કેરી-ફાઇનમેન ઝિટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમ એ એક ખોડખાંપણનું સિન્ડ્રોમ છે જે સ્નાયુના સ્વરમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. પ્રારંભિક વર્ણનથી માત્ર 20 કેસોનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું હોવાથી, ડિસઓર્ડરનું કારણ હજુ સુધી નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. એક કારણ ઉપચાર કારણ કે સિન્ડ્રોમ હજી અસ્તિત્વમાં નથી.

કેરી-ફાઇનમેન ઝિટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમનું એક જૂથ છે જે મુખ્યત્વે ચહેરાની સંડોવણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વિકૃતિઓના આ જૂથમાં એક ડિસઓર્ડર છે કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમ. લક્ષણ સંકુલને માયોપેથી-મોબિસ-રોબિન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે અત્યંત દુર્લભ છે. મેડિકલ સાયન્સ 20 લાખ લોકોમાં માત્ર એક કેસની શંકા કરે છે. XNUMXમી સદીના અંતમાં, કેરી, ફાઈનમેન અને ઝિટેરે સૌપ્રથમ સ્નાયુના સ્વરમાં ઘટાડો, દ્વિપક્ષીય ચહેરાના લકવો અને આંખની વિક્ષેપના લક્ષણ સંકુલનું વર્ણન કર્યું. અપહરણ. આ રીતે સિન્ડ્રોમનું નામ તેના પ્રથમ વર્ણનકર્તાઓના માનમાં રાખવામાં આવ્યું છે. આજની તારીખે, કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમના માત્ર થોડા જ કિસ્સાઓ તેના પ્રારંભિક વર્ણનથી દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા છે. 20 થી ઓછા કેસોમાં વિગતવાર ડેટા ઉપલબ્ધ છે. આ કારણોસર, સંશોધનની સ્થિતિ સંપૂર્ણપણે વિકસિત નથી. ઘણા સહસંબંધો અને ખાસ કરીને લક્ષણ સંકુલના કારણો હજુ સુધી નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ થયા નથી. Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓની વિશાળ શ્રેણી છે અને તે જન્મથી જ હાજર છે.

કારણો

કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા રૂપે બનતું નથી. અગાઉના કેસોમાં વારસાગત આધાર જોવા મળ્યો હતો. એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો સિન્ડ્રોમના પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગને નીચે લાવે છે. હાલના કેસોમાંથી બે કેસો ભાઈ-બહેનના હતા. જો કે, ભાઈ-બહેનના સંબંધમાં અસરગ્રસ્ત બાળક સાથેના માતાપિતા માટે પુનરાવૃત્તિનું જોખમ 25 ટકાથી ઓછું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું લક્ષણ સંકુલ પેરિફેરલ અને સેન્ટ્રલ નર્વસ પેશીઓમાં ખોડખાંપણને કારણે દેખાય છે. ખાસ કરીને, ઘટતા સ્નાયુ ટોન હવે બિન-વિશિષ્ટ માયોપેથિક વિસંગતતાઓ અને કેન્દ્રિય સાથે સંકળાયેલા છે. મગજ ખોડખાંપણ આ ખોડખાંપણના પ્રાથમિક કારણો હજુ સુધી સ્પષ્ટ થયા નથી. હાલમાં, આપણે ઝેર, આઘાત અથવા સમાન પ્રભાવી પરિબળોના સંપર્કમાં આવતા આનુવંશિક પરિવર્તન વિશે માત્ર અનુમાન કરી શકીએ છીએ. પ્રાથમિક કારણો જેટલા ઓછા છે, તે જનીનોને ઓળખવાનું હજુ સુધી શક્ય બન્યું નથી કે જેનું પરિવર્તન ખોડખાંપણ માટે કારણભૂત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓની ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓમાં સ્નાયુ હાયપોટોનિયાના અર્થમાં સ્નાયુઓની સ્વરમાં તીવ્ર ઘટાડો, તેમજ કહેવાતા મોબિયસ સિક્વન્સ અને પિયર-રોબિન સિક્વન્સનો સમાવેશ થાય છે. ભૂતપૂર્વ ઘટના એ જન્મજાત અને દ્વિપક્ષીય લકવો છે ચહેરાના ચેતા fascialis, જે ક્ષતિગ્રસ્ત સાથે છે અપહરણ બંને આંખની કીકી. બીજી તરફ, પિયર-રોબિન્સન ક્રમ એ ગ્લોસોપ્ટોસિસ, અત્યંત ઊંચા તાળવું અને ફાટેલા તાળવું સાથે સંકળાયેલ માઇક્રોજેની છે. આ લક્ષણો ઉપરાંત, Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓનો ચહેરો અત્યંત અગ્રણી હોય છે. વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ લક્ષણોના સંકુલને પૂર્ણ કરે છે. સાથેના લક્ષણોમાં વિવિધ અસાધારણતાનો સમાવેશ થઈ શકે છે મગજ. અસાધારણતા ક્યારેક વેન્ટ્રિક્યુલોમેગેલીને અનુરૂપ હોય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, સફેદ દ્રવ્યમાં ઘટાડો થાય છે અથવા હેટરોટાઇપીઝ અને નાના ફોસી નેક્રોસિસ કેલ્સિફિકેશન સાથે હાજર છે. સમાન રીતે વારંવાર, અસાધારણતા જેમ કે ઘટાડો પુલ અને મગજ દર્દીઓના મગજમાં હાઈપરપ્લાસ્ટિક પોન્ટો-સેરેબેલર અને પ્રી-પોન્ટાઈન સિસ્ટર્ન સાથે મળી આવ્યા છે. વધુમાં, દર્દીઓ ઘણીવાર પોલેન્ડ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. હાયપોસ્પેડિયાસ અથવા ક્લબફૂટ સમાન રીતે સામાન્ય છે. બિન-વિશિષ્ટ માયોપથી ધરાવતા દર્દીઓ ગંભીર વિકાસ કરી શકે છે કરોડરજ્જુને લગતું દરમિયાન. લેરીંગોસ્ટેનોસિસ અથવા ફ્લશ થયેલ ચહેરો અને પરસેવો સાથે અસ્પષ્ટ હાયપરટેન્સિવ કટોકટીનું વલણ પણ સિન્ડ્રોમનું નિર્માણ કરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હાઇડ્રોનેફ્રોસિસ પણ જોવા મળે છે. માનસિક રીતે, દર્દીઓ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં મંદ પડતા નથી, પરંતુ અલગ કિસ્સાઓમાં બુદ્ધિમાં ઘટાડો જોવા મળ્યો છે. ભાગ્યે જ, જઠરાંત્રિય વિક્ષેપ પણ હાજર હોય છે, જે વિલસ એટ્રોફી સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન પહેલેથી જ દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા કામચલાઉ નિદાન દ્વારા જાણ કરી શકાય છે, કારણ કે ક્લિનિકલ લક્ષણો અત્યંત લાક્ષણિકતા છે. એમ. આર. આઈ નો પુરાવો આપવા માટે સામાન્ય રીતે ઉપયોગ થાય છે મગજ અસાધારણતા અને આ રીતે કામચલાઉ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા. પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. ઘાતક કોર્સ કલ્પનાશીલ છે, પરંતુ સૈદ્ધાંતિક રીતે નિયમ નથી. ભૂતકાળમાં, ઘાતક પરિણામો મુખ્યત્વે ગૌણ રોગો હતા જેમ કે પ્રતિબંધક ફેફસા રોગ

ગૂંચવણો

કમનસીબે, કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવી શક્ય નથી, તેથી દર્દીએ તેના બાકીના જીવન માટે ખોડખાંપણ સાથે જીવવું જોઈએ. તેથી, ફક્ત લક્ષણોને મર્યાદિત કરવું શક્ય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા વધે. ખોડખાંપણ સામાન્ય રીતે ચહેરાના ગંભીર લકવોનું કારણ બને છે, જેમાં આંખની કીકીને પણ અસર થાય છે. તેવી જ રીતે, બાળકોમાં વિલંબિત વૃદ્ધિ થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ ગંભીર ચહેરાની લાલાશ સાથે નિરાધાર પરસેવો અનુભવે છે. ખોડખાંપણ થઈ શકે છે લીડ ચીડવવું અને ગુંડાગીરી કરવી, ખાસ કરીને બાળકોમાં, જે પરિણમી શકે છે હતાશા. જૂજ કિસ્સાઓમાં, બુદ્ધિમત્તા પર પણ અસર થાય છે, જેથી બાળકો અવિકસિત થાય છે અને આમ મંદબુદ્ધિ. આ ઉલટાવી શકાય તેવું નથી, જેનો અર્થ છે કે ઘણા કિસ્સાઓમાં દર્દી બહારની મદદ પર આધારિત હોય છે. કેમ કે કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમની સીધી સારવાર શક્ય નથી, ઉપચાર મુખ્યત્વે ચળવળ પ્રતિબંધોને ધ્યાનમાં રાખીને કરવામાં આવે છે. સ્પીચ થેરાપિસ્ટ દ્વારા વાણીની ખામીઓનું પણ ધ્યાન રાખી શકાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અવરોધ વિના વાતચીત કરી શકે. સારવાર પોતે જ કરતું નથી લીડ કોઈપણ વધુ ગૂંચવણો માટે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતા-પિતા પણ મોટા પ્રમાણમાં માનસિક તાણ હેઠળ હોય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમમાં, જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સ્નાયુ કૃશતા દર્શાવે છે અથવા સ્નાયુ તણાવ પેદા કરી શકતી નથી ત્યારે ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે, આ લક્ષણો શરૂઆતમાં ધ્યાનપાત્ર બને છે બાળપણ, તેથી આ કિસ્સામાં તે મુખ્યત્વે માતાપિતા છે જેમણે તપાસ કરવાની અને સારવાર શરૂ કરવાની જરૂર છે. શરીરના વિવિધ ભાગોમાં અને ખાસ કરીને ચહેરાના લકવા માટે પણ તપાસ કરવી જરૂરી છે. તદુપરાંત, ફાટેલી તાળવું કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે. બાળકો વિલંબિત વૃદ્ધિ અને વિકાસમાં વિલંબથી પીડાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સક્ષમ થવા માટે ખાસ ટેકો આપવો પડશે લીડ પુખ્તાવસ્થામાં એક સામાન્ય જીવન. બુદ્ધિમાં ઘટાડો થવાના કિસ્સામાં ડૉક્ટરની મુલાકાત પણ જરૂરી છે. નિદાન સામાન્ય રીતે બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરવામાં આવે છે. સીધી સારવાર શક્ય ન હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ ઉપચારો પર આધારિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે, તેથી તેમને માનસિક સારવારની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમના પ્રાથમિક કારણો કે આનુવંશિક પરિબળોને આજ સુધી સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યાં નથી, કારણ કે કોઈ કારણ નથી. ઉપચાર અસરગ્રસ્તો માટે અસ્તિત્વમાં છે. લક્ષણોના સંકુલની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે કરી શકાય છે. થેરાપી આમ વ્યક્તિગત કેસમાં હાજર લક્ષણો પર આધારિત છે. એક કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, ધ કરોડરજ્જુને લગતું એક કિશોરવયના દર્દીની સારવાર સળિયાનું પ્રત્યારોપણ કરીને કરવામાં આવી હતી. બુદ્ધિની ખામીઓના કિસ્સામાં, પ્રારંભિક દખલ ખામીઓ સુધારવા માટે વિચારણા કરી શકાય છે. ચહેરાના લકવોનું કારણ બની શકે છે વાણી વિકાર જેની સાથે સુધારી શકાય છે ભાષણ ઉપચાર. સ્નાયુ ટોન ઘટવાની જરૂર પડી શકે છે શારીરિક ઉપચાર કાળજી અને લક્ષિત સ્નાયુ તાલીમ દ્વારા વળતર મળી શકે છે. સહાયક ઉપચાર વિકલ્પો માટે મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા સાથે ગાઢ સહયોગની જરૂર હોય છે. માતા-પિતાને ટેકો આપવા અને તેમના અનુભવો સાથે સમાધાન કરવામાં મદદ કરવા માટે સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે. આનુવંશિક પરામર્શ માતાપિતા માટે ભવિષ્યના બાળકોમાં પુનરાવૃત્તિના જોખમ વિશે તેમને શિક્ષિત કરવા માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે કેરી-ફાઇનમેન-ઝાઇટર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે સંખ્યાબંધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓમાં પરિણમે છે, તેમની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં કારણભૂત અને કારણદર્શક સારવાર કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો પણ વૃદ્ધિમાં ગંભીર વિલંબથી પીડાય છે અને બાળ વિકાસ. વધુમાં, લકવો અને બુદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના બાકીના જીવન માટે અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહે છે. સ્પીચ ઉપચાર અને શારીરિક ઉપચાર કેટલાક લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રાપ્ત થતો નથી. Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે આયુષ્ય પર નકારાત્મક અસર કરતું નથી. માતાપિતા માટે, આનુવંશિક પરામર્શ સિન્ડ્રોમને બીજા બાળકમાં પુનરાવર્તિત થતો અટકાવવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. ઘણીવાર, સિન્ડ્રોમ માનસિક અસ્વસ્થતા તરફ દોરી જાય છે અથવા તો હતાશા માતાપિતા અને સંબંધીઓમાં. થેરાપી પોતે કેરી-ફાઇનમેન-ઝાઇટર સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત કેસમાં સ્વીકારવામાં આવે છે, કારણ કે લક્ષણો ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે. દર્દીનો પ્રેમાળ ટેકો કોઈ પણ સંજોગોમાં રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, કેરી-ફાઇનમેન-ઝાઇટર સિન્ડ્રોમના પૂરતા કેસો આ રોગના પ્રાથમિક કારણોને નિર્ધારિત કરવા માટે દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા નથી. કારણ કે કારણો અજ્ઞાત છે, કોઈ નિવારક નથી પગલાં આ સમયે અસ્તિત્વમાં છે.

અનુવર્તી

કારણ કે કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે, સંપૂર્ણ ઉપચાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. આ કારણોસર, આ ડિસઓર્ડર માટે ડાયરેક્ટ ફોલો-અપ પ્રદાન કરી શકાતું નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો લક્ષણોને દૂર કરવા અને જીવનની ચોક્કસ ગુણવત્તા જાળવી રાખવા માટે આજીવન ઉપચાર પર આધારિત છે. દર્દીના સઘન સમર્થન દ્વારા વિલંબિત વિકાસની સારવાર કરી શકાય છે. દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓને ખાસ કરીને તેના વિકાસમાં બાળકને ટેકો આપવા માટે કહેવામાં આવે છે. ઓછી થયેલી બુદ્ધિ પણ આ રીતે દૂર કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં હંમેશા બહારની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને તેઓ તેમના પોતાના પર સરળતાથી માસ્ટર કરી શકતા નથી. કારણ કે કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક ફરિયાદો અથવા અસ્વસ્થતા તરફ દોરી શકે છે, મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ અને સારવારની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. માતા-પિતા અને સંબંધીઓ પણ આ સારવારમાં ભાગ લઈ શકે છે, કારણ કે તેઓ પણ કેરી-ફાઈનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમના પરિણામોથી પીડાય છે. જો દર્દી વધુ બાળકો ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ કરી શકાય છે જેથી કેરી-ફાઇનમેન-ઝિટર સિન્ડ્રોમનું પુનરાવર્તન ટાળી શકાય. દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે રોગથી નકારાત્મક અસર કરતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમ એ અત્યંત દુર્લભ રોગ છે. વર્તમાન જ્ઞાન અનુસાર, ન તો પરંપરાગત દવા અને ન તો દર્દી પોતે લઈ શકે છે પગલાં રોગ સામે લડવા માટે. કારણ કે આ ડિસઓર્ડર મોટે ભાગે વારસાગત છે, સિન્ડ્રોમનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા યુગલોએ કુટુંબનું આયોજન કરતા પહેલા સલાહ લેવી જોઈએ. Carey-Fineman-Ziter સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જન્મથી જ સ્પષ્ટ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે તેમના અસામાન્ય બાહ્ય દેખાવથી પીડાય છે અને સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો થાય છે, જે ઘણીવાર હલનચલન અને મોટર કુશળતાને મર્યાદિત કરે છે. બાદમાં ઘણીવાર સકારાત્મક પ્રભાવિત થઈ શકે છે ફિઝીયોથેરાપી, જે શરૂ કરવામાં આવે તેટલી વહેલી તકે વધુ સફળ થાય છે. તેથી માતાપિતાએ આગ્રહ રાખવો જોઈએ કે તેમના બાળકને શક્ય તેટલી વહેલી તકે શ્રેષ્ઠ સમર્થન મળે. આ વાણી વિકાસમાં ક્ષતિઓને પણ લાગુ પડે છે, જે સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ચહેરાના લકવોને કારણે થાય છે. તેથી, જો શક્ય હોય તો, દર્દી બોલવાનું શીખવાનું શરૂ કરે કે તરત જ સ્પીચ થેરાપિસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ. યોગ્ય ભાષણ ઉપચાર સ્નાયુઓના લકવાથી થતી ક્ષતિઓ માટે વળતર આપી શકે છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે માતાપિતા અને બાળકો માટે સમાન રીતે માંગ કરે છે, અને ડિસઓર્ડરના લક્ષણો ઉપરાંત, તેમની આસપાસના લોકોની પ્રતિક્રિયાઓ ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે. જે બાળકો તેમના દેખાવ અને બોલવાની ક્ષતિને કારણે સાથીદારો દ્વારા ચીડવવામાં આવે છે તેઓ ઝડપથી વિકાસ કરી શકે છે હતાશા. તેથી, માતાપિતાએ તેમના બાળક માટે અને જો જરૂરી હોય તો, પ્રારંભિક તબક્કે વ્યાવસાયિક મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ લેવી જોઈએ.