વ્યાખ્યા
એહલર-ડેન્લોસ સિન્ડ્રોમ (ટૂંકમાં EDS) શબ્દ વિવિધ રોગોને આવરી લે છે જેમાં કોલેજેન આનુવંશિક ખામીઓને કારણે સંશ્લેષણ વિક્ષેપિત થાય છે. કોલેજન, બદલામાં, એક જૂથ છે પ્રોટીન જે, ત્વચાના સૌથી મહત્વપૂર્ણ તંતુમય ઘટક તરીકે, હાડકાં, રજ્જૂ, કોમલાસ્થિ, રક્ત વાહનો અને દાંત, એક મહત્વપૂર્ણ સહાયક કાર્ય કરે છે. લગભગ એક ક્વાર્ટર પ્રોટીન માનવ શરીરમાં કોલેજન છે.
એક ખામીયુક્ત કોલેજેન સંશ્લેષણના દૂરગામી પરિણામો છે, જે Ehler-Danlos પ્રકાર પર આધાર રાખીને વધુ કે ઓછા વ્યાપક હોઈ શકે છે. અન્ય Ehlers-Danlos પેટાપ્રકારોની તુલનામાં, જોકે, પ્રકાર III ના લક્ષણો સામાન્ય રીતે હળવા હોય છે, પરંતુ રોગનું સંપૂર્ણ ચિત્ર હજી પણ પ્રકાર III માં શક્ય છે. કાર્યકારણ (કારણને દૂર કરવા) ઉપચાર હજુ પણ ઉપલબ્ધ નથી. નીચેના વિષયો ફક્ત પ્રકાર III સાથે સંબંધિત છે, સામાન્ય માહિતી અને અન્ય પ્રકારો પર અમારા વિષય હેઠળ મળી શકે છે: એહલર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ
આવર્તન
Ehler-Danlos Syndrome Type III ની અંદાજિત ઘટનાઓ 1:5,000 (5,000 બિન-અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં એક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ) અને 1:20,000 ની વચ્ચે છે, જે Ehler-Danlos Syndrome ના તમામ સ્વરૂપોમાં Type III Ehler-Danlos સિન્ડ્રોમને સૌથી સામાન્ય બનાવે છે. બંને જાતિઓ લગભગ સમાન આવર્તન સાથે પ્રભાવિત થાય છે.
કારણ
મોટાભાગના અસરગ્રસ્તોમાં, રોગનું કારણ બે જનીનોની ખામીઓ છે જે માટે જવાબદાર છે કોલેજેન સંશ્લેષણ અન્ય ઘણા દર્દીઓમાં, જોકે, સિન્ડ્રોમનું મૂળ હજુ પણ અજ્ઞાત છે. છેવટે, તમામ કેસોમાં વિવિધ પેશીઓમાં કોલેજનની ઘનતા ઓછી હોય છે; કોલેજનની રચના પોતે બદલાતી નથી.
Ehler-Danlos સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસાગત છે. અહીં "પ્રબળ" નો અર્થ એ છે કે જ્યારે માત્ર એક માતાપિતા વંશજોને અનુરૂપ જનીનો પસાર કરે છે ત્યારે રોગ પહેલેથી જ ફાટી નીકળે છે. બદલામાં "ઓટોસોમલ" વ્યક્ત કરે છે કે વારસો શરીર દ્વારા પસાર થાય છે રંગસૂત્રો, જે લિંગ નક્કી કરવામાં સામેલ નથી. આ કારણોસર, બંને જાતિઓ સમાન રીતે પ્રભાવિત થાય છે.
લક્ષણો
વર્તમાન વ્યાખ્યા મુજબ, Ehler-Danlos સિન્ડ્રોમ પ્રકાર III ને "હાયપરમોબાઈલ પ્રકાર" કહેવામાં આવે છે. આ શબ્દ પ્રકાર III ના મુખ્ય પાસાને ખૂબ સારી રીતે વર્ણવે છે. EDS ના અન્ય પેટા સ્વરૂપોથી વિપરીત, દર્દીઓ અંગોની આંશિક રીતે જીવલેણ સંડોવણીથી પીડાતા નથી અને રક્ત વાહનો અથવા અસાધારણ ઘા હીલિંગ.
આ કારણોસર, આ રોગ ઘણીવાર ઘણા વર્ષો પછી જ ઓળખાય છે. અગ્રભાગમાં અહીં એક ઓવર-ગતિશીલતા છે સાંધા અને આ સાંધાઓનું વારંવાર ડિસલોકેશન. અતિશય ગતિશીલતાના પરિણામે સાંધા ઘણી વાર નુકસાન થાય છે અને તેની વૃત્તિ છે આર્થ્રોસિસ અને ઇન્ટરવર્ટિબ્રલ ડિસ્કમાં ડીજનરેટિવ ફેરફારો. આ ફરિયાદો ઉપરાંત વધારો થયો છે થાક, શુષ્ક મોં અને પેઢામાં બળતરા થઈ શકે છે.
