નૉૅધ
તમે હાલમાં તેના લક્ષણોના વિષય પર છો ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1. અમારા આગળના પૃષ્ઠો પર તમને નીચેના મુદ્દાઓ પર માહિતી મળશે:
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 માટે આયુષ્ય અને ઉપચાર
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ના લક્ષણો
કાફે-ઓ-લેટ સ્ટેન અને સ્પેકલ્સ
ડ doctorક્ટર અથવા માનવ આનુવંશિકવિજ્istાનીને રજૂઆત કરવા માટેનું પ્રથમ કારણ હંમેશાં કહેવાતા કાફે---લેટ સ્ટેન હોય છે, જે સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં દેખાય છે. બાળપણ. તેમાંના ઓછામાં ઓછા છ હાજર હોવા આવશ્યક છે અને તેમનું તરુણાવસ્થા પહેલાં ઓછામાં ઓછું 0.5 સે.મી. અને તેના પછી 1.5 સે.મી. અસરગ્રસ્ત લોકોમાં 99% થી વધુ જોવા મળે છે અને મેલાનોસાઇટ્સમાં વધારો દર્શાવે છે.
જો કે, કાફે---લેટ સ્ટેન અન્ય તબીબી ચિત્રોમાં અથવા તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં પણ જોવા મળે છે. તેથી વધુ માપદંડ જરૂરી છે. 40% થી વધુ દર્દીઓમાં, વધારાના ત્વચા ફેરફારો એક્સેલ અને જંઘામૂળ પણ મળી આવે છે.
આ ફ્રિકલ જેવા પિગમેન્ટેશન્સ છે, જેને સ્પેકલ્સ અથવા ફ્રિકલિંગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. બીજી સુવિધા એ એનએફ 1 માટે વિશિષ્ટ ન્યુરોફિબ્રોમા છે. આ સામાન્ય રીતે ચેતાના સૌમ્ય ગાંઠો હોય છે સંયોજક પેશીછે, જે 99% થી વધુ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.
તે તરુણાવસ્થા સુધીના છેલ્લામાં થાય છે અને જીવલેણ ગાંઠોમાં ભાગ્યે જ અધોગતિ થાય છે. કદ અને સંખ્યા મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે, પરંતુ તેમાંના ઓછામાં ઓછા બે હાજર હોવા જોઈએ. ન્યુરોફિબ્રોમસ આખા શરીરમાં થઈ શકે છે, તેથી તે ઘણીવાર કોસ્મેટિક સમસ્યા હોય છે અને ફાઈબ્રોમાસમાં માસ્ટ કોષોનો વધારાનો સંચય ખંજવાળ ખંજવાળનું કારણ બની શકે છે. હિસ્ટામાઇન પ્રકાશન.
પ્લેક્સીફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમસ
કહેવાતા પ્લેક્સીફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમસ તેના બદલે કાર્યકારી સમસ્યાને રજૂ કરે છે. આ ગાંઠો નેટવર્કની જેમ એક સાથે વધે છે અને અવયવોના વિસ્થાપન તરફ દોરી શકે છે. 5-10% ની સંભાવના સાથે, આ પlexલેક્સિફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમસ જીવલેણ રીતે અધોગતિ કરી શકે છે.
હાડપિંજર વિકૃતિઓ
હાડપિંજર વિકૃતિઓ છે હાડકાં. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસથી પ્રભાવિત લોકો ઘણીવાર ત્વચા અને ચેતા ફેરફારો ઉપરાંત હાડપિંજરની ખામી બતાવે છે. સ્પાઇન અને ખોપરી ખાસ કરીને અસર થાય છે.
કરોડરજ્જુની ક columnલમ એક સાથે ગઠ્ઠોની રચના સાથેની બાજુની વળાંક બતાવે છે, જેને ચિકિત્સક કypફoscસ્કોલિસિસ કહે છે. આ ખોપરી વારંવાર સ્ફેનોઇડ હાડકાના ખોડખાપણથી પણ અસર થાય છે. ના પાયાના ઓએસ સ્ફેનોઇડલનું આ ડિસપ્લેસિયા ખોપરી ભ્રમણકક્ષાને એવી રીતે બદલી શકે છે કે આંખની કીકી, એક એક્ઝોફ્થાલ્મોસ, પ્રોટ્રુડ્સ. અન્ય પરિબળો જે તણાવનું કારણ બની શકે છે તે ટૂંકા કદ, અસમપ્રમાણતા છે વડા, રિકરિંગ સંયુક્ત અવ્યવસ્થા અથવા પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગ.
