એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ (એજીએસ) એન્ઝાઇમ ખામીથી પરિણમે છે. ત્યાં ઘણા છે ઉત્સેચકો કે ખામી દ્વારા અસર થઈ શકે છે. એડ્રેનલ કોર્ટેક્સને આ જરૂરી છે ઉત્સેચકો સ્ટીરોઇડના સંશ્લેષણ (ઉત્પાદન) માટે હોર્મોન્સ કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોન. 90% થી વધુ કેસોમાં, એન્ઝાઇમ 21-હાઇડોક્સિલેઝમાં ખામી હોય છે એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ. એન્ઝાઇમ ખામી સંબંધિત કોર્ટિસોલ ઉણપ, અગ્રવર્તી કફોત્પાદક લોબ માટે નકારાત્મક પ્રતિસાદ ગેરહાજર છે, અને નિયંત્રણ અને નિયમનકારી પદ્ધતિ ખલેલ પહોંચાડે છે. આ કફોત્પાદક ગ્રંથિ ના અભાવને વળતર આપવાનો પ્રયત્ન કરે છે કોર્ટિસોલ એડ્રેનોકોર્ટીકલ ઉત્તેજક હોર્મોનના વધતા સ્ત્રાવ દ્વારા ACTH (એડ્રેનોકોર્ટિકોટ્રોપિક હોર્મોન). આ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સના હાયપરપ્લાસિયા (કદમાં વધારો) માં પરિણમે છે. જો કે, મેટાબોલિક માર્ગો ફક્ત તે જ તબક્કે આગળ વધી શકે છે જ્યાં ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમ સ્થિત છે. પુરોગામી વધારો પરમાણુઓ (હોર્મોન પુરોગામી) જેમ કે પ્રોજેસ્ટેરોન અને 17α-OH- પ્રોજેસ્ટેરોન ઉત્પન્ન થાય છે, જેને બદનામ કરવામાં આવે છે એન્ડ્રોજન વૈકલ્પિક મેટાબોલિક માર્ગો દ્વારા. આમાંથી સ્વતંત્ર રીતે, એન્ડ્રોજન (પુરુષ સેક્સ) હોર્મોન્સ) કોઈપણ રીતે એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં રચાય છે અને વધતા જતા વધુને વધુ સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે ACTH સ્ત્રાવ. પરિણામ હાઇપેરેન્ડ્રોજેનેમિયા છે, જે વાઇરલાઈઝેશન (પુરૂષવાચીકરણ) તરફ દોરી જાય છે. તદુપરાંત, 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ખામી એ અપૂરતું ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે એલ્ડોસ્ટેરોન અથવા એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં તેની નિષ્ફળતા માટે. એલ્ડોસ્ટેરોન એક મિનરલકોર્ટિકોઇડ છે. તે એક મહત્વપૂર્ણ કડી છે રેનિન-ંગિઓઓટેન્સિન-એલ્ડોસ્ટેરોન સિસ્ટમ (આરએએએસ), જે નિયમન કરવામાં મદદ કરે છે રક્ત દબાણ અને મીઠું સંતુલન. હાયપોઆલ્ડોસ્ટેરોનિઝમ (એલ્ડોસ્ટેરોનની ઉણપ) મીઠુંમાં ખલેલ પહોંચાડે છે સંતુલન પ્રવાહી નુકશાન સાથે, કહેવાતા "મીઠાના નકામા સિન્ડ્રોમ" .11ß- અને 17α-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ મિનરલકોર્ટિકોઇડ-એક્ટિંગ ડિઓક્સાયકોર્ટિકોસ્ટેરોન (ડીઓસી) ના વધતા ઉત્પાદન સાથે ખનિજ કોર્ટીકોઇડ વધારે છે.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

  • આનુવંશિક બોજ
    • જનીન પોલિમોર્ફિઝમના આધારે આનુવંશિક જોખમ:
      • જીન / એસ.એન.પી. (એક ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
        • જીનસ: સીવાયપી 21 એ 2, સીવાયપી 11 બી 1, એચએસડી 3 બી 2, સીવાયપી 17 એ 1.
          • નીચેના ઉત્સેચકો ખામી દ્વારા અસરગ્રસ્ત થઈ શકે છે, જે સામાન્ય રીતે બિંદુ પરિવર્તન દ્વારા થાય છે:
            • 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ (> 90% કિસ્સાઓ).
            • 11ß- હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ (લગભગ 5% કિસ્સાઓ).
            • 17α- હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ (ખૂબ જ દુર્લભ).
            • 3ß-હાઇડ્રોક્સિસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજનઝની ઉણપ (ખૂબ જ દુર્લભ).

રોગને કારણે કારણો

  • હસ્તગત એન્ડ્રોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ:
    • એન્ડ્રોજન-બનાવતી એડ્રેનોકોર્ટિકલ ગાંઠ.
    • ગોનાડલ ગાંઠ (ગોનાડ્સ: ગોનાડ્સ (અંડાશય / અંડાશય, વૃષણ))