રુબિંસ્ટીન-તૈયબી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રુબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકારને આપવામાં આવેલ નામ છે. તે વિવિધ માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓમાં પરિણમે છે.

રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ શું છે?

રુબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ (RTS) એ આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંની એક છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શારીરિક વિકૃતિઓ તેમજ મધ્યમ બૌદ્ધિક વિકલાંગતાથી પીડાય છે. RTS ની અસાધારણતાને કારણે થાય છે રંગસૂત્રો 16 અને 22. સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1957માં અભ્યાસના ભાગરૂપે કરવામાં આવ્યું હતું. રુબીનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ નામ ચિકિત્સકો જેક હર્બર્ટ રુબીનસ્ટીન અને હુશાંગ તૈબીના કારણે છે. બે ચિકિત્સકોએ 1963માં આ રોગનો વિગતવાર અભ્યાસ પ્રકાશિત કર્યો હતો. રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ 1:120,000 છે, પરંતુ સ્થિતિ સાહિત્યમાં વ્યાપકપણે બદલાય છે કારણ કે, 1980 સુધી, અભ્યાસ ફક્ત રહેણાંક સંસ્થાઓમાં રહેતા બાળકો પર જ હાથ ધરવામાં આવતો હતો. તદુપરાંત, રુબીનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોનું નિદાન થતું નથી. નિદાન ફક્ત કિશોરોમાં જ થાય તે અસામાન્ય નથી. વધુમાં, સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં વિવિધ પ્રકારોનો સમાવેશ થાય છે. તદુપરાંત, કેટલાક બાળકોમાં માત્ર હળવી ઉચ્ચારણ માનસિક વિકલાંગતાઓ હોય છે અને ચહેરાના કોઈ લાક્ષણિક લક્ષણો હાજર હોતા નથી.

કારણો

રુબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા રૂપે રજૂ થાય છે. બૌદ્ધિક વિકલાંગ લોકોમાં, ઘટનાઓ 1:500 છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, તે પારિવારિક રીતે થાય છે, એટલે કે, ભાઈ-બહેન, જોડિયા અથવા માતા અને બાળકમાં, ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો સૂચવે છે. રંગસૂત્ર 16 ના ટૂંકા હાથ પર એક માઇક્રોડિલિશન અને એ જનીન રંગસૂત્ર 22 ના લાંબા હાથ પરનું પરિવર્તન રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. ખામીનું એક મહત્વનું પાસું એ કહેવાતા CREB બંધનકર્તા પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ ડિસઓર્ડર છે. આ સીએએમપી-રેગ્યુલેટેડ પર ફોસ્ફોરીલેટેડ સ્વરૂપમાં ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર અથવા કોએક્ટિવેટર તરીકે કામ કરે છે જનીન અભિવ્યક્તિ જો કે, પેથોજેનેસિસ વિશે ચોક્કસ હકીકતો હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિઓમાં બૌદ્ધિક વિકલાંગતાઓનો સમાવેશ થાય છે જે વ્યક્તિઓમાં તીવ્રતામાં બદલાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે 50 ના મૂલ્યની નીચે બુદ્ધિમત્તાનો ભાગ હોય છે. IQ શ્રેણી 17 થી 90 સુધી વિસ્તરી શકે છે. આનુવંશિક રોગની વધુ લાક્ષણિકતાઓ શારીરિક લક્ષણો છે જે સામાન્ય હોવા છતાં જન્મ પછી સ્પષ્ટ થાય છે. ગર્ભાવસ્થા. ઉદાહરણ તરીકે, વડા સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રમાણમાં નાની છે. આંખો વચ્ચેનું અંતર વિશાળ અને છે ભમર ઊંચા અને ભારે છે. વધુમાં, દર્દીઓ રીફ્રેક્ટિવ ભૂલો અને સ્ટ્રેબિસમસથી પીડાય છે. તે સામાન્ય રીતે પહેરવા માટે જરૂરી છે ચશ્મા સુધારણા માટે. અન્ય શારીરિક અસામાન્યતા એ અનુનાસિક પુલને નીચલી દિશામાં લંબાવવું છે. કેટલાક બાળકોના કપાળ પર જન્મથી જ લાલ રંગના નિશાન હોય છે. કાનનો આકાર અસામાન્ય અને નીચો હોવો અસામાન્ય નથી. તેવી જ રીતે દર્દીઓના દાંતને પણ અસર થઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તેમાંના ઘણામાં ઇન્સિઝર અને કેનાઇનનું પ્રીમોલરાઇઝેશન હોય છે, જે ક્લો હમ્પ્સના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. તાળવું ખૂબ ઊંચું અને ખૂબ સાંકડું હોવું પણ અસામાન્ય નથી. રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત વ્યક્તિઓ એ ટૂંકા કદ. વધુમાં, કરોડરજ્જુ વળેલી છે, કરોડરજ્જુની વિસંગતતાઓ તેમજ હિપ્સની નમેલી સ્થિતિ છે. કેટલાક સાંધા વિસ્તરણક્ષમતા વધી છે અને હીંડછા અસ્થિરતાથી પીડાય છે. અન્ય વિશિષ્ટ અસાધારણતાઓમાં અંગૂઠા અને પગના મોટા અંગૂઠાનું વાળવું અને શરીરની વધેલી વાળનો સમાવેશ થાય છે. ફાઇન મોટર કાર્યો ઓછી તીવ્રતાથી પ્રભાવિત થાય છે. પરંતુ વ્યાપક અંગૂઠા વસ્તુઓનું વિભિન્ન હોલ્ડિંગ વધુ મુશ્કેલ બનાવો. ની ખોડખાંપણ આંતરિક અંગો પણ શક્ય છે. આમાં રેનલ એજેનેસિસ (અવરોધક ખોડખાંપણ) નો સમાવેશ થાય છે. પાણી કોથળી કિડની અથવા એ હૃદય ખામી જેમ કે ડક્ટસ આર્ટિઓસસ પર્સિસ્ટન્સ, પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ અને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી. આ ઉપરાંત, રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમને કારણે અસરગ્રસ્ત બાળકોનું વર્તન પણ આઘાતજનક છે. તેઓ બાળપણમાં પણ ખવડાવવા મુશ્કેલ છે, બેચેન છે અને ઘણીવાર પીડાય છે ફલૂ- ચેપ જેવા. તદુપરાંત, વાણીના વિકાસમાં વિક્ષેપ છે, જે નોંધપાત્ર રીતે ધીમું છે. મોટા બાળકો ઘણીવાર તેમની ચિંતા માટે સ્પષ્ટ હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમનું નિદાન લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે સીધું માનવામાં આવે છે. ઇમેજિંગ તકનીકોની સહાયથી, માળખાકીય અસાધારણતા મગજ શોધી શકાય છે. આગળ કાર્યાત્મક વિકાર જેમ કે ન્યુરોફિઝીયોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે ઇલેક્ટ્રોએન્સફ્લોગ્રાફી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ રંગસૂત્ર 16 પર કાઢી નાખવાનું શોધી શકે છે. મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ અને ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ સાથેના વિભેદક નિદાન પણ મહત્વપૂર્ણ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ બિનતરફેણકારી અભ્યાસક્રમ લેતા નથી. જો કે, ક્રોનિકને કારણે દર્દીઓની આયુષ્યમાં ઘટાડો થઈ શકે છે કિડની રોગ અથવા હૃદય ખામીઓ કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગૂંચવણો શક્યતાના ક્ષેત્રમાં પણ હોય છે.

ગૂંચવણો

રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમને લીધે, દર્દીઓ વિવિધ શારીરિક અને માનસિક વિકલાંગતાઓથી પીડાય છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવન અને જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સંબંધીઓ અને માતાપિતા પણ લક્ષણોથી પ્રભાવિત થાય છે અને માનસિક અસ્વસ્થતાથી પીડાય છે. દર્દીઓ પોતે સામાન્ય રીતે મંદ હોય છે અને તેથી તેમના જીવનમાં વ્યાપક સમર્થનની જરૂર હોય છે. આ વડા તેમાંથી અસરગ્રસ્ત ખૂબ જ નાનું છે અને ચહેરા પર વિવિધ વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. આ કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અથવા પીડિત કરવા માટે, ખાસ કરીને બાળકો અથવા કિશોરોમાં. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો કદમાં નાના હોય છે અને અસ્થિર ચાલથી પીડાય છે. મોટર કુશળતા પણ નોંધપાત્ર રીતે પ્રભાવિત થાય છે. રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ ની ખોડખાંપણ માટે આંતરિક અંગો, જેથી દર્દીઓનું આયુષ્ય ઓછું હોય અને તેઓ તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન નિયમિત ચેક-અપ પર નિર્ભર રહે. સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ શક્ય છે, જો કે આવું થતું નથી લીડ કોઈપણ ચોક્કસ ગૂંચવણો માટે. એક નિયમ તરીકે, ઘણા લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, દર્દી હંમેશા તેના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

રુબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમની સારવાર હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા જ કરવી જોઈએ. આ એક આનુવંશિક રોગ છે, અને તેથી તેની સારવાર માત્ર લક્ષણાત્મક રીતે કરી શકાય છે અને કારણસર નહીં. તેથી સંપૂર્ણ ઉપચાર શક્ય નથી. બાળકોની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે હોવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ વારસાગત સિન્ડ્રોમ ટાળવા માટે. નિયમ પ્રમાણે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઓછી બુદ્ધિથી પીડાતી હોય તો રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, ધ વડા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પણ સમગ્ર શરીરના સંબંધમાં નાની દેખાય છે. નાનું કદ રુબીનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. ચાલવામાં અસ્થિરતા છે. કારણ કે રુબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ પણ પરિણમી શકે છે હૃદય ખામી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની નિયમિત પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું જોઈએ આંતરિક અંગો ગૂંચવણો ટાળવા માટે. સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવી શકે છે. પછી નિષ્ણાત દ્વારા વધુ સારવાર આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમના કારણોની સારવાર શક્ય નથી. તેના બદલે, લક્ષણોને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરવા અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે બાળકના વિકાસને ટેકો આપવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે. ના મહત્વના માર્ગદર્શક સ્તંભો ઉપચાર સમાવેશ થાય છે પ્રારંભિક દખલ, વ્યવસાયિક ઉપચાર, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક કસરતો, અને ભાષણ ઉપચાર કાર્યક્રમો અન્ય મહત્વના પરિબળોમાં બાળકોને ઉત્તેજનાથી પૂર ન આવવી, તેમને વિશ્વાસ દર્શાવવો અને સામાજિક સહાય પૂરી પાડવાનો સમાવેશ થાય છે. વધુમાં, દર્દીઓએ દિનચર્યાઓનું માળખું બનાવવું જોઈએ અને તેમની મોટર કુશળતાને પ્રોત્સાહિત કરવી જોઈએ. બીમાર બાળકોની ભાવનાત્મક જરૂરિયાતોને સંતોષવાનું બીજું મહત્ત્વનું પાસું છે. જો રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ પરિવારમાં ઘણી વખત પોતાને પ્રગટ કરે છે, આનુવંશિક પરામર્શ થવી જોઈએ.

નિવારણ

રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત પૈકી એક છે આનુવંશિક રોગો. તેથી, તેને અટકાવવું શક્ય નથી.

અનુવર્તી

રૂબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ (RTS) આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, તેથી તે જન્મજાત વિકલાંગતાઓમાંની એક છે. સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં નિદાન થાય છે બાળપણ, સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેના જીવન દરમિયાન તેની સાથે રહે છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય બિલકુલ નથી અથવા સરેરાશ કરતાં થોડું ઓછું છે. જો હૃદયની ગંભીર ખામી હોય, તો બીજી તરફ, તે અન્ય દર્દીઓની તુલનામાં ઓછી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તે મુજબ ટેકો આપવા માટે સક્ષમ થવા માટે ફોલો-અપ સંભાળ અર્થપૂર્ણ છે. ધ્યેય સંબંધિત ક્ષમતાઓ તેમજ રોગ સાથે વ્યવહાર કરવાની યોગ્ય, રોજિંદા રીત વિકસાવવાનો છે. પુખ્ત દર્દીઓ માટે, IQ ઘટાડાને કારણે પરંપરાગત કંપનીઓમાં કામ કરવું શક્ય નથી, પરંતુ તેમને યોગ્ય સુવિધાઓમાં નોકરી આપી શકાય છે. આવા પગલાં આફ્ટરકેરનો ભાગ છે. RTS ધરાવતા પુખ્ત વયના અને બાળકો બંનેમાં વ્યક્તિગત ક્ષમતાઓને ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. જન્મજાત હૃદય રોગ માટે સામાન્ય રીતે સર્જિકલ સારવારની જરૂર પડે છે. આ કિસ્સામાં, આફ્ટરકેરમાં ક્લિનિકમાં સંભાળનો પણ સમાવેશ થાય છે, અને નિષ્ણાત સાથે અનુગામી નિમણૂંકો સફળતા વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. ઓર્થોપેડિક અસાધારણતાની સારવાર શસ્ત્રક્રિયાથી કરી શકાતી નથી, પરંતુ નિયમિત કસરતો દ્વારા સારવાર કરવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

આનુવંશિક રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં પડકાર ઊભો કરે છે, પરંતુ સંબંધીઓ માટે પણ. શારીરિક તેમજ માનસિક ક્ષતિઓ થતી હોવાથી, સમગ્ર દિનચર્યાને ઘણીવાર દર્દીની શક્યતાઓ અને જરૂરિયાતો અનુસાર ગોઠવવી પડે છે. અતિશય માંગને ટાળવા માટે, માતાપિતાએ પોતાને મનોરોગ ચિકિત્સા સહાય મેળવવાનું વિચારવું જોઈએ. લેઝર પ્રવૃત્તિઓનું સંગઠન અને દૈનિક કાર્યોની પરિપૂર્ણતા દર્દીની સારવાર યોજના માટે ખૂબ જ લક્ષી છે. તંદુરસ્ત અને સંતુલિત ઉપરાંત જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે આહાર, નવરાશના સમયનું શ્રેષ્ઠ સંગઠન ખાસ કરીને મહત્વનું છે. આનાથી સામેલ તમામના જીવન માટેના ઉત્સાહને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ. માતા-પિતા માટે સમય ફાળવવો એટલો જ મહત્વપૂર્ણ છે જેટલો સમય સાથે વિતાવવો. લર્નિંગ પ્રક્રિયાઓ દર્દીની માનસિક ક્ષમતાઓને ધ્યાનમાં રાખીને હોવી જોઈએ. અતિશય માંગણીઓ અથવા દબાણનો પરિશ્રમ ટાળવો જોઈએ. શક્ય તેટલી વહેલી તકે, બાળકને તેના રોગ વિશે, તેના આગળના અભ્યાસક્રમ અને તે જે પડકારોનો સામનો કરે છે તેના વિશે જાણ કરવી જોઈએ. પ્રારંભિક દખલ બાળકની ગતિશીલતા ક્ષમતાઓને સુધારવા માટે ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. ત્યાં હાથ ધરવામાં આવેલા તાલીમ સત્રો પછીથી ઘરે ચાલુ રાખી શકાય છે. દર્દીઓ માટે સ્થિર સામાજિક વાતાવરણ અને સારી રીતે સંરચિત દિનચર્યાઓ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. વ્યસ્ત, તણાવ અને તકરારથી દૂર રહેવું જોઈએ.