જન્મજાત ડાયસેરીથોપ્રોએટીક એનિમિયાસ (સીડીએ) એ ખૂબ જ દુર્લભ જન્મજાત વિકારો છે જે બિનઅસરકારક હિમેટોપોઇસીસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ના પ્રથમ લક્ષણો એનિમિયા માં હાજર બાળપણ. આ રોગો વિવિધ ઉપચારાત્મક દ્વારા ખૂબ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે પગલાં.
જન્મજાત ડાયસેરીથ્રોપોએટીક એનિમિયા શું છે?
જન્મજાત ડાયસેરીથોપ્રોએટીક એનિમિયા દુર્લભ જૂથના છે રક્ત વિવિધ કારણે વિકાર જનીન પરિવર્તન. આ પરિવર્તનના સંદર્ભમાં, મોટે ભાગે અપરિપક્વ અને રોગગ્રસ્ત એરિથ્રોસાઇટ્સ રચાય છે, જે વધતા હિમોલીસીસને પાત્ર છે. આ હેમોલિસિસની ભરપાઈ કરવા માટે, હિમેટોપોઇઝિસને વધુ ઉત્તેજિત કરવામાં આવે છે. તેમ છતાં, આ કાબુમાં નથી આવતું એનિમિયા. સામાન્ય એરિથ્રોસાઇટ્સ માં પરિપક્વ મજ્જા અને તે પછી લોહીના પ્રવાહમાં પ્રવેશ કરો, જ્યાં તેઓ સરેરાશ 120 દિવસની આયુષ્ય ધરાવે છે. સીડીએમાં, તેમ છતાં, એરિથ્રોસાઇટ્સ માં પરિપક્વ નિષ્ફળ મજ્જા. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અપરિપક્વ એરિથ્રોસાઇટ્સ તેથી ત્યાં પહેલાથી મૃત્યુ પામે છે. હાલમાં, સીડીએના ચાર પેટા પ્રકારોને અલગ પાડવામાં આવ્યા છે, જે વિવિધ પરિવર્તન પર આધારિત છે. IV CDAN1 ટાઇપ કરવા માટે આ પ્રકારનાં પ્રકાર I CDAN4 છે. પ્રકાર I અને II મોટા ભાગે જોવા મળે છે, બીજા પ્રકારનો હજી મુખ્ય છે. જો કે, સીડીએ ફોર્મ્સ વચ્ચેના તફાવતની પસંદગી માટે મહત્વપૂર્ણ છે ઉપચાર. હાલમાં, આ રોગની ઘટના ખૂબ ઓછી હોવાનું માનવામાં આવે છે. યુરોપમાં, પ્રતિ મિલિયન બેથી ત્રણ લોકો સીડીએ હોવાનું માનવામાં આવે છે.
કારણો
સીડીએના તમામ સ્વરૂપો વારસાગત છે. ની તીવ્રતા પર આધારીત છે સ્થિતિ, પ્રથમ લક્ષણો ઘણીવાર જન્મ પછી તરત જ શરૂ થાય છે. કેટલીકવાર તેઓ પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી. સીડીએના મોટાભાગનાં સ્વરૂપોમાં, એક સ્વતmal વિગતવાર વારસા હોય છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ એક પે fromીથી બીજી પે generationીમાં સીધો સંક્રમિત થઈ શકતો નથી. માત્ર ત્યારે જ બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત પર પસાર થાય છે જનીન તેમના સંતાનો માટે રોગ થાય છે. જો કે, પરિવર્તિત જનીનો ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે, તેથી સીડીએ મુખ્યત્વે સંબંધિત પેરેંટલ જોડના બાળકોમાં થાય છે. પ્રકાર I સીડીએન 1 એ સીડીએન 1 નું પરિવર્તન છે જનીનછે, જે પ્રોટીન કોડેનિન -1 ને એન્કોડ કરે છે. જ્યારે આ પ્રોટીન બદલાઈ જાય છે, ત્યારે એ ક્રોમેટિન અપરિપક્વ એરિથ્રોસાઇટ્સના મધ્યવર્તી કેન્દ્ર વચ્ચે પુલ રચાય છે. આ નાના પ્રોટીન અને ડીએનએ થ્રેડો છે જે ન્યુક્લીને એક સાથે રાખે છે. તે જ સમયે, પરમાણુ પટલ કોષની અંદરના પદાર્થો માટે પ્રવેશ્ય છે. પરિણામે, વિક્ષેપિત પરમાણુ ચયાપચય વિકસે છે. વધુ સામાન્ય પ્રકાર II સીડીએન 2 માં, રંગસૂત્ર 20 પરના એક જનીનને પરિવર્તન દ્વારા અસર થાય છે. અહીં, બહુવિધ મધ્યવર્તી કેન્દ્રો સાથે મોટા અપરિપક્વ એરિથ્રોસાઇટ્સ રચાય છે. આ મલ્ટિનોક્લેરિટી સેલ ડિવિઝનમાં ખામીનું કારણ બને છે. લાલની કોષની દિવાલોમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ થાય છે રક્ત કોષો. પ્રકાર III સીડીએન 3 ક્રોમોસોમ 23 પર KIF15 જનીનમાં ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી પરિવર્તનને કારણે થાય છે, અને પ્રકાર IV સીડીએન 4 ક્રોમોસોમ 1 પર કેએલએફ 19 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
સીડીએના તમામ સ્વરૂપો ત્રણ લક્ષણ સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેમાં હેમોલિટીક શામેલ છે એનિમિયા, હિમેટોપoઇસીસના લક્ષણો અને ચિહ્નો આયર્ન વધારે ભાર હેમોલિટીક એનિમિયા રોગગ્રસ્ત એરિથ્રોસાઇટ્સના ભંગાણના પરિણામો. તે ઝડપી દ્વારા પ્રગટ થાય છે થાક, વધતા પેલેર, માથાનો દુખાવો, મુશ્કેલી શ્વાસ શારીરિક શ્રમ દરમિયાન, કમળોની રચના પિત્તાશય, અને બરોળ વૃદ્ધિ. Laપ્લેસ્ટિક કટોકટી દરમિયાન એનિમિયા પણ વધુ ખરાબ થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, માં નવા એરિથ્રોસાઇટ્સની રચના મજ્જા પરોવાયરસ બી 19 ના પ્રભાવ દ્વારા અસ્થાયીરૂપે સંપૂર્ણપણે વિક્ષેપિત થાય છે (કારક એજન્ટ રિંગવોર્મ). માત્ર રક્ત અધોગતિ થાય છે. સામાન્ય રીતે, જોકે, એનિમિયા અસ્થિ મજ્જામાં એરિથ્રોસાઇટ્સની રચનામાં વધારો કરવા ઉશ્કેરે છે. જો કે, અપરિપક્વ એરિથ્રોસાઇટ્સ ઝડપથી ફરીથી તૂટી ગઈ છે, તેથી આ પ્રક્રિયા વધુ તીવ્ર બને છે. અસ્થિ મજ્જામાં એરિથ્રોસાઇટ્સની અસામાન્ય રીતે મજબૂત નવી રચના માટે વધુ જગ્યાની જરૂર પડે છે અને તેથી તે વિસ્તરણ તરફ દોરી જાય છે હાડકાં. છેવટે, અન્ય અવયવો જેમ કે બરોળ લોહીની રચનામાં સામેલ થઈ શકે છે, પરિણામે તેમનું વિસ્તરણ થાય છે. લોખંડ ઓવરલોડ, જે ત્રીજા લક્ષણ સંકુલનું કારણ બને છે, તે અસ્થિ મજ્જાની વધેલી હિમાટોપોએટીક પ્રવૃત્તિને કારણે થાય છે. અપરિપક્વ એરિથ્રોસાઇટ્સનું બિનઅસરકારક રચના વધુ બાંધે છે આયર્ન, જે રક્તકણોના ભંગાણ પછી વિવિધ અવયવોમાં જમા થાય છે.હૃદય સ્નાયુની નબળાઇ, યકૃત તકલીફ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ અને અન્ય મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર થાય છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
સીડીએના નિદાનમાં એરિથ્રોસાઇટ્સનું લક્ષણ અને વિવિધ રક્ત પરિમાણોના પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ શામેલ છે. નીચા હિમોગ્લોબિન અને હેપ્ટોગ્લોબિન સ્તર અને એલિવેટેડ સ્તર બિલીરૂબિન અને ફેરીટિન લાક્ષણિક છે.
ગૂંચવણો
સામાન્ય રીતે, આ રોગના પરિણામે દર્દીમાં હિમેટોપoઇસીસમાં ભારે ઘટાડો થાય છે. આ રીતે દર્દીના સમગ્ર જીવતંત્ર પર નકારાત્મક અસર પડે છે અને તેનાથી સામનો કરવાની તેની ક્ષમતામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થઈ શકે છે તણાવ. થાક પણ થાય છે અને અસરગ્રસ્ત લોકો નિસ્તેજ દેખાય છે અથવા પીડાય છે માથાનો દુખાવો. શ્વસન સમસ્યાઓ અથવા કમળો પણ થાય છે અને બરોળ મોટું કરી શકે છે. પરિણામ સ્વરૂપ, પીડા અસામાન્ય નથી. જો આ પણ સ્વરૂપમાં રાત્રે થાય છે પીડા બાકીના સમયે, દર્દીઓ નિંદ્રાની સમસ્યાઓથી પીડાઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, લોહીની રચનામાં ઘટાડો થવાના કારણે અન્ય અવયવો પણ વિસ્તૃત થઈ શકે છે, જેનાથી અંગોને નુકસાન અથવા અન્ય અગવડતા થાય છે. જો જરૂરી હોય, તો હૃદય સ્નાયુ નબળા છે અને યકૃત અથવા થાઇરોઇડ ડિસઓર્ડર થાય છે. આ રોગ દ્વારા દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. સારવાર સામાન્ય રીતે થતી નથી લીડ જટિલતાઓને. રક્તસ્રાવની મદદથી લોહીના નુકસાનની ભરપાઇ કરી શકાય છે. તે બરોળ દૂર કરવા માટે પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. વહેલી અને યોગ્ય સારવારથી આયુષ્ય ઓછું થતું નથી.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
જે માતાપિતા તેમના બાળકમાં ઝડપથી થાક અને થાકની નોંધ લે છે, સંભવત. તેનાથી સંકળાયેલ છે માથાનો દુખાવો, મુશ્કેલી શ્વાસઅને અન્ય લક્ષણોમાં બાળરોગ ચિકિત્સકનો સમાવેશ થવો જોઈએ. જન્મજાત ડિસરીથ્રોપેટીક એનિમિયાને નકારી કા earlyવા માટે વહેલી સારવાર કરવી આવશ્યક છે આરોગ્ય ગૂંચવણો અને લાંબા ગાળાના સેક્લેઇ. તેથી, ગંભીરતાના પ્રથમ સંકેત પર તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ સ્થિતિ. જો બાળક પહેલાથી જ તેના ચિહ્નો બતાવી રહ્યું છે કમળો or પિત્તાશય, માતાપિતાએ તેને અથવા તેણીને હોસ્પિટલ લઈ જવી જોઈએ. જો ત્યાં apપ્લાસ્ટીક કટોકટીના સંકેતો હોય, તો તે મલમપટ્ટી, આળસ અને દ્વારા પ્રગટ થાય છે ચક્કર, ઇમરજન્સી ચિકિત્સકને ક beલ કરવો જ જોઇએ. સીડીએ વારસાગત છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે. જો કુટુંબમાં રોગના કેસો છે, તો પ્રારંભિક તબક્કે પરીક્ષણની ગોઠવણ કરવી જોઈએ. આ રીતે, ગંભીર ગૂંચવણો વિકસતા પહેલા સમયસર સીડીએ શોધી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે. માતાપિતા બાળ ચિકિત્સક અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટની સલાહ લઈ શકે છે. વધુ સારવાર સામાન્ય રીતે વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત કેન્દ્રમાં થાય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
થેરપી સીડીએમાં નિયમિત રક્ત ચિકિત્સા શામેલ છે, વહીવટ હિમેટોપોએટીક પદાર્થો, જો જરૂરી હોય તો બરોળ દૂર કરવા, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ્સ અને વહીવટ દવાઓ વધુ લોખંડ દૂર કરવા માટે. વહીવટ આલ્ફા- જેવા હિમેટોપોએટીક એજન્ટોનોઇન્ટરફેરોન પ્રકાર I સીડીએ સીડીએન 1 માં યોગ્ય છે. બરોળ દૂર કરવાથી એરિથ્રોસાઇટ્સનું જીવન લંબાય છે. જો કે, સંભવિત ગૂંચવણોને કારણે, આ શસ્ત્રક્રિયા ફક્ત ખૂબ જ ગંભીર કિસ્સાઓમાં કરવામાં આવે છે. ખૂબ જ ગંભીર અભ્યાસક્રમોમાં, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. આ માટે, તેમ છતાં, દાતા અને પ્રાપ્તકર્તાની રક્ત લાક્ષણિકતાઓ આવશ્યકપણે મેળ ખાતી હોવા જોઈએ. આયર્ન ઓવરલોડ માટે દવા હંમેશા સીડીએવાળા દર્દીઓને આપવી જ જોઇએ. લાલ લોહીના કોષના ઉત્પાદનમાં વધારો અને વારંવાર લોહી ચfાવવાના પરિણામે આયર્ન ઓવરલોડ બંને થાય છે. વધારે આયર્નને દૂર કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી દવાઓ કહેવામાં આવે છે આયર્ન ચેલેટર.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
જન્મજાત ડાયસેરીથોપ્રોએટીક એનિમિયા (સીડીએ) ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. પ્રારંભિક નિદાન અને ઉપચાર સાથે, જન્મજાત ડાયસેરીથ્રોપોઆએટીક એનિમિયાવાળા મોટાભાગના નવજાત શિશુઓનો અંદાજ સામાન્ય આયુષ્ય મેળવવા માટે ખૂબ સારું છે. જો કે, તે મહત્વનું છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના સંબંધીઓ શ્રેષ્ઠ રીતે સહકાર આપે. ક્ષતિગ્રસ્ત હિમેટોપoઇસીસના પરિણામો જીવનપર્યંત રહે છે. જો શક્ય હોય તો, સારવાર વિશેષ ડોકટરોની ટીમ દ્વારા કરવી જોઈએ. લોહીના વિકારના નિષ્ણાતો સાથે ફેમિલી ડોકટરો અથવા બાળરોગ નિષ્ણાતોના સહકારથી અડધાથી સામાન્ય જીવન જીવવા માટે અસરગ્રસ્ત લોકોની આંકડાકીય તકોમાં સુધારો થાય છે. જો કે, તે સમસ્યારૂપ છે કે નિષ્ણાતો પણ જન્મજાત ડાયસરીથોપ્રોએટીક એનિમિયા (સીડીએ) ના અભ્યાસક્રમ વિશે આગાહી કરી શકતા નથી. ઘણા પરિબળો લોહીના વિકારથી અસ્તિત્વને અસર કરી શકે છે. સીડીએ દ્વારા જ મટાડવામાં આવે છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. જો કે, મોટાભાગના ડોકટરો જન્મજાત ડિસરીથ્રોપોઆએટીક એનિમિયાના લક્ષણો અને સિક્લેઇને દૂર કરવા સાથે સંબંધિત છે. દર્દી અને પરિવારના શ્રેષ્ઠ સહયોગ હેઠળ, ઓછામાં ઓછું ઉચ્ચ તબીબી ધોરણો ધરાવતા દેશોમાં, ઉચ્ચ આયુષ્ય ધારણ કરી શકાય છે. અન્ય દેશોમાં, જ્યાં આવી પરિસ્થિતિઓ અસ્તિત્વમાં નથી, અસ્તિત્વનો પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ લાગે છે. જોકે, એ નોંધવું જોઇએ કે સકારાત્મક પૂર્વસૂચન આ દેશમાં પણ ભ્રામક સાબિત થઈ શકે છે. ઘણા સંજોગોને લીધે સીડીએ પ્રતિકૂળ અભ્યાસક્રમ લઈ શકે છે.
નિવારણ
સીડીએથી બચાવ શક્ય નથી કારણ કે તે વારસાગત રોગ તરીકે ખૂબ જ દુર્લભ છે. તદુપરાંત, અનુરૂપ પરિવર્તન સામાન્ય રીતે soટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં પણ આવે છે. તેથી, સંબંધિત વ્યક્તિઓના વંશમાં આ રોગનું જોખમ માત્ર વધ્યું છે.
અનુવર્તી
આ રોગમાં, આ પગલાં અને સંભાળ પછીના વિકલ્પો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. પ્રથમ અને અગત્યનું, રોગના લક્ષણોની વધુ બગડતી અટકાવવા ચિકિત્સક દ્વારા વહેલી તકે શોધી કા .વા જોઈએ. સંતાન લેવાની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરામર્શ બાળકોમાં રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આત્મ-ઉપચાર સામાન્ય રીતે થતો નથી. સારવાર પોતે જ વિવિધ દવાઓ લેતા કરવામાં આવે છે, અહીં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ નિયમિત સેવન અને દવાઓના યોગ્ય ડોઝ તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. કોઈપણ અનિશ્ચિતતા અથવા પ્રશ્નોના કિસ્સામાં, હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. નિયમિત લોહી ચfાવવું પણ જરૂરી છે, જેથી ઘણા દર્દીઓ રોગને લીધે તેમના જીવનમાં કુટુંબ, મિત્રો અને પરિચિતોની સહાય અને સંભાળ પર આધારિત હોય. પ્રેમાળ વાતચીત રોગના આગળના કોર્સ પર પણ સકારાત્મક અસર કરે છે, જેમ કે ઘણા કિસ્સાઓમાં હતાશા અને અન્ય માનસિક અપસેટ્સને રોકી શકાય છે. સંભવત,, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
જન્મજાત ડિસરીથ્રોપોઆએટીક એનિમિયાવાળા દર્દીઓ તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા અને પગલામાં સફળતા માટે ફાળો આપવા માટે કેટલાક પગલા લેવામાં સક્ષમ છે. ઉપચાર. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કસરતની ક્ષમતામાં ઘટાડો અને ઝડપથી થાકથી પીડાય છે. તદનુસાર, દર્દીઓ મનોવૈજ્ .ાનિક રીતે પોતાને વધારે કામ કરવાથી દૂર રહે છે. તેના બદલે, ડ doctorક્ટર અને ફિઝીયોથેરાપિસ્ટ સાથે મળીને, દર્દીઓ રમતગમત અને કસરતો પસંદ કરે છે જે તેમના પ્રભાવ સ્તર માટે યોગ્ય છે. આ રીતે, કોઈ વધારે ભારણ નથી અને દર્દીઓ હજી પણ તેમના સ્નાયુઓને અને તાલીમ આપે છે સ્થિતિ. દર્દીઓ નિયમિતપણે વિવિધ પરીક્ષાઓ અને ઉપચાર માટે તેમના ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લે છે પગલાં. હોસ્પીટલમાં રહેવું જરૂરી હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે જો વિસ્તરણને લીધે બરોળને દૂર કરવો પડે. નર્સિંગ સ્ટાફ અને ચિકિત્સકો આરામ કરવા, દવાઓ લેવાની અને આહાર, જે દર્દી દ્વારા અનુસરવામાં આવશ્યક છે. રોગની પૂરતી ઉપચાર સાથે, દર્દીઓ સામાજિક જીવનમાં ભાગ લેવા અને સામાન્ય શાળામાં ભાગ લેવા સક્ષમ છે. જો કે, શક્ય છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમાં ભાગ ન લે શારીરિક શિક્ષણ. દર્દીઓની પૂરતી સંભાળ માટે, તે મહત્વનું છે કે સામાજિક વાતાવરણને રોગના અસ્તિત્વ વિશે જાણ કરવામાં આવે અને તબીબી ગૂંચવણોના કિસ્સામાં દખલ કરે.
