જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ હાઇપોથાઇરોડિઝમનું એક સ્વરૂપ છે. તે ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન વિકારને કારણે થાય છે.
જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ શું છે?
જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ હાઇપોથાઇરોડિઝમનું એક સ્વરૂપ છે. દવામાં, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ અથવા જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ નામથી પણ જાય છે. તે હાઇપોથાઇરોડિઝમનું એક વિશેષ સ્વરૂપ છે. અમે ચર્ચા હાઇપોથાઇરોડિઝમ વિશે જ્યારે થાઇરોઇડ ગ્રંથિ ખૂબ થોડા પેદા કરે છે હોર્મોન્સ. ના અભાવને કારણે હોર્મોન્સ, શરીરમાં તમામ મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ ધીમી પડી જાય છે, જે બદલામાં અસરગ્રસ્ત લોકોની કામગીરી પર નકારાત્મક અસર કરે છે. વધુમાં, થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ T3 અને T4 માનવ વિકાસ માટે મહત્વપૂર્ણ છે અને વૃદ્ધિને પ્રોત્સાહન આપે છે. જો હાઈપોથાઈરોડીઝમ બાળકોમાં પહેલેથી જ હાજર છે કારણ કે તે જન્મજાત છે, તો ત્યાં નોંધપાત્ર વિકાસ મર્યાદાઓ છે. આમાં નકારાત્મક ક્ષતિનો સમાવેશ થાય છે મગજ પરિપક્વતા, જે બદલામાં ન્યુરોલોજીકલ નુકસાનમાં પરિણમે છે. હાડકાંની વૃદ્ધિમાં પણ વિલંબ થાય છે અને અસરગ્રસ્ત બાળકો ધીમી પડે છે પ્રતિબિંબ અને ઉદાસીનતાપૂર્વક પ્રતિક્રિયા આપે છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ 5000 નવજાત બાળકોમાંથી એકમાં જોવા મળે છે. આ તેને સૌથી સામાન્ય મેટાબોલિક રોગોમાંથી એક બનાવે છે જે પહેલાથી જ જન્મજાત છે. છોકરીઓમાં, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ પુરૂષ જાતિની તુલનામાં બમણું સામાન્ય છે.
કારણો
જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમના ખામીયુક્ત વિકાસને કારણે થાય છે થાઇરોઇડ ગ્રંથિ. આમ, ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન, ખૂબ ઓછી અથવા તો કોઈ થાઇરોઇડ પેશી રચાતી નથી જે કાર્યશીલ હોય છે. આ અસાધારણતાનું કારણ નક્કી કરવું હજુ સુધી શક્ય બન્યું નથી. કેટલાક વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં અસ્તિત્વ સાબિત કરવું શક્ય હતું જનીન પરિવર્તન આ કિસ્સાઓમાં, જનીનોના વિકાસમાં અત્યંત મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવી હતી થાઇરોઇડ ગ્રંથિ. અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ તેની સામાન્ય શરીરરચનાત્મક સ્થિતિમાં હોતી નથી, પરિણામે તેના કાર્યોની મર્યાદાઓ આવે છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમનું એક દુર્લભ કારણ ખામીયુક્ત ઉત્પાદન છે થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ. વધુમાં, હોર્મોન્સ માટે કોષોની અસંવેદનશીલતા હોઈ શકે છે. આનાથી તેઓ હોર્મોન સિગ્નલો પર ખોટી રીતે પ્રતિક્રિયા આપે છે. કેટલીકવાર જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ ફક્ત અસ્થાયી રૂપે રહે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, તે ટ્રાન્સફર દ્વારા ટ્રિગર થાય છે દવાઓ માતા અથવા અવરોધિતને આપવામાં આવે છે એન્ટિબોડીઝ. ની ઉણપનો સમાવેશ થાય છે આયોડિન અથવા આયોડિનનો ઓવરડોઝ.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ની અત્યંત મહત્વની ભૂમિકા હોવા છતાં થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ માનવ અવયવોના વિકાસમાં, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ શરૂઆતમાં કોઈ નોંધપાત્ર લક્ષણો દર્શાવતું નથી. માત્ર પછીથી જ બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણો વિકસે છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત બાળકો ઘણીવાર પીડાય છે કમળો, જે લગભગ બે અઠવાડિયા સુધી ચાલે છે. તદુપરાંત, બાળકો ખરાબ રીતે પીવે છે અને માત્ર નબળા ચૂસવાની પ્રતિક્રિયા દર્શાવે છે. તેમના પ્રતિબિંબ પણ નબળા પડી ગયા છે. એક સ્પષ્ટ લક્ષણ એ વિસ્તૃત છે જીભ, જેને મેક્રોગ્લોસિયા કહેવામાં આવે છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમનું બીજું લક્ષણ છે કબજિયાત. જ્યારે અસરગ્રસ્ત બાળક નાની ઉંમરે પહોંચે છે, ત્યારે તેની ઉંચાઈમાં ઘટાડો નોંધનીય છે. હાડકાં અને દાંતની ઉંમર બાળકની ઉંમરને અનુરૂપ નથી અને અવિકસિત છે. વધુમાં, બાળકો પ્રતિભાવ આપવામાં માનસિક રીતે ધીમા હોય છે અને બુદ્ધિમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમના અન્ય કલ્પી શકાય તેવા સિક્વેલાનો સમાવેશ થઈ શકે છે બહેરાશ અને વાણી વિકાર. જો જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, બાળકમાં ક્રેટિનિઝમનું જોખમ રહેલું છે. થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ. આના પરિણામે કેન્દ્રને ન ભરી શકાય તેવું નુકસાન થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ. આને કારણે, અસરગ્રસ્ત બાળકો હાડપિંજરની વિકૃતિ, ટૂંકી આંગળીઓ, બહેરાશ અથવા ખુલ્લા ફોન્ટેનેલ્સથી પીડાય છે.
નિદાન અને કોર્સ
અસરગ્રસ્ત બાળકોના વધુ વિકાસ માટે જન્મજાત હાઈપોથાઈરોડિઝમનું વહેલું નિદાન મહત્ત્વપૂર્ણ છે. મોટાભાગના દેશોમાં, નિદાન નવજાત સમયગાળામાં સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓ દરમિયાન થાય છે. જર્મનીમાં, ડોકટરો હોર્મોન થાઇરોટ્રોપિનનું સ્તર નક્કી કરે છે (TSH) કાયદેસર રીતે નિર્ધારિત હાઇપોથાઇરોડિઝમ સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન આ હેતુ માટે. થાઇરોઇડ હોર્મોન ઉત્પાદનની ઉણપના કિસ્સામાં, આ હોર્મોન ઝડપથી વધે છે. પરીક્ષા જીવનના 36મા અને 72મા કલાકની વચ્ચે થાય છે.ના થોડા ટીપાં રક્ત હીલ પરથી લેવામાં આવે છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમના કિસ્સામાં, T3 અને T4 મૂલ્યો ઘટે છે કારણ કે હોર્મોન્સ પૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન થતા નથી. જો જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ જીવનના પ્રથમ બે અઠવાડિયા દરમિયાન શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો તેની ઉત્તમ સારવાર કરી શકાય છે અને સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ લે છે. પછીની ઉંમરે, તંદુરસ્ત બાળકોની સરખામણીમાં બુદ્ધિમત્તા, શાળાની કામગીરી અને ન્યુરોફિઝીયોલોજીકલ પરીક્ષણોમાં માત્ર નાના તફાવતો જ જોવા મળે છે. જો સારવાર પછીના તબક્કે થાય છે, તો સામાન્ય શારીરિક વિકાસ હોવા છતાં બુદ્ધિમાં મર્યાદાઓનું જોખમ રહેલું છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
જો નવજાતને જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ હોય, તો તે જન્મ પછી વિવિધ અસામાન્ય લક્ષણો વિકસાવશે. તેના આધારે, નિષ્ણાત બાળરોગ નિષ્ણાત અનુમાન કરી શકે છે સ્થિતિ. આગળની પરીક્ષાઓ સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક નિદાનની ચકાસણી કરે છે. જન્મ સુધી માતા બાળકને થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ પ્રદાન કરે છે. નિયમિત થાઇરોઇડ સ્ક્રિનિંગ વિના, જે 1978 થી કરવામાં આવે છે, ચિકિત્સકો જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની તરત જ નોંધ લે તે જરૂરી નથી. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમને આજીવન સારવારની જરૂર છે. શરૂઆતમાં, ડૉક્ટરની મુલાકાત સાપ્તાહિક અથવા પખવાડિયામાં જરૂરી છે. પાછળથી, દર ક્વાર્ટરમાં નિયમિત ડૉક્ટરની મુલાકાતનું શેડ્યૂલ કરવું પૂરતું છે, કારણ કે આ ખામી સંભવિત જોખમી છે. થાઇરોઇડ હોર્મોન્સની ઉણપને ભરપાઈ કરવી આવશ્યક છે. જો આ કરવામાં ન આવે તો, વધુ સિક્વલીની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, થાઇરોઇડની તકલીફ માત્ર અસ્થાયી રૂપે નોંધનીય છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તકલીફ જીવનભર રહે છે. જીવતંત્ર માટે તેના દૂરગામી પરિણામો માટે આભાર, હાયપોથાઇરોડિઝમની સારવાર ગુમ થાઇરોઇડ હોર્મોનનું સંચાલન કરીને થવી જોઈએ. યોગ્ય ડોઝ સાથે, બાળક સંપૂર્ણ વિકાસ માટે સક્ષમ છે. કટોકટીની અપેક્ષા રાખવામાં આવતી નથી. જો કે, તે થઈ શકે છે - ઉદાહરણ તરીકે, જો થાઇરોઇડ હોર્મોન શરીરમાં શોષાય તે પહેલાં ઝાડા સંબંધિત રોગો દ્વારા વિસર્જન કરવામાં આવે છે. તેથી, ડૉક્ટરની મુલાકાત તમામ રોગો માટે સલાહ આપવામાં આવે છે જે કરી શકે છે લીડ આવા પરિણામો માટે.
સારવાર અને ઉપચાર
થેરપી જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ થવું જોઈએ કારણ કે ક્ષતિ નર્વસ સિસ્ટમ ઉલટાવી શકાય તેવું ન હોઈ શકે. પરીક્ષણ પરિણામોની રાહ જોવી પણ બિનજરૂરી વિલંબનું કારણ બની શકે છે. આ કારણોસર, સારવાર પછી તરત જ શરૂ થવી જોઈએ રક્ત જો સ્ક્રીનીંગના પરિણામો પોઝીટીવ આવે તો સેમ્પલ લેવામાં આવે છે. નો સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભાગ ઉપચાર જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ એ હોર્મોન T4 નું અવેજી છે (થાઇરોક્સિન) સાથે એલ-થાઇરોક્સિન. આ વહીવટ નીચા સાથે શરૂ થાય છે માત્રા, જે સારવારના આગળના કોર્સમાં ધીમે ધીમે વધારી શકાય છે. એકવાર દર્દી ચોક્કસ હોર્મોન સુધી પહોંચે છે એકાગ્રતા, તે આખરે જાળવવામાં આવે છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની સારવાર સામાન્ય બનાવવાનો હેતુ છે TSH ની અંદર સ્તર રક્ત અને લક્ષણોમાંથી મુક્તિ પ્રાપ્ત કરો. નો મહત્વનો ભાગ ઉપચાર સતત છે મોનીટરીંગ હોર્મોન સ્તરનું. આ પ્રક્રિયામાં, ચિકિત્સક થાઇરોઇડ ગ્રંથિની સામાન્ય કાર્યાત્મક સ્થિતિ તપાસે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગ પ્રમાણમાં મોડો જોવા મળે છે, તેથી સારવાર પણ મોડેથી શરૂ કરી શકાય છે. દર્દીઓને તકલીફ પડી શકે છે કમળો પ્રક્રિયામાં તેવી જ રીતે, બાળકોમાં પ્રવાહીના વપરાશમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે, જે દર્દીના વિકાસ અને એકંદરે ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. આરોગ્ય. તદુપરાંત, આ પ્રતિબિંબ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત લોકો નબળા પડે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે પણ પીડાય છે તે અસામાન્ય નથી કબજિયાત અને આમ જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો. ખાસ કરીને માતાપિતા માટે, આ રોગ મજબૂત મનોવૈજ્ઞાનિક બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જેથી તેઓ સારવાર પર પણ નિર્ભર છે. આ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકોની બુદ્ધિ પણ નોંધપાત્ર રીતે ઓછી થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. વધુમાં, વાણી વિકાર અને બહેરાશ પણ થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દીમાં સંપૂર્ણ બહેરાશ પણ થાય છે. આ રોગની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. કેટલાક લક્ષણો ઘટાડી શકાય છે, પરંતુ તેનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ નથી. રોગને કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.
નિવારણ
જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમના ચોક્કસ કારણો જાણી શકાયા નથી. આ કારણોસર, કોઈ અસરકારક નિવારક નથી પગલાં.
અનુવર્તી
જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતું નથી, તેથી જ ફોલો-અપ સંભાળ રોજિંદા સમર્થન અને જટિલતાઓને રોકવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. તબીબી અનુવર્તી કેટલી હદ સુધી જરૂરી બને છે તે લક્ષણોની હદ પર આધારિત છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, એવું કહી શકાય કે પ્રારંભિક સારવાર તુલનાત્મક રીતે ઓછા લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. નવજાતનું સ્ક્રીનીંગ પ્રારંભિક તબક્કે બિન-કાર્યકારી થાઇરોઇડ ગ્રંથિ તરફ નિર્દેશ કરે છે. દ્વારા હોર્મોન્સની સંખ્યા સ્પષ્ટ રીતે નક્કી કરી શકાય છે લોહીની તપાસ. આ પછીના સમયગાળામાં પણ સતત દેખરેખ રાખવામાં આવે છે. ડૉક્ટરો આમાંથી સ્પષ્ટ ડ્રગ થેરાપી મેળવી શકે છે. છેલ્લામાં હોર્મોન T4 નું સંચાલન થાય છે. આ રીતે થતા રોગોને અટકાવી શકાય છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં માતાપિતા અને નજીકના સંબંધીઓ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. બાળકની ક્રિયા માટેના ઉત્સાહને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ. રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ, ચાલવા અને સૂર્યપ્રકાશમાં દૈનિક કલાકો સુખાકારીમાં સુધારો કરે છે. કમનસીબે, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની હંમેશા વહેલી સારવાર થતી નથી. આ જાણીતી ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે. આ સામાન્ય જીવનને લગભગ અશક્ય બનાવે છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, ઇન્દ્રિયો અને માનસિક ક્ષમતાઓ અપૂરતી રીતે વિકસિત છે. દર્દીઓને તેમના બાકીના જીવન માટે અવારનવાર નર્સિંગ હોમમાં મૂકવામાં આવતા નથી અને તેમને કાળજીની જરૂર હોય છે. વિકલાંગતાની ઉચ્ચ ડિગ્રી ઘણીવાર માતાપિતાને તણાવ આપે છે, જેઓ બદલામાં મદદ લે છે મનોરોગ ચિકિત્સા.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
જ્યારે જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ થાય છે, ત્યારે ડૉક્ટરને મળવું અને થાઇરોઇડ ગ્રંથિને ઉત્તેજીત કરવા માટે હોર્મોનલ તૈયારી પ્રાપ્ત કરવી અનિવાર્ય છે, કારણ કે આ રોગને અવગણવાથી ગંભીર માનસિક અથવા નર્વસ પરિણામો આવી શકે છે. ખાસ કરીને વૃદ્ધિના અમુક તબક્કામાં, ગુમ થયેલ હોર્મોન વિકાસ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. સુખાકારી પર સકારાત્મક અસર કરે છે તે કંઈપણ સહાયક છે: તાજી હવામાં લાંબા સમય સુધી ચાલવું, સૂર્યપ્રકાશ પલાળીને, કસરત અને તંદુરસ્ત આહાર. થાઇરોઇડ ગ્રંથિની અપૂર્ણ પ્રવૃત્તિ તમને સુસ્ત બનાવે છે, અહીં પ્રવૃત્તિઓ ચાલુ રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે તે અસામાન્ય નથી લીડ થી હતાશા, તેથી હાઇપોથાઇરોડિઝમમાં સુખાકારી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ઉપરાંત, શરીરમાં અભાવ છે કે કેમ તે તપાસવું જોઈએ વિટામિન્સ, કારણ કે વિટામિનની ખામી ઘણીવાર મેટાબોલિક સમસ્યાઓ ધરાવતા લોકોમાં પણ થાય છે. રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન થાઇરોઇડનું સ્તર તપાસવામાં આવે છે અને નિયમિત અંતરાલે તેનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે જેથી હોર્મોન વહીવટ શરીરને સંપૂર્ણ રીતે સમાયોજિત કરી શકાય છે. એક હોવું પણ સલાહભર્યું છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ થાઇરોઇડ ગ્રંથિમાં કોઈ અસાધારણતા છે કે કેમ તે જોવા માટે ઇન્ટર્નિસ્ટ સાથે. હાઈપોથાઈરોડિઝમનું અગાઉ નિદાન થાય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં તેના ઓછા પરિણામો આવે છે અને ઉપચાર શરૂ કરી શકાય છે.
