ટ્રાઇસોમી 22 એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જેમાં રંગસૂત્ર 22 ત્રણ વખત હાજર હોય છે. આ રોગ જ્ઞાનાત્મક અને શારીરિક અક્ષમતા બંનેનું કારણ બને છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગંભીરતાના વિવિધ ડિગ્રી સાથે મર્યાદાઓથી પીડાઈ શકે છે.
ટ્રાઇસોમી 22 શું છે?
ટ્રાઇસોમી 22 એ આનુવંશિક છે સ્થિતિ જે માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓ તરફ દોરી જાય છે. વિકલાંગતા તીવ્રતામાં બદલાઈ શકે છે. ટ્રાઇસોમી કોષ વિભાજનમાં ભૂલને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે, માનવ કોષોમાં ડબલ (ડિપ્લોઇડ) સમૂહ હોય છે રંગસૂત્રો, જેમાં દરેક રંગસૂત્ર બે વાર હાજર હોય છે. ટ્રાઇસોમીના કિસ્સામાં, જોકે, અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્ર જીનોમમાં ત્રણ વખત દેખાય છે. દવા ટ્રાઇસોમી 22 ના વિવિધ પેટા પ્રકારો વચ્ચે તફાવત કરે છે:
- ફ્રી ટ્રાઇસોમી 22 માં, શરીરના તમામ કોષો ત્રણ 22માં હોય છે રંગસૂત્રો, જે એકબીજાથી સ્વતંત્ર છે અને સ્પષ્ટ રીતે અલગ છે.
- ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 22 ના કિસ્સામાં, વધારાના રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરિત થાય છે અને બીજા સાથે જોડાય છે. તેથી, પ્રથમ નજરમાં, રંગસૂત્ર સમૂહની સાચી સંખ્યા હોવાનું જણાય છે રંગસૂત્રો.
- આંશિક ટ્રાઇસોમી 22 માં, રંગસૂત્રનો માત્ર એક વિભાગ ડુપ્લિકેટ થાય છે. તદનુસાર, આ ભાગ (લેટિન "પાર્સ") ત્રિપુટીમાં હાજર છે. દૃષ્ટિની રીતે, આંશિક ટ્રાઇસોમી એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રોમાંથી એક લાંબો છે: તે વધારાના ભાગને વહન કરે છે.
- તેનાથી વિપરીત, મોઝેક ટ્રાઇસોમી ધરાવતા લોકોમાં ટ્રાઇસોમિક કોષો અને ડિસોમિક કોષો બંને હોય છે; ટ્રાઇસોમી માત્ર એક કોષ રેખા સુધી મર્યાદિત છે. મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આવી મોઝેક ટ્રાઇસોમી હોય છે, કારણ કે આ પ્રકારમાં અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની સંભાવના અન્ય સ્વરૂપો કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે.
કારણો
ટ્રાઇસોમી 22 નું કારણ કોષ વિભાજનમાં ભૂલ છે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે કોષનું વિભાજન થાય છે, ત્યારે દરેક જાતિમાંથી એક રંગસૂત્ર કોષના બે ભાગોમાંથી એકમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. વિભાજન પછી તરત જ, તેથી નવા કોષોમાં રંગસૂત્રોનો એક જ (હેપ્લોઇડ) સમૂહ હોય છે. ત્યારે જ કોષ આનુવંશિક માહિતીની નકલ કરે છે જેથી દરેક જાતિમાંથી ફરીથી બે રંગસૂત્રો હોય. જો કે, આ પ્રક્રિયામાં ભૂલો થઈ શકે છે. જો રંગસૂત્રો કોષના બે ભાગો વચ્ચે યોગ્ય રીતે વિભાજિત ન થાય, તો તેમાંથી એકમાં એક રંગસૂત્ર ઘણા બધા હોય છે. તેમ છતાં, કોષ રંગસૂત્રોમાંથી એકની નકલ બનાવે છે; તેથી, સમાપ્ત કોષમાં માત્ર બેને બદલે ત્રણ રંગસૂત્રો 22 છે. કોષ વિભાજનમાં આવી ભૂલો પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં થઈ શકે છે. તેથી, બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 22 નું કારણ પિતા અથવા માતામાં સમાન હોઈ શકે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ટ્રાઇસોમી 22 ના લક્ષણોમાં માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓ બંનેનો સમાવેશ થાય છે. માનસિક લક્ષણોમાં મુખ્યત્વે જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિનો સમાવેશ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ઓછી બુદ્ધિમત્તા (IQ) હોઈ શકે છે. જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓ તેથી વિચારના વિવિધ ક્ષેત્રોમાં દેખાય છે. જો કે, ટ્રાઇસોમી 22 ના કિસ્સામાં, ખાસ કરીને મોઝેક પ્રકાર, જે હદ સુધી મગજ કોષો ટ્રાઇસોમી દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે અત્યંત નિર્ભર છે. લગભગ 50 ટકા અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં, એ હૃદય ખામી પોતે જ પ્રગટ થાય છે. આ અંગની ખોડખાંપણ છે: ના શરીરરચના આકાર હૃદય અથવા તેના રક્ત વાહનો વિશિષ્ટ લક્ષણો ધરાવે છે. તેઓ કારણ બને છે હૃદય યોગ્ય રીતે કામ ન કરવું અથવા અકાળે થાકવું. તેથી ડોકટરો નિયમિત ભલામણ કરે છે મોનીટરીંગ હૃદયની ખામીના કિસ્સામાં પણ જે ગંભીર ખતરો નથી. ટ્રાઇસોમી 22 માં હૃદયની ખામી એ અંગના સંભવિત નુકસાનમાંથી માત્ર એક છે. મોઝેક ટ્રાઇસોમી 22 માં, તે જીવતંત્રના કયા કોષો ટ્રાઇસોમીથી પ્રભાવિત થાય છે તેના પર નિર્ભર કરે છે - કાર્બનિક ખોડખાંપણનો પ્રકાર અને હદ પણ આના પર નિર્ભર છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
બાહ્ય શારીરિક લક્ષણો ટ્રાઇસોમી 22 ના પ્રથમ ચિહ્નો પ્રદાન કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં ઘણીવાર આશ્ચર્યજનક રીતે વ્યાપક હોય છે ખોપરી અને ઉચ્ચ કપાળ. ચહેરો મોટા ભાગે સપાટ હોય છે જેમાં આંખો પહોળી હોય છે, કાન ઓછા હોય છે અને ચાંચના આકારનો હોય છે નાક. આ નીચલું જડબું સામાન્ય રીતે બહાર નીકળે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ શંકાની બહાર ટ્રાઇસોમી 22 શોધી શકે છે.
ગૂંચવણો
ટ્રાઇસોમી 22 ઘણી વિવિધ મર્યાદાઓ અને લક્ષણોમાં પરિણમે છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રક્રિયામાં સંખ્યાબંધ વિવિધ જ્ઞાનાત્મક અને મોટર વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જેની સીધી સારવાર કરી શકાતી નથી. માનસિક મંદબુદ્ધિ પણ થાય છે, જેથી દર્દીઓ તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય. જો કે, ટ્રાઇસોમી 22 પણ કરી શકે છે લીડ એ હૃદય ખામી, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો અચાનક કાર્ડિયાક ડેથથી મૃત્યુ પામે છે. ખોડખાંપણને કારણે હૃદય પોતે યોગ્ય રીતે કામ કરી શકતું નથી, તેથી દર્દીઓ ઝડપથી થાકેલા અને થાકેલા દેખાય છે. આ કારણોસર, તેઓ વધુ જટિલતાઓને ટાળવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ પર નિર્ભર છે. જો કે, ટ્રાઈસોમી 22 દ્વારા અન્ય અંગોને પણ નુકસાન થઈ શકે છે. આ રોગ પણ થઈ શકે છે લીડ સૌંદર્યલક્ષી ફરિયાદો માટે. દર્દીઓ ઘણીવાર સુંદર લાગતા નથી અને તેથી આત્મવિશ્વાસમાં ઘટાડો થાય છે અથવા, માં બાળપણ, ગુંડાગીરી અથવા ચીડવવાથી. કારણ થી ઉપચાર ટ્રાઇસોમી 22 શક્ય નથી, ફક્ત વ્યક્તિગત ફરિયાદો અને રોગના લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. પ્રક્રિયામાં કોઈ જટિલતાઓ થતી નથી. સંબંધીઓ અને માતા-પિતા પણ ઘણીવાર આ રોગની માનસિક અસ્વસ્થતાથી પ્રભાવિત થાય છે અને તેથી તેમને સારવારની જરૂર છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટ્રાઇસોમી 22 માટે તબીબી તપાસ અને સારવાર પર આધારિત છે જેથી કરીને આગળની ગૂંચવણો અટકાવી શકાય. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુમાં પરિણમશે, તેથી અનુગામી સારવાર સાથે વહેલું નિદાન હંમેશા ટ્રાઈસોમી 22 ના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરશે. કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ પણ છે, આનુવંશિક પરામર્શ બાળકની ઈચ્છા હોય તે ઘટનામાં પણ કરવું જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નોંધપાત્ર રીતે નબળી બુદ્ધિથી પીડાતી હોય તો ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. વધુમાં, હૃદયની સમસ્યાઓ અથવા સમગ્ર શરીરમાં ખામી પણ આ રોગ સૂચવી શકે છે અને ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. ઝડપી થાક અથવા કાયમી થાક પણ આ રોગ સૂચવી શકે છે. સામાન્ય રીતે, ટ્રાઇસોમી 22 બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે. આગળની સારવાર ચોક્કસ લક્ષણો પર આધારિત છે અને નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ ઘટી જાય છે. અવારનવાર નહીં, માતા-પિતા અને સંબંધીઓ પણ મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર આધારિત હોય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
ટ્રાઇસોમી 22, તમામ ટ્રાઇસોમીની જેમ, સાધ્ય નથી. અસરગ્રસ્ત કોષોમાં જન્મથી જ ત્રણ 22મા રંગસૂત્રો હોય છે અને વધારાના રંગસૂત્રને ગુમાવી શકતા નથી. તેથી સારવાર મુખ્યત્વે પરિવર્તનના પરિણામે થતા નુકસાન સામે નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, તેથી સારવાર મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે. કારણ કે હૃદયની ખામી ખાસ કરીને સામાન્ય છે, તબીબી ઉપચાર ઘણીવાર મહત્વપૂર્ણ અંગ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર સામાન્ય રીતે શારીરિક વિકલાંગતાની સારવારને ટેકો આપે છે. જો ટ્રાઇસોમી 22 ધરાવતા બાળકો ગંભીર વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ દર્શાવે છે, તો મનોરોગ ચિકિત્સા અભિગમો પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવી શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત લોકો વિકલાંગતાના સામાજિક અથવા ભાવનાત્મક પરિણામોથી ગંભીર રીતે પીડાતા હોય તો તેઓ પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.
નિવારણ
ટ્રાઇસોમી 22 અને સમાન પરિસ્થિતિઓને રોકવા માટે, સક્રિય કુટુંબ આયોજન ફાયદાકારક છે. આવા પરિવર્તનની સંભાવના બાળકની માતા જેટલી મોટી હોય તેટલી વધે છે. તબીબી નિષ્ણાતો 35 વર્ષથી ઓછી વયની માતાની ઉંમરને પ્રમાણમાં અણધારી માને છે. આ વય શ્રેણીમાં, ટ્રાઇસોમીનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઓછું છે. તેમ છતાં, આ માત્ર સંભાવનાઓ છે: નાની માતૃત્વની ઉંમર પણ ટ્રાઇસોમી અથવા અન્ય આનુવંશિક ખામીઓને સંપૂર્ણપણે નકારી કાઢવાની કોઈ ગેરેંટી નથી. 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની માતાઓ માટે, પ્રિનેટલ નિદાન સલાહભર્યું હોઈ શકે છે, કારણ કે ટ્રાઈસોમી 22 ધરાવતા બાળકો ઘણીવાર જીવંત જન્મતા નથી. પિતાની મોટી ઉંમર પણ બાળકમાં ટ્રાઇસોમીનું જોખમ વધારે છે.
અનુવર્તી
કારણ કે ટ્રાઇસોમી 22 નું ક્લિનિકલ ચિત્ર વ્યાપકપણે બદલાય છે, વ્યક્તિગત ફોલો-અપ સંભાળ પણ જરૂરી છે. ફોલો-અપ સામેલ છે મોનીટરીંગ ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલી વિશિષ્ટતાઓ અને, જો જરૂરી હોય તો, સમસ્યાઓની સારવાર શરૂ કરવી જો આ તેમને ઘટાડી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જ્ઞાનાત્મક રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત દર્દીઓને આજીવન સપોર્ટનો લાભ મળે છે પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ અને મોટર કૌશલ્યની મર્યાદાઓ શારીરિક અથવા દ્વારા સુધારી શકાય છે વ્યવસાયિક ઉપચાર ફોલો-અપ દરમિયાન. હૃદયની ખામી કે જે લગભગ દરેક સેકન્ડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં થાય છે તેને નજીકની જરૂર છે મોનીટરીંગ વાસ્તવિક સારવાર પછી પણ. આ રીતે, પ્રારંભિક તબક્કે બગાડ શોધી શકાય છે, અને સારવાર કરનાર કાર્ડિયોલોજિસ્ટ યોગ્ય પગલાં લઈ શકે છે પગલાં જો જરૂરી હોય તો. અનુવર્તી સંભાળમાં સંબંધીઓની સંભાળનો પણ સમાવેશ થાય છે. ટ્રાઈસોમી 22 ધરાવતા બાળકોના માતા-પિતાને ટેકો મળવો જોઈએ જેથી કરીને તેઓ બાળકની સંભાળનું શ્રેષ્ઠ રીતે સંચાલન કરી શકે. જો જરૂરી હોય તો, મનોવૈજ્ઞાનિક મદદ ઉપયોગી થઈ શકે છે. એક મહિલાએ ટ્રાઇસોમી 22 સાથે બાળકને જન્મ આપ્યા પછી, માનવ જિનેટિક્સ પુનરાવૃત્તિનું જોખમ વધારે છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે વાપરી શકાય છે. અનુગામી દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ બાળકને ફરીથી અસર થાય છે કે કેમ તેની માહિતી આપી શકે છે. જો કે, આક્રમક ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓના જોખમોને અવગણવા જોઈએ નહીં.
તમે જાતે શું કરી શકો
વારસાગત રોગોના જૂથમાંથી ટ્રાઇસોમી 22 સાધ્ય નથી, પરંતુ સ્વ-સહાય અને સહાયક વિકલ્પો છે જેની મદદથી જીવનની ગુણવત્તા ટકાઉ રીતે વધારી શકાય છે. કારણે હૃદય ખામી, તે એક તંદુરસ્ત માટે ધ્યાન ચૂકવવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે આહાર. ખાસ કરીને, અતિશય આહાર અને સમાવતી ખોરાક ટાળો કોલેસ્ટ્રોલ હકારાત્મક અસર છે. અતિશય રમતોનો અભ્યાસ ન કરવો જોઈએ, પરંતુ તાજી હવામાં પરચુરણ ચાલવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વર્ષમાં ઘણી વખત નિષ્ણાત દ્વારા હૃદયની નિયમિત તપાસ કરાવવી જોઈએ. વ્યવસાયિક અને ફિઝીયોથેરાપી મોટર ક્ષતિઓની સારવાર કરવામાં મદદ કરી શકે છે, ખાસ કરીને હાલની ક્ષમતાઓ અને કુશળતા જાળવી રાખવા માટે. ખાસ પ્રશિક્ષિત મોટોલોજિસ્ટ શરીરની પોતાની મર્યાદાનો અનુભવ કરવામાં અને તેની સાથે સકારાત્મક સંબંધ સ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે. રોજિંદા જીવનમાં માર્ગદર્શન અને સમર્થન માટે સાયકોથેરાપ્યુટિક સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. ભાવનાત્મક અને સામાજિક તણાવ પરિબળો ઓળખવામાં આવે છે અને સુરક્ષિત વાતાવરણમાં ઉકેલાય છે. વાતચીત અને વર્તન મનોરોગ ચિકિત્સા આ હેતુ માટે ખાસ કરીને યોગ્ય છે. પ્રણાલીગત મનોરોગ ચિકિત્સા સામાજિક અને પારિવારિક વાતાવરણને અસર કરતી સમસ્યાઓ પર સકારાત્મક અસર પડે છે. સંપર્કના વિવિધ બિંદુઓ સાથેનું વ્યાપક સામાજિક વાતાવરણ સકારાત્મક અસર કરે છે. સ્વ-સહાય જૂથો એવી જગ્યા પૂરી પાડે છે જ્યાં અનુભવોની આપ-લે થાય છે અને વધુ માહિતી અને મદદ આપવામાં આવે છે.
