બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ એ છે રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ જે બીના કોષોને વંચિત રાખે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર ઉત્પન્ન અને સ્ત્રાવ કરવાની ક્ષમતા છે એન્ટિબોડીઝ અને તેથી એન્ટિબોડી ઉણપ સિન્ડ્રોમ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. આ રોગ, જે સામાન્ય રીતે હળવો હોય છે, તેને એક્સ-લિંક્ડ રીસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે અને બીટીકેમાં ખામી પર આધારિત છે. જનીન. ઇન્ફ્યુશન સાથે એન્ટિબોડીઝ અથવા સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ્સ રોગનિવારક ઉપચાર માટે માનવામાં આવે છે.

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ શું છે?

B લિમ્ફોસાયટ્સ લિમ્ફોસાઇટ સેલ જૂથના ઇમ્યુનોલોજિક કોષો છે. તેઓ વિશિષ્ટ વિનોદી માટેનો આધાર બનાવે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર મનુષ્યમાં અને ઉત્પાદન કરવા માટે સક્ષમ છે એન્ટિબોડીઝ ચોક્કસ એન્ટિજેનિક ઉત્તેજના સાથે સંપર્ક કર્યા પછી. આમ, અનુકૂલનશીલ પ્રતિરક્ષા પ્રતિભાવમાં તેઓ મહત્વપૂર્ણ કાર્યોને પૂર્ણ કરે છે, જેમાંથી તેઓ આધાર બનાવે છે. બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે જે બી કોષોને એન્ટિબોડીઝ ઉત્પન્ન કરવાની અને સ્ત્રાવ કરવાની ક્ષમતાથી વંચિત રાખે છે. આમ, સિન્ડ્રોમ એ એક પ્રકાર છે રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ અને શરીરના જન્મજાત વિકાર સાથે સંકળાયેલ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ડિસઓર્ડરનું નામ તેના પહેલા વર્ણનાત્મક ઓગડન કાર બ્રૂટન અને ડેવિડ ગિટલીન નામ આપવામાં આવ્યું હતું. વિવિધ સાહિત્યમાં, બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમને બદલે, તેને બ્રુટન રોગ, બ્રુટનનું સિંડ્રોમ, બ્રુટન પ્રકારનું અગમ્માગ્લોબ્યુલિનિમિઆ અથવા જન્મજાત હાઈપોગamમાગ્લોબ્યુલિનિઆ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સીઝમાં, બ્રુટન રોગ તુલનાત્મક અનુકૂળ પૂર્વસૂચન સાથે સંકળાયેલ બદલે હળવા સ્વરૂપની રચના કરે છે. કારણ કે બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ એન્ટિબોડીની ઉણપ સાથે સંકળાયેલું છે, તે કેટલીકવાર એન્ટિબોડી ઉણપ સિન્ડ્રોમ્સમાં શામેલ છે.

કારણો

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ જનીનોમાં તેનું કારણ ધરાવે છે. ડિસઓર્ડર એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ રીતે પસાર થાય છે. પુરુષ રંગસૂત્ર સાથેના જોડાણને કારણે, રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ પુરુષ નવજાતમાં મુખ્યત્વે પ્રગટ થાય છે. સ્ત્રી પુરુષોથી વિપરીત, બહુવિધ X ધરાવે છે રંગસૂત્રો. જો તેમનો એક એક્સ રંગસૂત્રો ખામીયુક્ત છે, તંદુરસ્ત રંગસૂત્ર ખામીયુક્ત રંગસૂત્રની ભરપાઈ કરી શકે છે. પુરુષોમાં, આ પ્રકારનું વળતર અકલ્પ્ય છે કારણ કે તેમની પાસે ફક્ત એક જ X રંગસૂત્ર ઉપલબ્ધ છે. જો આ રંગસૂત્ર સિન્ડ્રોમના અર્થમાં ખામીયુક્ત હોય, તો આ આપમેળે રોગની શરૂઆત તરફ દોરી જાય છે. બીજી બાજુ, સ્ત્રીઓ બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમના મૌન વાહક હોઈ શકે છે, જે લક્ષણોમાં ક્યારેય પીડાતા નથી. બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, ઇમ્યુનોલોજિકલ ખામી ટાઇરોસિન કિનેઝને અસર કરે છે, જે ઇમ્યુનોલોજિકલ બી કોષોના વિકાસમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. રોગને લીધે, બી કોષ પરિપક્વતામાં સ્થિરતા થાય છે. પૂર્વ-બી કોષોની પરિપક્વતા ધરપકડ શારીરિક રીતે આયોજિત રીતે એન્ટિબોડીઝના ઉત્પાદન અને સ્ત્રાવ કરવામાં અસમર્થતાનું પરિણામ આપે છે. વારસાગત રોગનું મુખ્ય કારણ બ્રુટન ટાઇરોસિન કિનાઝ (બીટીકે) નામનું રીસેપ્ટર છે, જેને બીટીકે દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવ્યું છે જનીન એક્સ રંગસૂત્ર પર.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ એ રોગપ્રતિકારક શક્તિનો એક હળવા સ્વરૂપ છે. જીવનના બીજાથી ત્રીજા મહિનામાં સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો લાક્ષણિક રીતે પ્રગટ થાય છે. જીવનના આ તબક્કે, માતામાંથી સ્થાનાંતરિત એન્ટિબોડીઝ ધીમે ધીમે શરીરના પોતાના ગામા ગ્લોબ્યુલિન સાથે તંદુરસ્ત શિશુના શરીરમાં બદલાઈ જાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગના પ્રારંભિક લક્ષણો વારંવાર આવે છે ત્વચા ચેપ. શ્વસન માર્ગ ચેપ પણ રોગનિવારક હોઈ શકે છે. ચેપમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની વધેલી સંવેદનશીલતા મોટા ભાગે ચેપમાં પ્રગટ થાય છે બેક્ટેરિયા જેમ કે સ્ટેફાયલોકોસી, હીમોફીલસ ઇન્ફ્લુઅન્ઝા, અથવા સ્ટ્રેપ્ટોકોસી. સંપર્કમાં સંરક્ષણ પ્રતિક્રિયા વાયરસ, પ્રોટોઝોઆ, ફૂગ અને માયકોબેક્ટેરિયમ ક્ષય રોગ વ્યક્તિગત કેસોમાં જાળવી શકાય છે. મૂળભૂત રીતે, બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં શરીરના તમામ અવયવોમાં તેમજ રક્ત. પુરુષોથી વિપરીત, સિન્ડ્રોમવાળી સ્ત્રીઓ, સામાન્ય રીતે તેમના જીવનના અંત સુધી આ રોગના કોઈ લક્ષણો દેખાતી નથી.

નિદાન અને કોર્સ

રિકરન્ટ ઇન્ફેક્શનના કેસોમાં, ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે તફાવતનો ઓર્ડર આપે છે રક્ત ગણતરી. આ રક્ત ગણતરી બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમના નિદાનને માર્ગદર્શન આપી શકે છે. ગામા ગ્લોબ્યુલિન અપૂર્ણાંકની ઇલેક્ટ્રોફોરેટિક પરીક્ષા સિન્ડ્રોમના શંકાસ્પદ નિદાનને મજબૂત બનાવી શકે છે. એક્સ રંગસૂત્ર પર આનુવંશિક નુકસાનની પુષ્ટિ કરતી પરમાણુ આનુવંશિક નિદાનને ડાયગ્નોસ્ટિક માનવામાં આવે છે. અન્ય રોગપ્રતિકારક શક્તિની તુલનામાં, બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે પૂર્વસનીય અનુકૂળ છે. સિન્ડ્રોમ હળવા પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને ભાગ્યે જ આવશ્યક છે પગલાં જેમ કે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમની સારવાર કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા થવી આવશ્યક છે. પ્રક્રિયામાં સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. જો વહેલા નિદાન થાય, તો વધુ મુશ્કેલીઓથી બચી શકાય છે. જો બાળક ચેપ અથવા બળતરાથી ખૂબ જ વારંવાર પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, બાળકો મુખ્યત્વે પીડાય છે ત્વચા ફરિયાદો અથવા ફલૂ. છોકરા અને છોકરીઓમાં તેના લક્ષણો ખૂબ અલગ હોઈ શકે છે. પુખ્તાવસ્થામાં પણ, આ રોગના લક્ષણો થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, જો દર્દી નોંધપાત્ર નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિથી પીડાય છે અને ચેપથી વધુ વખત બીમાર પડે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. આ રોગનું નિદાન અને સારવાર બાળ ચિકિત્સક દ્વારા અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા મોટાભાગના કેસોમાં કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, જો કે, અસરગ્રસ્ત તે આજીવન સારવાર પર આધારિત છે. જો કે, એન્ટિબોડીઝ અને સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટની સહાયથી બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત અને દૂર થઈ શકે છે.

ગૂંચવણો

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ વિવિધ ગૂંચવણોમાં પરિણમી શકે છે જે સિન્ડ્રોમની તીવ્રતા પર ખૂબ આધાર રાખે છે. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓ ઇમ્યુનોડેફિશિયન્સીથી પીડાય છે અને પૂરતી એન્ટિબોડીઝ પેદા કરી શકતા નથી. એન્ટિબોડીઝના અભાવને લીધે, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પર ચેપ અને બળતરા વિકસે છે ત્વચા. દર્દીઓને હાનિકારક ચેપ હોવાની સંભાવના પણ ઓછી હોય છે અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ ઓછી થાય છે. પુરુષોમાં સ્ત્રીઓ કરતાં બ્રૂટન-ગિટલીન સિન્ડ્રોમ ખૂબ હળવી હોય છે. સ્ત્રીઓ આ રોગમાં લગભગ કોઈ લક્ષણો દેખાતી નથી. બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ દર્દીના જીવનમાં મર્યાદાઓ તરફ દોરી જાય છે કારણ કે રોગપ્રતિકારક શક્તિ નબળી પડી છે. આ રોગ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે, તેથી જ સારવાર ફક્ત લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. એન્ટિબોડીઝ દર્દીને સ્વરૂપમાં આપવામાં આવે છે રેડવાની. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આના પર નિર્ભર છે રેડવાની તેના અથવા તેણીના જીવન માટે. જીવનની અપેક્ષા યોગ્ય સારવારથી ઓછી થતી નથી, અને આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ નથી. જો રેડવાની ક્રિયાની કોઈ અસર ન હોય તો, એ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ જરૂરી છે. રોગપ્રતિકારક શક્તિની ઉણપને વળતર આપી શકાય છે. જટિલતાઓને ફક્ત ચેપ અને બળતરાના સ્વરૂપમાં થાય છે, જેમાંથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વધુ વખત બીમાર રહે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ આજની તારીખમાં એક અસાધ્ય રોગ માનવામાં આવે છે. દર્દીઓ માટે કારણદર્શક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી કારણ કે એક્સ રંગસૂત્રના કારક આનુવંશિક ખામીઓ ફરીથી બદલી શકાય તેવા નથી. જોકે રોગ હાલમાં અસાધ્ય છે, દર્દીઓ માટે કેટલાક રોગનિવારક ઉપચારના ઉપાય ઉપલબ્ધ છે. દર્દીઓને ગુપ્ત એન્ટિબોડીઝનો ઉપસર્જન અથવા ઇન્ટ્રાવેનસ પ્રેરણા દ્વારા સમાધાન આપી શકાય છે. આ પ્રકારના એન્ટિબોડી પ્રેરણા શરીરની એન્ટિબોડી ઉત્પાદન ક્ષમતાના અભાવની ભરપાઇ કરી શકે છે, ઓછામાં ઓછી આંશિકરૂપે હ્યુરરલ પ્રતિરક્ષાના પ્રતિભાવમાં સુધારો કરે છે. વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી બની શકે છે. આમાં દાતા સજીવથી પ્રાપ્તિકર્તા સજીવમાં સ્ટેમ સેલ્સનું સ્થાનાંતરણ શામેલ છે. એલોજેનિક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન હિમેટોપોએટીક, અથવા લોહી બનાવનાર, સ્ટેમ સેલ્સનો સંદર્ભ આપે છે. પ્રથમ એલોજેનિક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ 1968 માં વારસાગત ઇમ્યુનોડેફિશિયન્સી રોગોવાળા કેટલાક દર્દીઓ પર કરવામાં આવ્યા હતા. ત્યારથી, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન વધુ ગંભીર રોગપ્રતિકારક શક્તિની ભરપાઈ કરવા માટે ઇમ્યુનોકોમપ્રોમિઝ્ડ દર્દીઓ માટે એક સ્થાપિત વિકલ્પ છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત વિકાર છે, તે ફક્ત રોગનિવારક રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે. આ કારણ થી, આનુવંશિક પરામર્શ માતાપિતા માટે હંમેશા સલાહ આપવામાં આવે છે જો સંતાન માટેની વધુ ઇચ્છા હોય. રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દર્દીઓ એન્ટિબોડીઝવાળા નિયમિત રેડવાની ક્રિયા પર આધારિત છે. એક નિયમ તરીકે, આજીવન ઉપચાર આવશ્યક છે, કારણ કે ત્યાં કોઈ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર નથી. સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન માત્ર ગંભીર કિસ્સાઓમાં કરવામાં આવે છે જેમાં પ્રેરણા લક્ષણો દૂર કરવામાં નિષ્ફળ જાય છે. જો કે, આ સંપૂર્ણપણે બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરી શકતું નથી, જેથી દર્દીઓ રેડવાની ક્રિયાઓ અને નિયમિત પરીક્ષાઓ પર નિર્ભર રહે છે. જો બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ સારવાર ન કરે તો, દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિને કારણે નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. આ રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધિત છે અને વિવિધ રોગોથી પોતાને બચાવવા પડે છે. ખાસ કરીને વૃદ્ધ લોકો બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમથી ભારે અસર કરી શકે છે. મોટે ભાગે, સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે, તેથી માનસિક સારવાર પણ જરૂરી હોઈ શકે છે.

નિવારણ

કારણ કે બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વિકાર છે, તેથી નિવારણના વિકલ્પો મર્યાદિત છે. રોગના વિકાસમાં બાહ્ય પરિબળો શામેલ દેખાતા નથી. આમ, આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબિક આયોજનમાં આજ સુધીની એકમાત્ર આશાસ્પદ નિવારક પગલા ગણાય છે. રોગના સંદર્ભમાં, આનુવંશિક પરામર્શ જે સ્ત્રીઓમાં કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી તેમની ભૂમિકા પણ નિભાવે છે. ખામીના મૌન વાહક તરીકે, તેઓ આ રોગ તેમના સંતાનોને આપી શકશે. શું નિર્ણય પોતાનાં બાળકો રાખવા સામે લેવામાં આવે છે તે દરેક વ્યક્તિ પર છે.

અનુવર્તી

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમમાં અનુવર્તી સંભાળના વિકલ્પો પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. તે જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જેનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, પરંતુ તે ફક્ત રોગનિવારક રીતે થાય છે. સંપૂર્ણ ઉપાય તેથી પણ પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આજીવન આધાર રાખે ઉપચાર અને લક્ષણો દૂર કરવા માટે સારવાર. લોહીમાં પ્રવેશ દ્વારા એન્ટિબોડીઝ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આપવામાં આવે છે. વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતા ટાળવા માટે રેડવાની ક્રિયા હંમેશા નિયમિત થવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પોતાને કોઈ પણ ખાસ જોખમો અથવા જીવાણુઓ ક્રમમાં શરીરની રોગપ્રતિકારક શક્તિને બિનજરૂરી રીતે બોજ ન આવે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને જીવંત રાખવા સ્ટેમ સેલ્સની પણ આવશ્યકતા છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બ્રૂટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્યમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થઈ શકે છે. ભાગ્યે જ નહીં, આ રોગ માનસિક ફરિયાદો અથવા ડિપ્રેસિવ મૂડ તરફ દોરી જાય છે, જે ફક્ત દર્દીમાં જ નહીં, પણ સંબંધીઓ અને મિત્રો અને પરિચિતોમાં પણ થાય છે. આ સમયે, મનોવિજ્ologistાનીની મુલાકાત સામાન્ય રીતે જરૂરી હોય છે, જોકે બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમ એ X રંગસૂત્રની વારસાગત આનુવંશિક ખામી હોવાથી, ત્યાં કોઈ ઉપચારો નથી કે જે આ રોગને દૂર કરી શકે. સ્વ-ઉપચાર તેથી અશક્ય છે. થતા લક્ષણોને જ દૂર કરી શકાય છે. બ્રુટન-ગિટલિનનું પ્રારંભિક નિદાન રોકી શકે છે આરોગ્ય જટિલતાઓને. લાક્ષણિક રીતે, પ્રથમ લક્ષણો બે થી ત્રણ મહિનાના પુરુષ શિશુમાં દેખાય છે. આ સમયે, દરમિયાન એન્ટિબોડીઝ માતા પાસેથી સ્થાનાંતરિત થાય છે ગર્ભાવસ્થા બાળકના પોતાના ગામા ગ્લોબ્યુલિન સાથે બદલવામાં આવે છે. ગુમ થયેલ એન્ટિબોડીઝ દર્દીને રેડવાની ક્રિયા દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે. આ રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં અસ્થાયી સુધારણા બનાવે છે. રોગના ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, હિમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ્સ સ્થાનાંતરિત થાય છે. જો બ્રુટન-ગિટલિન સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિને કારણે દર્દીઓની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે. નિવારક આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબના આયોજનમાં મદદ કરે છે. આમાં મહિલાઓ અને પુરુષો બંનેનો સમાવેશ થાય છે. સ્ત્રીઓ ઘણીવાર બ્રુટન-ગિટલિનનાં લક્ષણો બતાવતી નથી, તેમ છતાં, તેઓ આનુવંશિક ખામી તેમના પોતાના બાળકોને આપી શકે છે. અહીંની પરામર્શ વારસોના જોખમોને સ્પષ્ટ કરે છે અને તેથી તે પોતાના બાળકો માટે અથવા તેની સામે નિર્ણય લેવામાં મદદ કરે છે.