વિલ્સન રોગમાં - બોલચાલમાં કહેવાય છે તાંબુ સંગ્રહ રોગ - (સમાનાર્થી: એમ્યોસ્ટેટિક સિન્ડ્રોમ; કોરોલોપ્લાઝમિન ઉણપ ઉન્માદ hepatolenticular અધોગતિ માં; વિલ્સન રોગમાં ઉન્માદ; hepatolenticular અધોગતિ; હેપેટોલેન્ટિક્યુલર અધોગતિ, તાંબુ સંગ્રહ રોગ, વિલ્સન રોગ, સ્યુડોસ્ક્લેરોસિસ વેસ્ટફાલ); કિંકી વાળ રોગ કિંકી-વાળ રોગ; કિંકી-હેર સિન્ડ્રોમ; કિંકી-હેર સિન્ડ્રોમ; કોપર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર; લેન્ટિક્યુલર અધોગતિ; મેન્કેસ II રોગ [કોપર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર]; મેન્કેસ II સિન્ડ્રોમ [કોપર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર]; પ્રગતિશીલ લેન્ટિક્યુલર સિન્ડ્રોમ; પાયલોનફેરિટિસ વિલ્સન રોગમાં; સ્ટીલી-વાળ સિન્ડ્રોમ - મેન્કેસ II સિન્ડ્રોમ; ટ્રાઇકોપોલિઓડિસ્ટ્રોફી - મેન્કેસ II સિન્ડ્રોમ પણ જુઓ; ટ્યુબ્યુલોઇન્ટર્સ્ટિશિયલ કિડની વિલ્સન રોગ માં રોગ; વિલ્સન રોગમાં ટ્યુબ્યુલોઇન્ટરસ્ટિશિયલ ડિસઓર્ડર; વેસ્ટફાલ-વોન-સ્ટ્રુમ્પેલ સ્યુડોસ્ક્લેરોસિસ; વિલ્સન I સિન્ડ્રોમ; વિલ્સન રોગ [હેપેટોલેન્ટિક્યુલર ડિજનરેશન]; વિલ્સન લેન્ટિક્યુલર ડિજનરેશન; ICD-10-GM E 83. 0: કોપર મેટાબોલિઝમની વિકૃતિઓ) એક ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત વિકાર છે જેમાં એક અથવા વધુ જનીન પરિવર્તનો તાંબાના ચયાપચયમાં વિક્ષેપ પાડે છે યકૃત. અસરગ્રસ્ત જનીન રંગસૂત્ર 13 પર સ્થિત છે. પરિણામે, તાંબુ એકઠું થાય છે અને વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓમાં જમા થાય છે, ખાસ કરીને યકૃત અને મગજ.
If વિલ્સનનો રોગ પરિવારોમાં ચાલે છે, તેનું નિદાન લગભગ 4 થી 5 વર્ષની ઉંમરથી થવું જોઈએ.
રોગના કોર્સ અનુસાર બે પ્રકારોને ઓળખી શકાય છે:
- જુવેનાઇલ પ્રકાર (વિલ્સન પ્રકાર) - જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો થોડા વર્ષોમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.
- પુખ્ત પ્રકાર (વેસ્ટફાલ-સ્ટ્રમ્પેલ સ્યુડોસ્ક્લેરોસિસ) - વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે.
આવર્તન શિખર: રોગ 5 થી 45 વર્ષની વય વચ્ચે પ્રગટ થાય છે (દ્રશ્ય બને છે). કિશોર પ્રકાર (વિલ્સન પ્રકાર) સામાન્ય રીતે 20 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે. પુખ્ત પ્રકાર 20 અને 40 વર્ષની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે.
ઘટનાઓ (નવા કેસોની આવર્તન) દર વર્ષે 15 રહેવાસીઓમાં (જર્મનીમાં) આશરે 30-1,000,000 કેસ છે.
અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: એસિમ્પટમેટિક (પ્રિક્લિનિકલ) અને સિમ્પટમેટિક (ક્લિનિકલ) કોર્સ (યકૃત અને ન્યુરોલોજીકલ) વચ્ચે તફાવત કરવામાં આવે છે. બાદમાં, ક્ષણિક યકૃત લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના 5મા અને 10મા વર્ષની વચ્ચે જોવા મળે છે, એટલે કે લિવર ટ્રાન્સમિનેસિસમાં વધારો, કામગીરીમાં ઘટાડો, થાક અને કમળો. આખરે, યકૃત નિષ્ફળતા થઇ શકે છે. ન્યુરોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે 10 વર્ષની ઉંમર પછી થાય છે. પ્રારંભિક અને સુસંગત સાથે ઉપચાર, પૂર્વસૂચન સારું છે અને અપેક્ષિત આયુષ્યના કોઈ પ્રતિબંધની અપેક્ષા રાખવામાં આવતી નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ક્ષતિગ્રસ્ત કોપર ચયાપચયના પરિણામો ઉલટાવી શકાય તેવું છે. જે રહી શકે છે તે છે યકૃત ફાઇબ્રોસિસ (સંયોજક પેશી કાર્યાત્મક ક્ષતિ સાથે યકૃતનું પુનઃનિર્માણ) અથવા લીવર સિરોસિસ (યકૃત સંકોચન).જો રોગની સમયસર અથવા પર્યાપ્ત સારવાર ન કરવામાં આવે તો, લીવર સિરોસિસ પ્રગતિ કરશે. આજીવન મોનીટરીંગ કોપર મેટાબોલિઝમ તેમજ યકૃતના લક્ષણો, પ્લેટલેટ્સ, રેનલ મૂલ્યો અને ન્યુરોલોજીકલ તારણો જરૂરી છે (આશરે દર 1 થી 2 વર્ષે).
