ટે-સsશ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમવાળા લોકોમાં દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર હોય છે. તેઓ ધીરે ધીરે દુ: ખાવો કરે છે કારણ કે ડી રોગ, હસ્તગત કુશળતા, જપ્તી અને લકવોના નુકસાન સાથે એક સમાન સ્થિતિ તરફ દોરી જાય છે. અંતિમ તબક્કામાં, દર્દીઓ ચેતના ગુમાવે છે અને મૃત્યુ પામે છે.

ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા બાળકોનું કોઈ ભવિષ્ય નથી, કારણ કે આ રોગ અસાધ્ય અને અતિ જીવલેણ છે. આ રોગનું નામ અમેરિકન ન્યુરોલોજીસ્ટ બર્નહાર્ડ સેક્સ (1858 થી 1944) અને બ્રિટીશ લોકો આવે છે નેત્ર ચિકિત્સક વrenરન ટે (1853 થી 1927), જેમણે પ્રથમ આ વારસાગત ચરબી સંગ્રહ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું. તે થાય છે બાળપણ જીવનના ત્રીજા અને સાતમા મહિનાની વચ્ચે. આ જીવલેણ રોગ વારસાગત મેટાબોલિક રોગો (ગેંગલિયોસિડોઝ) ના જૂથનો છે, જેને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. લાઇસોઝમ્સ એ નાના સેલ ઓર્ગેનેલ્સ છે જે માનવ જીવતંત્રમાં વિવિધ કાર્યો કરે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તેઓ “કચરાના નિકાલ” માટે ઓર્ગેનેલ્સ તરીકે કામ કરે છે.

કારણો

લાયસોસોમ્સ, તેમની ક્ષમતામાં નાના સેલ ઓર્ગેનેલ્સમાં, મોટી સંખ્યામાં શામેલ છે ઉત્સેચકો (હાઇડ્રોલેસેસ) કે જે ક્રમમાં .ર્ડરિકલ અધોગતિ માટે જવાબદાર છે કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, લિપિડ્સ, પ્રોટીન (આરએનએ, ડીએનએ), તેમજ ખામીયુક્ત સેલ્યુલર ઘટકો. તેઓ ઉત્પ્રેરક તરીકે સેવા આપે છે. તેઓએ કેટલાક સંરક્ષણ કાર્યો પૂરાં કર્યા છે કારણ કે તેઓએ સહયોગ આપ્યો છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને વિદેશી પ્રદૂષકોના નિકાલ માટે જવાબદાર છે અને બેક્ટેરિયા. જો કોઈ બાળક લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગથી પીડાય છે, તો તેના સજીવ એન્ઝાઇમની ઉણપને લીધે ચોક્કસ પદાર્થો પર પ્રક્રિયા કરતા નથી. આ પ્રક્રિયા અને વિસર્જનની જગ્યાએ લિસોસોમ્સમાં જમા થાય છે. ટા-સsશ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો એન્ઝાઇમ હેક્સોસિએમિનેડેઝ એની ઉણપથી પીડાય છે. આ એન્ઝાઇમ અમુક પદાર્થોના રૂપાંતર અથવા વિસર્જન માટે જવાબદાર છે. આ એન્ઝાઇમ સ્ફિંગોલિપિડ્સના રૂપાંતર અથવા અધોગતિ માટે જવાબદાર છે, પરિણામે પેથોલોજીકલ સંચય થાય છે લિપિડ્સ મુખ્યત્વે મગજ. સ્ફિંગોલિપિડ્સ એક જૂથ બનાવે છે લિપિડ્સ જે સેલ પટલના નિર્માણમાં સામેલ છે. લિપિડ્સમાં ચરબીયુક્ત એસિડનો સમાવેશ થાય છે (એસ્ટરિફાઇડ) પદાર્થ સ્ફિન્ગોસીન (સાથે)આલ્કોહોલ). આ લિપિડ સંચયને લીધે ન્યુરોન્સ (ચેતા કોષો) મૃત્યુ પામે છે. ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમ તેથી ન્યુરોોડિજેરેટિવ રોગ છે. રોગ પ્રારંભિક રીતે પ્રગટ થાય છે, પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના ત્રીજા મહિના દ્વારા દેખાય છે. આમાં સ્નાયુઓની વધતી નબળાઇ, માં એક ચેરી-રેડ સ્પોટ શામેલ છે આંખ પાછળ (મcક્યુલા), બેસવાની અને standભા રહેવાની ક્ષમતાના નુકસાન સાથે સાયકોમોટર ઘટાડો, ઉત્તેજનાની ધ્વનિની ચોંકાવનારી પ્રતિક્રિયા, અંધત્વ અને બહેરાપણું, પેરેસીસ, spastyity, આંચકી, પારદર્શક સાથે dolીંગલી જેવો ચહેરો ત્વચા, લાંબા eyelashes, અને દંડ વાળ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ટે-સsશ સિન્ડ્રોમ autoટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. Soટોસોમલ રિસીસીવ વારસોનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિ ફક્ત તે જ માંદગીમાં આવે છે જો તે અનુરૂપ રીસેસિવની બે નકલો લઈ જાય. જનીન. જો કોઈ વ્યક્તિ રિસીઝની માત્ર એક જ ક copyપિ રાખે તો તે વ્યક્તિને વાહક કહેવામાં આવે છે જનીન. આ વાહકો રોગવિજ્ .ાનવિષયક ધરાવે છે જનીન, પરંતુ આ નથી લીડ રોગની શરૂઆત માટે. કેમ કે વાહકોમાં કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી અને તે અન્ય લોકોની જેમ તંદુરસ્ત છે, તેમાંના ઘણાને ખબર નથી હોતી કે તેઓ આ જનીન વહન કરે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વાહક પ્રિનેટલ નિદાન થાય ત્યાં સુધી અથવા જ્યારે બાળકને તાઈ-સsક્સ સિન્ડ્રોમ લક્ષણોના આધારે નિદાન થાય છે ત્યાં સુધી પ્રકાશમાં આવતું નથી. જાતીય પ્રજનનના કિસ્સામાં, એક પુરુષ અને સ્ત્રીના ગેમેટ્સ સ્વરૂપમાં એક થાય છે શુક્રાણુ, ઇંડા અને ગેમેટ્સ. આના બે સેટ થાય છે રંગસૂત્રો કે દરેક માતાપિતા પાસેથી પસાર થાય છે. દરેક જનીન બે વાર હાજર હોય છે. બાળકમાં ઉદ્દભવતા આનુવંશિક લક્ષણો કેવી રીતે ઉચ્ચારવામાં આવે છે તે માતા અને પિતા દ્વારા સમાનરૂપે નક્કી કરવામાં આવે છે. વિશિષ્ટ લક્ષણના બંને જનીનો એક સમાન સ્થાને હોમોલોગસ સ્થિત છે રંગસૂત્રો. જો આનુવંશિક ઓળખ હોય તો, આ જનીન વ્યક્તિને હોમોઝાયગસ (હોમોઝાયગસ) કહેવામાં આવે છે. જો, બીજી બાજુ, જનીન બે અલગ અલગ પ્રકારો (એલીલ્સ) માં હાજર હોય, તો તે વ્યક્તિને હેટરોઝાઇગસ (મિશ્રિત) કહેવામાં આવે છે. પ્રબળ એલીલ અસ્તિત્વમાં છે જ્યારે લક્ષણના અભિવ્યક્તિમાં બે એલિલ્સમાંથી એક બીજા પર પ્રબળ હોય છે. એલીલનું દબાયેલું રૂપ પોતાને ભારપૂર્વક જણાતું નથી અને પાછળની બેઠક પ્રભાવી વ્યક્તિ પાસે લઈ જાય છે. આ કારણોસર, તેને રિસેસીવ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. રિસીઝિવ એલીલ (લક્ષણ) ફક્ત શુદ્ધ વારસોના કિસ્સામાં, સજાતીય સ્થિતિમાં દેખાય છે. કોઈ અસાધારણ રોગના કિસ્સામાં, અનુરૂપ જીનનાં બંને એલર્લિક વેરિઅન્ટ્સ પરિવર્તિત થાય છે. આ પરિવર્તન રોગ ફિનોટાઇપના અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

આ અવિરત જીનનાં સ્વસ્થ વાહકો દ્વારા નિદાન થઈ શકે છે રક્ત પરીક્ષણ. જો બંને માતાપિતા તંદુરસ્ત જનીન અને રોગગ્રસ્ત જીનનો વારસો મેળવે છે, તો તેમના બાળકને તા-સsશ સિંડ્રોમ થવાની 25 ટકા સંભાવના છે. ની પરીક્ષા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી જોખમ છે કે નહીં તેની માહિતી પણ પ્રદાન કરી શકે છે. આ સ્થિતિ ચેતા પેશીઓ અને બહુવિધ લક્ષણોમાં ફેરફાર, સુનાવણી, દ્રષ્ટિ, વાણી, બેઠક અને સ્થાયી જેવી અગાઉ હસ્તગત ક્ષમતાઓના નુકસાનનું કારણ બને છે અને ઉલટી ઉંમર 16 મહિનાથી શરૂ થાય છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તા-સsશ સિન્ડ્રોમ દર્દીના મૃત્યુમાં પરિણમે છે. આને સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતું નથી, પરંતુ ફક્ત ધીમું થવું. આ કારણોસર, ખાસ કરીને માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ આ સિન્ડ્રોમમાં ગંભીર માનસિક અગવડતાથી પીડાય છે, જે પણ કરી શકે છે લીડ થી હતાશા. અસરગ્રસ્ત બાળકો આ રોગમાં ચેતના ગુમાવે છે અને એકસરખી સ્થિતિથી પીડાય છે. તેઓ સામાન્ય રીતે પ્રતિભાવવિહીન હોય છે અને sleepંઘમાં હોય છે. ઉપરાંત, બાળકના વિકાસને સિન્ડ્રોમના કારણે દબાવવામાં આવે છે, જેથી શીખી કુશળતા ફરીથી ખોવાઈ જાય. આખા શરીરમાં આંચકી અથવા લકવો થઈ શકે છે, જેથી બાળકો તેમના જીવનમાં કાયમી સારવાર પર આધારિત હોય. અસરગ્રસ્ત બાળકો વારંવાર પીડાય છે ન્યૂમોનિયા અને ટા-સsક્સ સિન્ડ્રોમને લીધે શ્વસનની અન્ય સમસ્યાઓ. જો કે આનો ઉપચાર કરી શકાય છે, સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે. આ રોગની રોકથામ પણ શક્ય નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા માનસિક સારવાર પર આધારિત છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તા-સેક્સ સિન્ડ્રોમની તબીબી તપાસ પર આધારિત છે. વધુ અગવડતા અથવા ગૂંચવણો ટાળવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે, કારણ કે આ સિન્ડ્રોમ પણ પોતાને મટાડતો નથી. જો ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર ન થાય અથવા મોડેથી શોધી કા isવામાં આવે તો તે થઈ શકે છે લીડ સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ માટે. તેથી, તા-સsક્સ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કાયમી ધોરણે વિવિધ બળતરાથી પીડાય છે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીના ફેફસાં અસરગ્રસ્ત હોય છે, તેથી બળતરા ફેફસાંનું સામાન્ય છે. નાના બાળકોમાં પણ આ ફરિયાદો થાય છે. તેથી, જો બળતરા ફેફસાંમાં ખૂબ વારંવાર થાય છે, ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જ જોઇએ. નિયમ પ્રમાણે, બાળ-ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા તાઈ-સsશ સિન્ડ્રોમ શોધી શકાય છે. જો કે, સારવાર હોવા છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. તેથી, જ્યારે ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમ થાય છે, ત્યારે માતાપિતા અને પરિવારના સભ્યોએ ટાળવા માટે કોઈ મનોવિજ્ .ાનીની સલાહ લેવી જોઈએ હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ.

સારવાર અને ઉપચાર

આ રોગવાળા બાળકો વારંવાર આવવાના કારણે એકથી ચાર વર્ષની વય વચ્ચે મૃત્યુ પામે છે ન્યૂમોનિયા. બીમારીવાળા બાળકોને સાજો કરી શકાય છે તેવા અર્થમાં હજી સુધી કોઈ સારવારના વિકલ્પો નથી. તેઓ જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન નોંધપાત્ર બને છે, જેના પછી રોગ બિનઅનુભવી રીતે પ્રગતિ કરે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોની આયુષ્ય ચાર વર્ષ છે.

નિવારણ

કારણ કે આ રોગ inherટોસોમલ રિસીસીવ રીતે વારસામાં મળતો હોવાથી, ક્લિનિકલ અર્થમાં કોઈ રોકથામ નથી. બધા પછી, ભવિષ્યમાં કોઈ રોગનિવારક વિકલ્પ શોધવા માટે, તબીબી સંશોધનકારો આ રોગના પરમાણુ જૈવિક અને જૈવિક રાસાયણિક કારણોની તપાસ કરી રહ્યા છે.

અનુવર્તી

આજની તારીખમાં, તાઈ-સsશ સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે. અનુવર્તી સંભાળ દર્દીના સંબંધીઓ અને દર્દીના વ્યક્તિગત લક્ષણો અને માનસિક સપોર્ટ પર કેન્દ્રિત છે. સાયકોમોટર પતનને સખત રીતે નિયંત્રિત કરવું આવશ્યક છે. રોગના પ્રથમ વર્ષોમાં, સ્નાયુબદ્ધ ફરિયાદોનો અંશત coun સામનો કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. દર્દીઓને હંમેશાં ડ્રગની સારવારની પણ જરૂર હોય છે. આ વહીવટ અનુવર્તી સંભાળ દરમિયાન દવાઓનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. રોગ પ્રગતિશીલ હોવાથી, દવાઓની નિયમિત ગોઠવણ કરવી જરૂરી છે. રોગના અંતિમ તબક્કામાં, દર્દીને હોસ્પિટલમાં સ્થાનાંતરિત કરી શકાય છે. સંબંધીઓ માટેની માનસિક સંભાળ આનાથી અનુસરે છે અને સામાન્ય રીતે યોગ્ય ચિકિત્સક સાથે ઘણી ચર્ચાઓ શામેલ હોય છે. મનોવૈજ્ .ાનિક સંભાળની હદ કેસથી માંડીને વ્યક્તિગત કરવામાં આવે છે. ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમ હંમેશાં જીવલેણ હોય છે, તેથી જ દર્દીઓને પ્રારંભિક તબક્કે પુન recoveryપ્રાપ્તિની તેમની સંભાવના વિશે જાણ કરવી આવશ્યક છે. રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિને સામાન્ય રીતે રોજિંદા જીવનમાં પણ ટેકોની જરૂર હોય છે. અનુવર્તી સંભાળ દરમિયાન, પગલાં જો જરૂરી હોય તો સમીક્ષા કરી અને સમાયોજિત કરી શકાય છે. અહીં પણ, રોગની પ્રગતિશીલ પ્રગતિને કારણે નિયમિત ફરીથી આકારણી જરૂરી છે. અનુસરવાની સંભાળ સામાન્ય રીતે પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સક અને વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

તાઈ-સ .શ સિંડ્રોમની આજની તારીખમાં રોગનિવારક સારવાર થઈ શકે છે. સાથે સ્નાયુઓની વધતી નબળાઇ સામે લડવું જરૂરી છે ફિઝીયોથેરાપી અને શારીરિક ઉપચાર. દ્વારા લાંબા ગાળે સાયકોમોટરના અધોગતિની ભરપાઈ કરવી આવશ્યક છે એડ્સ જેમ કે crutches, વ્હીલચેર્સ, સીડી લિફ્ટ અને અપંગ handક્સેસ. જ્યારે જેવા લક્ષણો બહેરાશ or અંધત્વ દેખાય છે, બાળકને કાયમી ટેકોની જરૂર હોય છે. જેમ જેમ રોગ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે અને જીવનના ત્રીજા કે ચોથા વર્ષ સુધીમાં બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે પગલાં બાળકની માંદગીના તબક્કા દરમિયાન અને પછી શોકના સમયગાળા દરમિયાન માતાપિતાને ટેકો આપવા માટે લેવાની જરૂર પડી શકે છે. જીવનના છેલ્લા મહિનામાં, સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલું એ છે કે બાળકને શક્ય તેટલું લક્ષણ મુક્ત રહેવા દેવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, લક્ષણોની સતત સારવાર હંમેશા જરૂરી છે. બાળકના મૃત્યુ પછી, આઘાત ઉપચાર ઉપયોગી થઈ શકે છે. દુ griefખનો સામનો કરવા માટે, સ્વ-સહાય જૂથની મુલાકાત અથવા ઉપચારાત્મક ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો જરૂરી હોય તો, દવા જેમ કે ટ્રાંક્વિલાઈઝર્સ અથવા એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ પણ લેવું જ જોઇએ, અને તેમના સેવન પર ડ doctorક્ટર દ્વારા દેખરેખ રાખવી જોઈએ. એસોસિયેશન "હેન્ડ ઇન હેન્ડ વિરુદ્ધ ટે-સsક્સ" તે સંપર્કમાં આગળના મુદ્દાઓ સાથે અસરગ્રસ્ત લોકો અને ટે-સsક્સ સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યવહાર કરવા માટેની ટીપ્સ પૂરી પાડે છે.