટાઇપ્સ કેટલાક સંજોગોમાં દસથી વધુ જીવી શકે છે.

આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ શું છે?

આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત ડિસઓર્ડર માટેનો તબીબી શબ્દ છે જે આનુવંશિક રીતે વિજાતીય વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડરને અનુરૂપ છે. મગજ ત્રણ મહિનાની આસપાસના બાળકોમાં. આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત રોગ છે જે આનુવંશિક રીતે વિજાતીય વિકાસલક્ષી વિકારને અનુરૂપ છે. મગજ લગભગ ત્રણ મહિનાના બાળકોમાં. તબીબી રીતે, આ સિન્ડ્રોમ ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ જેવો જ દેખાવ ધરાવે છે, એટલે કે ગર્ભાશયમાં હસ્તગત થયેલ ચેપ, પરંતુ કોઈ જીવાણુઓ શોધી શકાય છે કારણ કે કારણ આનુવંશિક છે. ચોક્કસ સેલ ન્યુક્લિયસ ઉત્સેચકો આનુવંશિક ખામીને કારણે સામાન્ય કરતાં ઓછા સક્રિય હોય છે અને તેથી તેને શુદ્ધ કરે છે રંગસૂત્રો બનાવટી આરએનએથી નોંધપાત્ર રીતે ઓછું પ્રોટીન. આ કોશિકાઓમાં ડીએનએ સેગમેન્ટ્સના સંચય તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, કોષો મૃત્યુ પામે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર સક્રિય બને છે અને કારણ બને છે બળતરા અનુરૂપ સાઇટ્સ પર. 1984 માં, ફ્રેન્ચ ચિકિત્સકો ફ્રાન્કોઈસ ગોટીરેસ અને જીન ફ્રાન્કોઈસ આઈકાર્ડીએ પ્રથમ વખત આ ઘટનાનું વર્ણન કર્યું. ત્યારથી, 150 થી ઓછા કેસ નોંધાયા છે, તેથી આનુવંશિક ખામી અનુરૂપ રીતે દુર્લભ છે. વ્યક્તિગત કેસો અત્યાર સુધી મોટાભાગે પરિવારોમાં કેન્દ્રિત જોવા મળ્યા છે, કારણ કે બીજા બાળકને પણ સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના 25 ટકા છે.

કારણો

Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમનું કોઈ હસ્તગત સ્વરૂપ નથી. વિકાસલક્ષી મગજ ડિસઓર્ડર હંમેશા જન્મજાત હોય છે અને ઓટોસોમલ રીસેસીવથી પરિણમે છે જનીન મ્યુટેશન જે પસાર થાય છે. રોગ ફાટી નીકળે ટ્રીગર કરવા માટે, ખામીયુક્ત જનીન તે મુજબ વારસાગત માર્ગની બંને બાજુએ હાજર હોવા જોઈએ. જો કે, નવા પરિવર્તન પણ શક્ય છે. પાંચ જનીન લોકી અત્યાર સુધી મ્યુટેશન સાથે જોડાયેલા છે. આમાં TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B અને RNASEH2C, અને SAMHD1નો સમાવેશ થાય છે. સિન્ડ્રોમના પ્રથમ વર્ણનો રંગસૂત્ર 1p3 પરના TREX21 જનીન સાથે સંબંધિત કારણ ધારે છે. RNASEH2-A જનીનો ત્રણ અલગ-અલગ માટે જીન લોકી છે પ્રોટીન જે ટ્રાઈમેરિક સેલ ન્યુક્લિયર એન્ઝાઇમ આરનેઝ એચની રચનામાં ભૂમિકા ભજવે છે. આ સેલ ન્યુક્લિયર એન્ઝાઇમ બદલામાં ખોટા સ્થાને રહેલા આરએનએ પરમાણુ બિલ્ડિંગ બ્લોક્સના ડીએનએને સાફ કરવા માટે જવાબદાર છે. RNase H વિના, પ્રારંભિક ગર્ભ મૃત્યુ થાય છે. જો, બીજી તરફ, કોષ ન્યુક્લિયર એન્ઝાઇમ હાજર હોય પરંતુ સંપૂર્ણ રીતે સક્રિય ન હોય, તો ચોક્કસ જનીનોના વ્યક્તિગત ટુકડાઓ શરીરના કોષોમાં સમાવિષ્ટ થઈ જાય છે. આમ કરવાથી, તેઓ એપોપ્ટોસિસનું કારણ બને છે, જે કુદરતી રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવના આધારે બળતરા પ્રક્રિયાને ઉત્તેજિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને ખવડાવવું મુશ્કેલ છે. તેઓ આંખની આંચકાવાળી હલનચલન અને અસ્વસ્થતા દર્શાવે છે અને હળવા તાવથી પીડાય છે અને ઉલટી. અડધાથી ઓછા અસરગ્રસ્ત બાળકો લગભગ છ મહિના પછી તેમની અગાઉ શીખેલી મોટર કુશળતા ગુમાવે છે. મોટર કુશળતાના સંદર્ભમાં, ખાસ કરીને પિરામિડલ ચિહ્નો દેખાય છે. સ્પાસ્ટિક લકવો ઉપરાંત, ત્યાં અસંકલિત હલનચલન હોઈ શકે છે જે બંને હાથ અને પગના સ્નાયુઓને સંકુચિત કરવા અથવા હુમલાનું કારણ બને છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્નાયુઓના સ્વરની વિક્ષેપ ઉપરાંત, અંગો જેમ કે યકૃત અને બરોળ વિસ્તૃત કરવામાં આવે છે. પાછળથી, સાયકોમોટર વિકાસમાં વિલંબ વધી રહ્યો છે. પ્રસંગોપાત, હિમ લાગવાથી ચામડીનું સૂજવુંજેવા ત્વચા ફેરફારો પણ થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

અલગ રીતે, જો આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ હોય, તો ચિકિત્સકે ખાસ કરીને ટોક્સોપ્લાઝ્મા પરોપજીવીઓને બાકાત રાખવા જોઈએ. એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ માં દ્વિપક્ષીય કેલ્સિફિકેશન બતાવે છે મૂળભૂત ganglia AGS માં. મગજના પદાર્થની ખોટ અને મગજના પદાર્થની વિકૃતિઓ પણ ટોમોગ્રાફિક પુરાવાઓની ગણતરી કરી શકાય છે. ચેતા પ્રવાહીની તપાસ CSF લિમ્ફોસાયટોસિસના સ્તરમાં વધારો અને આલ્ફા-ઇન્ટરફેરોન, કેન્દ્રમાં બળતરા પ્રક્રિયા સૂચવે છે નર્વસ સિસ્ટમ. સીરમમાં, પ્લેટલેટ્સ AGS દર્દીઓમાં ઘટાડો થાય છે અને યકૃત તે જ સમયે એન્ઝાઇમનું સ્તર વધે છે. જ્યાં સુધી રોગના કોર્સની વાત છે, અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી ઘણા મૃત્યુ પામે છે. બાળપણ, પરિવર્તનના ખાસ કરીને ગંભીર સ્વરૂપો માટે દસ વર્ષને મહત્તમ આયુષ્ય ગણવામાં આવે છે. હળવા સ્વરૂપો ધરાવતા દર્દીઓ પણ ઘણીવાર દસ વર્ષથી વધુ જીવે છે. આ હળવા ફિનોટાઇપ્સ મોટે ભાગે RNASEH2B મ્યુટેશનને અનુરૂપ હોય છે, કારણ કે તે લગભગ અડધા કિસ્સાઓમાં હાજર હોય છે. એકથી વધુ વિકલાંગતાઓ હાજર ન થાય ત્યાં સુધી આ રોગ શરૂઆતના કેટલાક મહિનાઓ સુધી આગળ વધે છે. જો કે, આ રોગ સામાન્ય રીતે આ પ્રારંભિક મહિનાઓ પછી સ્થિર કોર્સમાં સ્થિર થાય છે. જો કે દસ વર્ષથી વધુ ઉંમરના લગભગ તમામ દર્દીઓને આજની તારીખમાં ગંભીર બહુવિધ વિકલાંગતાઓ છે, વ્યક્તિગત કેસોમાં ખૂબ હળવા અભ્યાસક્રમો પણ થયા છે.

ગૂંચવણો

Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમ ગંભીર ગૂંચવણો સાથે રજૂ કરે છે જે વ્યક્તિઓ અને બાળકોના જીવન પર મોટી નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ ખોરાકમાં મુશ્કેલી અને આંખોની હલનચલન દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે આંચકો અને અનિયંત્રિત હોય છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, તાવ અને ઉલટી વધુ વારંવાર બનવું. Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમમાં, બાળકો હાથ અને પગના સ્પાસ્ટિક લકવો દર્શાવે છે, જેથી તેઓ સંકલન કરી શકતા નથી અને તેમને યોગ્ય રીતે ખસેડી શકતા નથી. સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં, હુમલા થઈ શકે છે, જે ખતરનાક બની શકે છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક કારણ બને છે મંદબુદ્ધિ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મૃત્યુ થાય છે બાળપણ લક્ષણોને કારણે, જેથી આયુષ્ય ખૂબ જ ઘટે છે. જો આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક મૃત્યુ પામતું નથી, તો રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર ગૂંચવણો અને મુશ્કેલીઓ છે. શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક મર્યાદાઓને લીધે, દર્દી હંમેશા અન્ય લોકો અને સંભાળ રાખનારાઓની મદદ પર નિર્ભર રહે છે. સામાન્ય રીતે, હોસ્પિટલમાં રોકાણ પણ જરૂરી છે. આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ પણ અસર કરી શકે છે યકૃત અને બરોળ, જેના કારણે તેઓ મોટું થાય છે. આ સામાન્ય રીતે પરિણમે છે પીડા સંબંધિત અંગોમાં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમની સારવાર ડૉક્ટર દ્વારા કરી શકાતી નથી. આ કિસ્સામાં, દર્દીનું મૃત્યુ જીવનના પ્રથમ દસ વર્ષ પછી થાય છે. એક નિયમ તરીકે, બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા લક્ષણોનું નિદાન પહેલાથી જ કરવામાં આવે છે. જો કે, વિવિધ સ્પેસ્ટીસીટીના વિકાસ અથવા વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબના કિસ્સામાં માતાપિતા બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લઈ શકે છે. આંચકાવાળી હલનચલન અને મજબૂત અને સતત હોવાના કિસ્સામાં ડૉક્ટરની મુલાકાત પણ જરૂરી છે તાવ. સામાન્ય રીતે, આ તાવ અને ઉલટી દવા દ્વારા મર્યાદિત કરી શકાય છે. બાળકોને પણ લકવો અને આંચકીનો ભોગ બનવું અસામાન્ય નથી. આ સારવાર દ્વારા મર્યાદિત પણ હોઈ શકે છે, તેથી આ કિસ્સાઓમાં ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. તીવ્ર કટોકટી અથવા હુમલામાં, કટોકટી ડૉક્ટરને પણ બોલાવવામાં આવી શકે છે. માતા-પિતા માટે મનોવૈજ્ઞાનિક તકલીફનો ભોગ બનવું અસામાન્ય નથી અથવા હતાશા તેમજ. આ કિસ્સામાં, માતાપિતાની મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આને મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ દ્વારા અનુસરવું જોઈએ, ખાસ કરીને આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમથી બાળકના મૃત્યુ પછી.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, પરંતુ માત્ર લક્ષણોની રીતે. આ સંદર્ભમાં, હુમલા અટકાવી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, વહીવટ દ્વારા એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ. ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં સામાન્ય રીતે ઘટાડવા માટે વપરાય છે spastyity અને કરાર. ચોક્કસ મલમ અને ક્રિમ પ્રતિકાર માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે ત્વચા લક્ષણો થેરપી વિકલ્પો પણ શામેલ છે પ્રારંભિક દખલ, જે દરમિયાન માત્ર અસરગ્રસ્ત બાળકો જ નહીં પરંતુ સૌથી વધુ માબાપની સંભાળ રાખવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમને લીધે, દર્દી માટે વિવિધ વિકૃતિઓ અને બોજો છે. ઘણીવાર, ખાસ કરીને બાળકના માતા-પિતા ગંભીર માનસિક તકલીફથી પ્રભાવિત થાય છે અને હતાશા અને તેથી મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળની જરૂર છે. બાળક પોતે ગંભીર મર્યાદાઓ અને વાઈના હુમલાથી પીડાય છે. તાવ અને ઉલ્ટીના તીવ્ર એપિસોડ છે. ઘણીવાર બાળક આંખોની બેકાબૂ હલનચલન અને શરીરના જુદા જુદા ભાગોના લકવાથી પણ પીડાય છે. વધુમાં, હુમલા પણ થઈ શકે છે, જે અવારનવાર સંકળાયેલા નથી પીડા. આઇકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ અને મોટર ફંક્શન ડિસઓર્ડર દ્વારા બાળકનો વિકાસ ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત છે. કેન્દ્રીય નર્વસ સિસ્ટમ સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ નકારાત્મક અસર થાય છે. દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા અત્યંત મર્યાદિત છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાતી નથી, તેથી જ માત્ર લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકે છે. વાઈના હુમલાને દવાઓની મદદથી પ્રમાણમાં સારી રીતે ઘટાડી શકાય છે. તદુપરાંત, દર્દી માટે વિવિધ ઉપચારો ઉપલબ્ધ છે.

નિવારણ

જ્યારે હજુ પણ ગર્ભાશયમાં, એ ગર્ભ Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમ માટે તપાસ કરી શકાય છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી નમૂના અમુક સંજોગોમાં, સગર્ભા માતા-પિતા પરિણામ સ્વરૂપે બાળક ન રાખવાનું નક્કી કરી શકે છે. અન્ય કોઈ નિવારક નથી પગલાં ઉપલબ્ધ છે કારણ કે સિન્ડ્રોમ એક પરિવર્તન છે.

અનુવર્તી

Aicardi-Goutières સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. લક્ષણોને દૂર કરવા અને સંભવિત ગૂંચવણોને રોકવા માટે દર્દી હંમેશા તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યને પણ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે. આ રોગ વારસાગત હોવાથી તેની સંપૂર્ણ સારવાર થઈ શકતી નથી. દર્દી માટે સંપૂર્ણ લક્ષણોની સારવાર ઉપલબ્ધ છે. તદુપરાંત, જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ આઇકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે દવાઓ લેવા પર નિર્ભર હોય છે. આને નિયમિતપણે લેવા જોઈએ, અને શક્ય છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. બાળકોને યોગ્ય આપવામાં આવે છે ઉપચાર અને પ્રતિકાર કરવા માટે સમર્થન spastyity. જો કે, તેઓ સંપૂર્ણપણે સાજા થઈ શકતા નથી. ઘણીવાર, આઇકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક કરવાથી રોગના આગળના કોર્સ પર સકારાત્મક અસર પડે છે. આ ઘણીવાર માહિતીની આપ-લે તરફ દોરી જાય છે અને આમ રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવે છે. વધુમાં, માતાપિતા ઘણીવાર મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર પણ નિર્ભર હોય છે. આ સંદર્ભમાં, મિત્રો અથવા પરિચિતો સાથેની વાતચીત પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

આઈકાર્ડી-ગૌટીરેસ સિન્ડ્રોમ બહુવિધ વિકલાંગતા સાથેનો એક વિકાર છે. માતાપિતાએ તેમના બાળક સાથે કાયમી તબીબી સારવાર લેવી પડશે. માતા-પિતા પર બોજ ઘણો વધારે છે અને મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળની ખૂબ ભલામણ કરવામાં આવે છે. બાળકની દૈનિક સંભાળ માટે વધુ વ્યાવસાયિક મદદ પણ ખચકાટ વિના લેવી જોઈએ. જો પરિવારમાં અન્ય બાળકો હોય, તો સંભાળની સુવિધામાં પ્લેસમેન્ટની શક્યતા વિશે પણ ચર્ચા થવી જોઈએ. ત્યારથી માંદા બાળક સઘન સંભાળની જરૂર છે, બોજ ઓછો અંદાજ ન કરવો જોઈએ. એ સાથેના માતાપિતા માટે માંદા બાળકનું જોખમ હતાશા ખાસ કરીને વધારો થયો છે. પોતાનું ધ્યાન રાખવું આરોગ્ય - શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક બંને - ઉપેક્ષા ન કરવી જોઈએ. માતાપિતા તેમના બાળક માટે માત્ર ત્યારે જ સ્થિર આધાર બની શકે છે જો તેઓ પોતે સ્થિર હોય. હુમલા અને વારંવાર ઉલ્ટી થવા માટે બાળકનું સતત નિરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે. રોજિંદા જીવનની તમામ પ્રવૃત્તિઓમાં, બાળકને માતાપિતા અથવા વ્યાવસાયિક સંભાળની જરૂર હોય છે. માતા-પિતાએ મોટર વ્યાયામ દ્વારા પૂરતી કસરત પ્રદાન કરવી જોઈએ, બાળકની બનાવટ કરવી જોઈએ આહાર મહત્વપૂર્ણ પદાર્થોથી સમૃદ્ધ અને સરળતાથી સુપાચ્ય, અને પર્યાપ્ત હાઇડ્રેશનની ખાતરી કરે છે. સૌથી ઉપર, ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ સ્પાસ્ટિક હુમલા ઘટાડવા માટે મૂળભૂત રીતે મહત્વપૂર્ણ છે અને તેની સાથેની દવા છે. ઉપચાર સાથે એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ. ની સાવચેતીપૂર્વક અરજી કરીને માતા-પિતા દ્વારા ત્વચારોગની સહાયક સારવાર કરી શકાય છે ક્રિમ અને મલમ.