વ્યાખ્યા - કેટ સ્ક્રીમ સિન્ડ્રોમ શું છે?
ક્રિ-ડુ-ચેટ સિન્ડ્રોમ (સીડીસી સિન્ડ્રોમ) એ બાળકોના બિલાડી જેવા રડવાનું નામ આપતું ખોડખાપણું સિન્ડ્રોમ છે. આ દુર્લભ રોગ માં ફેરફાર દ્વારા થાય છે રંગસૂત્રો (રંગસૂત્ર વિક્ષેપ). બિલાડી રડતી સિન્ડ્રોમ છોકરાઓ કરતાં વધુ છોકરીઓને અસર કરે છે (5: 1) અને લગભગ 1:40 વાગ્યે થાય છે. 000 બાળકો.
કારણો
બિલાડીના ક્રાય સિન્ડ્રોમનું કારણ એ એક ફેરફાર છે રંગસૂત્રો. જ્યારે ઇંડા ગર્ભાધાન થાય છે, ત્યાં રંગસૂત્રના નાના ભાગનું સ્વયંસ્ફુરિત નુકસાન (કાtionી નાખવું) હોય છે. જો માતાપિતા બિલાડીના રડતી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત હોય તો વારસામાં માત્ર જોખમ રહેલું છે.
નિદાન
બિલાડીના ક્રાય સિન્ડ્રોમ જન્મ પહેલાં ધ્યાન આપતા નથી. જન્મ પછી ચોક્કસ લક્ષણો અને લાક્ષણિકતા દેખાવને કારણે રોગની શંકા થઈ શકે છે. નિદાન માટે, રંગસૂત્ર વિશ્લેષણના સ્વરૂપમાં આનુવંશિક પરીક્ષા કરવામાં આવે છે. આ રંગસૂત્ર 5 પર કોઈ ફેરફાર છે કે કેમ તે વિશેની માહિતી પ્રદાન કરે છે.
આ લક્ષણો દ્વારા હું એક બિલાડી ક્રાય સિન્ડ્રોમને ઓળખું છું
બિલાડીના સ્ક્રીમ સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ અને નામ આપવાનું લક્ષણ એ છે કે જન્મ પછી સીધા જ બાળકોની બિલાડી જેવી ચીસો. આના ખામીને લીધે થાય છે ગરોળી. આ દૂષિતતા જ્યારે વ્હિસલિંગ અવાજ તરફ દોરી જાય છે શ્વાસ ઇન અને આઉટ (સ્ટ્રાઇડર).
અસરગ્રસ્ત લોકોમાં અન્ય અસામાન્યતાઓ જોવા મળે છે. આ ચાર સમાવેશ થાય છે-આંગળી ફેરો, હાથની અંદરની બાજુએ એક ફેરો, જે મુખ્યત્વે થાય છે આનુવંશિક રોગો. તદુપરાંત, ચહેરાના ક્ષેત્રમાં ફેરફારો છે: એક નાનો વડા, એક પહોળું નાક રુટ, એક નાનો નીચલું જડબું અને તેથી રામરામ પાછું ખસેડ્યું હોય તેવું લાગે છે.
એક એપિકanન્થસ, એટલે કે આંખો અને પોપચાના ખૂણા પર ત્વચાનો ગણો પણ લાક્ષણિક છે. બિલાડીના ક્રાય સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં, કરોડરજ્જુના વળાંક જેવા હાડપિંજરની ખામી (કરોડરજ્જુને લગતું) અને ટૂંકા મેટાકાર્પલ્સ અને પગ હાડકાં પણ થઇ શકે છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ટૂંકા કદથી પ્રભાવિત થાય છે અને વજન ઓછું.
વધુમાં, હૃદય ખામી, ખાસ કરીને એક ધમની સેપ્ટમ ખામી થઈ શકે છે. બિલાડીના ક્રાય સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં બુદ્ધિ ઓછી હોય છે. તેમનો બુદ્ધિઆંક મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં 35 ની નીચે છે.
