એસિફાઇક્સિએટિંગ થોરાસિક ડાયપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એસ્પાયક્સિએટિંગ થોરાસિક ડિસપ્લેસિયા એ એક ટૂંકી પાંસળી પોલિડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ છે. દર્દીઓની સાંકડી થોરેક્સ સામાન્ય રીતે થોરાસિક શ્વસન નિષ્ફળતાનું કારણ બને છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રથમ બે વર્ષ ટકી રહે છે, તો ભવિષ્યમાં મૃત્યુનું જોખમ ઘણું ઓછું થાય છે.

એફાયક્સિએટિંગ થોરાસિક ડાયપ્લેસિયા શું છે?

એસિફાઇક્સિએટિંગ થોરાસિક ડાયપ્લેસિયા એ સિન્ડ્રોમના ટૂંકા પાંસળી પોલિડેક્ટિલી જૂથમાં એક હાડપિંજર ડિસપ્લેસિયા છે અને તેને જ્યુન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. આ નામ બાળ ચિકિત્સક એમ. જ્યુનનું છે, જેમણે પ્રથમ ઘટનાનું વર્ણન 1954 માં કર્યું હતું. વક્ષાનું જન્મજાત ખોડ એ સિલિઓપેથીઓનું છે. 500,000 નવજાત દીઠ એકથી પાંચ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ઘટનાના ગુણોત્તર તરીકે આપવામાં આવે છે. આ રોગ વારસાગત છે અને સામાન્ય રીતે ખૂબ ટૂંકા દ્વારા પ્રગટ થાય છે પાંસળી અને એક ખૂબ જ સાંકડી થોરેક્સ. બહુવિધ અંગોની સંડોવણી હાજર હોઈ શકે છે, જેમ કે યકૃત અને સ્વાદુપિંડ. તેમ છતાં રોગ સામાન્ય રીતે બિનતરફેણકારી કોર્સ સાથે સંકળાયેલ છે, આ નિયમમાં અપવાદો છે. જીવનના બીજા વર્ષ પછી, સૌથી ખરાબ સમય સમાપ્ત થઈ ગયો.

કારણો

સ્કેલેટલ ડિસ્પ્લેસિયા જ્યુન સિન્ડ્રોમ inherટોસોમલ રિસીઝિવ પેટર્નમાં વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે. માં જિનેટિક્સ, એક પ્રભાવશાળી એલી હંમેશાં એક મંદીવાળા એલીલ પર પ્રભુત્વ ધરાવે છે. આ રોગ ખરેખર એક સ્વસ્થ સ્વચાલિત પર થાય છે, બંને ભાગીદારો પાસે ઓછામાં ઓછું એક રોગગ્રહક તરીકે રિસીસીવ એલીલ હોવું જોઈએ. જુન સિન્ડ્રોમ વિવિધ જનીનોના પરિવર્તન દ્વારા થઈ શકે છે. બધા જનીન હજુ સુધી જાણીતા નથી. સંડોવણી અસ્તિત્વમાં છે, ઉદાહરણ તરીકે, માટે જનીન આઈએફટી 80 (3 ક્યુ 25.33). એ જ માટે જનીન DYNC2H1 (11q22.3) અને જનીન WDR19 (4p14). જીનસી સિન્ડ્રોમના સંભવિત કારણ તરીકે ટીટીસી 21 બી (2 ક્યુ 24.3) જીનનું પરિવર્તન પણ હવે માન્યતા પ્રાપ્ત થયું છે. એક ફ્લેજેલર ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન માટે ઉપર જણાવેલ દરેક જનીનો કોડ. આ કારણોસર, ડિસઓર્ડરને કહેવાતા ઝીલીયોપેથીઓમાંની એક તરીકે પણ વર્ગીકૃત કરવામાં આવી છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જીયુન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની લાંબી અને સાંકડી થોરેક્સ છે. તેમના પેલ્વિસની આડી છત પણ આઘાતજનક છે. તેઓ સામાન્ય રીતે જન્મથી શ્વાસ લેવાની તકલીફથી પીડાય છે કારણ કે તેમના ફેફસાંમાં ડિસપ્લેસ્ટિક વક્ષમાં ઓછી જગ્યા હોય છે. તેને થોરાસિક શ્વસનની અપૂર્ણતા કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ કે શ્વાસની તકલીફ એ જગ્યામાં અભાવને કારણે થાય છે છાતી. ઘણીવાર દર્દીઓના ફેફસાં પણ ઓછી જગ્યા હોવાને કારણે અવિકસિત હોય છે. ટૂંકા પાંસળી પોલિડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમ્સના જૂથમાંથી અન્ય તમામ વિકારોની જેમ, પોલિડેક્ટિલી, એટલે કે, પોલીડેક્ટિલી, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં હાજર છે. અન્ય હાડપિંજરની અસંગતતાઓ થઈ શકે છે. ટૂંકા હાથપગ અને ટૂંકા કદ સામાન્ય છે. પાછળથી, રેનલ અપૂર્ણતા નેફ્રોનોફ્થિસિસને કારણે વારંવાર થાય છે. રેટિનોપેથી પણ થઈ શકે છે, જે રેટિના રોગ છે. કમળો અને ફાઇબ્રોસાયટીક ફેરફારો યકૃત અને સ્વાદુપિંડ પણ રોગના ભાગ રૂપે વારંવાર થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

જ્યારે ગર્ભ હજી ગર્ભાશયમાં છે, જ્યુન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કાળજીપૂર્વક કરી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા. ડિસઓર્ડરના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ માટે, પરમાણુ દ્વારા પ્રિનેટલ નિદાનની સંભાવના પણ છે જિનેટિક્સ. જો આ વિકલ્પનો ઉપયોગ કરવામાં આવતો નથી, તો નિદાન દ્રશ્ય નિદાન અને રેડિયોલોજીકલ તારણો દ્વારા જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે. જીયુન સિન્ડ્રોમ ઘણા કેસોમાં જીવલેણ છે, જો કે ઓછા આંતરિક અંગો ડિસફંક્શનથી અસર થાય છે, પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ છે. પર આધાર રાખીને ઓસિફિકેશન બધા પ્રકાર કોમલાસ્થિ સિસ્ટમો, ત્યાં રોગના બે જુદા જુદા સ્વરૂપો છે, જે પ્રકાર I અને પ્રકાર II તરીકે પણ ઓળખાય છે. આખરે, ફેફસાની ક્ષતિ એ નક્કી કરે છે કે એસ્ફાઇક્સિએટિંગ થ્રોઆસિક ડિસપ્લેસિયાની સારવાર કેટલી આશાસ્પદ છે. જીવનના બીજા વર્ષ પછી, ચેપનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે.

ગૂંચવણો

એસ્પાયક્સીએટિંગ થોરાસિક ડિસપ્લેસિયા એ રંગસૂત્રની દુર્લભ ખામી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ટૂંકી સાથે લાંબા-અભિનય થોરેક્સ ધરાવે છે પાંસળી જન્મ થી. વક્ષની શારીરિક મર્યાદાને કારણે, ફેફસાં ગંભીર અવિકસિત છે, પરિણામે તીવ્ર રુધિરાભિસરણ નબળાઇ અને શ્વસન હતાશા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કદમાં ટૂંકા હોય છે અને ટૂંકા હાથપગ અને લાંબા હોય છે હાડકાં. સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિસમાં સામાન્ય રીતે અસંખ્ય ગૂંચવણો હોય છે અને દર્દીની વધતી વય સાથે સકારાત્મક પ્રગતિ થતી નથી. ખાસ કરીને નવજાત શિશુમાં, અતિશય સંકુચિત વિકસિત થોરેક્સને કારણે શ્વસન તકલીફ હોય છે. રેનલ અપૂર્ણતા નાની ઉંમરે વિકાસ થઈ શકે છે. સ્વાદુપિંડનું ફાઇબ્રોસિસનું જોખમ પણ છે અને યકૃત. ખૂબ સાંકડી ફેફસા ચેપ માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ છે અને શ્વસન લકવો અને સ્વયંભૂ શ્વસન ધરપકડનું કારણ બની શકે છે. રક્તવાહિની નિષ્ફળતાનું જોખમ છે. જેમ જેમ બાળક મોટા થાય છે, મુશ્કેલીઓ વધે છે અને ડાયાબિટીસ સાથે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ થઈ શકે છે. સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ લક્ષણ શોધી શકાય છે. અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી તેમજ સારવારની પદ્ધતિ કેસ પર આધારિત છે. માનવામાં આવેલી પ્રથમ ઉપચારાત્મક પદ્ધતિ એ નોર્મલાઇઝેશન છે વેન્ટિલેશન પરિમાણો, પાંસળીના થોરાક્સના સર્જિકલ વિસ્તરણ સાથે. સર્જિકલ જોખમ બાળકના અસ્તિત્વની શક્યતા કરતા વધી જાય છે. થેરાસિક ડિસપ્લેસિયાના શ્વાસની તકલીફવાળા દર્દીઓ, અંગના કાર્યને લગતા, તેમજ આજીવન તબીબી દેખરેખની જરૂર રહે છે શારીરિક ઉપચાર ક્ષતિગ્રસ્ત મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ મોબાઇલ રાખવા માટે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ એફિક્સીએટિંગ થોરાસિક ડિસપ્લેસિયાની શંકા થઈ શકે છે. આ સ્થિતિ અલગ શારીરિક સુવિધાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે (ટૂંકા, આડા વિસ્તરણ સહિત) પાંસળી અસુરક્ષિત લાંબા સાથે હાડકાં) કે જેઓ ચાર્જ ચિકિત્સક, પ્રસૂતિવિજ્ .ાનીઓ અથવા તેમના માતાપિતા દ્વારા નોંધવામાં આવે છે. તે પછી નિદાનની સહાયતા પુષ્ટિ આપવામાં આવે છે એક્સ-રે. અનુગામી સારવારના પગલાં, ડિસપ્લેસિયાની તીવ્રતા પર અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે પણ આધાર રાખે છે. ઓછા ગંભીર કેસોમાં, જે ચેપ થાય છે તેની સારવાર કરવા અને તેનું નિરીક્ષણ કરવા માટે તે પૂરતું છે કિડની અને યકૃત કાર્ય નિયમિતપણે. પ્રસંગોપાત, વી.ઇ.પી.ટી.આર. (વર્ટિકલ એક્સ્પેંડેબલ પ્રોસ્થેટિક ટાઇટેનિયમ રિબ્સ) જેવા નવલકથા સારવાર વિકલ્પોનો આશરો લેવો જ જોઇએ, જેને લાંબા સમય સુધી હોસ્પિટલમાં રોકાવાની જરૂર પડે છે. જવાબદાર ચિકિત્સક યોગ્ય સારવાર સૂચવે છે અને અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતાની સલાહ સાથે સારવાર માટે એપોઇન્ટમેન્ટ ગોઠવશે. સફળ સારવાર સાથે પણ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની નિયમિત તપાસ કરવી આવશ્યક છે. જો અચાનક બગાડ થાય છે આરોગ્ય, અસ્પષ્ટ થોરાસિક ડિસપ્લેસિયાને તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં દાખલ કરાવવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

જ્યારે થાકને લગતું ડિસપ્લેસિયાની સારવાર કરતી વખતે ચિકિત્સકે સૌ પ્રથમ ઉપલા વાયુમાર્ગને ચેપ મુક્ત રાખવાનો પ્રયત્ન કરવો જ જોઇએ. વધારાના લક્ષણો પર આધાર રાખીને કે શનગાર આ રોગ દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં, તેને અથવા તેણીને પણ ધ્યાન આપવાની જરૂર પડી શકે છે રેનલ અપૂર્ણતા અને યકૃત અને સ્વાદુપિંડનું ફાઇબ્રોસિસ. જો દર્દી કોઈ વ્યક્તિગત કેસમાં આ પ્રક્રિયા માટે યોગ્ય છે, તો VEPTR પ્રક્રિયા કેટલાક સંજોગોમાં વાપરી શકાય છે. આ સર્જીકલ તકનીકનો હેતુ વક્ષાનું કાયમી ધોરણે વિસ્તૃત કરવાનું છે. થોરેક્સને વિસ્તૃત કરવા માટે રચાયેલ દર્દીને expandભી વિસ્તૃત ટાઇટેનિયમ પાંસળીના કૃત્રિમ અંગ સાથે રોપવામાં આવે છે. હેઠળ સામાન્ય એનેસ્થેસિયા, ટાઇટેનિયમ પાંસળી દર્દીમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. ટાઇટેનિયમ પાંસળી એક વક્ર આકાર ધરાવે છે અને જરૂરી લંબાઈ પર ફિક્સેશન માટેના ઘણા છિદ્રો. ક્યાં તો ટાઇટેનિયમ સળિયા બે પાંસળી વચ્ચે સ્ક્વિઝ્ડ કરે છે અથવા પાંસળી અને પેલ્વિસ વચ્ચે નિશ્ચિત હોય છે. કરોડરજ્જુને આ રીતે પરોક્ષ રીતે સીધો કરવામાં આવે છે. થોરેક્સનો લાભ થાય છે વોલ્યુમ અને ફેફસાંમાં વધુ જગ્યા છે. કેટલાક સંજોગોમાં, ઇચ્છિત સુધી થોરાક્સને ખેંચવા માટે ઘણી શસ્ત્રક્રિયાઓ કરવાની જરૂર પડી શકે છે વોલ્યુમ. દર્દીઓ આ પ્રક્રિયા માટે જ પસંદ કરવામાં આવે છે જો શસ્ત્રક્રિયા તેમના વ્યક્તિગત કિસ્સામાં વચન બતાવે. જ્યાં સુધી શ્વસન ચેપ છે ત્યાં સુધી, આ જેવી શસ્ત્રક્રિયા કોઈપણ રીતે થઈ શકે નહીં. આમ, શ્વસન ચેપ સામે લડવું અને શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં દર્દીને સ્થિર કરવું ફરજિયાત છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

અસ્ફાઇક્સિએટિંગ થોરાસિક ડાયપ્લેસિયાના પૂર્વસૂચન ખૂબ પ્રતિકૂળ છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવનના પ્રથમ થોડા મહિના અથવા જન્મ પછીના વર્ષોમાં મૃત્યુ પામે છે. વર્તમાન વૈજ્ .ાનિક અને તબીબી વિકલ્પો જોતાં આ રોગનો ઉપચાર માનવામાં આવતો નથી. એક આનુવંશિક સ્વભાવ છે જે સુધારી શકાતો નથી. કાનૂની કારણોસર, સંશોધન અને માનવી પરની સારવાર જિનેટિક્સ પ્રતિબંધિત તેમજ પ્રતિબંધિત છે. તેથી, હાડપિંજરની પ્રણાલીને એવી રીતે બદલવા માટે કોઈ ઉપચારના પૂરતા વિકલ્પો નથી કે ઉપચાર અથવા લક્ષણોની ઓછામાં ઓછી નિવારણ શક્ય છે. આ આંતરિક અંગો તેઓને જગ્યાની જરૂર નથી છાતી તેમની પ્રવૃત્તિઓ હાથ ધરવા.કાર્યાત્મક વિકાર અને, ખાસ કરીને, શ્વસન સંબંધી તીવ્ર તકલીફ થાય છે. પણ સાથે કૃત્રિમ શ્વસન, મૃત્યુનું જોખમ .ંચું છે. જેમ શરીર ચાલુ રહે છે વધવું અને વિકાસ, અવયવો માટેની જગ્યા, વાહનો અને આસપાસના પેશીઓ ખૂબ જ સાંકડી છે. પ્રક્રિયાને રોકી શકાતી નથી. જો બાળકો વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં ટકી રહે છે, તો તેમનું આયુષ્ય તેમ છતાં ખૂબ isંચું નથી. મૃત્યુ પામનારા થોરાસિક ડાયપ્લેસિયાવાળા પુખ્ત વયના લોકોમાં મૃત્યુ દર અસાધારણ રીતે વધારે છે. આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થવાથી નબળુ પ્રગતિશીલ દૃષ્ટિકોણ થાય છે. આ રોગમાં, લક્ષ્ય રાહત આપવાનું છે પીડા અને દર્દીના દુ .ખને ઓછું કરો.

નિવારણ

કારણ કે એસ્ફાઇક્સિએટિંગ થ્રોઆસિક ડિસપ્લેસિયા એક જનીન પરિવર્તનને અનુરૂપ છે, આ સ્થિતિ રોકી શકાતી નથી. માતાપિતા કે જેમણે પહેલેથી જ અસ્થિર થ્રોઆસિક ડિસપ્લેસિયાવાળા બાળકને જન્મ આપ્યો છે, સાથે બીજું બાળક લેવાની સંભાવના સ્થિતિ 25 ટકા છે.

અનુવર્તી

આ રોગ સાથે, સંભાળ પછી સામાન્ય રીતે કોઈ અથવા ખૂબ જ ઓછા હોય છે પગલાં અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ વિકલ્પો. પ્રથમ અને અગ્રણી, આગળની મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે અનુગામી ઉપચાર સાથેનું એક વ્યાપક નિદાન કરવું આવશ્યક છે. ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર પણ થઈ શકતો નથી, તેથી કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર કરાવવી આવશ્યક છે. આ રોગ માટે ડ doctorક્ટરની વહેલી તકે સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. સંપૂર્ણ ઉપચાર શક્ય નથી, કારણ કે આ એક વારસાગત રોગ છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો વારસાગત વારસો મેળવવામાં સિંડ્રોમને રોકવા માટે વારસાગત પરામર્શ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે તેના અથવા તેણીના પોતાના પરિવારની સંભાળ અને ટેકો પર આધારિત હોય છે. પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીતનો રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક પ્રભાવ પડે છે અને તે માનસિક ઉદભવને રોકી શકે છે અથવા હતાશા. સંભવત,, આ રોગ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડો થાય છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

એસ્ફીક્સીટીંગ થોરાસિક ડાયપ્લેસિયા, જેને જ્યુન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક વારસાગત રોગ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે અવ્યવસ્થાને કારણભૂત રીતે સારવાર માટે કોઈ રીત નથી. Asphyxiating થોરાસિક ડાયપ્લેસિયા પહેલાથી જ માં સ્પષ્ટ છે ગર્ભ અને દ્વારા શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા. જો આ અવ્યવસ્થાની શંકા હોય તો પ્રિનેટલ નિદાનની વધારાની પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે. જ્યુન સિન્ડ્રોમ ખૂબ ગંભીર સાથે સંકળાયેલ છે આરોગ્ય મર્યાદાઓ અને સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે. તેથી, તબીબી રીતે સૂચિત સમાપ્તિ ગર્ભાવસ્થા ગર્ભાવસ્થાના 24 મા અઠવાડિયા સુધી શક્ય છે. જે મહિલાઓ તેમ છતાં તેમનું વહન કરવાનું નક્કી કરે છે ગર્ભાવસ્થા ટર્મ ટુ અપેક્ષા રાખવી જ જોઇએ કે બાળક પહેલા બે વર્ષ દરમિયાન મરી જશે. યુવાન માતાપિતા માટે, આ એક પ્રચંડ માનસિક ભારને રજૂ કરે છે. તેથી તેઓએ પ્રારંભિક તબક્કે અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકોની સલાહ અને મદદ લેવી જોઈએ અને મનોવિજ્ .ાનીની સહાય લેવાનું ડરવું નહીં. જ્યુન સિન્ડ્રોમથી પીડાતા દર્દીઓ માટે જીવનનાં પ્રથમ બે વર્ષ ખાસ કરીને નિર્ણાયક હોવાથી, અસરગ્રસ્ત બાળકોનાં પરિવારો આ સમય દરમિયાન સતત ડ doctorક્ટરની મુલાકાત, હોસ્પિટલમાં રહેવા અને ઘરનાં નર્સિંગનો સામનો કરે છે. આ વધારાના ભારને કેવી રીતે (વ્યાવસાયિક) રોજિંદા જીવનમાં સંસ્થાકીય રીતે એકીકૃત કરી શકાય છે તે દરમિયાન પહેલાથી સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ ગર્ભાવસ્થા. સ્વ-સહાય જૂથો અને આરોગ્ય વીમા કંપનીઓ નાણાકીય અને સંસ્થાકીય સપોર્ટ વિકલ્પો વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે.