Rક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ એ કિડની અને અંગોના ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ વિકારોનું જૂથ છે. એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ જન્મથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અસ્તિત્વમાં છે અને વારસાના સ્વચાલિત રીસેસિવ મોડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે.
Rક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ શું છે?
એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત છે સ્થિતિ જેના પગલે અંગો અને કિડનીમાં ખોડખાપણ થાય છે. એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત રોગ રજૂ કરે છે જે વસ્તીમાં ખૂબ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. હાલમાં, ફક્ત 20 જેટલા લોકોને એકોરેનલ સિન્ડ્રોમ હોવાનું જાણવા મળે છે. જો કે, એક દુર્લભ વંશપરંપરાગત રોગ હોવા ઉપરાંત, અંગો અને કિડનીની જન્મજાત વિસંગતતાઓ માટે પણ એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ સામૂહિક શબ્દ છે જે વધુ સામાન્ય છે. આવા ખામીનો અંદાજિત વ્યાપ હાલમાં લગભગ 1: 20,000 છે, અને દર્દીઓના આંકડાકીય અભ્યાસ દર્શાવે છે કે 90 ટકાથી વધુ કિસ્સાઓમાં, હાથપગની અસામાન્યતા પણ પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અને અન્યની અસામાન્યતાઓ સાથે સંકળાયેલ છે. આંતરિક અંગો. Rક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન 1969 માં બે ચિકિત્સક itzપિટ્ઝ અને ડાયેકર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. અંગોની ખામી અને ખામી વચ્ચેનું જોડાણ કિડની પ્રમાણમાં વારંવાર લાગે છે. અનુરૂપ વિકાર જન્મ સમયે જ હાજર છે. કેટલીકવાર નવજાત શિશુઓના શરીર પર વધુ ખોડખાંપણ દેખાય છે. વાસ્તવિક એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ લગભગ 1: 1,000,000 ના વ્યાપ સાથે થાય છે. આ કિસ્સામાં, ચિકિત્સકો વારસોના સ્વચાલિત રીસેસિવ મોડને માને છે.
કારણો
એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે અંગો અને કિડનીના ખોડમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ કિસ્સામાં, દર્દીઓમાં ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન હોય છે જે લીડ એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણોના અભિવ્યક્તિ માટે. પેથોજેનેસિસ માટે આનુવંશિક પરિવર્તન કારક પર થાય છે જનીન લોકસ 15q13-q14. આ આનુવંશિક ખામીના પરિણામે, હાથપગ અને કિડની ખામીયુક્ત રીતે રચાય છે, જેથી ખામી દર્દીઓના જન્મ સમયે પહેલેથી હાજર હોય.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
રોગના લક્ષણોની દ્રષ્ટિએ, એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ વચ્ચે વિવિધ ખોડખાંપણ માટે સામૂહિક શબ્દ તરીકે અને એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ યોગ્ય વચ્ચે એક તફાવત હોવો આવશ્યક છે. પહેલાંના દર્દીઓ કિડની અને અંગોની ખામી તેમજ અન્ય વિકારોથી પીડાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના હાથ અથવા પગ, મેટાટારસિયા અને મેટાકાર્પલિયા વિભાજિત થાય છે. કેટલીકવાર ઓલિગોોડactક્ટિલી, પોલીડactક્ટિલી, એક્ટ્રોડેક્ટીલી અને બ્રેકીડેક્ટિલી હાજર હોય છે. આ phalanges વચ્ચે અસ્થિ જોડાણો, ની ખોડખાંપણ ureter, અને રેનલ એજનેસિસ પણ શક્ય છે. આ ઉપરાંત, કેટલાક દર્દીઓમાં કિડનીનું દ્વિપક્ષીય હાઇપોપ્લેસિયા હોય છે, જેનું અવરોધ છે મૂત્રાશય ગરદન, ડબલ કિડની અથવા પેશાબની ખામી મૂત્રાશય ત્રિકોણ. આ ઉપરાંત, કેટલાક વ્યક્તિઓ હાયપરટેરોલિઝમ, કોલોબોમા, શારીરિક વિકાસની વિક્ષેપ અને હેલિક્સના હાયપોપ્લેસિયાની ફરિયાદો સાથે હાજર હોય છે. વધુમાં, સાયકોમોટર મંદબુદ્ધિ, ક્લિનોડactક્ટિલી અને એઓર્ટિક ઇસ્થેમિક સ્ટેનોસિસ કેટલીકવાર હાજર હોય છે. ઉપરાંત, કોક્સા વાલ્ગા, ડેન્ટલના હાયપોપ્લાસિયા જેવા લક્ષણો દંતવલ્ક, અને હાયપોસ્પેડિયા સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે હાયપોપ્લેસિયા અથવા એજેનેસિસ તરીકે પ્રગટ થાય છે કિડની, એકટ્રોડેક્ટીલી અને ટિબિયા, અલ્ના અને ત્રિજ્યાના હાયપોપ્લાસિયા. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, સિસ્ટિક કિડની હોય છે. મૂળભૂત રીતે, rક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના દર્દીઓ રેનલ કાર્યની ખામીને કારણે જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત શિશુઓનો મોટો હિસ્સો હજી જન્મેલા છે.
નિદાન અને કોર્સ
શિશુઓનો જન્મ થાય છે ત્યારે એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમના ભાગ રૂપે થાય છે તેવા અસંખ્ય ખોડખાંપણ પહેલાથી સ્પષ્ટ છે. તેથી, સામાન્ય રીતે ડિલિવરી પછી નિદાન કરવામાં આવે છે. Acક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમવાળા ઘણા બાળકો હજી પણ જન્મેલા હોવા છતાં, રોગનું નિદાન કરવું જરૂરી છે. આ પ્રક્રિયામાં વિવિધ તબીબી નિષ્ણાતો સાથે મળીને કામ કરે છે, જેમ કે વિકલાંગ ચિકિત્સકો અને આંતરિક દવાઓના નિષ્ણાતો. જ્યારે નવજાત દર્દીની તપાસ કરવામાં આવે છે, ત્યારે સામાન્ય રીતે વાલીઓ હાજર હોય છે. શારીરિક ખોડખાંપણનું વિશિષ્ટ સંયોજન એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ તરફ નિર્દેશ કરે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ચિકિત્સક એક કરે છે એક્સ-રે પરીક્ષા.આંગળીઓ પર અસંખ્ય શરીરવિષયક વિકૃતિઓ, ઉદાહરણ તરીકે, શોધી શકાય છે. આધુનિક સમયમાં, rક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમનું પ્રિનેટલ નિદાન પણ શક્ય છે. આ હેતુ માટે, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દંડ કરે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માં ગર્ભાશય સગર્ભા માતા. આ રીતે પહેલેથી જ અમુક ખોડખાંપણ શોધી શકાય છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
સામાન્ય રીતે, આ સિન્ડ્રોમ જન્મ પહેલાં અથવા વિવિધ પરીક્ષાઓમાં જન્મ પછી સીધા જ નિદાન થાય છે. આ કારણોસર, સામાન્ય રીતે માતાપિતાએ ખાસ કરીને ડ doctorક્ટરને મળવું જરૂરી નથી, કારણ કે કોઈ પણ સંજોગોમાં જન્મ પછી તરત જ સારવાર આપવી જ જોઇએ. અસરગ્રસ્ત લોકો કિડનીના ખોડખાપણથી પીડાય છે, તેથી આ અવયવોની ખાસ દેખરેખ રાખવી અથવા તેને બચવી આવશ્યક છે. તેથી, જો કિડની ફરિયાદો થાય છે, તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. દર્દીની માનસિક અથવા મોટરિક પ્રતિબંધ પણ સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. આ કિસ્સામાં પણ, ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ અને સારવાર થવી જ જોઇએ. શારીરિક વિકાસમાં સ્પષ્ટ ખલેલની સ્થિતિમાં પણ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દુર્ભાગ્યે, આ સિન્ડ્રોમની સારવાર હાથ ધરવી શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોને ફક્ત ઉપશામક ટેકો આપી શકાય છે. આખરે, બાળકનું મૃત્યુ થાય છે. તેમ છતાં, બાળકોના માતાપિતાને પણ મનોવિજ્ .ાની દ્વારા સારવારની જરૂર પડે છે. તેથી, જો હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ થાય છે, મનોવિજ્ologistાનીની પણ સલાહ લેવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવો શક્ય નથી. આ કારણ છે કે સ્થિતિ જન્મજાત છે અને જન્મ પછીના પ્રભાવને દૂર કરે છે, ખાસ કરીને કારણ કે મોટાભાગના દર્દીઓ તાજેતરના સમયે જન્મ પછી મૃત્યુ પામે છે. Rક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક સારવાર પણ મુશ્કેલ છે. કિડનીમાં થતી ખોડખાંપણને કારણે, acક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના દર્દીઓ ઉચ્ચારથી પીડાય છે રેનલ અપૂર્ણતા. બહુમતી કેસોમાં, રેનલ અપૂર્ણતા મૃત્યુનું કારણ છે. ઘણીવાર, માત્ર ઉપશામક કાળજી શિશુઓ શક્ય છે. અનુરૂપ પરિવારો માટે જનીન પરિવર્તન, આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન દરમિયાન ભારપૂર્વક ભલામણ કરવામાં આવે છે. આંકડાકીય મૂલ્યાંકન સૂચવે છે કે એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ સુસંગત યુનિયનમાં ક્લસ્ટર્ડ છે.
સંભાવના અને પૂર્વસૂચન
આ સિન્ડ્રોમમાં, દર્દીના શરીર પર વિવિધ ખામી અને વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે. આના વિકાસ દરમિયાન સીધા થાય છે ગર્ભ અને રોગ દરમિયાન પ્રાપ્ત થયો નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક રીતે પીડાય છે તણાવ સિન્ડ્રોમ દ્વારા ચાલુ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હાથ અને પગમાં અસંગતતાઓ દર્શાવે છે, જે સામાન્ય રીતે લીડ ચળવળ પ્રતિબંધ માટે. પરિણામે, દર્દીનું દૈનિક જીવન પ્રતિબંધિત છે અને ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારીત છે. તદુપરાંત, કિડની પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે, પરિણામે વિકાર થાય છે અને પીડા. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, કિડનીની નિષ્ફળતા થાય છે. શરીરની વૃદ્ધિ પણ રોગ દ્વારા પ્રતિબંધિત છે. એક નિયમ તરીકે, સિન્ડ્રોમની કોઈ સીધી અને કાર્યકારી સારવાર પણ શક્ય નથી, જેથી ફક્ત પીડા બાળકને રાહત મળે છે.
નિવારણ
Rક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક કારણોને અટકાવવું શક્ય નથી. જો કે, પરીક્ષાની પ્રિનેટલ પદ્ધતિઓ દ્વારા, એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ગર્ભાશયમાં ગર્ભમાં શોધી શકાય છે. આ હેતુ માટે, ચિકિત્સક દંડનો ઉપયોગ કરે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પ્રક્રિયા, હાથપગ અને કિડની પર ધ્યાન કેન્દ્રિત.
તમે જાતે શું કરી શકો
જો બાળક એક્રોરેનલ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે માતાપિતા માટે એક મોટો ભાર. બાળક સામાન્ય રીતે સ્વતંત્ર રીતે શૌચાલયમાં જમવા અથવા જવા માટે અસમર્થ છે. આ ઉપરાંત, માનસિક વિકલાંગતા, વૃદ્ધિ વિકાર અને વિવિધ ખામી હોઈ શકે છે. જટિલ લક્ષણ ચિત્રનો અર્થ સામાન્ય રીતે સંબંધીઓ માટે ખૂબ જ અનિશ્ચિતતા હોય છે, કારણ કે ઘણીવાર જીવનમાં વધુ લક્ષણો વિકસિત થાય છે, જે બાળકને વધુને વધુ પ્રતિબંધિત કરે છે. શારીરિક અને ભાવનાત્મક ભાર ઘટાડવા માટે, પ્રારંભિક તબક્કે એક નર્સને બોલાવી લેવી જોઈએ, જે ચોવીસ કલાક બાળકની સંભાળ રાખી શકે. સહાયક મનોવૈજ્ careાનિક સંભાળ સંબંધીઓ માટે પણ ઉપલબ્ધ છે. આ સામાન્ય ઉપરાંત પગલાં, જે લાંબા ગાળે બાળક અને માતાપિતા માટે જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે, વિવિધ સંગઠનાત્મક કાર્યો પૂર્ણ થવું આવશ્યક છે. આમાં ખાસ કિન્ડરગાર્ટન અને શાળાઓમાં નોંધણી, ઘરેલુ ફેરફારો અને જરૂરી ખરીદી શામેલ છે એડ્સ (crutches, વ્હીલચેર, વગેરે.) ચિકિત્સક આ પગલાઓમાં માતાપિતાને ટેકો આપી શકે છે અને વિવિધ કાર્યોનું સંચાલન કેવી રીતે કરવું અને રોગ હોવા છતાં બાળકને લક્ષણ મુક્ત જીવન જીવવા માટે કેવી રીતે ટીપ્સ પ્રદાન કરી શકે છે.
