યુનિસ વેરોન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ એ એક મલ્ટિસિસ્ટમ ડિસઓર્ડર છે જે હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયામાંનું એક છે. લક્ષણોનું સંકુલ FIG4 ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન અને ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આજની તારીખે, ત્યાં કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર.

યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ શું છે?

હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના રોગ જૂથમાં હાડકાના જન્મજાત વિકૃતિઓ સાથેના રોગોનો સમાવેશ થાય છે અને કોમલાસ્થિ પેશી સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિયા એ અંગની ખામીને બદલે પેશીની ખામી છે. યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસના મુખ્ય લક્ષણો સાથે લક્ષણ સંકુલમાંથી એક દુર્લભ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાને અનુરૂપ છે. આ શબ્દનો ઉપયોગ ચહેરા અને હાંસડીમાં થતા ફેરફારોનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયસ્ટોસિસ ઉપરાંત, યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમમાં માઇક્રોગ્નેથિયા હાજર છે. વધુમાં, દર્દીનો અંગૂઠો ઘણીવાર લાગુ પડતો નથી. તેથી લક્ષણોના સંકુલને ઘણીવાર માઇક્રોગ્નેથિઝમ અને ગેરહાજર અંગૂઠા સાથે ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. 20મી સદીના અંતમાં કોલંબિયાના માનવ આનુવંશિક વિદ્વાન ઇ. યુનિસ અને એચ. વારોન દ્વારા લક્ષણોના સંકુલનું સૌપ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, જેમના નામથી આ લક્ષણનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું. યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ એ અનિશ્ચિત જન્મજાત ખોડખાંપણના સિન્ડ્રોમમાંનું એક છે અને તેમાં વારસાગત ઘટક છે. લક્ષણ સંકુલને ઘણીવાર મલ્ટિસિસ્ટમ ડિસઓર્ડર તરીકે પણ વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કારણ કે તે બહુવિધ અંગ પ્રણાલીઓને અસર કરી શકે છે.

કારણો

યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ અત્યંત ઓછી આવર્તન દર્શાવે છે, જેમાં 1,000,000 માં એક કેસનો વ્યાપ જોવા મળે છે. લક્ષણ સંકુલ છૂટાછવાયા થતું નથી. તેના બદલે, પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. વારસો ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડમાં હોવાનું જણાય છે. હાડપિંજરની વિકૃતિઓનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. કારક જનીન હવે ઓળખવામાં આવી છે. આમ, FIG4 માં પરિવર્તન જનીન જનીન લોકસ 6q21 પર લક્ષણોનું કારણ જણાય છે. આ જનીન FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase માટે કોડ કરે છે. એન્કોડિંગ જનીનના પરિવર્તનને કારણે, ઉત્પ્રેરક એન્ઝાઇમ ખામીયુક્ત છે અને તે તેના કાર્યોને અપૂરતી રીતે કરે છે. આ જોડાણ તેના વ્યક્તિગત લક્ષણો સાથે યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. વિજ્ઞાન હવે આનુવંશિક ઘટકો અને આનુવંશિક સ્વભાવના આધારે સર્વસંમતિ પર પહોંચી ગયું છે. આ અસર માટે આનુવંશિક સ્વભાવ ધરાવતી વ્યક્તિમાં અભિવ્યક્તિ માટે આગળ કયા પરિબળો ભૂમિકા ભજવે છે તે હવે અનુમાનનો વિષય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અન્ય કોઈપણ સિન્ડ્રોમની જેમ, યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ ક્લિનિકલ લક્ષણો અને માપદંડોના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ જન્મ સમયે અસ્તિત્વમાં છે. સૌથી આકર્ષક અભિવ્યક્તિઓ પૈકી ચહેરાની અસામાન્યતાઓ છે. આ વિસંગતતાઓમાં, સૌથી ઉપર, લાક્ષણિક માઇક્રોગ્નેથિયાનો સમાવેશ થાય છે, જે ઉપલા અને અવિકસિતતાને અનુરૂપ છે. નીચલું જડબું. દર્દીઓના ક્રેનિયલ સ્યુચર પણ પહોળા ખુલ્લા ક્રેનિયલ સ્યુચર છે. આ મુખ્યત્વે આગળના સીવને અસર કરે છે. તાળવું સાંકડું છે અને ઊંચુ બહાર પડે છે. દર્દીઓના એરિકલ્સ પણ ઘણીવાર નીચા બેસી જાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ડોલીકોસેફાલીથી અસરગ્રસ્ત લોકો વધુ કે ઓછા ગંભીર લાંબા માથાનો દેખાવ દર્શાવે છે. બાલ્યાવસ્થામાં, વિકૃતિઓ અને દાંતના વિકાસમાં વિલંબ પણ સાથેના લક્ષણો તરીકે થાય છે. દર્દીઓની હાંસડી કાં તો અવિકસિત હોય છે અથવા બિલકુલ વિકસિત નથી. ક્લેવિકલ્સના aplasia ઉપરાંત, અંગૂઠાના aplasia લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં હાજર છે. અંગૂઠાનો આ બિન-વિકાસ અન્ય ફાલેન્જીસના વિકાસના અભાવ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને બીજાથી પાંચમા કિરણોમાં. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો મોટો અંગૂઠો ઘણીવાર અવિકસિત હોય છે. પગમાં સંપૂર્ણ એપ્લાસિયા ઓછું સામાન્ય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ માત્ર હાડકાની સિસ્ટમને જ નહીં પરંતુ કાર્ડિયોપલ્મોનરી સિસ્ટમને પણ અસર કરે છે. ત્વચા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમની પ્રથમ શંકા જન્મ પછી તરત જ ચિકિત્સકને માત્ર દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા થાય છે. વિભેદક નિદાન મેન્ડિબ્યુલર હાયપોપ્લાસિયાના અર્થમાં આઇસોલેટેડ ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા અથવા થમ્બ એપ્લેસિયાના અર્થમાં આઇસોલેટેડ મેન્ડિબ્યુલોએક્રલ ડિસપ્લેસિયા જેવા રોગો માટે બનાવવું આવશ્યક છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે ઉપલબ્ધ સાધનો પૈકી એક ઇમેજિંગ છે જેમ કે રેડિયોગ્રાફિક ઇમેજિંગ. આ એક્સ-રે ક્લેવિકલ્સના એપ્લાસિયા અને જો જરૂરી હોય તો, પહોળા-ખુલ્લા ક્રેનિયલ સ્યુચર્સ દર્શાવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણનો આદેશ આપી શકાય છે. જો આનુવંશિક વિશ્લેષણ જીન લોકસ 4q6 માં જનીન FIG21 જનીન પર પરિવર્તનના પુરાવા દર્શાવે છે, તો યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમનું નિદાન પુષ્ટિ થયેલ માનવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને ગંભીરપણે પ્રતિબંધિત કરે છે. આ કિસ્સામાં, દર્દીઓ જન્મથી જ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે. ત્યાં એક ફાટેલા તાળવું પણ છે, અને ઘણા અસરગ્રસ્ત લોકોને પણ લાંબી હોય છે વડા. યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ દ્વારા દાંતનો વિકાસ પણ નોંધપાત્ર રીતે ખલેલ પહોંચાડે છે અને પ્રતિબંધિત છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવન દરમિયાન દંત ચિકિત્સકની નિયમિત મુલાકાત પર આધારિત હોય છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં કોલરબોન્સનો પણ અભાવ હોય છે અંગૂઠા, જેથી ચળવળ પર પ્રતિબંધો આવી શકે. બાળકો અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને રોજિંદા જીવનનો સરળતાથી સામનો કરી શકતા નથી. ના લક્ષણો પણ છે હૃદય અથવા ફેફસાં, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. સામાન્ય રીતે યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમની માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો ઊભી થતી નથી. વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અને દવાઓ દ્વારા લક્ષણોનો ઉપચાર કરવામાં આવે છે, જો કે દરેક કિસ્સામાં રોગના હકારાત્મક અભ્યાસક્રમની આગાહી કરી શકાતી નથી. સંભવતઃ, યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જે લોકોના કુટુંબમાં યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું હોય તેવા લોકોએ હંમેશા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જો તેઓ પોતે સંતાન મેળવવાનું આયોજન કરતા હોય. સંભવિત જોખમોની સમજૂતી સલાહભર્યું છે જેથી કરીને બધા વિકલ્પોને એકબીજાની સામે તોલવામાં આવે. આ રોગ દ્રશ્ય અસાધારણતાનું કારણ બને છે, તેથી તે ડિલિવરી પછી તરત જ દ્રશ્ય સંપર્ક દ્વારા નોંધવામાં આવે છે. સામાન્ય સંજોગોમાં, જન્મ ઇનપેશન્ટ સેટિંગમાં, જન્મ કેન્દ્રમાં અથવા ઘરના વાતાવરણમાં થશે. લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓ અથવા હાજરી આપતાં ચિકિત્સકો હાજર હોય છે. આ પૂર્વનિર્ધારિત અને નિયમિત કાર્ય પ્રક્રિયામાં બાળકની પ્રારંભિક પરીક્ષાઓ આપમેળે લે છે. માતા-પિતા અને સંબંધીઓ તેથી કાર્ય કરવા માટે કોઈ દબાણ હેઠળ નથી. ચહેરાના વિસ્તારમાં વિઝ્યુઅલ અસાધારણતા લીડ આગળની પરીક્ષાઓ શરૂ કરવા માટે. આખરે તબીબી પરીક્ષણો દ્વારા નિદાન થાય છે. જો જન્મ મિડવાઇફ અથવા તબીબી કર્મચારીઓની હાજરી વિના થાય છે, તો ડિલિવરી પછી તરત જ એમ્બ્યુલન્સને ચેતવણી આપવી જોઈએ અથવા બાળકને હોસ્પિટલમાં લઈ જવું જોઈએ. જો ત્યાં ખોડખાંપણ, સમગ્ર હાડપિંજર સિસ્ટમ અથવા ઘણા અંગોની દ્રશ્ય અનિયમિતતા હોય, તો નવજાત બાળકને જરૂર છે. હલનચલન વિકૃતિઓ, ત્વચા અસાધારણતા અથવા ખુલ્લી જખમો શક્ય તેટલી વહેલી તકે તબીબી અને તબીબી સારવારની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર માટે જનીનની જરૂર પડશે ઉપચાર. કારણ કે જનીન ઉપચાર પ્રક્રિયાઓ હાલમાં તબીબી સંશોધનનો વિષય છે પરંતુ હજુ સુધી તેનો ઉપયોગ કરવા માટે વિચારણા કરવામાં આવી નથી, આ સમયે લક્ષણ સંકુલ માટે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. સારવાર રોગનિવારક છે અને તે મુજબ વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો પર આધારિત છે. સુધારાત્મક દંત શસ્ત્રક્રિયા એ શક્ય સારવાર માપદંડ છે, જેમ કે ઓર્થોપેડિક સર્જિકલ સુધારાઓ છે. ચોક્કસ સુધારાઓ કેટલા તાકીદના છે અથવા તે બિલકુલ અર્થપૂર્ણ છે કે કેમ તે મુખ્યત્વે ડૉક્ટરના અનુગામી ફરિયાદોની ગંભીરતા અને જોખમના મૂલ્યાંકન પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલીક વિકૃતિઓ વાયુમાર્ગમાં અવરોધ જેવી ગૌણ સમસ્યાઓને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે અને આવા કિસ્સામાં શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઉકેલવા જોઈએ. સર્જીકલ દરમિયાનગીરીઓ અને સુધારાત્મક પ્રક્રિયાઓ માટે જોખમો અને લાભોનું વજન કરવું એ કેન્દ્રિય છે. કારણ કે શ્વસનની અપૂર્ણતા પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સંભવિત જોખમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે મોનીટરીંગ દર્દીની સામાન્ય રીતે થાય છે. અંગૂઠાનું પુનઃનિર્માણ ઉપયોગી હોઈ શકે છે કારણ કે ખાસ કરીને અંગૂઠો રોજિંદા વિવિધ હલનચલન માટે બદલી ન શકાય એવો હોય છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીવનને અંગૂઠાના અસંગતતાથી વધુ કે ઓછા પ્રમાણમાં અસર થાય છે. આંગળી.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી કારણ કે તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જે મ્યુટેશનલ પરિબળો દ્વારા તરફેણ કરવામાં આવે છે જેની ઓળખ થઈ નથી.

પછીની સંભાળ

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે માત્ર ખૂબ મર્યાદિત હોય છે પગલાં યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમમાં તેને અથવા તેણીને સીધી આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે, કારણ કે તે એક જન્મજાત રોગ છે જેનો સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ ઉપચાર પણ કરી શકાતો નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ ચિહ્નો અને લક્ષણો પર આદર્શ રીતે ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને અન્ય લક્ષણોની ઘટનાને રોકવા માટે સારવાર પણ શરૂ કરવી જોઈએ. આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ પણ ખૂબ જ ઉપયોગી છે જો વ્યક્તિ સંતાન ઈચ્છે છે, જેથી તેના વંશજોમાં સિન્ડ્રોમ થતો અટકાવી શકાય. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આ રોગ માટે વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધાર રાખે છે, જેની મદદથી ફરિયાદો અને વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ અને ઓપરેશન પછી તેને સરળ રીતે લેવું જોઈએ. શારીરિક શ્રમ અથવા તણાવ શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે ટાળવું જોઈએ. ઘણીવાર, આ રોગમાં પોતાના પરિવારનો ટેકો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. પ્રેમાળ વાર્તાલાપ પણ મહત્વપૂર્ણ છે જેથી તે ન આવે હતાશા અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં અન્ય માનસિક ફરિયાદો.

આ તમે જ કરી શકો છો

યુનિસ-વારોન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓએ તેમની પોતાની શારીરિક મર્યાદા સારી રીતે જાણવી જોઈએ અને રોજિંદા પ્રવૃત્તિઓમાં હંમેશા તેમને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. નહિંતર, લક્ષણોમાં વધારો થઈ શકે છે અથવા હાડપિંજર સિસ્ટમને વધુ ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન થઈ શકે છે. આ રોગ માત્ર દર્દી માટે જ નહીં, પરંતુ નજીકના સામાજિક વાતાવરણમાં સંબંધીઓ અથવા લોકો માટે પણ એક પડકાર છે. રોજિંદા જીવનમાં, તેથી સામેલ દરેક વ્યક્તિ માટે શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠ રીતે રોગનો સામનો કરવો જરૂરી છે. માનસિક તાકાત અને આત્મવિશ્વાસને દૈનિક સફળતાના અનુભવો અથવા જરૂરી પ્રોત્સાહન દ્વારા ટેકો મળવાનો છે. સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટનો ઉપયોગ મદદરૂપ સાબિત થયો છે. આ રીતે પદ્ધતિઓ શીખી શકાય છે, જે કરી શકે છે લીડ માનસિક નિવારણ માટે તણાવ. જેમ કે હાનિકારક પદાર્થોનો વપરાશ આલ્કોહોલ or નિકોટીન ટાળવું જોઈએ. જીવતંત્રને પૂરતા પ્રમાણમાં પુરવઠાની જરૂર છે પ્રાણવાયુ અને રોગપ્રતિકારક તંત્ર તંદુરસ્ત તેમજ સંતુલિત પર આધાર રાખે છે આહાર. શ્વસન પુરવઠામાં વિક્ષેપ ટાળવો જોઈએ, કારણ કે તે ઝડપથી જીવન માટે જોખમી વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. સારવાર કરતા ચિકિત્સકો સાથે નજીક અને વિશ્વાસપૂર્વકનો સહકાર ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. માત્ર આ રીતે સારવાર પરિણામો ઑપ્ટિમાઇઝ કરી શકાય છે અને પગલાં લાંબા ગાળાની સુધારણા અગાઉથી લેવી જોઈએ. આ રોગ સાધ્ય નથી અને આજીવન ઉપચાર પર આધારિત છે.