નૂનન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાસલક્ષી વિકાર છે. આ એક સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રીતે વિકાર છે અને તે છોકરીઓ અને છોકરાઓમાં સમાનરૂપે થાય છે. હાલમાં કોઈ રોગનિવારક નથી ઉપચાર. તેથી, નૂનન સિન્ડ્રોમની સારવાર ઘટાડવાના લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.
નૂનન સિન્ડ્રોમ શું છે?
નુનન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ખામીને કારણે વિકાસશીલ અવ્યવસ્થા છે. બદલાયેલ જનીન રંગસૂત્ર નંબર 12 પર સ્થિત છે જનીન પરિવર્તન વારસાગત છે, પરંતુ તે તેના પોતાના પર પણ થઈ શકે છે. તે વિવિધ ખોડખાંપણનું કારણ બને છે આંતરિક અંગો અને દેખાવ. લક્ષણો એલિરિચ- જેવા જ છે.ટર્નર સિન્ડ્રોમ, તેથી જ આ રોગને સ્યુડો-ટર્નર સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. ન્યુનન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક કારણ સાથેની સૌથી સામાન્ય વિકૃતિઓ છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, અને તેનું વર્ણન પ્રથમ 1960 ના દાયકામાં કરવામાં આવ્યું હતું. આ અવ્યવસ્થાને ચિકિત્સક જેક્વેલિન નૂનનના નામ પર રાખવામાં આવ્યું હતું. છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેમાં નૂનન સિન્ડ્રોમ જોવા મળે છે.
કારણો
નૂનન સિન્ડ્રોમનું કારણ એ માં ફેરફાર છે જનીન 12 ના રંગસૂત્ર પર. જો કે, આ પરિવર્તનનું કારણ શું છે તે અંગે હજી સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. નૂનન સિન્ડ્રોમના લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક ખામી વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે જો ફક્ત એક જ માતાપિતા ખામીયુક્ત જીનનું વાહક હોય અને તેને પસાર કરે, તો પણ બાળક રોગનો વિકાસ કરશે. બાકીના કેસોમાં, આનુવંશિક ખામી છૂટાછવાયા (સંયોગ દ્વારા) વિકસે છે, એટલે કે માતાપિતા જાતે બદલાયેલ જીન વહન કરતા નથી, પરંતુ ખામી બાળકમાં વિકસે છે. આ રીતે બાળકોમાં પણ નૂનન સિન્ડ્રોમ જોવા મળે છે, જેમના માતાપિતા બંને સ્વસ્થ છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી લગભગ 80 ટકા લોકો જન્મજાત છે હૃદય ખામી નૂનન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોનો માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સરેરાશ હોય છે; તે અસરગ્રસ્ત અનુભવમાંથી ત્રીજા ભાગનો છે શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ, ખાસ કરીને વાણી અને ભાષામાં. નૂનન સિન્ડ્રોમના બાકીના લક્ષણો બાહ્યરૂપે દેખાય છે:
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંના લગભગ 95 ટકા લોકોની આંખો વિશાળ છે. એક વધારાનો પોપચાંની ક્રીઝ (મંગોલિયન સળ) થઈ શકે છે. આંખના અન્ય સંભવિત ફેરફારોમાં સ્ટ્રેબિઝમસ, નમેલું શામેલ છે પોપચાંની અક્ષો, અપર પોપચાને કાપીને અને કોર્નિયલ વળાંક. કાન નીચા સેટ થયા છે અને પાછા નમેલા હોઈ શકે છે; કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ છે બહેરાશ. જડબા અને ચહેરો પણ બદલાઈ શકે છે. વિશાળ નસકોરું શક્ય છે. નૂનન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં, ફિલટ્રમ (વચ્ચેની ખાંચો નાક અને ઉપલા હોઠ) ઘણીવાર અગ્રણી હોય છે. જડબામાં ખૂબ નાનું હોઇ શકે છે, પરિણામે ખોટા દાંત પરિણમે છે. જો આંખો અલગ પડે છે, વિકૃત કાન અને નાના જડબા એક સાથે આવે છે, તો ત્રિકોણાકાર ચહેરાની છાપ .ભી થાય છે. વાળની લાઇન ઓછી હોઈ શકે છે. આ વાળ frizzy માટે હંમેશા વાંકડિયા હોય છે. આ ગરદન સાથે પહોળા થઈ શકે છે ત્વચા નૂનન સિન્ડ્રોમમાં ફોલ્ડ થાય છે, પરંતુ આની તુલનામાં આ સામાન્ય રીતે ઓછી છે ટર્નર સિન્ડ્રોમ. વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ અને ટૂંકા કદ શક્ય છે, પરંતુ નૂનન સિન્ડ્રોમમાં ખૂબ નોંધપાત્ર નથી. કેટલાક દર્દીઓ પીડાય છે કરોડરજ્જુને લગતું. સ્તનની ડીંટી ઘણીવાર વ્યાપકપણે અંતરે હોય છે. એક ફનલ છાતી થઈ શકે છે. છોકરાઓમાં, બાહ્ય જાતીય લાક્ષણિકતાઓ કેટલીકવાર અવિકસિત હોય છે, અને સંકેતલિપી સામાન્ય છે.
નિદાન અને કોર્સ
નૂનન સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો વૈવિધ્યસભર છે. બાહ્ય દેખાવ પરની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ મોટી છે વડા એક નાનો ચહેરો, foreંચા કપાળ અને મોટા કાન કે જે નીચા છે. આંખો સ્લેંટ કરે છે અને પહોળી હોય છે (હાયપરટેરોરિઝમ), ઘણીવાર પોપચા ઉતરી જાય છે. ની રુટ નાક ખૂબ જ સપાટ છે, અને ગરદન જાડા અને ટૂંકા છે. નૂનન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે ટૂંકા કદ. ની ખામી છે આંતરિક અંગો, મોટાભાગે હૃદય અને કિડની. છોકરાઓમાં, જાતીય અંગો ઘણીવાર યોગ્ય રીતે વિકસિત થતા નથી. કેટલીકવાર ફક્ત એક જ અંડકોષ રચાય છે અથવા ત્યાં છે અવર્ણિત અંડકોષ. કેટલાક દર્દીઓમાં હળવા માનસિકતા હોય છે મંદબુદ્ધિ. વળી, સુનાવણી અને દ્રષ્ટિ વિકાર થઈ શકે છે. લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હોય છે અને કેસ-કેસમાં અલગ અલગ હોવાથી, શારીરિક ચિહ્નોના આધારે નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. ની સહાયથી એ રક્ત અથવા આનુવંશિક પરીક્ષણ, નૂનન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે ખામીયુક્ત જનીન વિશ્વસનીય રીતે શોધી શકાય છે.
ગૂંચવણો
દુર્ભાગ્યે, નૂનન સિન્ડ્રોમ માટે સીધી અથવા કાર્યકારી સારવાર શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં, લક્ષણો ફક્ત રોગવિષયક રૂપે દૂર થઈ શકે છે, તેથી સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે થતો નથી. દર્દીઓ આ કિસ્સામાં વિવિધ વિકાસલક્ષી વિકારોથી પીડાય છે. આના પરિણામ સ્વરૂપ આવે છે ટૂંકા કદ અને દર્દીઓમાં વિવિધ ખામી છે. ઘણા કેસોમાં, નૂનન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો ચીડવવા અથવા ગુંડાગીરીથી પીડાય છે. બાળકો અને કિશોરો ખાસ કરીને આ ફરિયાદોથી પ્રભાવિત થાય છે. વિકાસલક્ષી વિકારોને લીધે, ઘણા કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર પણ આધારિત હોય છે. પુખ્તાવસ્થામાં પણ, આ કરી શકે છે લીડ મુશ્કેલીઓ અથવા રોજિંદા જીવનમાં અગવડતા. તદુપરાંત, નૂનન સિન્ડ્રોમ પણ કરી શકે છે લીડ માનસિક મંદબુદ્ધિ, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અવિકસિત હોય અને તેમને વિશેષ કાળજી લેવી પડે. સુનાવણી અથવા દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ થઈ શકે છે. હૃદય ખામી પણ થઈ શકે છે, સંભવત the દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે. નૂનન સિન્ડ્રોમ સારવાર ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં વ્યક્તિગત લક્ષણો સુધારી શકાય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવનભર વિવિધ ઉપચાર પર આધારિત છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
નૂનન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું ચિકિત્સક દ્વારા નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું અને સારવાર કરવી આવશ્યક છે. રોગના પછીના તબક્કામાં આ ખાસ કરીને જરૂરી છે, જ્યારે ખોડખાંપણ દર્દીના શારીરિક અસરને વધારે અસર કરે છે સ્થિતિ. આ ઉપરાંત, જીવનસાથી વિવિધ સુસંગત લક્ષણો જોવા મળી શકે છે, જે પ્રારંભિક તબક્કે માન્ય હોવી જોઈએ અને તે મુજબ જ સારવાર કરવી જોઈએ. ડ unusualક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે જો અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે જે સુખાકારીને અસર કરે છે અને થોડા દિવસોમાં તેમના પોતાના પર જતો રહેતો નથી. હોર્મોનલ પર રોગની અસરોને કારણે સંતુલનમનોવૈજ્ complaintsાનિક ફરિયાદો ઘણીવાર થાય છે. આ ઉપરાંત, તરુણાવસ્થાની વિલંબની શરૂઆત કરી શકે છે લીડ માનસિક ફરિયાદો કે જેને ઉપચારાત્મક સારવારની જરૂર હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રારંભિક તબક્કે મનોવિજ્ologistાની સાથે રજૂ થવી જોઈએ. રોગ વિશેનું શિક્ષણ અને તેના સંભવિત પરિણામોમાં સ્થાન લેવું જોઈએ બાળપણ. આ હેતુ માટે, માટે નિષ્ણાત કેન્દ્રની મુલાકાત લેવી ઉપયોગી થઈ શકે છે આનુવંશિક રોગો. શારીરિક લક્ષણોની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખોડખાંપણને સર્જિકલ રીતે સુધારવું આવશ્યક છે. દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓની સારવાર એ દ્વારા કરવાની જરૂર છે નેત્ર ચિકિત્સક. પોસ્ટuralરલ ખામીઓ અને મુખ્ય વિકૃતિઓ ર્થોપેડિસ્ટને શ્રેષ્ઠ રીતે રજૂ કરવામાં આવે છે. છેલ્લે, આહાર પગલાં હીલિંગ પ્રક્રિયાને ટેકો આપવા અને વધુ મુશ્કેલીઓ થવાની ઘટનાને ઘટાડવા માટે પોષક નિષ્ણાત સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
કોઈ રોગનિવારક નથી ઉપચાર નૂનન સિન્ડ્રોમ માટે કારણ કે સ્થિતિ ખામીયુક્ત જનીનને કારણે થાય છે. આમ, સારવાર સંપૂર્ણપણે લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. સામાન્ય રીતે આંતરિક અંગો, ખાસ કરીને હૃદય, એનું મુખ્ય કેન્દ્ર છે ઉપચાર. ઘણી વાર, હૃદયની ખામી સર્જીકલ પ્રક્રિયામાં સુધારી દેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે હાર્ટ વાલ્વ બદલવો પડે છે અથવા વાસોકન્સ્ટ્રિક્શનને પહોળું કરવું જોઈએ. વૃદ્ધિ સંચાલિત કરીને ટૂંકા કદની સારવારનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે હોર્મોન્સ. જો કે, તે નોંધવું જોઇએ કે આ હોર્મોન્સ હૃદય પર નુકસાનકારક અસર પણ કરી શકે છે. તેથી, સારવાર દરમિયાન દર્દીઓની સાવચેતી અને નિયમિત પરીક્ષા કરવી જરૂરી છે. સુનાવણી અને દ્રષ્ટિ વિકાર શક્ય ત્યાં સુધી ઉપાય કરી શકાય છે ચશ્મા અને સુનાવણી એડ્સ. જો બાળકો માનસિક વિકલાંગ છે, તો તેઓને વિશેષ આવશ્યકતા છે પ્રારંભિક દખલ અને રોગનિવારક સપોર્ટ. ઘણીવાર ભાષાના વિકાસમાં વિલંબ અને ઉદ્દેશ્યની મુશ્કેલીઓ હોય છે, જેનો ઉપયોગ લોગોપેડિક ઉપચાર દ્વારા કરી શકાય છે. ફિઝિયોથેરાપી તેનો ઉપયોગ પણ થાય છે, કારણ કે દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે સ્નાયુઓનું તાણ અને હાઈપરરેક્સ્ટેન્ડ વધ્યું છે સાંધા. આ સમસ્યાઓ માટે ઘણીવાર ઓર્થોપેડિક સારવાર પણ જરૂરી હોય છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત બાળકોની વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ છે, અને અહીં વ્યવસાયિક ઉપચાર વર્તન સુધારવા માટે વાપરી શકાય છે. નૂનન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત છોકરાઓમાં, લૈંગિક અંગોની સર્જિકલ કરેક્શન હંમેશા જરૂરી છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
નૂનન સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચનને બિનતરફેણકારી તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. વર્તમાન સંશોધન અને વિજ્ .ાનની સ્થિતિ અનુસાર, ત્યાં કોઈ ઉપચાર નથી જે ઉપાય અથવા સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિ તરફ દોરી જાય છે. આનુવંશિક ખામીને રોગના કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવી છે. કારણ કે તેને બદલવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ કાયદાકીય નિયમોને લીધે કોઈ પણ સ્વરૂપમાં માનવોની, કોઈ કારણભૂત સારવાર થઈ શકતી નથી. ઉપસ્થિત ચિકિત્સક વ્યક્તિગત રૂપે ગંભીર ફરિયાદો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે અને યોગ્ય સારવાર યોજના વિકસાવે છે. આ બાળકના આગળના વિકાસના આધારે અનુકૂળ અને સંશોધિત થયેલ છે. ઉદ્દેશ દર્દીની જીવનશૈલીમાં સુધારો લાવવા અને સુખાકારીને શ્રેષ્ઠ બનાવવાનો છે. વહેલા નિદાન થઈ શકે છે, વહેલા ઉપચાર શરૂ થઈ શકે છે. પ્રારંભિક દખલ કાર્યક્રમો સારા પરિણામ બતાવે છે. તેમ છતાં, આ રોગ વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થા સાથે સંકળાયેલ છે. બધા પ્રયત્નો છતાં, રોજિંદા જીવન તેમજ દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓનો સામનો કરવામાં મુશ્કેલીઓ છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના મોટાભાગના જન્મજાત છે હૃદય ખામી. આ જીવન માટે જોખમી બની શકે છે સ્થિતિ કોઈ પણ સમયે. સામાન્ય તેમજ બદલાયેલા દેખાવને કારણે તણાવ રોગનું માનસિક વિકાર થવાનું જોખમ વધ્યું છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કાર્યાત્મક દ્રષ્ટિ અથવા સુનાવણી નબળી પડે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, દ્રશ્ય એડ્સ તેમજ સુનાવણી એઇડ્સ લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
નિવારણ
નૂનન સિન્ડ્રોમ અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો નથી કારણ કે તે આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણની મદદથી, માતાપિતાએ સગર્ભા બનતા પહેલા પરીક્ષણ કરી શકાય છે કે કેમ કે જીન પરિવર્તન છે કે કેમ તે જોવા માટે. જો કે, માતાપિતા બંને સ્વસ્થ હોય તો પણ, નૂનન સિન્ડ્રોમ બાળકમાં થઈ શકે છે, કારણ કે જનીન પરિવર્તન તેની જાતે વિકસી શકે છે.
અનુવર્તી
નૂનન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સંભાળ ખૂબ ઓછી છે અને સંભાળ પછી પણ ખૂબ મર્યાદિત છે પગલાં મોટાભાગના કેસોમાં તેમને ઉપલબ્ધ. આ સ્થિતિમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા અન્ય ફરિયાદો અટકાવવા પ્રારંભિક તબક્કે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. નૂનન સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સ્વતંત્ર ઉપાય નથી. અગાઉ ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. જો બાળકો લેવાની ઇચ્છા હોય, તો વંશજોમાં સિન્ડ્રોમનું પુનરાવર્તન થતું અટકાવવા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના પોતાના પરિવાર અને મિત્રોની સઘન અને વ્યાપક સંભાળ અને ટેકો પર આધારિત છે. બાળકોને, ખાસ કરીને, નોંધપાત્ર ટેકોની જરૂર હોય છે જેથી તેઓ તેમની વય માટે યોગ્ય રીતે વિકાસશીલ રહેવા અને પુખ્તાવસ્થાના લક્ષણોને રોકવા માટે ચાલુ રાખી શકે. સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને કાયમી ધોરણે દેખરેખ રાખવા માટે, નિયમિતપણે તપાસ કરાવવી અને કોઈ ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી જરૂરી નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
નૂનન સિન્ડ્રોમ વિવિધ જ્ cાનાત્મક ક્ષતિઓ સાથે સંકળાયેલું છે. જો દર્દીઓ કેટલાકને ધ્યાનમાં લે તો પણ લક્ષણ મુક્ત જીવન જીવી શકે છે પગલાં. સૌ પ્રથમ, નિષ્ણાત સાથે વ્યાપક સલાહ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે. તે અથવા તેણી રોજિંદા જીવન માટે ટીપ્સ પ્રદાન કરી શકે છે અને પીડિત વ્યક્તિને ફિઝીયોથેરાપિસ્ટનો સંદર્ભ આપી શકે છે જે ઉપચારને ટેકો આપી શકે છે. વળી, પીડિતોએ સ્વ-સહાય જૂથ તરફ વળવું આવશ્યક છે. અન્ય પીડિતો સાથે વાત કરવાથી આ રોગને સમજવા અને સ્વીકારવાનું સરળ બને છે અને રોગ સાથે કામ કરવા માટેના નવા ઉપાય મેળવવાનો એક સારો રસ્તો છે. પીડિતોને વિવિધ આયોજન કરવાની જરૂર છે એડ્સ, ઉદાહરણ તરીકે વ walkingકિંગ એડ્સ અથવા ખાસ ચશ્મા, રોજિંદા જીવન સાથે સામનો કરવા માટે. તેમ છતાં, ત્યાં ધોધ અને અકસ્માતોનું જોખમ વધી રહ્યું હોવાથી, સંબંધીઓએ સહાય પૂરી પાડવા માટે હાથમાં હોવું જોઈએ. જો નૂનન સિન્ડ્રોમ ઉચ્ચારવામાં આવે તો કેરજીવરને પણ બોલાવી શકાય છે. આનુવંશિક રોગ પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ લે છે, તેથી જ સામાન્ય રીતે દવા અને ઉપચાર હંમેશા વ્યવસ્થિત થવું આવશ્યક છે. આ હેતુ માટે, દર્દીઓ અથવા તેમના માતાપિતાએ જવાબદાર ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. દવા કુદરતી દ્વારા ટેકો આપી શકાય છે પેઇનકિલર્સ તેમજ ચાઇનીઝ દવાથી મસાજ અને પદ્ધતિઓ.
