કાઉડેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાઉડેન સિન્ડ્રોમ એ ગાંઠો બનાવવાના વલણ સાથે સંકળાયેલ સ્વતso-પ્રભાવશાળી વારસાગત ડિસ isર્ડર છે અને પીટીએનમાં પરિવર્તનને કારણે છે. જનીન. જોકે નિયોપ્લાઝમ સામાન્ય રીતે સૌમ્ય હોય છે, તેમ છતાં આ રોગ જોખમ વધારે છે કેન્સર દર્દીઓમાં. સારવાર સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક છે અને તે નિયમિત ચેકઅપ્સ અને ગાંઠના રિસેક્શન સુધી મર્યાદિત છે.

કાઉડન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ફેકોમેટોઝ મેસેન્ચીમલ અને ન્યુરોએક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિસના આધારે વારસાગત વિકાર છે. ડિસ્પ્લેસિસ એ અંગો અથવા પેશીઓના દૃશ્યમાન ખોડખાંપણને અનુરૂપ છે. કહેવાતા કાઉડન સિન્ડ્રોમ ફેકોમેટોઝને સોંપેલ છે અને તે ત્રણેય ગર્ભના સૂક્ષ્મજીવના સ્તરોના ગાંઠોના અર્થમાં ડિસ્પ્લેસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ રોગને અનુરૂપ છે. તેના પ્રારંભિક વર્ણનથી, વિશ્વભરમાં ફક્ત 150 કેસ જ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યા છે. વંશપરંપરાગત રોગની ઘટના 200,000 લોકોમાં એક કરતા ઓછા કેસ હોવાનો અંદાજ છે. વંશપરંપરાગત રોગ દ્વારા બંને જાતિઓને સમાન આવર્તન સાથે અસર થાય છે. કાઉડન સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર પ્લેમોર્ફિક (એટલે ​​કે મલ્ટિફોર્મ) છે. ઘૂંસપેંઠ એ વય આધારિત અને વિજાતીય છે જનીન અભિવ્યક્તિ. પ્રોટિયસ સિન્ડ્રોમ, પ્રોટીઅસ-જેવા સિન્ડ્રોમ, અને બાન્નાયન-રિલે-રુવાલકાબા સિન્ડ્રોમ જેવા સિન્ડ્રોમ્સ, તાજેતરના સંશોધન અનુસાર, કાઉડન સિન્ડ્રોમ સમાન જિનોટાઇપ શેર કરે છે, અને આ રીતે ફિનોટાઇપમાં ક્લિનિકલ ચિત્રથી અલગ છે.

કારણો

કાઉડન સિન્ડ્રોમ જનીનોમાં તેનું કારણ છે. વારસાગત રોગ તરીકે, તે વારસાના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડમાં પસાર થાય છે. સંશોધનકારોએ પીટીએનમાં થયેલા પરિવર્તન તરીકે ખોડખાંપણોનું કારણ ઓળખ્યું છે જનીન. આ જીન મલ્ટિફંક્શનલ એન્ઝાઇમ ફોસ્ફેટ માટે કોડ્સ છે અને અન્ય વસ્તુઓની સાથે ગાંઠો પર દમનકારી અસર ધરાવે છે. કોડિંગ જનીનના પરિવર્તનને કારણે, એન્ઝાઇમ આંશિક રીતે તેનું વાસ્તવિક કાર્ય ગુમાવે છે. આ જોડાણ કાઉડન સિંડ્રોમને લાક્ષણિકતા આપતા ત્રણ કોટિલેડોન્સના ગાંઠ જેવા પેશી નિયોપ્લાઝમ્સને સમજાવે છે. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમને પીટીઇએન હમાર્ટોમા ગાંઠ સિન્ડ્રોમ જૂથને સોંપવામાં આવે છે, જેમાં બનાનાયન-રિલે-રુવાલકાબા સિન્ડ્રોમ અને પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ શામેલ છે. પીટીએન જીન જીન લોકસ ક્યુ 10 માં રંગસૂત્ર 23 ની લાંબી બાજું પર સ્થિત છે. જીનનું ગાંઠ દબાવવાનું કાર્ય પ્રોટીન કિનેઝ અક્ટ પર તેના અવરોધક અસરને કારણે છે. એન્ટી-એપોપ્ટોટિક અને પ્રસાર ઉત્તેજનાના સંક્રમણમાં આ એક કેન્દ્રિય લક્ષ્ય પરમાણુ છે. જીનનો પીટીઇએન અવરોધનો પરિવર્તનીય અભાવ પ્રોટીન કિનાઝને વધુ પડતો પ્રભાવ આપે છે અને આમ ગાંઠની રચનાને ઉત્તેજિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કાઉડન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓના મલ્ટિપલ હેમર્ટોમાથી પીડાય છે ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન. ચહેરાના ત્રિચિલેમોમાસ, મ્યુકોસલ પેપિલોમા મોં, અને એક્રલ અને પામોપ્લાન્ટાર કેરાટોઝ સામાન્ય લક્ષણો છે. આ ઉપરાંત, ચહેરાના બહુવિધ પેપ્યુલ્સ થઈ શકે છે. પેનાઇલ ક્ષેત્રમાં મેક્યુલર પિગમેન્ટેશન પણ વારંવાર દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવે છે. ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટીનલ હામ્ટોરmasમાસ અને ગેંગલિઓન્યુરોમસ માટે પણ આ જ છે. સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિકતા એ અંગોના અન્ય સૌમ્ય ગાંઠો પણ છે, જેમ કે થાઇરોઇડ નોડ્યુલ્સ, સ્તનના ફાઈબ્રોસિસ્ટીક ગાંઠ અથવા લિપોમા સંયોજક પેશી. મોટા ભાગના દર્દીઓ મોટા કદના અર્થમાં પણ મેક્રોસેફેલીથી પીડાય છે વડા પરિઘ. માનસિક મંદબુદ્ધિ અને isticટિસ્ટિક સ્વરૂપની અસંગતતાઓને અલગ-અલગ કેસોમાં જોવા મળી છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, કાઉડન સિન્ડ્રોમના ગાંઠો સામાન્ય રીતે સૌમ્ય હોય છે. તેમ છતાં, ડિસપ્લેસિસ અધોગળ થઈ શકે છે, જેનું જોખમ મોટા પ્રમાણમાં વધી શકે છે કેન્સર દર્દીઓમાં. સ્તન નો રોગ, ગર્ભાશયનું કેન્સર, અને થાઇરોઇડ કેન્સર નાની ઉંમરે અસામાન્ય નથી.

નિદાન

કોઉડન સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ નિદાન રાષ્ટ્રીય વ્યાપકથી નાના અને નાના માપદંડોનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે કેન્સર નેટવર્ક માર્ગદર્શિકા. આનુવંશિક પરીક્ષણથી પીટીઇએન પરિવર્તનના પુરાવા મળે છે. બાયોપ્સી અને હિસ્ટોલોજી જેની ઇમેજિંગ હોય છે તે નિદાન પ્રક્રિયાના ભાગ રૂપે વારંવાર આવશ્યક છે આંતરિક અંગો અને પેશીઓ. કાઉડન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં બિનતરફેણકારી છે, કારણ કે ગાંઠના અધોગતિનું જોખમ પ્રમાણમાં વધારે છે. નિયમિત સાથે નિદાન સુધરે છે મોનીટરીંગ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે લાક્ષણિક ચહેરાના પેપ્યુલ્સ અને કાઉડન સિન્ડ્રોમના અન્ય ચિહ્નો ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, ત્યારે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ગાંઠો અને લિપોમાસ શંકાસ્પદ છે, તો નિષ્ણાત દ્વારા તાત્કાલિક મૂલ્યાંકન સૂચવવામાં આવે છે. જો ખાસ કરીને આગળના લક્ષણો જેવા કે આ લક્ષણો સાચું છે. ત્વચા ફેરફારો અથવા માનસિક પ્રભાવમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. આ સંકેતો સૂચવે છે કે કાઉડન સિન્ડ્રોમ ગંભીર અભ્યાસક્રમ લઈ રહ્યો છે અને તેથી વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત દ્વારા શ્રેષ્ઠ તપાસ કરવામાં આવે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, સીધી સારવાર કરવામાં આવે છે. સારવારના ભાગ રૂપે, જનીનમાં નિષ્ણાત ઉપચાર નિષ્ણાત અને ફેમિલી ફિઝિશિયન ઉપરાંત સલાહ લઈ શકાય છે. પ્રારંભિક તબક્કે શક્ય અધોગતિ શોધવા માટે, કોઈપણ કિસ્સામાં નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ અને નિયમિત બાયોપ્સીની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, આગળ ઉપચાર મોટા ગાંઠો દૂર કરવા માટે પહેલ કરવી પડી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કરવું જોઈએ ચર્ચા આ માટે જવાબદાર ચિકિત્સકને અને પછી કોઈ ક્લિનિકની મુલાકાત લેવી પડી શકે છે. જો કે, ફક્ત ચિકિત્સક જ જવાબ આપી શકે છે કે કાઉડેન સિંડ્રોમ માટે જટિલ સારવાર કરવી જોઈએ કે નહીં.

સારવાર અને ઉપચાર

કાઉડેન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે કારણભૂત સારવાર હજી ઉપલબ્ધ નથી. શક્ય છે કે જનીનમાં વિકાસ થાય ઉપચાર ટૂંક સમયમાં કારણભૂત ઉપચારાત્મક અભિગમો ખોલી દેશે. આજની તારીખમાં, જનીન ઉપચાર અભિગમો ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યા નથી. આ કારણોસર, કાઉડન સિન્ડ્રોમ હજી પણ એક અસાધ્ય રોગ માનવામાં આવે છે જેનો ઉપાય ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર દ્વારા કરી શકાય છે. દર્દી સ્વ.મોનીટરીંગ રોગનિવારક ઉપચારની અંદર એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આદર્શરીતે, દર્દીઓ ખૂબ જ ટૂંકા સમયમાં કોઈપણ નિયોપ્લેઝમની નોંધ લે છે અને નિયંત્રણ માટે તાત્કાલિક નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરે છે. શક્ય પરીક્ષણો વહેલી તકે શોધવા માટે નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ અને નિયમિત બાયોપ્સી દર્દીઓ માટે ભારપૂર્વક ભલામણ કરવામાં આવે છે. ગાંઠોનું નિદાન એ લક્ષણવિષયક ઉપચારનું કેન્દ્રિય ઘટક છે. ગાંઠના સ્થાનિકીકરણના આધારે, આ રીસેક્શન માટે વિવિધ પ્રક્રિયાઓની આવશ્યકતા છે. જ્યારે કેટલાક ગાંઠોને ઓછા આક્રમક રીતે દૂર કરી શકાય છે, જ્યારે અન્ય લોકોને ફરીથી ગોઠવવા માટે મોટી શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે. રીજેક્શન દરમિયાન, મહત્વપૂર્ણ રચનાઓ જાળવવી હિતાવહ છે. જો આ સંદર્ભમાં ગાંઠોના મોટા ભાગોને દૂર કરી શકાતા નથી, તો વધુ ઉપચાર કરવામાં આવશે. નો ઉપયોગ સાયટોસ્ટેટિક્સ, કિરણોત્સર્ગ ઉપચાર અથવા આ પ્રકારની અન્ય ઉપચારોની આ સંદર્ભમાં આવશ્યકતા હોઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પૂર્વસૂચન કોઉડન સિન્ડ્રોમના બદલે નબળું છે. ગાંઠના અધોગતિનું જોખમ પ્રમાણમાં વધારે છે, પરિણામે સિક્લેઇનું નોંધપાત્ર જોખમ છે. જો કે, નિયમિત સારવારથી, મેટાસ્ટેસિસ ટાળી શકાય છે. તેમ છતાં દર્દીઓને આજીવન ડ્રગની સારવારની જરૂર હોય છે. વ્યક્તિગત લક્ષણો સામાન્ય રીતે ગંભીર અગવડતા લાવે છે, જે અસરગ્રસ્ત લોકોની સુખાકારી અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. આ ઉપરાંત, કેટલીક ફરિયાદોથી ગંભીર ગૂંચવણો વિકસી શકે છે. દાખ્લા તરીકે, ત્વચા ફેરફારો હંમેશા જોખમ વહન બળતરા, અલ્સર અને રક્તસ્રાવ. લાંબા ગાળે, આ ફરિયાદો, પણ માનસિક પણ તણાવ રોગના સતત જોખમ સાથે સંકળાયેલ, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે નોંધપાત્ર ભાર રજૂ કરે છે. માનસિક પીડાતા દર્દીઓ મંદબુદ્ધિ અથવા કાઉડન સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં સ્વરૂપોના ઓટીસ્ટીક સ્પેક્ટ્રમની અસામાન્યતાઓમાં વધુ ખરાબ પૂર્વસૂચન છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં કાયમી ધોરણે મર્યાદિત હોય છે અને સામાન્ય રીતે તે બહારની સહાય પર આધારિત હોય છે. આ ઉપરાંત, હંમેશાં એક જોખમ રહેલું છે કે ડિસપ્લેસિયા કેન્સરમાં વિકસિત થાય છે. દર્દીઓમાં ગૌણ રોગોનું જોખમ વધી જાય છે સ્તન નો રોગ, થાઇરોઇડ કેન્સર, અને ગર્ભાશયનું કેન્સરછે, જે કાઉડેન સિન્ડ્રોમમાં નાની ઉંમરે થઈ શકે છે.

નિવારણ

કાઉડેન સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમનું કારણ જનીનોમાં રહેલું છે અને તેથી તેને આંતરિક પરિબળ કહેવામાં આવશ્યક છે, થોડા નિવારક પગલાં અસ્તિત્વમાં છે. જો કે, યુગલો તેનો લાભ લઈ શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજનમાં. જેઓ પોતાને કાઉડન સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે, તેઓ તેને તેમના બાળકોને ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસોમાં આપી શકે છે. આ દૃશ્યને ટાળવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના પોતાના બાળકો હોવા સામે નિર્ણય કરી શકે છે. તેમ છતાં દત્તક લેવાની શક્યતા તેમને કુટુંબ શરૂ કરવા માટેના વિકલ્પો પ્રદાન કરે છે. આવા નિર્ણયને વ્યક્તિગત કિસ્સામાં યોગ્ય માનવામાં આવે છે કે કેમ તે મુખ્યત્વે આ રોગ સાથેના વ્યક્તિગત અનુભવ પર આધારિત છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ફક્ત ખૂબ જ મર્યાદિત સંભાળ પગલાં કાઉડન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે. આ કોર્સ અને આ રીતે આ રોગની આયુ પણ નિદાનના સમય પર ખૂબ આધાર રાખે છે. તેથી, વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદો અટકાવવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પહેલાથી જ આ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અથવા ચિહ્નો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી. કાઉડન સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો થવું જોઈએ, જેથી વંશજોમાં સિન્ડ્રોમ દેખાય નહીં. તદુપરાંત, પ્રારંભિક તબક્કે ગાંઠો શોધવા અને તેની સારવાર કરવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ અને આખા શરીરની તપાસ કરવી જરૂરી છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો પણ જરૂરી હોઈ શકે છે, જેના પછી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ પણ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓને કોઈ પણ સંજોગોમાં અટકાવવાની રહેશે, જેથી હીલિંગ પ્રક્રિયા ધીમી ન થાય. દવા લેતી વખતે, હંમેશાં ખાતરી કરો કે તે નિયમિત અને સાચી માત્રામાં લેવામાં આવે છે. જો ત્યાં કોઈ પ્રશ્નો હોય અથવા કંઈપણ અસ્પષ્ટ હોય, તો હંમેશા ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

કાઉડેન સિન્ડ્રોમ હંમેશા નિષ્ણાત નિદાન અને સારવારની જરૂર રહે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર વ્યક્તિગત લક્ષણો સામે જાતે જ કાર્યવાહી કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, લાક્ષણિક ત્વચા ફેરફારો કડક વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા અને યોગ્ય ઉપયોગ દ્વારા ચહેરા પર ઉપાય કરી શકાય છે ત્વચા સંભાળ ઉત્પાદનો. દર્દીઓને શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે કે તેઓ તેમના ડ doctorક્ટરની સલાહ લો, જે લક્ષણોને ધ્યાનમાં રાખીને યોગ્ય ઉત્પાદન આપી શકે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, તબીબી વ્યાવસાયિક દર્દીને નિષ્ણાતને રિફર કરશે, જે આગળની કાર્યવાહી કરી શકે. જો માનસિક વિકલાંગતા વિકસિત થાય છે, તો ઉપચારાત્મક અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં લેવું જ જોઇએ. ઉદાહરણ તરીકે, દર્દીને નિયમિતપણે કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે મેમરી કસરતો અને તબીબી તપાસનો લાભ લેવા માટે. સારવાર પછી ગાંઠ ફરી ન આવે તેની ખાતરી કરવા માટે, નિષ્ણાત દ્વારા આગળની પરીક્ષાઓ કરવી જરૂરી છે. દર્દીએ એક વ્યાપક ફરિયાદ પુસ્તક રાખવી જોઈએ જેમાં તે કોઈપણ લક્ષણો અને ફરિયાદો નોંધે છે. નોંધો ચિકિત્સકને દવા વ્યવસ્થિત કરવામાં અને યોગ્ય સહાયક ઉપચાર પસંદ કરવામાં મદદ કરશે. અંતે, કાઉડન સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકો સંબંધીઓ અને મિત્રોના ટેકા પર આધાર રાખે છે. કુટુંબ અને પરિચિતોનો ટેકો ઝડપી પુન recoveryપ્રાપ્તિમાં નોંધપાત્ર ફાળો આપે છે.