રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા રેટિનાનું આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત અધોગતિ છે, જેમાં આંખોના ફોટોરેસેપ્ટર્સ થોડુંક નાશ પામે છે અને આમ રોગના અંતમાં તે સામાન્ય રીતે પૂર્ણ થાય છે. અંધત્વ થાય છે. વારંવાર, આ ઘટના કેટલાકનું એક જ લક્ષણ છે અને સંબંધિત લક્ષણો સાથે મળીને એક સંપૂર્ણ લક્ષણ સંકુલ બનાવે છે, જેમ કે અશેર અથવા અલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ.

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા શું છે?

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા રેટિનાનો આનુવંશિક રોગ છે જે રેટિના અધોગતિનું કારણ બને છે અને તેને પેટરમેન સિન્ડ્રોમ અથવા રેટિનોપેથીયા પિગમેન્ટોસા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ડચમેન ફ્રાન્સ ડોંડર્સે 1855 ની શરૂઆતમાં આ રોગની નોંધણી કરી અને આ શબ્દ બનાવ્યો રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા તે સમયે. જોકે, રેટિનાઇટિસ શબ્દ ખરેખર સૂચવે છે બળતરા અને આ રોગ જેમ કે બળતરા પ્રક્રિયાઓ સાથે સંબંધિત નથી, નેત્રરોગવિજ્ .ાન પછીથી ઘટનાનું નામ બદલીને રેટિનોપેથીયા પિગમેન્ટોસા. તેમ છતાં, ડોંડરનું મૂળ નામકરણ આજે પણ ઉપયોગમાં છે. કિશોરાવસ્થા અને આધેડ વય રોગનો ટોચનો તબક્કો હોવાથી વિશ્વભરમાં લગભગ XNUMX મિલિયન લોકો રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાથી પીડાય છે. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રેટિના અધોગતિના કિસ્સામાં, કેટલાક દાયકાઓમાં સામાન્ય દ્રષ્ટિ થોડી-થોડી બગડે છે. બધા દર્દીઓમાંથી લગભગ અડધા વિકાસશીલ એ મોતિયા પછીના તબક્કે, જે લેન્સના સામાન્ય ક્લાઉડિંગ સાથે છે. આ રોગ પ્રાણીઓમાં પણ થાય છે અને પશુચિકિત્સા દવા દ્વારા પ્રગતિશીલ રેટિના એટ્રોફી કહેવાય છે.

કારણો

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા એ આનુવંશિક ખામી છે. 40 થી વધુ વિવિધ જનીનો રોગ પેદા કરી શકે છે. દરમિયાન, દવા આનુવંશિક ખામીને પસાર કરવા માટે એક મોનોજેનેટિક વારસો માને છે, જેનો અર્થ છે કે ઘણા જનીનો ખામીયુક્ત હોવું જોઈએ નહીં, પરંતુ અત્યાર સુધી ઓળખી કા thoseેલા લોકોમાંથી માત્ર એકની ખામી આ રોગને પહેલેથી જ ઉત્તેજિત કરી શકે છે. માનવામાં આવે છે કે આ રોગ ઓટોસોમલ-પ્રભાવશાળી, autoટોસોમલ-રિસીઝિવ અને ગોનોસોમલ વારસોમાં પસાર થાય છે. આનુવંશિકતા ઉપરાંત, સ્વયંભૂ પરિવર્તન 40 થી વધુ ઓળખાતા જનીનોમાંના એકના રોગવિજ્ologicalાનવિષયક ખામીનું કારણ પણ બની શકે છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, જેમ કે પદાર્થો દ્વારા થતા ઝેરી અભિવ્યક્તિ ક્લોરોક્વિન રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા જેવા જ લક્ષણો સાથે હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, જો કે, ચિકિત્સકો તેને સ્યુડોરેટિનાઇટિસ અથવા ફીનોકોપી તરીકે ઓળખે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાનું પ્રારંભિક લક્ષણ એ રાત છે અંધત્વ. ફોટોરેસેપ્ટર્સના ધીરે ધીરે વિનાશને લીધે, રોગની પ્રગતિ સાથે આંખો બદલાતી પ્રકાશની સ્થિતિમાં અનુકૂલન કરવામાં ઓછી સક્ષમ બને છે, અને તે પ્રકાશની પ્રતિક્રિયામાં ઝગઝગાટ પ્રત્યે વધુને વધુ સંવેદનશીલ બને છે. પાછળથી, વિપરીત દ્રષ્ટિ અને રંગ દ્રષ્ટિ નબળી પડી છે. રોગના અંતમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ કહેવાતા ટનલ વિઝનના રૂપમાં દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ક્ષતિથી પણ પીડાય છે. દ્રષ્ટિનું કેન્દ્રિય ક્ષેત્ર સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી અકબંધ રહે છે. જો કે, પૂર્ણ અંધત્વ રોગના અંતમાં થઈ શકે છે. લગભગ એક ક્વાર્ટર દર્દીઓ માટે, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા એકમાત્ર ઘટના નથી, પરંતુ ઘણા વધારાના લક્ષણોની સાથે છે અને આમ તે સંપૂર્ણ સિન્ડ્રોમનું સ્વરૂપ લે છે, ઉદાહરણ તરીકે અશેર સિન્ડ્રોમ. આ સંદર્ભમાં, ચિકિત્સકો સંકળાયેલ રેટિનોપેથી પિગમેન્ટોસા વિશે પણ વાત કરે છે, જે સુનાવણી વિકાર, લકવો અથવા કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અથવા સ્નાયુઓની નબળાઇ. અશેર સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, associatedલ્પર્ટ અને રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ્સ એ સંકળાયેલ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા સાથે સંકળાયેલા સૌથી જાણીતા સંકુલમાં છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

રેટિનોપેથીયા પિગમેન્ટોસાનું નિદાન ઇલેક્ટ્રોરેટીનોગ્રામ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ ઇલેક્ટ્રોરેટીનોગ્રામ નિદાન પ્રારંભિક તબક્કામાં થવા દે છે બાળપણ. આખરે, વહેલા નિદાન, અંતમાં દરમિયાન રોગનો સામનો કરવામાં સક્ષમ થવાની સંભાવનાઓ વધુ અનુકૂળ છે. પૂર્વસૂચન નિશ્ચિતતા પર નિર્ભર કરે છે કે ખામી દ્વારા 40 થી વધુ કારક જીન કયામાંથી અસરગ્રસ્ત છે, જો કે રોગને રેફ્સમ સિન્ડ્રોમના વિશેષ સ્વરૂપ સિવાય હાલમાં અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. ક્રમમાં ચોક્કસ સ્થાન આકારણી કરવા માટે જનીન અસર અને પૂર્વસૂચન આપવા માટે સક્ષમ થવા માટે, ડ doctorક્ટર પ્રથમ બધા વધારાના લક્ષણોનું વિશ્લેષણ કરે છે અને, આ દરમિયાન, સુનાવણી વિકારની છાપ મેળવે છે અને રક્ત ઉદાહરણ તરીકે, મૂલ્યો. માત્ર ત્યારે જ જનીન ખામી નક્કી કરવામાં આવી છે કે ડીએનએ વિશ્લેષણ કરી શકાય છે.

ગૂંચવણો

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા એ રેટિનાનો એક વારસાગત રોગ છે જે હંમેશાં અંધત્વ તરફ દોરી જાય છે રાત્રે અંધાપો, દ્રશ્ય ક્ષેત્રમાં ઘટાડો અને દ્રશ્ય ઉગ્રતા. હાલમાં ના ઉપચાર કે ઉપાય વચન આપે છે. સંભવત: કોર્સ દ્વારા ધીમું કરી શકાય છે વિટામિન એ.. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના તે સ્વરૂપોમાં વધારાની ગૂંચવણો થાય છે જેમાં શરીરના અન્ય અવયવો પણ રોગના લક્ષણોથી પ્રભાવિત હોય છે. આ અસર પામેલા તમામ લોકોના આશરે 25 ટકા કિસ્સામાં આ છે. સિન્ડ્રોમના આધારે સુનાવણીની વધારાની સમસ્યાઓ, લકવો, સ્નાયુઓની નબળાઇ, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અથવા માનસિક વિકાસ વિકાર થઈ શકે છે. આંખોની અંદર, કેટલીકવાર અન્ય ફેરફારો દેખાય છે, જેમ કે ઓપ્ટિક ચેતા, કોર્નિયલ વળાંક, લેન્ટિક્યુલર અસ્પષ્ટ, મ્યોપિયા અથવા વેસ્ક્યુલર રોગો. દાખલા તરીકે, અશેર સિન્ડ્રોમમાં, રેટિનાઇટિસ ઉપરાંત સુનાવણીની તીવ્ર ક્ષતિ પણ છે, જે મુખ્યત્વે નુકસાનને લીધે છે વાળ કોષો. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા લ Laરેન્સ-મૂન-બીડલ-બારડેટ સિન્ડ્રોમમાં પણ થાય છે. અહીં, રેટિનાઇટિસ ઉપરાંત, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, હાયપરટેન્શન, સ્થૂળતા, સ્નાયુઓની નબળાઇ, બહેરાશ, માનસિક મંદબુદ્ધિ, અને મોટર ફંક્શન ડિસઓર્ડર થાય છે. રક્તવાહિની સમસ્યાઓના પરિણામે થઇ શકે છે ડાયાબિટીસ અને હાયપરટેન્શન. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના અન્ય સંકળાયેલ સ્વરૂપોમાં, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ પણ થઈ શકે છે, કેટલીકવાર જીવલેણ ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. ગાઇટ વિક્ષેપથી આગળની મુશ્કેલીઓ પણ પરિણમે છે, જે ઘણીવાર પડવાનું કારણ બની શકે છે. કેટલીકવાર ન્યુરોોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડર ઉન્માદ વિકાસ પણ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા સાથે થાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા મૂલ્યાંકન અને સારવાર કરવાની જરૂર છે. આ રોગથી કોઈ સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે અંધ થઈ શકે છે. પહેલાનો રોગ શોધી કા treatedવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, સંપૂર્ણ ઉપાયની સંભાવના વધારે છે. જો દર્દી પીડાય છે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ રાત્રે અંધાપો. આ સ્થિતિમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રાત્રે ભાગ્યે જ કંઈપણ જોઈ અને ઓળખી શકે છે. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાથી વિવિધ રંગોની દ્રષ્ટિ પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે અને ડ andક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો સુનાવણીની સમસ્યાઓ અથવા હૃદય રોગના પરિણામે ફરિયાદો. જો આ લક્ષણો જોવા મળે છે, તો ડ doctorક્ટરને મળવું હિતાવહ છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાની સારવાર એ દ્વારા કરવામાં આવે છે નેત્ર ચિકિત્સક. ત્યારબાદ આગળની ફરિયાદોની સારવાર કાર્ડિયોલોજિસ્ટ અથવા ઇએનટી નિષ્ણાત દ્વારા પણ કરી શકાય છે. સંપૂર્ણ ઉપાય થઈ શકે છે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

આજકાલના રોગના મોટાભાગના પ્રકારો માટે રેટિનોપેથીયા પિગમેન્ટોસાની પ્રગતિ રોકી શકાતી નથી. જો કે, વિટામિન એ. પૂરકને હાઇપરબેરિક સાથે સંયોજનમાં ધીમી પ્રગતિની જાણ કરવામાં આવી છે પ્રાણવાયુ ઉપચાર, ક્લિનિકલ ટ્રાયલ અનુસાર. રોગનું સંચાલન હાલમાં તેનું કેન્દ્રિત છે ઉપચાર. ઉદાહરણ તરીકે, મનોવૈજ્ supportાનિક ટેકો અને અંધ લોકો માટેની દિશા તકનીકીની પ્રારંભિક રજૂઆત, દર્દીઓની દૃષ્ટિના સંભવિત નુકસાન માટે વધુ સારી રીતે તૈયાર કરવાનો છે. રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ એક અપવાદ છે, કારણ કે આ ખરેખર એક મેટાબોલિક ખામી છે જેની પ્રગતિ કોઈ વિશિષ્ટ દ્વારા રોકી શકાય છે આહાર ફાયટanનિક એસિડ ઓછું. અન્ય તમામ સ્વરૂપો માટે, હાલમાં સ્ટેમ સેલ ઉપચાર અને ખામીયુક્ત જનીનોને સીધા રેટિનામાં ફેરવવાના પ્રયોગો ચાલુ છે. પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલા રેટિના નુકસાનને સુધારવા માટે, તબીબી સમુદાય પણ હાલમાં રેટિના વિકસિત તરફ ધ્યાન આપી રહ્યો છે પ્રત્યારોપણની કાર્યક્ષેત્રના ફોટોરેસેપ્ટરના નુકસાનની ભરપાઇ કરવા. 1500 ડાયોડ્સનો સબરેટિનલ ઇમ્પ્લાન્ટ આ રીતે ભવિષ્યમાં ફરીથી દ્રષ્ટિને શક્ય બનાવશે.

નિવારણ

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાને રોકી શકાતો નથી કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક ખામી છે.

પછીની સંભાળ

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાથી અસરગ્રસ્ત લોકો પાસે ફક્ત થોડા જ અને ફક્ત મર્યાદિત વિકલ્પો હોય છે અથવા પગલાં સંભાળ પછી ઉપલબ્ધ છે. સૌથી પહેલા, એક ચિકિત્સકની સલાહ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે લેવી જોઈએ જેથી રોગના આગળના ભાગમાં મુશ્કેલીઓ અથવા અન્ય ફરિયાદો ariseભી ન થાય. આ રોગના આગળના કોર્સ માટે આ નિર્ણાયક છે, તેથી ડ theક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો. રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાની સારવાર સામાન્ય રીતે મુખ્યત્વે વિવિધ દવાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે એન્ટીબાયોટીક્સ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. સાચી માત્રા સાથે નિયમિત સેવન હંમેશાં અવલોકન કરવું જોઈએ, અને એન્ટીબાયોટીક્સ સાથે પણ ન લેવાય આલ્કોહોલ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પોતાના કુટુંબનો ટેકો અને સહાય પણ જરૂરી છે જેથી હતાશા અથવા માનસિક ઉદભવ થતો નથી. બાળકોના કિસ્સામાં, તે બધા માતાપિતાથી ઉપર છે જેમણે ખાતરી કરવી જ જોઇએ કે દવા યોગ્ય અને નિયમિત લેવામાં આવે છે. સામાન્ય અભ્યાસક્રમની આગાહી કરી શકાતી નથી, જોકે કેટલાક કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઓછી થઈ શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા એ વારસાગત રેટિના રોગ છે અને હાલમાં તેનો કોઈ ઉપાય નથી. જેમ જેમ રેટિના કોષો મરી જાય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દ્રષ્ટિનું ક્ષેત્ર સંકુચિત થાય છે. અવકાશી દ્રષ્ટિ ખોવાઈ જાય છે. અંધ માણસની શેરડી સાથે ચાલવું એ તેની અવકાશી દિશાને બદલે છે. બીજી બાજુ, ટનલ વિઝનથી પીડિત પીડિતો ઘણીવાર વિપુલ - દર્શક કાચથી વાંચવામાં સક્ષમ હોય છે. શંકુ, જે રેટિનાની મધ્યમાં સ્થિત છે, આ માટે જવાબદાર છે. તે સળિયા કરતા લાંબી કાર્યરત છે, જે રાત અને સંધિકાળની દ્રષ્ટિને સક્ષમ કરે છે. જો આ મૃત્યુ પામ્યા છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ એટેન્ડન્ટની સહાય પર આધારિત છે. તે મહત્વનું છે કે બહારના લોકોને પ્રગતિશીલ અને વધતી જતી અંધત્વ વિશે જાગૃત કરવામાં આવે. અંધ લોકો માટે બેજ પહેરવાનું સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરે છે. એઇડ્ઝ જેમ કે બ્રેઇલ અથવા વ voiceઇસ-નિયંત્રિત કમ્પ્યુટર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવનને વધુ સરળ બનાવે છે. ઝગઝગાટ માટે ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા રંગીન સાથે સજ્જ છે ચશ્મા. જો વિરોધાભાસ અસ્પષ્ટ બની જાય છે અને હવે ઘરના રૂપરેખાને વધુ સમજી શકાય નહીં, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને નિશાનો દ્વારા મદદ કરવામાં આવે છે જે તેને અથવા તેણી તેના હાથથી અનુભવી શકે છે. બીજી બાજુ રંગીન નિશાનો યોગ્ય નથી કારણ કે રંગ દ્રષ્ટિ પણ નબળી છે. આરપી પીડિતો એક ગંભીર અક્ષમ વ્યક્તિના કાર્ડ માટે હકદાર છે. જો દર્દીનું વિકસિત દ્રશ્ય કેન્દ્ર હોય, તો તેને ચિપથી રોપવામાં આવી શકે છે જે તેને objectsબ્જેક્ટ્સના રૂપરેખાને ઓળખવામાં મદદ કરે છે.