મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મિલર-ડાયકર સિંડ્રોમ એ એક દુર્લભ જન્મજાત વિકાસ ડિસઓર્ડર છે મગજ અને મગજના બંધારણની રચનાને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડે છે. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આ રોગ સારવાર માટે યોગ્ય નથી અને આજીવન અને પ્રેમાળ સંભાળની જરૂર છે.

મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ શું છે?

મિલર-ડીકર સિન્ડ્રોમ એ એક દૂષિતતા છે મગજ, જેને લિસરેન્સફ્લાય તરીકે પણ ઓળખાય છે. આ શબ્દ ગ્રીકમાંથી આવ્યો છે, “સરળ” મગજ, ”(લિસોસો = સુંવાળી અને એન્સેફાલોન = મગજ). સામાન્ય મગજની રચનામાં અસંખ્ય ફ્યુરો (સલ્સી) અને કિવોલ્યુશન (ગિરી) હોય છે, જે 22 મી અઠવાડિયાની આસપાસ રચાય છે. ગર્ભાવસ્થા. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમમાં, આ વિકાસ વ્યગ્ર છે અને મગજ મોટા પ્રમાણમાં સરળ રહે છે. ડિસઓર્ડર વિવિધ ડિગ્રીઓમાં થઈ શકે છે, ઘટાડો સંખ્યાથી માંડીને મગજની માન્યતાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી સુધી. મિલર-ડાઈકર સિન્ડ્રોમમાં ઘણી વાર પણ અભાવ હોય છે બાર (કોર્પસ કેલોઝિયમ), એક માળખું જે મગજના બે ગોળાર્ધને જોડે છે અને તેની ખાતરી કરે છે સંકલન. મગજના માલ-ડેવલપમેન્ટથી નવજાત શિશુમાં અસંખ્ય ગંભીર અપંગતા થાય છે અને આયુષ્ય ઓછું થાય છે. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે, જેમાં 1 માં 50,000 ની ઘટના છે.

કારણો

મિલર-ડાઈકર સિંડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક મેકઅપમાં રહેલું છે અને તે રંગસૂત્ર 17 નું પરિવર્તન છે, જે મગજનો આચ્છાદનની રચના માટે જવાબદાર છે. જો કે, તે પણ શક્ય છે કે બીજા ત્રિમાસિક ગાળા દરમિયાન હાનિકારક પદાર્થોના સંપર્ક દ્વારા ડિસઓર્ડર ઉત્તેજિત થાય છે ગર્ભાવસ્થા. આનુવંશિક પદાર્થોના ફેરફારો ગંભીરતામાં ભિન્ન હોઈ શકે છે. કેટલીકવાર રંગસૂત્રના હાથ ખૂબ નાના હોય છે, કેટલીકવાર તે સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર રહે છે. ક્રોમોઝોમ 17 સામાન્ય રીતે મગજના આંતરિક પોલાણ (વેન્ટ્રિકલ્સ) માંથી આચ્છાદનની બહારના ભાગમાં ચેતા કોષોનું સ્થળાંતર સુનિશ્ચિત કરે છે. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમમાં, આ સ્થળાંતર અવ્યવસ્થિત થાય છે (સ્થળાંતર ડિસઓર્ડર) અને ચેતા કોષો મગજનો આચ્છાદન સુધી પહોંચતા નથી. પરિણામે, ન્યુરોન્સમાં ઘણાં જરૂરી જોડાણો થતા નથી, ફેરો અને કન્વ્યુલેશન રચતા નથી, અને મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક મગજની સરળ સપાટી વિકસે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આ દુર્લભ જન્મજાત વિકારની વિશેષતા એ છે કે મગજ સામાન્ય રીતે વિકસિત થતો નથી. લાક્ષણિક રીતે, સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સના ફેરો અને ફોલ્ડ્સ, જે સ્વસ્થ મગજમાં હાજર હોય છે, તે લગભગ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે. સપાટી લગભગ સરળ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, થોડા વિસ્તારોમાં થોડા રફ ફેરોઝ અસ્તિત્વમાં છે. પહેલેથી જ જન્મ સમયે, શિશુઓ નીચા Apgar સ્કોર્સ દ્વારા સ્પષ્ટ છે; શ્વસન વિકાર પણ થઈ શકે છે. માનસિક ચિન્હ છે મંદબુદ્ધિ. બાળકનું ખોપરી સામાન્ય આકાર નથી. જ્યારે પાછળ વડા સામાન્ય રીતે એકદમ મજબૂત રીતે રચાય છે, આખું માથું ખૂબ નાનું અને ખૂબ જ સાંકડું હોય છે, જેને માઇક્રોસેફેલી કહેવામાં આવે છે. ટેમ્પોરલ હાડકાં મોટેભાગે નાના હતાશા બતાવે છે, કપાળ પ્રમાણમાં isંચી હોય છે અને કરચલીઓ વધી શકે છે. આ નાક પણ વિકૃતિઓ બતાવે છે. તે ફક્ત ટૂંકું છે, તેની પાસે અનુનાસિક મૂળ છે અને નસકોરા નીચે તરફ જવાને બદલે આગળ નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે. કાન નીચલા બેસે છે અને આકાર અને ફેરોઇંગના ધોરણથી વિચલિત થાય છે. વચ્ચેનું અંતર નાક અને હોઠ વધુ પડતા હોય છે. આ નીચલું જડબું નાનું છે અને પાછળનું સ્થળાંતર થયેલ છે, પરિણામે એક ચિકિત થવી. અસરગ્રસ્ત બાળકો આંચકી, તેમજ સ્નાયુઓ કે જે ખૂબ ckીલા અથવા ખૂબ તનાવથી પીડાય છે. જનનાંગોની અસામાન્યતા, ખોડખાંપણ આંતરિક અંગો, ખવડાવવામાં મુશ્કેલી, અને વાણી વિકાર પણ થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

મૌલર-ડાઇકર સિંડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો ઓછા જન્મ વજન અને નાના છે વડા માઇક્રોએન્સફ્લાય (નાના મગજ) ને કારણે. જન્મ દરમિયાન, શ્વાસ મુશ્કેલીઓ આવી શકે છે અને અપગર સ્કોર્સ, એક સ્કોરિંગ સિસ્ટમ કે જે શિશુનું મૂલ્યાંકન કરે છે સ્થિતિ જન્મ પછી તરત જ, ખૂબ ઓછી હોય છે. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમવાળા શિશુઓમાં ચહેરાની અસામાન્યતા હોય છે, જેમ કે foreંચા કપાળ, વ્યાપક નાક upturned નસકોરું, નીચા સેટ કાન, એક ઘટતી રામરામ અને એક સાંકડી ઉપલા સાથે હોઠ. મૂલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમમાં, ત્યાં અવયવોની ખામી પણ છે, જેમ કે હૃદય, પેટ, પ્રજનન અંગો અથવા પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર હંમેશા સામાન્ય (પોલિડેક્ટિલી) કરતા વધારે આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા હોય છે અથવા વ્યક્તિગત અંગો એક સાથે (સિન્ડndક્ટિલી) ફ્યુઝ થાય છે. આ ઉપરાંત, મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમમાં જપ્તી અને હિલચાલની વિકૃતિઓ થાય છે. નિદાન સામાન્ય રીતે લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે. સોનોગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા) હજુ પણ ખુલ્લા દ્વારા ફોન્ટાનેલે અને એમ. આર. આઈ (ક્રોસ-વિભાગીય છબીઓ ઉત્પન્ન કરે છે) મગજના ખરાબ વિકાસને છતી કરે છે. સામાન્ય ફેરફારો ઇઇજી (મગજ તરંગોનું માપન) માં જોઇ શકાય છે. અંતે, આનુવંશિક પરીક્ષણ મૌલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે અંતિમ નિશ્ચિતતા પ્રદાન કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

મિલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમ દર્દીના જીવન અને દૈનિક દિનચર્યામાં ખૂબ જ ગંભીર અને ગંભીર મર્યાદાઓનું કારણ બને છે. નિયમ પ્રમાણે, અસરગ્રસ્ત લોકો સિન્ડ્રોમને કારણે આજીવન સંભાળ પર આધારિત છે અને પ્રક્રિયામાં રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં અસમર્થ છે. મુખ્યત્વે મગજના ખોડખાંપણ લીડ વિવિધ માનસિક અને મોટર વિકાર અને મર્યાદાઓ માટે. એક નિયમ તરીકે, આની સારવાર અથવા ઉપચાર કરી શકાતા નથી, કારણ કે આ ખામી ઉલટાવી શકાય તેવું છે. દર્દી ખોપરી નાનું છે અને દર્દીના વિકાસમાં નોંધપાત્ર ખલેલ છે. તેવી જ રીતે, એ હૃદય ખામી ઉત્પન્ન થઈ શકે છે, જેના કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને કાર્ડિયાક મૃત્યુ થાય છે. મિલર-ડીકર સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મગજની ખામી પણ લીડ ચળવળ વિકાર અથવા આંચકી માટે. દર્દીઓએ મુશ્કેલી વેઠવી તે અસામાન્ય નથી spastyity અને વિવિધ ચહેરાની વિકૃતિઓ. ખાસ કરીને બાળકોમાં, મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ ધમકાવવું અથવા ચીડવું. મિલર-ડીકર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવનકાળ પર આધારિત છે ઉપચાર અને કાળજી. ખાસ મુશ્કેલીઓ સામાન્ય રીતે થતી નથી. સિન્ડ્રોમને લીધે જીવનની અપેક્ષા લગભગ દસ વર્ષમાં ઘટાડવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મિલર-ડાઈકર સિંડ્રોમ જન્મજાત રોગ હોવાથી, હંમેશાં ડ andક્ટર દ્વારા તેની તપાસ કરાવવી જોઇએ. આ કિસ્સામાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી, તેથી માત્ર તબીબી વ્યાવસાયિકની દખલ દ્વારા ફરિયાદો અને લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શ્વસન અને વિકાસની સમસ્યાઓથી પીડાય હોય તો સામાન્ય રીતે મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. મોટાભાગના દર્દીઓ વિવિધ શાળાના વિસ્તારોમાં પણ ખાધ દર્શાવે છે અને ફક્ત ખૂબ મર્યાદિત હદ સુધી રોજિંદા જીવનમાં ભાગ લઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, મિલર-ડાઈકર સિન્ડ્રોમ આનું કારણ બની શકે છે વડા વિકૃત થવું, જેથી આ ફરિયાદોની તપાસ પણ ડ doctorક્ટર દ્વારા કરવી જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ પોતે જ જન્મ પહેલાં અથવા ટૂંક સમયમાં ડ shortlyક્ટર દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, જો દર્દીને આકસ્મિક પીડાય છે અથવા વાણી વિકાર. ભાગ્યે જ નહીં, સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે, જે ફક્ત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં જ નહીં, પરંતુ સંબંધીઓ અથવા માતાપિતામાં પણ થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, મનોવિજ્ologistાનીની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ પોતે વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા સારવાર કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કોઈ રોગનિવારક નથી ઉપચાર મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ માટે કારણ કે મગજનું નુકસાન ઉલટાવી શકાય તેવું છે. એકવાર મગજ ખામીયુક્ત વિકાસમાંથી પસાર થઈ જાય, તો તે ઉલટાવી શકાતું નથી. કોઈ વ્યક્તિ લક્ષણોને ઓછું કરવા માટે માત્ર એક સાથે જ સારવાર કરી શકે છે. એન્ટિકોનવલ્સેન્ટ દવાઓ હુમલા સામે મદદ અને ફિઝીયોથેરાપી ચળવળના વિકારને ઘટાડી શકે છે. જો અવયવોને નુકસાન થાય છે, તો યોગ્ય સારવાર આપવામાં આવે છે. એકંદરે, મlerલર-ડાઇકર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને વ્યાપક અને આજીવન સંભાળની આવશ્યકતા છે. આયુષ્ય રોગની તીવ્રતા પર આધારીત છે, પરંતુ મોટાભાગના બાળકો પ્રથમ છ મહિનાની અંદર મૃત્યુ પામે છે, અને થોડા લોકો દસ વર્ષ સુધી જીવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મિલર-ડાઈકર સિન્ડ્રોમ (એમડીએસ) ધરાવતા શિશુ માટેનો પૂર્વસૂચન કલ્પનાશીલ રીતે બિનતરફેણકારી છે. આ કારણોસર, સ્ત્રીઓનું અતિશય પ્રમાણ, તેમને સમાપ્ત કરવાનું નક્કી કરે છે ગર્ભાવસ્થા જન્મ પહેલાં જર્મન-ભાષી દેશોમાં, આંકડાકીય સર્વેક્ષણો અનુસાર, આ ગર્ભધારણ માતાની ટકાવારી 95 ટકાથી વધુ છે. આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તા બંને મિલર-ડાયકર સિંડ્રોમ (એમડીએસ) થી પીડાય છે. મોટાભાગના શિશુઓ લગભગ છ મહિનાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. હૃદય ખાસ કરીને ખામી એ પ્રારંભિક શિશુ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. તેઓ એમ.ડી.એસ. વાળા તમામ બાળકોમાં સારામાં બે તૃતીયાંશ થાય છે. ઉપરની તરફ આઉટલેયર ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. સૌથી મોટું બાળક કદાચ દસ વર્ષનું હતું. વિકલાંગો હાજર હોવાથી, જીવન ખૂબ જ શરૂઆતથી સઘન તબીબી સહાય પર આધારીત છે. આ ઉપચાર ફક્ત લક્ષણો દૂર કરવામાં સક્ષમ છે. બીજી તરફ, એક ઉપચાર, પ્રશ્નાની બહાર છે. પરિસ્થિતિ ફક્ત બાળક માટે જ તણાવપૂર્ણ નથી. ખાસ કરીને માતાપિતા વારંવાર વિકૃતિથી પીડાય છે. કેટલાકને સામનો કરવા માટે માનસિક સંભાળની જરૂર છે. સંવર્ધન તરીકે બાળકને તેના ટૂંકા જીવનમાં સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે. ફક્ત આ રીતે મિલર-ડાઈકર સિન્ડ્રોમ (એમડીએસ) ના ચહેરામાં સફળ થઈ શકે છે.

નિવારણ

કોઈ પણ મિલર-ડાયકર સિંડ્રોમને રોકી શકતું નથી કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. જો કે, કોઈની પાસે પૂર્વ-પ્રસૂતિ (પૂર્વજન્મ) પરીક્ષણ હોઈ શકે છે. જો મlerલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમ હાજર હોય, તો ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવાનું શક્ય છે.

અનુવર્તી કાળજી

મોટાભાગના કેસોમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સંભાળ પછી બહુ ઓછા હોય છે પગલાં મગજ વિકાર માટે તેમને ઉપલબ્ધ. છતાં પ્રારંભિક નિદાન હંમેશાં આ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે અને વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતાને મર્યાદિત કરી શકે છે. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમની સારવાર પ્રમાણમાં જટિલ અને લાંબી હોવાથી, ફોલો-અપ કેર રોગના સારા સંચાલન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમની સુખાકારીની ભાવના વધારવા માટે મૂળભૂત હકારાત્મક વલણ સ્થાપિત કરવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. આના સંદર્ભમાં, છૂટછાટ કસરતો અને ધ્યાન મનને શાંત કરવામાં અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. મગજની બિમારીઓ માનસિક ઉદભવ તરફ દોરી શકે છે, હતાશા અથવા બદલાયેલ વ્યક્તિત્વ, મોટાભાગના દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવાર અને મિત્રોના ટેકો અને સહાય પર પણ આધાર રાખે છે. કેટલીકવાર, મનોવિજ્ .ાની સાથે ઉપચાર સાથે તનાવ દૂર થાય છે અને માનસિક પુન restoreસ્થાપિત થાય છે સંતુલન. સંભાળ પછીનો આગળનો કોર્સ રોગના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ભારપૂર્વક નિર્ભર છે, જેથી કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાય નહીં.

તમે જાતે શું કરી શકો

મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ગંભીર માનસિક વિકલાંગતાઓથી પીડાય છે અને સામાન્ય રીતે ગંભીર શારીરિક ખામી અથવા ક્ષતિઓથી પણ પીડાય છે. મોટા ભાગના દર્દીઓ તેમના દસમા જન્મદિવસ પહેલા બાલ્યાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે. આ દર્દીઓ ન તો સામાન્ય રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકતા હોય છે અથવા તો તેઓ પોતાની જાતને મદદ કરવાની ક્ષમતા ધરાવતા નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, માતાપિતાને તેમના ગંભીર અપંગ બાળકોની સંભાળ અને સંભાળ સોંપવામાં આવે છે. આ માતાપિતાને ખૂબ જ મુશ્કેલ પરિસ્થિતિ સાથે રજૂ કરે છે જેના માટે તેઓ ઘણીવાર તૈયાર કરવામાં અસમર્થ રહે છે, અને જેનો તેઓ હંમેશા સામનો કરવામાં અસમર્થતા અનુભવે છે. આ બધા ખૂબ સમજી શકાય તેવું છે. જો કે, માતાપિતા અથવા કુટુંબની અન્ય સંભાળ લેનારાઓને નિષ્ણાતની સહાય મળી શકે છે અને તે કરવામાં અચકાવું જોઈએ નહીં. આ વિકલ્પો વિશે પ્રારંભિક માહિતી હોસ્પિટલમાં પહેલેથી જ ઉપલબ્ધ છે, અને બાળરોગ ચિકિત્સક માતાપિતાને પણ સલાહ આપી શકે છે. મિલર-ડાયકર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકો ઘણીવાર ગંભીરતાથી પીડાય છે પીડા તેમના પરિણામે જન્મથી આરોગ્ય સમસ્યાઓ. શ્વસન તકલીફના ઘણા સ્વરૂપો, મુશ્કેલ શ્વાસ અને ખૂબ જ મુશ્કેલ ખોરાક લેવાનું પણ સામાન્ય રીતે થાય છે. તેથી દર્દીઓએ જવાબદાર અને પ્રેમાળ સંભાળ અને ધ્યાન તેમજ નિષ્ણાતની સારવાર પ્રાપ્ત કરવી તે ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. ઘણી બાબતો માં, ઉપશામક કાળજી વપરાય છે, જે ઘરે પણ પ્રદાન કરી શકાય છે.