ચાર્જ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ચાર્જ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જેમાં બહુવિધ લક્ષણો અથવા ક્લિનિકલ ચિત્રો હોય છે. આમાં સૌથી નોંધપાત્ર આંખનો કોલમ્બ છે, હૃદય ખામી, choans ઓફ એટ્રેસીઆ, લંબાઈ વૃદ્ધિ અને વિકાસના વિલંબમાં ઘટાડો, જનન અસામાન્યતા અને કાનની અસામાન્યતા. ખોડખાંપણની સર્જિકલ સુધારણા જરૂરી છે. ઘણા પીડિતો કરી શકે છે લીડ તેમના અર્થમાં પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન.

ચાર્જ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ચાર્જ સિન્ડ્રોમ, જેને ચાર્જ એસોસિએશન અથવા હ Hallલ-હિટનર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. ચાર્જ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાંથી બે તૃતીયાંશ સીએચડી 7 પર એક અથવા વધુ પરિવર્તન લાવે છે જનીન, તેણે કીધુ. ચાર્જ એ સિન્ડ્રોમના અંગ્રેજી નામો માટેનું એક ટૂંકું નામ છે જે સામાન્ય રીતે આ સિંડ્રોમમાં જોવા મળે છે: કોલોબોમા, હૃદય ખામી, resટ્રેસિયા ચોઆના, મંદ વિકાસ અને વિકાસ, જનનાંગની અસામાન્યતા, કાનની અસામાન્યતા.

કારણો

ચાર્જ સિન્ડ્રોમના કારણો અંદર છે જિનેટિક્સ. ચાર્જ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લગભગ બે તૃતીયાંશ દર્દીઓમાં એક અથવા વધુ પરિવર્તન આવે છે જનીન સીએચડી 7. આ જનીન સામેલ ચોક્કસ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે ક્રોમેટિન ફરીથી બનાવવું. તે અસર દ્વારા જીન અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરે છે તાકાત ડીએનએ અને હિસ્ટોન્સ (મૂળભૂત) વચ્ચે બંધનકર્તા પ્રોટીન સેલ ન્યુક્લિયસની). અંગો આંખ, કાન અને નાક ખાસ કરીને ચાર્જ સિન્ડ્રોમમાં અસર થાય છે કારણ કે પ્રોટીન ખાસ કરીને આ અંગોના કોષોમાં ઉત્પન્ન થાય છે. રોગનો સ્વયંભૂ પ્રભાવશાળી વારસો શક્ય છે. જો કે, પારિવારિક ઇતિહાસ વિના સ્વયંભૂ પરિવર્તન વધુ સામાન્ય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

CHARGE નામ આ સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય રીતે થતા ક્લિનિકલ ચિત્રોના અંગ્રેજી નામોનું ટૂંકું નામ રજૂ કરે છે. આ ક્લિનિકલ ચિત્રો નીચે મુજબ છે:

કોલમ્બ: આંખનો જન્મજાત કોલોબોમા. આ કિસ્સામાં, ઓર્બિટલ ફાટ સંપૂર્ણપણે બંધ થતી નથી. આ સંજોગોને લીધે, દૃષ્ટિની ખામી વિકસે છે. સંખ્યાબંધ દ્રશ્ય વિક્ષેપ થઈ શકે છે. અન્ય લોકોમાં, દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ અથવા પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતાનો ઉલ્લેખ કરી શકાય છે. આંખની અન્ય સમસ્યાઓ, ઉદાહરણ તરીકે રેટિનાની ટુકડી, પણ શક્ય છે. હૃદય ખામી ચાર્જ સિન્ડ્રોમમાં, વિવિધ હૃદયની ખામી થઈ શકે છે, જેમાંથી કેટલાકને સર્જિકલ સારવારની જરૂર હોય છે. એટ્રેસિયા ચોઆન: ચૂનાનું એટ્રેસિયા. ચાર્જ સિન્ડ્રોમમાં અનુનાસિક ફકરાઓ બંધ અથવા અસામાન્ય રીતે સંકુચિત થઈ શકે છે. નલિકાઓને કાયમી ધોરણે ખુલ્લા રાખવા માટે ઘણી વખત ઘણી વખત સર્જિકલ સારવાર કરવી જરૂરી છે. મંદબુદ્ધિ અને વિકાસ: લંબાઈ વૃદ્ધિ અને વિકાસના વિલંબમાં ઘટાડો. આ લક્ષણ લગભગ દરેક દર્દીમાં ચાર્જ સિન્ડ્રોમમાં હોય છે. જો કે, તે હંમેશાં તબીબી રીતે નકારી કા .વું જોઈએ કે મંદબુદ્ધિ વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપને કારણે થાય છે. એવી શંકા છે કે વિકાસમાં વિલંબ વિવિધ સંવેદનાત્મક ક્ષતિઓ, ક્રોનિક રોગો અને સંતુલન વિકારો જીની અસામાન્યતા. ચાર્જ સિન્ડ્રોમવાળા લોકોમાં, જનન અસામાન્યતા મુખ્યત્વે બાહ્ય લૈંગિક અવયવોને અસર કરે છે, તેથી જ પુરુષ દર્દીઓમાં આ લક્ષણ શોધવાનું વધુ સરળ છે. આમાં, ઘટાડો થતો શિશ્ન અને નpalનપ્રાપ્ટેબલ ટેસ્ટીસ હંમેશાં હાજર હોય છે. સ્ત્રી દર્દીઓમાં ઘટાડો થયો હશે લેબિયા માઇનોરા. કાનની અસામાન્યતા: કાનની અસામાન્યતા. ચાર્જ સિન્ડ્રોમમાં, આંતરિક, મધ્યમ અને બાહ્ય કાન બંનેને અસર થઈ શકે છે. સામાન્ય સમસ્યાઓમાં ખામીનો સમાવેશ થાય છે હાડકાં માં મધ્યમ કાન, મધ્યમ કાનમાં પ્રવાહીનું ક્રોનિક સંચય, એક સાંકડી અથવા ગેરહાજર કાનની નહેર, અસામાન્ય આકારના બાહ્ય કાન અને બહેરાશ. ચાર્જ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત દરેકને બધા લક્ષણો અથવા ક્લિનિકલ ચિત્રો નથી, અને તેઓ હંમેશા ગંભીર હોતા નથી; આમાંના કેટલાક લક્ષણોની હાજરી અને માત્ર હળવા લક્ષણો પણ ચાર્જ સિન્ડ્રોમની રચના કરી શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

મુખ્ય સુવિધાઓ અને નાના માપદંડોનું વર્ગીકરણ ચાર્જ સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે ઉપલબ્ધ છે. નિદાન આ સુવિધાઓ અને માપદંડના આધારે કરવામાં આવે છે. મુખ્ય માપદંડ એ આંખનો કોલોબોમા, ​​ચોઆનલ એટરેસિયા, એક લાક્ષણિક ચાર્જ કાન, ચહેરાના ખોડખાંપણ છે. ચેતા (કરી શકો છો લીડ ના અર્થમાં નુકસાન સ્વાદ, ચહેરાના લકવો, ધ્વનિ સંવેદના વિકાર અને સંતુલન વિકૃતિઓ, ગળી જવાની સમસ્યાઓ). ગૌણ માપદંડ એ પ્રજનન અંગોનો વિકાસ, વિકાસમાં વિલંબ, હૃદયની ખામી છે, ટૂંકા કદ, ચહેરાના પ્રદેશમાં ક્લેફ્ટ (કરી શકે છે) લીડ આગળની સમસ્યાઓ માટે), શ્વાસનળીને લગતું ભગંદર અને લાક્ષણિક ચાર્જ ચહેરો - ચહેરાનો લકવો ન હોય તો પણ ચહેરાની અસમપ્રમાણતા હોઈ શકે છે; એક કોણીય ચહેરાના આકારમાં એક વ્યાપક, ફેલાયેલા કપાળ, ફ્લbyબી ગીતો, સપાટ મધ્યમ સપાટી અને એક નાનો રામરામ પણ સામાન્ય છે. ચાર્જ સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા બાળકોને ઘણીવાર કટોકટીની શસ્ત્રક્રિયા, લાંબા હ hospitalસ્પિટલમાં રોકાવું અને સતત તબીબી આવશ્યકતા હોય છે મોનીટરીંગ. અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવન દરમિયાન, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂરિયાત વધે છે. જો કે, આ સ્થિતિ શરૂઆતમાં અપેક્ષા કરવામાં આવશે તે કરતા ઘણી વખત સુધરે છે. ચાર્જ સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત વયની સંખ્યા પ્રમાણમાં ઓછી છે, જે ચાર્જ સિન્ડ્રોમ એક અલગ તરીકે અસ્તિત્વમાં છે તે હકીકતને આભારી હોઈ શકે છે. સ્થિતિ ફક્ત 1979 થી જ. ચાર્જ સિન્ડ્રોમ સાથે રહેતા પુખ્ત વયના લોકોની સંખ્યા તેથી આગામી કેટલાક વર્ષોમાં વધશે, જેથી પછીની અપેક્ષાની શરતો અને પુખ્તાવસ્થામાં જરૂરી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અંગે નિવેદનોની જાણ કરી શકાય. એવું કહેવું રહ્યું કે આપેલ શક્યતાઓમાં સારો વિકાસ ખૂબ જ સારી રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. જો કે, આ માટે તબીબી અને શિક્ષણ શાસ્ત્રના નિષ્ણાતો દ્વારા કાળજી લેવી જરૂરી છે. ખાસ કરીને માતાપિતા તેની શક્યતાઓમાં તેને ટેકો આપીને ચાર્જ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા તેમના બાળકના વિકાસને હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. માતાપિતાએ ચાર્જ સિન્ડ્રોમ દ્વારા થતી તેમના બાળકની મુશ્કેલીઓને સમજવાનું શીખવું જોઈએ. આ રીતે, તેઓ તેને તેની પૂર્ણ ક્ષમતા સુધી પહોંચવા માટે જરૂરી સપોર્ટ પૂરો પાડી શકે છે.

ગૂંચવણો

ચાર્જ સિન્ડ્રોમ અનેકવિધ ફરિયાદો અને લક્ષણોનું કારણ બને છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ત્યાં વિવિધ ખામી અને વિલંબિત વિકાસ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે જન્મજાતથી પીડાય છે હૃદય ખામી. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ સારવાર વિના દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે અને આ કારણોસર સર્જિકલ સારવાર લેવી આવશ્યક છે. વધુમાં, ત્યાં એક મજબૂત છે ટૂંકા કદ અને માનસિક અને માનસિક વિકાસ માટે પણ વિલંબ. ઘણા કિસ્સાઓમાં દર્દી રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારીત છે અને આ એકલામાં માસ્ટર નથી કરી શકતા. બેલેન્સ વિકારો અને સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ થાય છે. આ જીવનની ગુણવત્તાને અત્યંત મર્યાદિત કરી શકે છે. દૂષિતતા જાતીય અવયવોને પણ અસર કરી શકે છે અને આમાં અસામાન્યતા તરફ દોરી શકે છે. અસરગ્રસ્તોને આ ફરિયાદોથી શરમ આવે છે અને તેથી હીનતાના સંકુલથી પીડાય છે તે અસામાન્ય નથી. ચાર્જ સિન્ડ્રોમ પણનું કારણ બને છે બહેરાશ. ચાર્જ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો કે, આ રોગના લક્ષણો અને અગવડતાને દૂર કરવા અને મર્યાદિત કરવા માટે વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ લાગુ કરી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, ચાર્જ સિન્ડ્રોમને નવા નિદાનની જરૂર હોતી નથી. લક્ષણો જન્મ પહેલાં અથવા જન્મ પછી તરત જ ઓળખી શકાય છે, તેથી વહેલી સારવાર પણ શક્ય છે. જો આ સિન્ડ્રોમની ફરિયાદો અને ગેરરીતિ બાળકના રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધો અને જોખમો તરફ દોરી જાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ખાસ કરીને બાળકના હૃદય અને કિડનીની તપાસ કરવી પડે છે, જેથી રોગોના કિસ્સામાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવામાં આવે. વિલંબિત વિકાસ અને માનસિક મંદબુદ્ધિ વિશેષ સપોર્ટ દ્વારા વળતર મળી શકે છે. જનન અસામાન્યતાની સ્થિતિમાં તબીબી ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સુનાવણીની સમસ્યાઓ અથવા કાનની ખોડખાપણથી પીડાય છે, તો આ ફરિયાદોને પણ દૂર કરી સારવાર કરવી આવશ્યક છે. આ રીતે, સંપૂર્ણ બહેરાશને ટાળી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફરિયાદોનું નિદાન બાળ ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ સારવાર પોતે જ સંબંધિત નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી; ઉપચાર મુખ્યત્વે સર્જિકલ સમાવે છે દૂર જોવા મળતા લક્ષણોમાં, જો આ શક્ય હોય તો. મોટાભાગના ખામી માટે દુરૂપયોગની સુધારણા જરૂરી છે. આ કામગીરીના ભાગ રૂપે, લાંબા સમય સુધી હોસ્પિટલમાં રોકાવું સામાન્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સામાન્ય રીતે, ચાર્જ સિન્ડ્રોમ દર્દીમાં આયુષ્ય ઘટાડવાનું પરિણામ આપતું નથી. શરીર પરની વ્યક્તિગત ખામી અને વિકૃતિઓ વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓમાં સુધારે છે. તેમ છતાં આ આડઅસરો અને જોખમો સાથે સંકળાયેલા છે, તેઓ ચાર્જ સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. જો ત્યાં કોઈ સારવાર નથી, તો ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી, પરંતુ લક્ષણોમાં કોઈ બગાડ પણ નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સુધારણા પછી સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે અને તેમના રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધિત નથી. જો કે, આ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. સફળ કામગીરી પછી, આગળ કોઈ ફરિયાદો અથવા સંકલનો નથી. જો ચાર્જ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો સુધારવામાં ન આવે તો, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં અનુનાસિક ફકરાઓ પણ અવરોધિત થઈ શકે છે, આ કિસ્સામાં તાત્કાલિક શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે, નહીં તો બાળક જન્મ પછી તરત જ મરી જશે. માનસિક મંદબુદ્ધિ અને ધીમા વિકાસની સારવાર ફક્ત CHARGE સિંડ્રોમમાં મર્યાદિત હદ સુધી થઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, દર્દીઓ માનસિક પીડાય છે મંદબુદ્ધિ તેમના જીવન દરમ્યાન અને તેથી તેમના રોજિંદા જીવનમાં બહારની સહાયતા પર નિર્ભર છે.

નિવારણ

તે આનુવંશિક અને ખૂબ જ દુર્લભ રોગ હોવાથી, નિવારણ શક્ય નથી.

અનુવર્તી કાળજી

સીધા ફોલો-અપ સામાન્ય રીતે ચાર્જ સિન્ડ્રોમ માટે કરી શકાતા નથી. આ કિસ્સામાં, વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર તેમની તીવ્રતા અનુસાર કરવી જ જોઇએ, જો કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે પ્રતિબંધ વિના સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. આ કિસ્સામાં, ચાર્જ સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે અને ગૂંચવણો અટકાવી શકે છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર મુખ્યત્વે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી થાય છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ દરમિયાનગીરી પછી સુધારવું આવશ્યક છે અને સામાન્ય રીતે હોસ્પિટલમાં લાંબા સમય સુધી રોકાવા માટે તૈયાર રહેવું જોઈએ. અહીં, કુટુંબ અને મિત્રો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ હકારાત્મક હોઈ શકે છે અને રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. જો કે, લક્ષણો હંમેશાં સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાતા નથી, તેથી સંપૂર્ણ ઉપાય હંમેશાં પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. ચાર્જ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માનસિક લક્ષણો સાથે પણ સંકળાયેલ હોવાથી, માનસિક સારવાર હંમેશા પ્રદાન કરવી જોઈએ. માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ આ માનસિક સારવારમાં ભાગ લઈ શકે છે, કારણ કે તેઓ પણ આ રોગથી પ્રભાવિત છે. બાળકોના ધીમી વિકાસને કારણે, તેઓ આની વળતર માટે કાયમી ટેકો પર નિર્ભર છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

ચાર્જ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે જેનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી. જો કે, ગર્ભધારણ નિદાન દરમિયાન ખાસ કરીને હૃદયની ગંભીર ખામી, શોધી શકાય છે. સિન્ડ્રોમની વારસો શક્ય હોવાથી, સગર્ભા સ્ત્રીઓ કે જેમના પરિવારો અથવા સસરામાં પહેલાથી જ ડિસઓર્ડર હોવાનું નિદાન થયું છે, તેઓએ તમામ નિવારક પરીક્ષાઓમાં ભાગ લેવો જોઈએ અને ચાર્જ સિન્ડ્રોમ વિશે ઉપસ્થિત ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ગંભીર ખોડખાંપણ અથવા વિકાસલક્ષી વિકારની અપેક્ષા રાખવામાં આવે તો, તબીબી રીતે સૂચિત સમાપ્તિ ગર્ભાવસ્થા શક્ય છે. માતા - પિતા કે જેઓ વહન કરવાનું નક્કી કરે છે ગર્ભાવસ્થા ટર્મ ટુ તેઓનો જે ખાસ બોજોનો સામનો કરશે તે સારા સમયમાં સજાગ હોવા જોઈએ. ચાર્જ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળકોને સામાન્ય રીતે જન્મ પછી એક અથવા વધુ કટોકટી સર્જરીની જરૂર હોય છે. રોગની સારવાર ખૂબ જ સઘન હોય છે, ખાસ કરીને પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન, અને હોસ્પિટલના નિયમિત રોકાણો, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત અને ઘરની કાયમી નર્સિંગનો સમાવેશ થાય છે. આ અસરગ્રસ્ત માતાપિતાને જ નહીં, પણ પહેલાથી હાજર હોઈ શકે તેવા કોઈપણ ભાઈ-બહેન પર પણ ભારે તાણ લાવે છે. પરિવારોએ તેથી સંસ્થાકીય લેવી જ જોઇએ પગલાં સારા સમય માં એકીકૃત કરવા માટે માંદા બાળક અને રોજિંદા કુટુંબ અને કાર્યકારી જીવનમાં તેની ખાસ જરૂરિયાતો. બાળકને તેની શક્યતાઓ અનુસાર મહત્તમ સહાયતાની બાંયધરી આપવા માટે, માત્ર સક્ષમ ડોકટરો જ નહીં, પરંતુ અન્ય નિષ્ણાતો પણ, ઉદાહરણ તરીકે વિશેષ શિક્ષણશાસ્ત્રીઓ, ભાષણ ચિકિત્સકો અને ફિઝીયોથેરાપિસ્ટ્સની સલાહ પ્રારંભિક તબક્કે લેવી જોઈએ.