પોલિએન્ડોક્રાઇન સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓના વિજાતીય જૂથનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેમાં બહુવિધ અંતઃસ્ત્રાવી અને નોનડોક્રાઇન અવયવો એક સાથે પ્રભાવિત થઈ શકે છે. આ રોગો ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે અને સંભવતઃ બધાની આનુવંશિક પૃષ્ઠભૂમિ હોય છે. સારવાર કારણભૂત નથી, પરંતુ ગુમ થયેલ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ દ્વારા માત્ર લક્ષણો છે હોર્મોન્સ.
પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગો શું છે?
પોલિએન્ડોક્રાઇન સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓના સહવર્તી સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોના સમૂહ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઘણીવાર, વધારાના નોનડોક્રાઇન અંગો પણ અસરગ્રસ્ત થાય છે. આ સંપૂર્ણપણે અલગ કારણો સાથે રોગો છે. તે બધામાં શું સામ્ય છે તે શરીરનું પોતાનું છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર એક સાથે શરીરના વિવિધ અંગો પર હુમલો કરે છે. જો અંતઃસ્ત્રાવી અંગોને પરિણામે નુકસાન થાય છે, તો હોર્મોન-સંબંધિત ગૌણ રોગો પરિણમે છે. "પોલિએન્ડોક્રાઇન" શબ્દનો સમાનાર્થી સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ", ઓટોઇમ્યુન પ્લરીગ્લેન્ડ્યુલર સિન્ડ્રોમ્સ, પ્લરીગ્લેન્ડ્યુલર અપૂર્ણતા અથવા પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુનોપેથી માટે APS શબ્દોનો પણ ઉપયોગ થાય છે. પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન ડિસઓર્ડર એપીએસ પ્રકાર I થી IV માં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. Type I APS ને જુવેનાઇલ ઓટોઇમ્યુન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે કારણ કે તે જન્મની શરૂઆતથી હાજર છે. APS ના અન્ય પ્રકારોને પુખ્ત બહુગ્રંથીય સિન્ડ્રોમ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. Type I APS ને APECED સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. અહીં, એડિસન રોગ સામાન્ય રીતે હાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ અને ફૂગની સંડોવણી સાથે જોડાય છે ત્વચા અને સ્નાયુઓ. અન્ય સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો જેમ કે પ્રકાર I ડાયાબિટીસ પણ થઇ શકે છે. APECED સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે અને માત્ર ફિનલેન્ડમાં જ જોવા મળ્યું છે. પ્રકાર II APS બે પેટા પ્રકારોમાં થાય છે, શ્મિટ સિન્ડ્રોમ અને શ્મિટ-કાર્પેન્ડર સિન્ડ્રોમ. જ્યારે શ્મિટ સિન્ડ્રોમ જોડાય છે એડિસન રોગ અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા થાઇરોઇડ રોગ, શ્મિટ-કાર્પેન્ડર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર I સાથે સંકળાયેલ છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ પ્રકાર III APS થાઇરોઇડ, સ્વાદુપિંડ, કિડની, ના સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોના અત્યંત દુર્લભ સંયોજનને રજૂ કરે છે. રક્ત, ત્વચા, વાહનો, અને સ્નાયુઓ. પ્રકાર IV એપીએસમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે અન્ય ત્રણ પ્રકારોમાંથી કોઈપણને સોંપી શકાતા નથી.
કારણો
આનુવંશિક પરિબળોને તમામ પોલિએન્ડ્રોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગોનું કારણ માનવામાં આવે છે. APECED સિન્ડ્રોમ એ એકમાત્ર જાણીતું સિન્ડ્રોમ છે જે સિંગલના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ જનીન કહેવાતા AIRE પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. AIRE પ્રોટીન એ થાઇમિક સ્ટોમેટલ કોષો દ્વારા ઉત્પાદિત સ્વ-એન્ટિજેન છે. તે હજારો વિવિધ પેશી-વિશિષ્ટ ઓટોએન્ટિજેન્સના ઉત્પાદનને ઉત્તેજીત કરીને સ્વયંપ્રતિરક્ષા નિયમનકાર છે. ઓટોએન્ટિજેન્સ કે જે MHCI સાથે બંધાયેલા છે પ્રોટીન ટી કોષો દ્વારા હુમલો કરવા માટે પોતાને કોષની સપાટી પર હાજર કરે છે. આ ટી કોશિકાઓમાં એપોપ્ટોસિસ (સેલ આત્મહત્યા) પ્રેરે છે. આ પરિણામ સાથે નકારાત્મક પસંદગીમાં પરિણમે છે કે આ ઓટોએન્ટિજેન્સ દ્વારા સહન કરવામાં આવે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. જો ખામીયુક્ત AIRE પ્રોટીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે જનીન પરિવર્તન, આ અનુકૂલન થતું નથી, જેથી ઘણા સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો વિકસી શકે. કહેવાતા શ્મિટ સિન્ડ્રોમ અથવા શ્મિટ-કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમના કારણો ફરીથી જાણીતા નથી. પોલિજેનિક પરિબળો શંકાસ્પદ છે. પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગનું સૌથી ગંભીર અને દુર્લભ સ્વરૂપ XPID છે. XPID શબ્દ અંગ્રેજી શબ્દ X-linked polyendocrinopathy ના સંક્ષેપ માટે વપરાય છે, રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ અને ઝાડા સિન્ડ્રોમ નામ સૂચવે છે તેમ, તે X રંગસૂત્ર પર જનીન પરિવર્તન છે. તેથી, માત્ર છોકરાઓ ગંભીર સ્વરૂપથી પ્રભાવિત થાય છે. છોકરીઓમાં, આ રોગ સામાન્ય રીતે હળવો હોય છે કારણ કે માતાના પરિવર્તિત જનીનને પિતાના તંદુરસ્ત જનીન દ્વારા વળતર આપવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત જનીન FOXP3 જનીન છે.
લક્ષણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો
પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગો એ તમામ લક્ષણો દર્શાવે છે જે એક ઓટોઇમ્યુન રોગોમાં જોવા મળશે. APECED સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં લક્ષણો જોવા મળે છે એડિસન રોગ, હાયપોપેરાથાઇરોડિઝમ, અને મ્યુકોક્યુટેનીયસ કેન્ડિડાયાસીસ. ક્યારેક ટાઇપ I ડાયાબિટીસ પણ હાજર રહી શકે છે. એડિસન રોગમાં, એડ્રેનલ કોર્ટેક્સનો નાશ થાય છે. ત્યાં છે કોર્ટિસોલ ની ઉણપ અને ઉણપ એલ્ડોસ્ટેરોન. નું ઉત્પાદન ACTH વધારો થાય છે. દર્દી નબળાઇની લાગણીથી પીડાય છે, ઉબકા, ઉલટી, વજનમાં ઘટાડો, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલન. તે જ સમયે, હાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ તરફ દોરી જાય છે કેલ્શિયમ હાથની નિષ્ક્રિયતા અને પંજા સાથેની ઉણપ. આ ઉપરાંત, પાચન વિકૃતિઓ, મોતિયા, માથાનો દુખાવો અને ક્યારેક ઉન્માદ. મ્યુકોક્યુટેનીયસ કેન્ડિડાયાસીસ મેલેબ્સોર્પ્શન તરીકે પ્રગટ થાય છે, ઝાડા, ક્રોનિક હીપેટાઇટિસ, સ્થાનિક વાળ ખરવા, અથવા હાનિકારક એનિમિયા. શ્મિટ સિન્ડ્રોમ એ મુખ્યત્વે એડિસન રોગ છે જે હાશિમોટો સાથે જોડાયેલો છે થાઇરોઇડિસ. એડિસન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ઉપરાંત, ક્રોનિકના લક્ષણો થાઇરોઇડિસ પણ હાજર છે. આ થાઇરોઇડ ગ્રંથિ તેના પોતાના દ્વારા હુમલો કરવામાં આવે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. આ પ્રક્રિયામાં, હાઇપરથાઇરોઇડિઝમ શરૂઆતમાં હાશિમોટો સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં વિકાસ થાય છે કારણ કે સંગ્રહિત થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ ઝડપથી પ્રકાશિત થાય છે. ના વ્યાપક વિનાશ પછી થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, ખૂબ ઓછા થાઇરોઇડ હોર્મોન પછી ઉત્પન્ન થાય છે, ના લાક્ષણિક લક્ષણો સાથે હાઇપોથાઇરોડિઝમ. પોલિએન્ડ્રોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ, XPID સિન્ડ્રોમ, ડાયાબિટીસ અને ગંભીર રોગના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઝાડા. આ રોગ શરૂઆતમાં શરૂ થાય છે બાળપણ, સામાન્ય રીતે છોકરાઓને અસર કરે છે. ઘણા સામે સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયાઓને કારણે આંતરિક અંગો, મૃત્યુ ઘણીવાર વહેલું થાય છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગનું નિદાન વિવિધ અંગોની સંડોવણીના પરિણામે થાય છે.
ગૂંચવણો
આ રોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ લક્ષણો અને ફરિયાદોથી પીડાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, આમાં નબળાઈની લાગણીનો સમાવેશ થાય છે અને આગળ, ઉલટી or ઉબકા. વજનમાં ઘટાડો પણ થઈ શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઉણપના લક્ષણો પણ બતાવી શકે છે. દર્દીઓને પણ ભારે તકલીફ પડે છે માથાનો દુખાવો અથવા નિષ્ક્રિયતા આવે છે અને અન્ય સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ. વધુમાં, લક્ષણો પણ પ્રદેશમાં જોવા મળે છે પેટ અને આંતરડા, જેથી ઝાડા અથવા કબજિયાત થઇ શકે છે. રોગ સંબંધિત વાળ ખરવા દર્દીના સૌંદર્યલક્ષી દેખાવમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, જેથી ઘણા કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લઘુતા સંકુલ અથવા ઘટાડા આત્મસન્માનથી પીડાય છે. તેવી જ રીતે, હાઇપોથાઇરોડિઝમ or હાઇપરથાઇરોઇડિઝમ થઇ શકે છે. જો આ લક્ષણોની સારવાર કરવામાં ન આવે તો, દર્દી સામાન્ય રીતે મૃત્યુ પામે છે. રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. રિપ્લેસમેન્ટ ની મદદ સાથે હોર્મોન્સ, લક્ષણો સામાન્ય રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ દર્દીની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
થાક, આંતરિક નબળાઈ, તેમજ શારીરિક કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો એ ક્ષતિના ચિહ્નો છે આરોગ્ય. જો ફરિયાદો ઘણા અઠવાડિયા સુધી ચાલુ રહે અથવા વધે તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ઉબકા, ઉલટી, અસ્વસ્થતાની સામાન્ય લાગણી તેમજ માંદગીની લાગણી. જો ત્યાં છે અનિચ્છનીય વજન ઘટાડો, આને જીવતંત્રના ચેતવણી સંકેત તરીકે સમજવું જોઈએ, જેનું પાલન કરવું જોઈએ. ની વિક્ષેપ પાચક માર્ગ, સતત ઝાડા, કબજિયાત, અને ઊંઘ વિકૃતિઓ તપાસ કરી સારવાર કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફરિયાદ કરે છે માથાનો દુખાવો, ક્ષતિગ્રસ્ત મેમરી અથવા હોર્મોનલ અનિયમિતતા થાય છે, ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, વિકૃતિઓ થઈ શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અકાળ અવસાન સુધી. તેથી, જો લક્ષણો ચાલુ રહે અથવા તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ આરોગ્ય સ્થિતિ બગડે છે. અસામાન્ય વાળ ખરવા, પર સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ ત્વચા અથવા નિષ્ક્રિયતા ની લાગણી ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ. પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગોની લાક્ષણિકતા એ હાથની પંજા છે. જો આ અવલોકન કરી શકાય, તો તરત જ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો, શારીરિક અસાધારણતા ઉપરાંત, ભાવનાત્મક અથવા માનસિક ફરિયાદો વિકસે, તો ડૉક્ટરની પણ સલાહ લેવી જોઈએ. વર્તણૂકીય ફેરફારોના કિસ્સામાં, ઉપાડ, ઉદાસીન મૂડ અથવા સુખાકારીની સતત ઘટતી ભાવના, ચિકિત્સક દ્વારા લક્ષણોની સ્પષ્ટતાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
સારવાર અને ઉપચાર
પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગની કારણભૂત સારવાર હાલમાં ઉપલબ્ધ નથી. મુખ્ય ધ્યાન હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી પર છે. આ, અલબત્ત, હાજર રોગો પર આધાર રાખે છે. આમ, એડિસન રોગમાં, આજીવન અવેજી સાથે કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોન થાય છે. હાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમમાં, કેલ્શિયમ પેરોરલ કેલ્શિયમ દ્વારા સ્તરોને સ્થિર કરવું આવશ્યક છે વહીવટ.
નિવારણ
પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગો આનુવંશિક હોવાથી, નિવારક માટે કોઈ ભલામણો નથી પગલાં. જો કુટુંબમાં બહુવિધ સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગોના અગાઉના કિસ્સાઓ છે, તો માનવ આનુવંશિક પરામર્શ અને આનુવંશિક પૃથ્થકરણનો ઉપયોગ સંતાનો માટેના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે કરી શકાય છે જો બાળકો ઈચ્છતા હોય.
અનુવર્તી
પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. ત્યાં કોઈ યોગ્ય નથી ઉપચાર આજ સુધી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ દરેક સમયે ઈમરજન્સી કીટ સાથે રાખવી જોઈએ. વધુમાં, પીડિતોને કારણે વધુ પડતું વજન ન ઘટે તે અંગે કડક રહેવું જોઈએ ઉબકા અને ઉલટી, અથવા શરીરમાં ઉણપના લક્ષણોનો અનુભવ થશે. બીમાર લોકોએ ખાવું જ જોઈએ આહાર તે પ્રકાશ અને સમૃદ્ધ છે વિટામિન્સ અને પ્રવાહીના ઘણા ભાગો લે છે. ઉદાહરણો સમાવેશ થાય છે પાણી, સૂપ અથવા સ્પ્રિટ્ઝર્સ. પીડિતોએ એ પણ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે તેઓ જે ખોરાક ખાય છે તેમાં મીઠું હોય છે, કારણ કે આ શરીરમાં પ્રવાહીને જોડે છે. આ રોગના પરિણામે, ઘણા પીડિતો હીનતા સંકુલથી પીડાય છે અને જીવનથી ગેરલાભ અનુભવે છે. આ કરી શકે છે લીડ જીવનની ગુણવત્તાની ઉચ્ચ ક્ષતિ માટે. આ કિસ્સામાં, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો સામાજિક વાતાવરણ જાળવી રાખે જેથી મિત્રો અને પરિવારજનો સાથે હંમેશા સંપર્ક રહે અને જરૂર પડ્યે મદદ માંગી શકાય. મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ લેવી પણ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. આ વ્યક્તિ અસરગ્રસ્ત લોકોને રોગ સાથે કેવી રીતે જીવવું તે શીખવી શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંતાન પ્રાપ્તિની ઈચ્છા જાળવી રાખે છે, તો તેઓએ માનવીય પ્રક્રિયામાંથી પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ. ત્યાં, જો લાગુ પડતું હોય તો, બાળકોને પોલિએન્ડ્રોક્રાઈન ઓટોઇમ્યુન રોગ હશે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરી શકાય છે.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
આ શબ્દ હેઠળ જૂથબદ્ધ રોગો સાધ્ય નથી. આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્તોને તેમના બાકીના જીવન માટે હોર્મોન્સ બદલવાની જરૂર પડશે. તેઓ આને આદત બનાવવા માટે સારું કરશે, કારણ કે નબળા અનુપાલન પણ ખરાબ કરે છે આરોગ્ય સ્થિતિ. કોઈપણ ઈમરજન્સી કીટ હંમેશા સાથે રાખવી જોઈએ. વધુમાં, પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગ ધરાવતા દર્દીઓએ સાવચેત રહેવું જોઈએ કે પીરિયડ્સ દરમિયાન પણ વધુ વજન ન ઘટે. ઉબકા અને ઉલટી, અથવા તેઓ ઉણપના લક્ષણોનું જોખમ ધરાવે છે જેમ કે વિટામિન અથવા ખનિજ નુકશાન. દર્દીઓને પ્રકાશથી ફાયદો થાય છે આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ અને પ્રવાહીના ઘણા ભાગો સમગ્ર દિવસ દરમિયાન વિતરિત થાય છે. પાણી, ચા, સ્પ્રિટઝર અથવા પાતળા સૂપની ભલામણ કરવામાં આવે છે. માં મીઠું આહાર પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે જેથી શરીર શોષાયેલા પ્રવાહીને બાંધી શકે. શક્ય છે કે આ રોગ દર્દીઓને જીવનથી હલકી ગુણવત્તાવાળા અથવા ગેરલાભ અનુભવે છે. સંભવતઃ ઘટાડો આયુષ્ય પણ ખૂબ તણાવપૂર્ણ હોઈ શકે છે. પછી પીડિતોએ મનોરોગ ચિકિત્સા સહાય મેળવવા માટે ડરવું જોઈએ નહીં. મોટાભાગના પોલિએન્ડોક્રાઇન ઓટોઇમ્યુન રોગો આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. જો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને સંતાન પ્રાપ્તિની ઈચ્છા હોય, તો તેઓએ મનુષ્યની શોધ કરવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ તેમના જીવનસાથી સાથે. આનુવંશિક પૃથ્થકરણ એ સંકેત આપી શકે છે કે સંભવિત સંતાનને પણ પોલિએન્ડ્રોક્રાઈન ઓટોઇમ્યુન રોગ હશે કે નહીં.
