ક્રોમોસોમલ પરિવર્તન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્રોમોસોમલ પરિવર્તન એ એક અથવા વધુમાં ફેરફાર છે રંગસૂત્રો વ્યક્તિગત. આ ફેરફારો વંશજોને આપી શકાય છે. આવા પરિવર્તનનો પરિણામ રોગ, ખોડખાંપણ અથવા અપંગતા હોઈ શકે છે.

રંગસૂત્રીય પરિવર્તન શું છે?

રંગસૂત્ર પર વિવિધ ફેરફારો શક્ય છે. કારણ કે રંગસૂત્રો ફેરફાર કરી શકે છે, પરિવર્તન પરિણમે છે. ત્યાં રંગસૂત્રીય પરિવર્તનનાં સાત પ્રકાર છે: કા Deી નાખવામાં રંગસૂત્રના એક ભાગની ખોટ થાય છે. શબ્દ "લિવ્યંતરણ" એ સૂચવે છે રંગસૂત્રો તૂટી જાય છે અને તેથી અન્ય રંગસૂત્રો સાથે જોડાયેલા ટુકડાઓ ગુમાવે છે. ડુપ્લિકેશન જ્યારે રંગસૂત્રનો ભાગ ડુપ્લિકેટ થાય છે કારણ કે બીજા રંગસૂત્રનો તૂટેલો ભાગ સમાવિષ્ટ થઈ ગયો છે. જ્યારે aલટું જ્યારે રંગસૂત્ર ડુપ્લિકેટમાં તૂટી જાય છે અને ભાગો ખોટા ક્રમમાં ફરીથી દાખલ કરે છે. જ્યારે ઉમેરવામાં (અથવા નિવેશ) એ જ્યારે રંગસૂત્રનો વધારાનો ટુકડો હોય. બીજી તરફ ફ્યુઝનનો અર્થ એ કે બે રંગસૂત્રો મર્જ થાય છે. વિરુદ્ધ પણ શક્ય છે: જો રંગસૂત્ર તેના સેન્ટ્રોમેર પર અલગ પડે છે, તો વિચ્છેદન એ પરિણામ છે. આ પરિવર્તન સમાન છે તે એ છે કે તે માળખાકીય પરિવર્તન છે જે વંશજો દ્વારા વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે જ્યારે તેઓ પુત્રી કોષોને આપવામાં આવે છે. તેઓ પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપી દ્વારા આંશિક રૂપે જોઈ શકાય છે. ક્રોમોસોમલ પરિવર્તનને અલગ પાડવું આવશ્યક છે જનીન પરિવર્તન, જેમાં ફક્ત એક જ જનીન બદલાઈ જાય છે. આવા ફેરફારો વિવિધ કારણોસર હોઈ શકે છે:

કારણો

વિવિધ પરિબળો વ્યક્તિઓની આનુવંશિક સામગ્રીને અસર કરે છે. તે જાણીતું છે કે રેડિયેશન જેમ કે કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગ or યુવી કિરણોત્સર્ગ આનુવંશિક માહિતી બદલી શકે છે. જો કે, તાપમાનમાં ઉથલપાથલ ઠંડા આંચકા અથવા ખૂબ highંચા તાપમાને પણ અસર થઈ શકે છે. તે એવું પણ જાણીતું છે કે જેમ કે ઝેર નિકોટીન, આલ્કોહોલ અને અન્ય દવાઓ આનુવંશિક સામગ્રીને સંભવિત રૂપે નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. પરિવર્તન દ્વારા પણ ટ્રિગર થઈ શકે છે વાયરસ જેમ કે રુબેલા or ચિકનપોક્સ, તેમજ ઓઝોન અથવા industrialદ્યોગિક ધુમાડો જેવા વાયુઓ. તાજેતરનાં દાયકાઓમાં થયેલા સંશોધન પણ બતાવે છે કે તે ફક્ત એટલું જ નહીં જિનેટિક્સ જે વ્યક્તિને પ્રભાવિત કરે છે, પણ અનુભવો પણ કે જે વ્યક્તિ દ્વારા સંતાન પર પસાર કરવામાં આવતી આનુવંશિક સામગ્રીમાં કાયમી ફેરફાર લાવી શકે છે. આ સંદર્ભમાં, જીવનશૈલી અને સામાજિક અને ભૌતિક વાતાવરણમાં વારસાગત માહિતી અને અસર પર અસર પડે છે લીડ રંગસૂત્રો પર અથવા તોડવા માટે. છેલ્લે, રંગસૂત્ર ભંગાણ પણ કોઈ પણ શોધી કા causeેલા કારણ વિના, તકને કારણે હોઈ શકે છે. પરિવર્તનનાં પરિબળ પરિબળોને મ્યુટેજેન્સ કહેવામાં આવે છે. ફેરફારો સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે નકારાત્મક પરિણામો આપે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એક અથવા વધુ રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના પરિણામે વિકસતા લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો સંપૂર્ણપણે અલગ છે. સંબંધિત પ્રશ્ન એ છે કે કયા રંગસૂત્રો બદલાયા છે અને કેવી રીતે. તે જાણીતું છે કે રંગસૂત્રીય પરિવર્તનને કારણે અસંખ્ય રોગો, અપંગતા અને ખોડખાંપણ થાય છે. આ શારીરિક, માનસિક અને / અથવા આધ્યાત્મિક ક્ષેત્રને અસર કરી શકે છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના પરિણામોનું સૌથી જાણીતું ઉદાહરણ ટ્રાંસલોકેશન ટ્રાઇસોમી છે. આ ટ્રાઇસોમી 21 નું એક સ્વરૂપ છે (ડાઉન સિન્ડ્રોમ). આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર 21 ના ​​ભાગ ત્રણ ગણા થાય છે કારણ કે એક રંગસૂત્રના ભાગે પોતાને બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડ્યું છે. પરિણામ ગંભીર છે: અસરગ્રસ્ત લોકો વધુ કે ઓછા માનસિક રીતે નબળા હોય છે, લાક્ષણિકતા બાહ્ય સુવિધાઓ હોય છે જેમ કે સરેરાશ heightંચાઇની નીચે, સ્લેંટ કરેલી આંખો, એક વલણ વજનવાળા, નાના કાન અને ટૂંકી આંગળીઓ. ઘણા જન્મજાત હોય છે હૃદય પાચક સિસ્ટમ સાથે ખામી અથવા સમસ્યાઓ. મોટાભાગના લોકો સ્વતંત્ર રીતે જીવી શકતા નથી અને સરેરાશ વસ્તી કરતાં પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. આશ્રય વર્કશોપમાં ઘણા કામ કરે છે અને સઘન સંભાળની જરૂર પડે છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના પરિણામોના અન્ય ઉદાહરણોમાં કેક્રી સિન્ડ્રોમ અથવા હંટીંગ્ટન રોગ (સેન્ટ વિટુસ ડાન્સ).

કોર્સ

તે હંમેશાં ફાયદાકારક છે જો રોગો, વિકલાંગો અને ખોડખાંપણ માટે યોગ્ય નિદાન શક્ય તેટલું વહેલું કરવામાં આવે. આ સમયસર રીતે રોગનિવારક રીતે દખલ કરવાનું શક્ય બનાવે છે. રંગસૂત્રોમાં અથવા તેના પર થતા ફેરફારના પરિણામોની પ્રકૃતિના આધારે, રોગનો કોર્સ બદલાય છે. માનસિક અપંગતા, ઉદાહરણ તરીકે, ઉલટાવી શકાતી નથી.

ગૂંચવણો

ક્રોમોસોમલ પરિવર્તન કરી શકે છે લીડ રોગો વિવિધ. આમાં માનવીય જીનોમમાં પરિવર્તન શામેલ છે જે ન્યુરોોડજેનિટરેટિવ રોગોનું કારણ બની શકે છે. આ રોગો છે જેમાં નર્વસ સિસ્ટમ નુકસાન થયું છે. આવા રોગોમાં શામેલ છે અલ્ઝાઇમર રોગ, હંટીંગ્ટન રોગ અને Gerstmann-Sträussler-Scheinker સિન્ડ્રોમ. આ રોગો વિવિધ ઝેરી સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પ્રોટીન. આ ન્યુરોન્સમાં થાય છે, તેથી જ ચળવળ નબળી પડી છે અથવા અન્ય કાર્યો જેમ કે મેમરી વ્યગ્ર છે. આજની તારીખમાં, આ રોગોની સારવાર ફક્ત થોડી હદ સુધી થઈ શકે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, દર્દીઓને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે, સંપૂર્ણ સમયની સંભાળ સહિતની વધતી સહાયની જરૂર હોય છે. આ રોગો સામાન્ય રીતે બધા લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. તદુપરાંત, ડીએનએમાં પરિવર્તન વિવિધ સ્વરૂપો તરફ દોરી શકે છે કેન્સર. આ એક રોગ છે જે શરીરના તમામ પેશીઓમાં થઈ શકે છે. કોષની વૃદ્ધિમાં ખલેલને કારણે, અનિયંત્રિત કોષ વૃદ્ધિ થાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વિસ્તાર અથવા રેડિયેશન દૂર કરવામાં આવે છે ઉપચાર આપી દીધી છે. કયા પેશીઓને અસર થાય છે તેના આધારે દર્દીઓને વધારાની સારવારની જરૂર પડે છે. આ લાંબી પ્રક્રિયા હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને કારણ કે ઇલાજ કેન્સર ભવિષ્યમાં ફરી આવવું. તેથી, નિયમિત સ્ક્રીનિંગ મહત્વપૂર્ણ છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ઘણા કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્રીય પરિવર્તન જન્મ પહેલાં નિદાન કરી શકાય છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓએ નિશ્ચિતરૂપે આપવામાં આવતી નિવારક પરીક્ષાઓનો લાભ લેવો જોઈએ અને ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતાની સ્થિતિમાં સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથે વધારાની નિમણૂક કરવી જોઈએ. જો કોઈ ખોડખાંપણ, અપંગતા અથવા રોગો જન્મ પછી સ્પષ્ટ થાય છે, તો ચિકિત્સક દ્વારા તાત્કાલિક સ્પષ્ટતા કરવી જરૂરી છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે. જો કે, કેટલીકવાર રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના સંકેતો પછીથી મળ્યાં નથી. કોઈ પણ સંજોગોમાં, તાત્કાલિક તબીબી નિદાન અને સારવાર જરૂરી છે, અન્યથા ગંભીર ગૂંચવણો વિકસી શકે છે. માતાપિતા જેઓનાં લક્ષણો નોંધે છે હૃદય તેમના બાળકમાં ખામી અથવા પાચક સિસ્ટમ રોગ તાત્કાલિક બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ગંભીર ખોડખાંપણ અથવા અપંગતાના કિસ્સામાં, સાથે માનસિક સલાહ પણ લેવી જોઈએ - શરૂઆતમાં ફક્ત માતાપિતા માટે અને પાછળથી જીવનમાં પણ અસરગ્રસ્ત બાળક માટે. જો મુશ્કેલીઓ ariseભી થાય અને બાળક યોગ્ય રીતે શ્વાસ ન લઈ શકે, તો ઇમરજન્સી ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ, ઉદાહરણ તરીકે, અથવા તેના પ્રથમ સંકેતો બતાવે છે નિર્જલીકરણ.

સારવાર અને ઉપચાર

જો કે, જો ટ્રાઇસોમી 21 જેવી કોઈ બૌદ્ધિક અપંગતા હાજર હોય, તો અસરગ્રસ્ત લોકો પ્રારંભિક તબક્કે શ્રેષ્ઠ શક્ય સપોર્ટ સાથે સારવાર કરી શકાય છે. આનો અર્થ એ કે તેઓ તેમની જરૂરિયાતો અનુસાર વ્યક્તિગત રીતે સામાજિક રીતે એકીકૃત છે. આ એક અલગ રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના આધારે માનસિક વિકલાંગોને પણ લાગુ પડે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ઘણીવાર શારીરિક સમસ્યાઓ પણ થવાની હોવાથી, તેમને મોટાભાગે સામાન્ય જીવન જીવવા માટે સક્ષમ બનાવવા માટે, તેમને ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે અને પ્રારંભિક તબક્કે સારવાર લેવી આવશ્યક છે. સારવાર અને ઉપચાર હંમેશાં વ્યક્તિગત કેસ અને આપેલ સમસ્યા તરફ લક્ષી હોવું જોઈએ. જન્મજાત રંગસૂત્ર પરિવર્તન અને પરિણામી મર્યાદાઓને શક્ય તેટલું સ્વતંત્ર રીતે જીવવા અને સામાજિક જીવનમાં ભાગ લેવા સક્ષમ વ્યક્તિઓ માટેનું લક્ષ્ય હંમેશાં છે. મર્યાદાઓની તીવ્રતા અને ઉપાયના આધારે, આને વિવિધ પગલાઓની જરૂર પડી શકે છે અને પગલાં: સ્પેક્ટ્રમ નર્સિંગ હોમમાં કેઝ્યુઅલ કેરથી પ્લેસમેન્ટ સુધીની હોય છે. તે નોંધવું જોઇએ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પ્રારંભથી સહાયક સામાજિક વાતાવરણ અને પ્રારંભિક ઉપચાર પર આધારિત છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

રંગસૂત્રીય પરિવર્તન વર્તમાન શક્યતાઓ અનુસાર ઉપચાર કરી શકાતું નથી. તેથી, પૂર્વસૂચનને બિનતરફેણકારી માનવું આવશ્યક છે. કાનૂની કારણોસર, માનવમાં દખલ જિનેટિક્સ આપણા સમાજમાં વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર પ્રતિબંધિત છે. તેથી, દવા માટેનો એકમાત્ર વિકલ્પ બાકી વારસાગત પરિવર્તનને કારણે થતાં વ્યક્તિગત લક્ષણોમાંથી રાહત આપવાનો છે. શારીરિક અસરો પર આધાર રાખીને આરોગ્ય, આરોગ્યમાં સુધારણા હાંસલ કરવાનું વધુને વધુ શક્ય છે. તેમ છતાં એક ઉપાય આપવામાં આવતો નથી, તેમ છતાં, આજીવન પગલાં તાજેતરના વર્ષોમાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ સફળ બન્યા છે. જેમ, અસંખ્ય રોગનિવારક પદ્ધતિઓ વિકસિત કરવામાં આવી છે જે ઘણા રોગોથી જીવનની ગુણવત્તામાં ભારે સુધારણા તરફ દોરી જાય છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનથી પીડિત વ્યક્તિ સંતાનોને બાંધી જાય છે, તે પછીની પે generationીમાં તેના આનુવંશિક ખામીને પસાર કરે છે. તેમ છતાં, અસરો તદ્દન અલગ હોઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા અને બાળકોમાં સમાન રોગો અને લક્ષણો હોય છે. તેવી જ રીતે, સંતાનમાં નોંધપાત્ર રીતે મજબૂત અથવા નબળા લક્ષણો હોઈ શકે છે. કેટલાક લોકોમાં, હાલની રંગસૂત્રીય ખામી કોઈપણ ક્ષતિ તરફ દોરી નથી. તેમ છતાં, તે હાજર છે અને બદલામાં સંપૂર્ણપણે અલગ થઈ શકે છે આરોગ્ય પોતાના બાળકોમાં ચિત્ર. આ ઉપરાંત, અન્ય રોગો પરિણમે છે જે એકંદરે નોંધપાત્ર ફાળો આપે છે આરોગ્ય સ્થિતિ.

નિવારણ

તદનુસાર, સવાલ ઉભો થાય છે કે આનુવંશિક પદાર્થોના નુકસાનકારક ફેરફારોને કેવી રીતે રોકી શકાય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, તે નિવારક કહી શકાય પગલાં ભાગ્યે જ શક્ય છે. જો કે, તે સાબિત થયું છે કે 40 અને તેથી વધુ વયની સ્ત્રીઓ, ઉદાહરણ તરીકે, સાથે બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમ વધારે છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય વારસાગત ખામીઓ. તે પણ જાણીતું છે કે અમુક પર્યાવરણીય અને ઉત્તેજક ઝેર ટાળવું મદદરૂપ છે. જો શંકા હોય તો, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે માહિતી આપી શકે છે સ્થિતિ.

અનુવર્તી

રંગસૂત્રીય પરિવર્તનના કિસ્સામાં, સંભાળ પછીના વિકલ્પો મોટાભાગના કેસોમાં પ્રમાણમાં મુશ્કેલ સાબિત થાય છે. આ સંદર્ભમાં, આ સ્થિતિઓને ડ preventedક્ટર દ્વારા સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતી નથી અથવા તેની સારવાર કરી શકાતી નથી, તેથી સંભાળ પછીના ઉપાયો રોગની ચોક્કસ સારવાર પર ખૂબ આધાર રાખે છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તન સાથે સ્વતંત્ર ઉપાય થઈ શકતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર પર નિર્ભર રહે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો વંશજોમાં આ રોગને પુનરાવર્તિત ન થાય તે માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ પણ કરી શકાય છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનનાં લક્ષણો વિશેષ અને સઘન સપોર્ટ દ્વારા પ્રમાણમાં સારી રીતે દૂર થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સામાન્ય જીવન જીવવા માટે સક્ષમ બનાવવા માટે દર્દીના માતાપિતા અને સગાસબંધીને ખાસ કરીને તેમના સમર્થનમાં જરૂરી છે. જો કે ગંભીર કિસ્સાઓમાં, દર્દીને નર્સિંગ હોમમાં જ રહેવું પડે જો સંબંધીઓ સંપૂર્ણ રીતે સંભાળ લઈ શકતા નથી. આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ મર્યાદિત કરી શકે છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનથી પણ ખોડખાંપણ અથવા વિકૃતિઓ થઈ શકે છે, આ પણ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

રંગસૂત્રીય પરિવર્તન થવાના કિસ્સામાં સ્વ-સહાય માટેની સંભાવનાઓ આપવામાં આવતી નથી. આ કારણ છે કે રંગસૂત્રો (અને તેમનું નુકસાન) કોઈપણ રીતે પ્રભાવિત થઈ શકતા નથી. પરિણામી રોગના દાખલા સાથે જ વ્યવહાર કરવાનો પ્રયાસ કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, coંકોજેન્સ જે ક્યારેક ક્યારેક ariseભી થાય છે તે પરિણમી શકે છે કેન્સર, જેના બદલામાં સ્વ-સહાય માટે સંપૂર્ણપણે જુદા જુદા પગલાંની જરૂર છે. તે જ ટ્રાઇસોમી પર લાગુ પડે છે. ક્રોમોસોમલ પરિવર્તન કે જે જન્મ સમયે પહેલેથી જ હાજર છે કારણ કે તે બે સૂક્ષ્મજીવાણુ કોષોમાંથી એકમાંથી ઉદ્ભવ્યા છે, કારણ કે તે વ્યક્તિની નોંધપાત્ર ક્ષતિ તરફ દોરી જતું નથી. મોટેભાગે પરિવર્તન ઘાતક હોય છે, જો તે માત્ર નાના કોષના પ્રભાવને અસર કરતું નથી. તદનુસાર, સ્વ-સહાય માટેના તમામ પગલાં અહીં લાગુ નથી. ફક્ત તબીબી સહાય ઉપયોગી થઈ શકે છે, જ્યાં સુધી આવનારા નુકસાનને સારવાર માટે યોગ્ય છે. આવા પરિવર્તનને કારણે બદલામાં આવેલા રોગના દાખલાઓ ધરાવતા વ્યક્તિઓના કિસ્સામાં, સૂક્ષ્મજંતુના કોષોની તપાસ કુટુંબિક આયોજનમાં સારી મદદ કરી શકે છે. છેવટે, બધા રંગસૂત્રીય પરિવર્તન એ હેરિટેબલ ઇનોફાર છે કારણ કે તે સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાં પણ થાય છે. તદનુસાર, કુટુંબના આયોજનમાં થતા કોઈપણ જોખમોને ઘટાડવા માટે આ કોષોનું પરીક્ષણ કરી શકાય છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનોમાં પણ ટ્રાઇઝોમીઝ શોધી શકાય છે અને આ સામાન્ય રીતે વધતી વય સાથેના સૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં વધુ થાય છે, તેથી સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો પણ અહીં ઉપયોગી થઈ શકે છે.