નોરી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નોરી સિન્ડ્રોમ પ્રારંભિક છે બાળપણ, છોકરાઓમાં આંખના ગંભીર વિકાસનો વિકાર. આ ડિજનરેટિવ તેમજ ન્યુરોરેટિનામાં લાંબી પરિવર્તનશીલ લાક્ષણિકતાઓ છે અને કરી શકે છે લીડ થી અંધત્વ ખૂબ જ નાની ઉંમરે. થોડા અપવાદો સાથે, નોરી સિન્ડ્રોમ ફક્ત પુરુષ સેક્સમાં જ થાય છે. 1: 100,000 ની ઘટનાની શંકા છે.

નોરી સિન્ડ્રોમ શું છે?

નોરી સિન્ડ્રોમ આંખના વિકાસમાં એક તીવ્ર અવ્યવસ્થા છે, પરિણામે જન્મજાત અંધત્વ. આ રોગ અનુક્રમે ફક્ત છોકરા અને પુરુષોને જ અસર કરે છે. ઉપરાંત અંધત્વ, જે ખૂબ જ વહેલા થઈ શકે છે, લગભગ અડધા દર્દીઓ પણ પ્રગતિશીલ માનસિક ક્ષતિ દર્શાવે છે. આમાં ઘટાડો બુદ્ધિ અને વર્તન સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી લગભગ 30 ટકા લોકો જીવનના બીજા દાયકામાં બહેરાશનો વિકાસ કરે છે. વધારાની સમસ્યાઓ શામેલ છે રેટિના ટુકડી, લેન્સના પ્રગતિશીલ અસ્પષ્ટ, વિટ્રેઅસ અને કોર્નિયા, એટ્રોફી મેઘધનુષ, અને બલ્બર એટ્રોફી. આ સિક્લેઇ સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના પ્રથમ દાયકામાં થાય છે.

કારણો

વારસાગત રોગ, નોરી સિન્ડ્રોમ, કહેવાતાને કારણે થાય છે જનીન X- નું પરિવર્તન રંગસૂત્રો. વારસા દ્વારા, બંને આંખોનો વિકાસ ઓછો થાય છે, જે આખરે અંધત્વ તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગ ફક્ત પુરુષોને જ અસર કરે છે. પરિવર્તિત મહિલાઓ જનીન નકલ સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત હોય છે, જો કે, આંકડા મુજબ, તેઓને તેમના બાળકોને આ રોગ પસાર થવાનું 50% જોખમ છે.

લક્ષણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો

નોરી સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતું પ્રથમ લક્ષણ સામાન્ય રીતે બંને બાજુઓ પર એક સફેદ-પીળો, વાદળછાયું પ્યુપિલરી રીફ્લેક્સ હોય છે (લ્યુકોકોરિયા). નોરી સિન્ડ્રોમથી પીડિત લગભગ તમામ દર્દીઓ જન્મથી અંધ છે. આ રેટ્રોલેન્ટલ વેસ્ક્યુલાઇઝ્ડ પટલ દ્વારા થાય છે. આ ઓક્યુલર ફંડસમાંથી રેટિનાની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ટુકડી છે. આમાંથી એક અસ્પષ્ટ વિકસિત વેસ્ક્યુલરાઇઝ્ડ પેશીઓની રચના થઈ છે. તેથી, રેટિના (સ્યુડોગ્લાયોમા) ના સ્યુડોટ્યુમર શબ્દનો વારંવાર ઉપયોગ થાય છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, પ્રકાશની દ્રષ્ટિ કેટલાક વર્ષોથી સચવાય છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે કે રેટિના વિલંબ સાથે આંખના ફંડસથી અલગ પડે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, આખું આંખની કીકી સામાન્ય રીતે સંકોચાઈ જાય છે (એટ્રોફી). કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો વિકાસ પણ થાય છે ગ્લુકોમા અને રેટિનામાં અને હ્રદયમાંથી હેમરેજિસ. જ્યારે દર્દીઓ 10 થી 20 વર્ષના હોય છે, ત્યારે તેઓ સામાન્ય રીતે પ્રગતિશીલ પણ થાય છે બહેરાશછે, જે શરૂઆતમાં ઉચ્ચ આવર્તનને અસર કરે છે. 20 થી 30 ની વચ્ચે, તેઓ સામાન્ય રીતે દ્વિપક્ષીય હોય છે બહેરાશ. અડધા દર્દીઓ પણ જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ અથવા વર્તનની સમસ્યાઓ દર્શાવે છે. નોરી સિન્ડ્રોમના સહયોગથી વાઈના હુમલાનું વર્ણન પણ કરવામાં આવ્યું છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત કેટલાક લોકો દ્વારા, ખાસ કરીને પગમાં, વેઇનસ અપૂર્ણતાની જાણ કરવામાં આવી છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નોરી સિન્ડ્રોમને નજીકની તપાસની જરૂર છે કારણ કે કેટલાક અન્ય રોગો મજબૂત સામ્યતા દર્શાવે છે, જેનાથી મૂંઝવણમાં સરળ બને છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, રેટિનોબ્લાસ્ટomaમા, સતત હાયપરપ્લાસ્ટીક પ્રાઈમરી કાકડા, પ્રાઈમરી રેટિના ડિસપ્લેસિયા, અકાળના રેટિનોપેથી, કોટ્સ રોગ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ સ્યુડોગ્લાયોમા સિન્ડ્રોમ, એક્સ-લિંક્ડ કિશોર રેટિનોસિસિસ, અને ખાસ કરીને ફેમિલીય એક્સ્યુડેટિવ

વિટ્રેરેટિનોપેથી. પરિણામે, સ્પષ્ટ નિદાન કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ પૂર્વશરત છે. પહેલાથી જ પ્રિનેટલ તપાસને લીધે, નોરી સિન્ડ્રોમનું નિદાન પૂર્વજન્મ નિદાન થઈ શકે છે. ક્લિનિકલ આનુવંશિક પરિક્ષણ, કૌટુંબિક જોખમ આકારણી માટે પરવાનગી આપે છે. રોગ પેદા કરતા પરિવર્તનોનો નિર્ધારણ સીધો અનુક્રમ દ્વારા લગભગ તમામ પુરુષ કેસોમાં કરી શકાય છે. જો ડીએનએ પરીક્ષણ દ્વારા નોરી સિન્ડ્રોમની શંકાની પુષ્ટિ કરી શકાતી નથી, તો સમાન રોગો સાથે સંકળાયેલા અન્ય જનીનોનું વિશ્લેષણ કરવું તે ઉપયોગી છે. વિકલ્પોમાં ગોરા રંગના પ્યુપિલરી રીફ્લેક્સનું પરીક્ષણ કરવું અને પશ્ચાદવર્તી કામગીરી શામેલ છે ઓપ્થાલ્મોસ્કોપી.

ગૂંચવણો

ન Norરી સિન્ડ્રોમમાં અપેક્ષિત સૌથી સામાન્ય ગૂંચવણ એ છે કે આંખોની રોશની સંપૂર્ણ ખોટ. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આંધળા જન્મે છે, અને અન્ય દર્દીઓમાં તે એક પ્રગતિશીલ પ્રક્રિયા છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે તાજેતરની ઉંમરે દસ વર્ષની ઉંમરે દૃષ્ટિ ખોવાઈ જાય છે. બાબતોને વધુ ખરાબ કરવા માટે, રેટિના પહેલેથી જ સંપૂર્ણપણે અલગ ન થાય ત્યાં સુધી આ રોગનું નિદાન હંમેશાં કરવામાં આવતું નથી. જો ટુકડી પ્રક્રિયા સમયસર મળી આવે, તો કેટલાક દર્દીઓમાં આંખ પર લેસર સર્જરીની મદદથી દ્રષ્ટિ જાળવી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંથી કેટલાક સમય જતાં વધુ મુશ્કેલીઓ વિકસાવે છે. ખાસ કરીને, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માનસિક ચિહ્નો વિકસાવે છે મંદબુદ્ધિ. અસરગ્રસ્ત બાળકોની જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ તેમની ઉંમર અનુસાર વિકસિત થતી નથી. તેઓ મુશ્કેલીઓ બતાવે છે શિક્ષણ અને ઘણીવાર સામાજિક વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ પણ. આ કિસ્સાઓમાં, બંને ડ્રગની સારવાર અને મનોરોગ ચિકિત્સા સામાન્ય રીતે જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત લોકોના પરિવારો માટે, આ સાથે સંભાળના નોંધપાત્ર વધારાના પ્રયત્નો પણ છે. જીવનના બીજા ભાગમાં છેલ્લામાં, મોટાભાગના દર્દીઓ તેની શરૂઆત દર્શાવે છે બહેરાશ, જે કરી શકે છે લીડ સુનાવણીની સંપૂર્ણ ખોટ. જો કે, આ રોગની આત્યંતિક હદને અનુરૂપ છે, ઘણા દર્દીઓને કાયમી ધોરણે હિયરિંગ સહાયથી સહાય કરી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

નોરી સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે અને સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ મળી આવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતાએ નિયમિતપણે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી આવશ્યક છે જેથી નવા અને અસામાન્ય લક્ષણો સ્પષ્ટ અને સારવાર આપી શકાય. જો અસ્તિત્વમાં રહેલા લક્ષણોના પરિણામે અકસ્માતો અથવા ધોધ થાય છે, તો કટોકટી સેવાઓ સજાગ થવી જ જોઇએ. દરમિયાન ઉપચાર, દર્દીએ સતત ચિકિત્સક દ્વારા નિરીક્ષણ કરવાનું ચાલુ રાખવું આવશ્યક છે. અસ્થિભંગ અને અન્ય ગૂંચવણોના riskંચા જોખમને લીધે, સામાન્ય રીતે કોઈ વિશેષ ક્લિનિકમાં ઇનપેશન્ટ સારવાર જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, પીડિત વ્યક્તિને મિત્રો અને પરિચિતો દ્વારા ટેકો આપવો આવશ્યક છે જે તબીબી કટોકટીની સ્થિતિમાં તાત્કાલિક કટોકટીના ડ doctorક્ટરને બોલાવી શકે છે. લક્ષણોના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે, વિવિધ નિષ્ણાતો સારવારમાં સામેલ હોવા જોઈએ. કોર્નિયાની અસ્પષ્ટ તેમજ મોતિયા અથવા આંખના આંચકાઓ દ્વારા સારવાર લેવી આવશ્યક છે નેત્ર ચિકિત્સક. કાનના નિષ્ણાત દ્વારા સુનાવણીના નુકસાનની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. જો માનસિક વિકલાંગતા અને / અથવા વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ થાય છે, ઉપચારાત્મક પગલાં જરૂરી છે. માતાપિતાને પણ સામાન્ય રીતે મનોવિજ્ .ાનીના ટેકાની જરૂર હોય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, કાર્યકારી ઇલાજ માટે કોઈ જાણીતા પર્યાપ્ત ઉપચારાત્મક વિકલ્પો નથી. સારવારમાં, ફક્ત વિવિધ લક્ષણોની ઉપચારાત્મક ઉપચાર કરવામાં આવે છે, પરંતુ કારણો નહીં. જ્યારે પ્રારંભિક નિદાન કરવામાં આવે છે, ત્યારે રેટિના સામાન્ય રીતે પહેલાથી જ સંપૂર્ણપણે અને ઉલટાવી શકાય તેવું અલગ કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો જેમણે હજી સુધી સંપૂર્ણ દ્રષ્ટિ ગુમાવી નથી, તેમને શસ્ત્રક્રિયા અથવા લેસર સારવાર દ્વારા મદદ કરી શકાય છે. એ જ રીતે સુનાવણી એડ્સ અને કોક્લિયર પ્રત્યારોપણની પ્રગતિશીલ સુનાવણીના નુકસાનની સારવાર માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે. સ્પષ્ટ વર્તણૂકીય દાખલાઓ અથવા જ્ognાનાત્મક મુશ્કેલીઓના કિસ્સામાં, માનસશાસ્ત્રીય પરામર્શ અને વિશેષ દવાઓ દ્વારા આ વિકાસને હકારાત્મક અસર કરવી શક્ય છે. સામાન્ય રીતે, પરિવાર, મિત્રો અથવા સંભાળ આપનારા લોકો તરફથી પૂરતી કાળજી અને ધ્યાન આપવું જરૂરી છે. જો આ પ્રદાન કરવામાં આવે છે, તો નોરી સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકો હજી પણ કરી શકે છે લીડ સંપૂર્ણ જીવન.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

નોરી સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મોટે ભાગે પુરુષ હોય છે અને આનુવંશિક ખામી સાથે જન્મે છે. આપણા દેશની કાનૂની આવશ્યકતાઓ માનવમાં કોઈ દખલ અથવા ફેરફારને પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ. પરિણામે, કારક વિકારની સારવાર ડોકટરો અને તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા કરી શકાતી નથી. તદુપરાંત, સિન્ડ્રોમ દ્રષ્ટિની ખોટ તેમજ જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ હોવાથી, ત્યાં પૂરતી સારવાર મેળવવામાં મુશ્કેલીઓ છે. વર્તમાન તબીબી વિકલ્પો લક્ષણોના નિવારણ માટે મંજૂરી આપતા નથી જેથી દ્રષ્ટિને સામાન્ય સ્તરે પુન beસ્થાપિત કરી શકાય અથવા સરેરાશની સાથે અનુસાર બુદ્ધિ વિકસી શકે. બીજું એક જટિલ પરિબળ એ છે કે કેટલીક ફરિયાદો જન્મ પછી તરત જ શોધી શકાતી નથી, પરંતુ જીવન દરમિયાન વિકાસ પામે છે. આ જીવનની સામાન્ય ગુણવત્તામાં બગાડ તરફ દોરી જાય છે. વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ ઉપરાંત, સુનાવણીનું નુકસાન પણ શક્ય છે. ની શક્યતાઓ પ્રારંભિક દખલ લાગુ પડે છે, પરંતુ ઘણી વાર સફળતાની પૂરતી ડિગ્રી બતાવતા નથી. જો નિદાન ઝડપથી કરવામાં આવે અને વ્યક્તિગત સારવાર યોજના વિકસિત થાય, તો આગળના અભ્યાસક્રમમાં શ્રેષ્ઠ પરિણામો પ્રાપ્ત થશે. તેમ છતાં, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ તેના સંબંધીઓ માટે નોંધપાત્ર ભાર રજૂ કરે છે. મદદ અને ટેકો વિના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો જીવનભર શક્ય નથી. લાંબા ગાળાના ઉપચાર જરૂરી છે, જે લક્ષણોના વિકાસના આધારે સુધારેલા અને અનુકૂલિત થાય છે.

નિવારણ

આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ ત્યારથી મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવ્યું છે જનીન લોકસ જાણીતું છે. વાહકની ઓળખ કરવી અને તેનો લાભ મેળવવાનું શક્ય છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. કુટુંબમાં, જન્મજાત અંધત્વ વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે જો તેના માટે જવાબદાર આનુવંશિક ખામી પરિવર્તન તરીકે ન થાય પરંતુ તે એક પે fromીથી બીજી પે generationીને વારસામાં મળે છે. માનવીય આનુવંશિકવિજ્ .ાની, જો તે આનુવંશિક ખામી જાણે છે, તો તે નક્કી કરી શકે છે કે પોતાનું બાળક જન્મ સમયે આંધળું થઈ શકે છે. શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, જો કે, તે સંપૂર્ણ સ્પષ્ટ પણ આપી શકે છે. માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ દરમિયાન, રંગસૂત્રો ફેરફાર માટે તપાસવામાં આવે છે. જો આનુવંશિક ખામીની શંકા હોય તો, જનીન નક્ષત્રોની તપાસ કરવા અને શક્ય વારસાના જોખમનો અંદાજ કા estiવા માટે વધુ જટિલ પરીક્ષાઓ કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

નોરી સિન્ડ્રોમ દ્વારા થતી ખોડખાંપણ મટાડવી યોગ્ય નથી, તેથી કડક અર્થમાં કોઈ સંભાળ રાખવામાં આવી નથી. નિષ્ણાત સાથે નિયમિત ચેકઅપ્સ સૂચવવામાં આવે છે જેથી ઉદ્ભવતા કોઈપણ નવા લક્ષણોનું વર્ગીકરણ કરી શકાય. ચોક્કસ સંજોગોમાં, સારવાર લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અથવા લાંબા સમય સુધી દ્રષ્ટિને જાળવી રાખવામાં મદદ કરી શકે છે. દ્રષ્ટિ અને શ્રવણ ક્ષતિઓની તીવ્રતાના આધારે, અસરગ્રસ્ત લોકો રોજિંદા જીવનમાં સહાયતા પર આધારિત છે. જો ખામીયુક્ત દ્રષ્ટિ અને સુનાવણી બંનેનું નુકસાન થાય છે, તો તેઓ ભાગ્યે જ પોતાને એકલ કરી શકે છે અને હંમેશાં સાથે હોવું જોઈએ. જો કે, ઘર અપંગો માટે અનુકૂળ થઈ શકે છે, જેથી નોરી સિન્ડ્રોમવાળા લોકો ઘરના વાતાવરણમાં મુક્તપણે આગળ વધી શકે. જો ગુપ્તચર ક્ષતિઓ અથવા વર્તન સંબંધી સમસ્યાઓ થાય છે, તો આ શક્ય તે હદે અલગથી સારવાર કરવી જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, ખાસ શાળામાં હાજરી આપવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જ્યાં બાળકોની વિશેષ જરૂરિયાતોને ધ્યાન આપી શકાય. ત્યાં તેઓ મર્યાદાઓ હોવા છતાં તેમની સંભાવના વિકસાવવા અને ઓછામાં ઓછી આંશિક સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરવાનું શીખે છે. સખત વિકલાંગ આઈડી કાર્ડ માટે અરજી કરવાથી, દ્રષ્ટિ અને સુનાવણીની ક્ષતિઓને લીધે થતા ગેરફાયદાને વળતર આપી શકાય છે. જો સાથેની વ્યક્તિની આવશ્યકતા હોય, તો તેણીને ઘણી સુવિધાઓમાં નિ: શુલ્ક પ્રવેશ મળે છે. કરની છૂટછાટો અથવા, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રસારિત ફીમાં ઘટાડો પણ સાબિત ગંભીર સંવેદનાત્મક ક્ષતિથી શક્ય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

નોરી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સાંભળવાની ખોટમાં સમાપ્ત થાય છે. જો વહેલા નિદાન થાય, તો સારવાર પગલાં સાંભળવાની ક્ષમતાને બચાવવા માટે હજી સક્ષમ હશે. થેરપી મનોવૈજ્ .ાનિક પરામર્શ માંગીને ટેકો આપી શકાય છે. જો કે આ સુનાવણીના નુકસાનને દૂર કરી શકતું નથી, કોઈપણ વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ અથવા જ્ognાનાત્મક મુશ્કેલીઓ વ્યાપક સંભાળ દ્વારા સુધારી શકાય છે. સુનાવણી સાથે સુનાવણીની ખોટ સુધારી શકાય છે એડ્સ અને કોક્લિયર પ્રત્યારોપણની. તેમ છતાં, માતાપિતાએ બાળકને ટેકો આપવા અને આગળ કામ કરવાનું સૂચન કર્યું છે પગલાં બાળકને પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત જીવન જીવવા માટે મદદ કરવા માટે. ઉદાહરણ તરીકે, માતાપિતા સાઇન લેંગ્વેજ શીખી શકે છે અથવા બાળક સાથેની કેટલીક તકલીફનાં ચિહ્નો બનાવી શકે છે. લાંબા ગાળે, નોરી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોને સંબંધીઓ અને મિત્રોની સહાય સાથે, વ્યાપક તબીબી અને રોગનિવારક સહાયની જરૂર છે. જો બાળક સ્પષ્ટ રીતે વર્તન કરવાનું ચાલુ રાખે છે અને તે પોતાને અથવા અન્ય લોકોને જોખમમાં મૂકે છે, તો વિશેષ ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. બાળકના દુ sufferingખને ઓછું કરવા માટે દવા અથવા અન્ય પગલાં પણ બદલવા જરૂરી છે. ચાર્જ બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે એક વ્યાપક પરામર્શમાં ચર્ચા કરી શકાય છે તે ચોક્કસ કેવા પગલાં સૂચવવામાં આવ્યા છે.