કારણ | પરિબળ 5 લિડેન

કારણ

પરિબળ 5 નું કારણ સ્થિતિ આનુવંશિક છે. પ્રોટીન "ફેક્ટર 5" ની રચના માટે જવાબદાર જીનમાં પરિવર્તન આ પરિબળને સક્રિય પ્રોટીન સી સામે પ્રતિરોધક બનાવે છે, જેના પરિણામે વધતા જતા ગંઠાઇ જવા તરફ દોરી જાય છે. પરિબળ 5 લિડેન આમ એપીસી પ્રતિકારનું સૌથી જાણીતું જન્મજાત સ્વરૂપ રજૂ કરે છે.

મોટાભાગના કેસોમાં, જનીનનું આવા પરિવર્તન માતાપિતા પાસેથી બાળકોને વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે, તેમ છતાં તે એવું પણ થઈ શકે છે કે ફેક્ટર 5 રોગથી પીડાતા માતાપિતા વિના બાળકમાં આ પરિવર્તન સ્વયંભૂ રીતે થાય છે. ફક્ત એક જ માતાપિતાએ પરિવર્તિત જીનને બાળકમાં સંક્રમિત કર્યું છે કે નહીં તેના પર આધાર રાખીને, બંને માતાપિતાએ પરિવર્તિત જીનને સંક્રમિત કર્યું છે, રોગની તીવ્રતા બદલાય છે. કેટલાક દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, સામાન્ય, બિન-પરિવર્તિત જનીનો હોવા છતાં, પરિબળ 5 સક્રિય પ્રોટીન સી પ્રત્યે પ્રતિરોધક હોઈ શકે છે, પરિણામે ગંઠાઈ જવાનું પ્રમાણ વધે છે.

આ શક્ય છે, ઉદાહરણ તરીકે, દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા અને "ગોળી" લેતી વખતે. વધારે વજન અથવા વધારો થયો છે કોલેસ્ટ્રોલ માં રક્ત આવા હસ્તગત એપીસી પ્રતિકાર માટે ટ્રિગર પણ હોઈ શકે છે. જો કે, આ તે આનુવંશિક પરિવર્તનથી અલગ હોવું જોઈએ રક્ત ગંઠાઇ જવાનું કારણો દૂર થયા પછી સામાન્ય રીતે થાય છે (દા.ત. જ્યારે ગોળી ઉતારી લેવામાં આવે છે).

થેરપી

અસ્તિત્વમાં રહેલા પરિબળ 5 ના નિદાન પછી સામાન્ય રીતે કોઈ ઉપચાર જરૂરી નથી સ્થિતિ. માત્ર એક કિસ્સામાં થ્રોમ્બોસિસ શું સુનિશ્ચિત કરવાની જરૂર છે કે યોગ્ય દવા આપીને થ્રોમ્બસ ઓગળી શકે છે. જો કે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અસ્થાયીરૂપે જોખમ વધ્યું હોય તો રક્ત ગંઠાવાનું બંધારણ, ચોક્કસ એન્ટિકોએગ્યુલેન્ટ દવાઓ સૂચવવામાં આવી શકે છે.

આ કેસ હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઓછી ગતિશીલતાના કેસોમાં મોટી સર્જરી પછી. અહીંની સાચી ઉપચાર માટે અગત્યનું છે કે પરિવર્તિત જીન સજાતીય છે, એટલે કે બે વાર હાજર છે, અથવા વિજાતીય છે, એટલે કે ફક્ત એક જ વાર હાજર છે.

ફેક્ટર 5 રોગથી પીડિત મહિલાઓ માટે તે મહત્વનું છે કે જે કિસ્સામાં ગર્ભાવસ્થા પ્રભારી સ્ત્રીરોગવિજ્ .ાનીને ખલેલ પહોંચાડવામાં આવે છે લોહીનું થર જેથી તે અથવા તેણી જરૂરી ઉપચારનું વજન કરી શકે. દવાઓની સાથે-સાથે, વધેલી કસરતનો ઉપયોગ પ્રોફીલેક્ટીક પગલા તરીકે પણ થઈ શકે છે, જેના કારણે એ રૂધિર ગંઠાઇ જવાને. ખાસ કરીને વધતા જોખમવાળા લોકો દ્વારા આને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ.

કોઈ પણ સંજોગોમાં, ઉપસ્થિત દરેક ચિકિત્સક તેમજ ફેમિલી ડ doctorક્ટરને પ્રશ્નમાં જીનમાં હાલના પરિવર્તન વિશે જાણ કરવી જોઈએ. કારણ કે પરિબળ 5 ની હાજરીનું કારણ સ્થિતિ આનુવંશિક પૃષ્ઠભૂમિ છે, રોગના વિશ્વસનીય નિદાન માટે આનુવંશિક નિદાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. રોગની વિશિષ્ટ નિદાન માટે બે પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

એક તરફ, ડીએનએનો ચોક્કસ આધાર ક્રમ, ડીએનએ અનુક્રમ દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત જનીનમાં આધારનું વિનિમય થયું હોય, પરિબળ 5 લિડેન વિશ્વસનીય નિદાન છે. આ પદ્ધતિનો ગેરલાભ, જો કે, તે ખૂબ મોંઘો છે, તેથી જ એક સામાન્ય નિદાન પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે: આ પરીક્ષણ ચોક્કસ ડીએનએ-કટીંગનો ઉપયોગ કરે છે ઉત્સેચકો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ડીએનએની તપાસ કરવા માટે અને પરિણામી ડીએનએ ટુકડાઓની લંબાઈ દ્વારા જીનનું પરિવર્તન હાજર છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરી શકે છે અને આ રીતે રોગનું વિશ્વસનીય નિદાન કરી શકે છે.

બંને પરીક્ષણો ખૂબ સલામત છે અને આમાં કોઈ ખોટી સકારાત્મકતા નથી. લોકોની તપાસ કરવામાં આવે છે કે કેમ કે લોહીના ગંઠાવાનું નજીકના સંબંધીઓમાં અથવા પોતે વ્યક્તિમાં રચાય છે, અને તેથી વારસાગત પરિબળ 5 રોગની શંકા છે. આવા આનુવંશિક નિદાનની ભલામણ ખાસ કરીને કરવામાં આવે છે જો ઘટનાઓના વિકાસ માટેના કેટલાક જોખમી પરિબળોને આભારી ન હોય રૂધિર ગંઠાઇ જવાને.