લાફોરા રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લાફોરા રોગને પ્રગતિશીલ માયોક્લોનિક એલિપ્સી 2 અથવા લાફોરા સમાવેશ શરીર રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે વારસાગત ન્યુરોલોજિક ડિસઓર્ડર છે જે બહુરૂપી રોગોના જૂથ અને પ્રગતિશીલ માયક્લોનિક વાઈ છે. તે સ્નાયુઓની ખેંચાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ભ્રામકતા, ઉન્માદ, અને જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓનું સંપૂર્ણ નુકસાન. આ ઘાતક ન્યુરોોડિજેરેટિવ રોગની એક કપટી શરૂઆત છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા.

લાફોરા રોગ શું છે?

લાફોરા રોગ એ અનૈચ્છિક, હિંસક અને સામાન્યીકૃત લાક્ષણિકતા એક soટોસોમલ રિસીસીવ ડિસઓર્ડર છે સ્નાયુ ચપટી. પ્રથમ લક્ષણો અને ફરિયાદો દરમિયાન યુવાનોમાં દેખાય છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા. આ ન્યુરોલોજીકલ રોગની આજની તારીખમાં કોઈ ઇલાજ નથી અને તે નિયમિત રીતે ઘાતક છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ભાગ્યે જ 25 વર્ષની વયે જીવે છે. તેઓ પીડાય છે ભ્રામકતા, અને જેમ જેમ રોગ વધે છે, ઉન્માદ અને જ્ cાનાત્મક ક્ષમતાઓનું નુકસાન પણ નિર્ધારિત થયું. પશ્ચિમી વિશ્વમાં વ્યાપકતા દસ મિલિયનમાં એક છે અને ભૌગોલિક રીતે અલગ-અલગ વિસ્તારો અને એવા પ્રદેશોમાં વધારો થાય છે જ્યાં સંબંધીઓમાં લગ્ન કરાવવી અસામાન્ય નથી.

કારણો

આનુ કારણ વારસાગત વારસામાં મળેલ soટોસોમલ રિસીસીવ છે જનીન EPM2A જનીનોનું પરિવર્તન, એન્ઝાઇમ લાફોરિન એન્કોડિંગ, અને એનએચએલઆરસી 1, એન્કોડિંગ મલિન, જેમાં સમાયેલ છે એમિનો એસિડ અને જસત. આ એક દુર્લભ જીવલેણ સ્વરૂપ છે વાઈ તે બંને માતાપિતા પાસેથી બાળકને રિસીસીવ વારસો દ્વારા પસાર કરવામાં આવે છે. તેમ છતાં, માતાપિતા પોતે આ અવ્યવસ્થા માટે જવાબદાર આનુવંશિક ખામી ધરાવે છે, તે તેમનામાં વ્યક્ત થતું નથી. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, લાફોરા રોગ વારંવાર વારસામાં મળતો નથી, પરંતુ તે રેન્ડમનું પરિણામ છે જનીન પરિવર્તન. માં ઘણી નિયંત્રણ સિસ્ટમો છે મગજ જે વધારે માત્રામાં સંચય અટકાવે છે ખાંડ ચેતા કોષોમાં. સેન્ટિનેલ પ્રોટીન ખાતરી કરો કે આ નિયંત્રણ સિસ્ટમો સરળતાથી કાર્ય કરે છે. શરીરના મોટાભાગના કોષો માટે, ખાંડ તેના સંગ્રહ સ્વરૂપમાં ગ્લાયકોજેન એ આવકાર્ય energyર્જા સપ્લાયર છે. માટે મગજ કોષો, જોકે, તે ઘાતક છે. સ્વસ્થ લોકોમાં, કાર્બોહાઇડ્રેટ સ્ટોર ચાલુ રહે છે જેથી તે અજાણતાં સક્રિય ન થાય. લાફોરા રોગથી પીડિત લોકોમાં, આ નિયંત્રણ પદ્ધતિ નિલંબિત અને નાની છે ખાંડ ગ્લાયકોજેન ડોકના રૂપમાં ક્લમ્પ્સ મગજ કોષો અને તેમને બંધ કરો. બે પ્રોટીન જવાબદાર જનીનોના ગ્લાયકોજેન ઉત્પાદનને અટકાવે છે. તેઓ એટલા નજીકથી જોડાયેલા છે કે એક પ્રોટીનમાં રહેલી ખામી બીજાને પણ નિષ્ક્રિય કરે છે જનીન સામેલ. કંટ્રોલ મિકેનિઝમ વિક્ષેપિત થાય છે અને ગ્લાયકોજેનના સંગ્રહની તરફેણમાં વિવિધ પ્રતિક્રિયાઓ શરૂ કરે છે દાણાદાર મગજના કોષો પર, આખરે ન્યુરોનલ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મગજની કોશિકાઓમાં આ ગ્લાયકોજેન સંચયના પરિણામો સજીવ પર વિનાશક અસરો ધરાવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વાઈના રોગોથી પીડાય છે જે હિંસક અને સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓની ખેંચાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે વળી જવું. દર્દીને તેની હિલચાલ અને સ્નાયુઓના કાર્યોમાં સંકલન કરવામાં મુશ્કેલી આવે છે. આ ઉપરાંત, ભ્રામકતા, મેમરી ક્ષતિઓ અને વિચારસરણી મુશ્કેલીઓ સુયોજિત, તરફ દોરી ઉન્માદ જેમ જેમ રોગ વધે છે. અંતિમ તબક્કામાં, અસ્થાયી સાથે જ્ognાનાત્મક પ્રભાવમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો અંધત્વ માં સુયોજિત કરે છે. વાળના હુમલા વધુ અને વધુ બને છે

વધુ હિંસક.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ તેમ, લક્ષણો અને ફરિયાદો વધુ ખરાબ થાય છે, કારણ કે તે સફળ થયું નથી ઉપચાર આ ન્યુરોોડિજેરેટિવ વારસાગત રોગ માટે હજી અસ્તિત્વમાં છે. આ કારણોસર, તે હંમેશા ઘાતક હોય છે, નિદાનના દસ વર્ષમાં સામાન્ય રીતે દર્દીઓ મરી જતા હોય છે. રોગના અંતિમ તબક્કામાં, દર્દીની જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ અને શારીરિક સ્થિતિ તે એટલી મર્યાદિત છે કે તે અથવા તેણી એક નર્સિંગ કેસ બની જાય છે. હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. સારવાર કરનાર ચિકિત્સક એ ત્વચા બાયોપ્સી, અથવા વૈકલ્પિક રીતે એ યકૃત or મગજ બાયોપ્સી, દર્દી ખરેખર લાફોરા રોગથી પીડિત છે કે કેમ તેની અંતિમ નિશ્ચિતતા મેળવવા માટે. આ બાયોપ્સી વિવિધ આનુવંશિક પરીક્ષણો દ્વારા સપોર્ટેડ છે. દર્દી ઉપરાંત, દર્દીના માતાપિતાની પણ ચકાસણી કરવામાં આવે છે કે તેઓ આ આનુવંશિક ખામીના વાહક છે કે નહીં. આ વારસાગત આનુવંશિક પરીક્ષણ સારવાર કરનાર ચિકિત્સકને અંતિમ નિશ્ચિતતા પૂરી પાડે છે કે તે સ્વયંભૂ રીસેસીવ વારસો છે, રેન્ડમ જીન પરિવર્તન નથી.

ગૂંચવણો

લાફોરા રોગ ખૂબ જ ગંભીર લક્ષણો અને સંકેતો સાથે સંકળાયેલ છે. તે પણ કરી શકે છે લીડ જો આ રોગની સારવાર શરૂ કરવામાં ન આવે તો સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં દર્દીના મોતની વાત. એક નિયમ મુજબ, આ રોગના દર્દીઓ સ્નાયુઓની ખેંચાણથી પીડાય છે અને વધુમાં વાઈના હુમલાથી પીડાય છે. આ ફરિયાદો દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. તે પણ અસામાન્ય નથી પીડા થાય છે. દર્દીઓ અનૈચ્છિક હલનચલન દર્શાવે છે અને લાંબા સમય સુધી તેમના સ્નાયુઓને સ્વતંત્ર રીતે નિયંત્રિત કરી શકતા નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેથી તેઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત છે. તેવી જ રીતે, મેમરી ક્ષતિઓ પણ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો વિચારવાની મુશ્કેલીઓથી પણ પીડાય છે અને ઉન્માદ લક્ષણો. ખાસ કરીને સંબંધીઓ માટે અથવા માતાપિતા માટે, લાફોરા રોગ ગંભીર માનસિક અસ્વસ્થતા પેદા કરી શકે છે અથવા હતાશા. તદુપરાંત, આ રોગ પણ કરી શકે છે લીડ થી અંધત્વ. લાફોરા રોગની કારણભૂત રીતે સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, ઉપચાર રોગનિવારક છે અને તે લક્ષણો પર આધારિત છે. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ હકારાત્મક અભ્યાસક્રમ થતો નથી, જેથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ જીવનભર અન્ય લોકોની સહાયતા અને ટેકો પર નિર્ભર હોય.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

માતાપિતા કે જેઓ તેમના બાળકમાં લાફોરા રોગના ચિન્હોની નોંધ લે છે ચર્ચા તરત જ તેમના બાળરોગને. આ રોગ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે અને હજી સુધી કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરી શકાયું નથી, તેથી લક્ષણસૂચક છે ઉપચાર વહેલી તકે શરૂ થવું જ જોઇએ. લાક્ષણિકતા લક્ષણો જેમ કે જપ્તી, આભાસ અથવા શિક્ષણ વિકારો ઝડપી સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. વધુ લક્ષણો વિકસાવવા જોઈએ, કોઈ પણ સંજોગોમાં તબીબી સલાહની જરૂર છે. ચિકિત્સક એક કરી શકે છે બાયોપ્સી અને રોગનો નિદાન અથવા નિદાન કરો. જો લાફોરા રોગ ખરેખર હાજર હોય, તો ઉપચારાત્મક પગલાં તરત જ શરૂ થવું જ જોઇએ. દરમિયાન ઉપચાર, નિયમિત અંતરાલે કોઈ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો સૂચવેલ દવાથી આડઅસર થાય છે અથવા તેની કોઈ અસર નથી, તો જવાબદાર તબીબી વ્યાવસાયિકને જાણ કરવી આવશ્યક છે. લાફોરા રોગ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, નક્કર શંકા હોય તો ગર્ભાશયમાં નિદાન શક્ય છે. તેથી, જો માતાપિતામાંથી કોઈ એક રોગથી પીડાય છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષા લેવી જોઈએ. આ જન્મ પછી તરત જ સારવાર શરૂ કરવાની મંજૂરી આપશે.

સારવાર અને ઉપચાર

આ ન્યુરોોડિજેરેટિવ રોગની આજની તારીખમાં કોઈ ઇલાજ નથી, અને લક્ષણો અને ફરિયાદોની તુલના ટૂંકા ગાળામાં વધુ ખરાબ થાય છે, જેથી દર્દીઓ સામાન્ય રીતે 25 વર્ષની વયે જીવી ન શકે. સારવાર કરનાર ચિકિત્સક ફક્ત એન્ટિકોનવલ્સેન્ટ લખી શકે છે દવાઓ સ્નાયુ ઘટાડવા માટે સંકોચન અને આમ દર્દીની વેદના. પ્રાધાન્યરૂપે, ઉપચાર કરનાર ચિકિત્સક સ્નાયુ રિલેક્સેન્ટ (માયોટોનોલિટીક) જેવા સૂચવે છે ક્લોનાઝેપમ અને એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ જેમ કે વાલ્પ્રોઇક એસિડ. ક્લોનાઝેપમ, બેન્ઝોડિઆઝેપિન જૂથનો સભ્ય, પહેલાથી પીડાતા બાળકોમાં વપરાય છે વાઈ. તેમાં એક છૂટાછવાયા દબાવવાની અસર છે અને સ્નાયુઓને આરામ આપે છે. Valproic એસિડ ના સામાન્યીકૃત સ્વરૂપો માટે ઉપચારનું અસરકારક સ્વરૂપ છે વાઈછે, જે એક આવેગ- અને મૂડ-સ્થિર અસર પણ ધરાવે છે. આ બે દવાઓ લાફોરા રોગના કોર્સને માત્ર હકારાત્મક રૂપે જઇ શકે છે અને લક્ષણો ઘટાડી શકે છે, પરંતુ તેનો ઇલાજ કરી શકતા નથી અથવા દર્દીને સક્ષમ કરી શકતા નથી લીડ લાંબા ગાળે સામાન્ય જીવન, સંજોગોને આધારે. ડ્રગ થેરેપી ઉપરાંત, દર્દી અને માતાપિતા માટે માનસિક સપોર્ટની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લાફોરા રોગનો થોડો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. તે લગભગ એક મિલિયન લોકોમાં થાય છે. વૈજ્entistsાનિકો માને છે કે તે વારસો મેળવે છે અને સંબંધીઓમાં સંતાન પેદા દ્વારા ફેલાય છે. ઈલાજ માટેની કોઈ સંભાવના નથી. ડtorsક્ટરો તીવ્ર લક્ષણો બંધ કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. લગભગ તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ 25 વર્ષની ઉંમરે પણ પહોંચી શકતા નથી. લાક્ષણિક લક્ષણોની શરૂઆત જીવનના બીજા દાયકામાં હોય છે. ત્યારબાદ દર્દીઓમાં ચારથી દસ વર્ષ બાકી હોય છે જેમાં જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો અને આક્રમકતામાં સતત વધારો થાય છે. સારવાર છોડી દેવી એ યોગ્ય નથી. જોકે જીવનનો સમય સમાન રહે છે, ડોકટરો ઘણી ફરિયાદો દૂર કરી શકે છે. આમ, આ પીડા બગાડ સમાવી શકાય છે. આ રોગ માત્ર દર્દી માટે જ નહીં પરંતુ પરિવારના સભ્યો માટે પણ તણાવપૂર્ણ છે. મનોરોગ ચિકિત્સા અર્થપૂર્ણ પ્રશ્નોની શોધ કરી શકે છે અને જીવનના અંત તરફની મુસાફરીને સંબોધિત કરી શકે છે. લાફોરા રોગના નિદાન પછીનો પૂર્વસૂચન વધુ પ્રતિકૂળ હોઈ શકે નહીં. પીડિતોને તેમના ટૂંકા જીવન દરમિયાન સહાયની જરૂર હોય છે. વ્યાવસાયિક દ્રષ્ટિકોણનો વિકાસ પ્રારંભથી મર્યાદિત છે.

નિવારણ

મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જાણતા નથી કે અંતિમ નિદાન થાય ત્યાં સુધી તેઓ આ અવ્યવસ્થાથી પીડાય છે. કારણ કે તે એક દુર્લભ જનીન પરિવર્તન છે જે બાળકમાં બંનેના માતાપિતા દ્વારા ફેલાય છે, ક્લિનિકલ અર્થમાં અટકાવવું શક્ય નથી. એક નિયમ મુજબ, તે અંતિમ નિદાન અને આગળના આનુવંશિક પરીક્ષણથી જ છે કે માતા-પિતાને ખબર પડે છે કે તેઓ પણ આ આનુવંશિક ખામીના વાહક છે, જે, તેમ છતાં, પોતામાં ફાટી નીકળ્યા નથી.

અનુવર્તી

લાફોરા રોગના મોટાભાગના કેસોમાં, આ પગલાં સંભાળ પછીની સ્થિતિ ગંભીર મર્યાદિત છે, તેથી આ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો કોઈપણ કિસ્સામાં સઘન તબીબી સારવાર પર આધારિત છે. પ્રથમ અને અગત્યનું, આ લક્ષણોના વધુ બગાડને અટકાવવા માટે રચાયેલ છે. સ્વ-ઉપચાર લાફોરા રોગથી થઈ શકતો નથી, તેથી ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર હંમેશા થવી જ જોઇએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે વિવિધ દવાઓ લેવી આવશ્યક છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો ખૂબ જ નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય લાફોરા રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. લક્ષણોને લીધે, અસરગ્રસ્ત લોકોમાંની મોટા ભાગની સહાય અને તેમના જીવનમાં મિત્રો અને પરિવારના ટેકા પર પણ આધાર રાખે છે. આ સંદર્ભમાં, પ્રેમાળ અને સઘન વાર્તાલાપથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની માનસિક સ્થિતિ પર હકારાત્મક અસર પડે છે અને તે માનસિક ઉદભવને અટકાવી શકે છે અથવા તો પણ હતાશા. સંતાન લેવાની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, લાફોરા રોગ હંમેશાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ દ્વારા થવો જોઈએ જે રોગની પુનરાવૃત્તિને અટકાવી શકે.

તમે જાતે શું કરી શકો

લાફોરા રોગ ગંભીર છે સ્થિતિ તે સૌથી ખરાબ કેસોમાં જીવલેણ છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના સંબંધીઓ માટે રોગનિવારક પરામર્શની ભલામણ કરવામાં આવે છે. રોગ સામાન્ય રીતે નિદાન થાય છે બાળપણ, પ્રારંભિક પરામર્શ અર્થપૂર્ણ છે. મનોવિજ્ologistાની સાથે મળીને, પછીના પગલાઓ વિશે નિર્ણય લઈ શકાય છે. મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકએ ખાસ હાજર રહેવું આવશ્યક છે કિન્ડરગાર્ટન અને પછીથી એક વિશેષ શાળા - પછીથી સમસ્યાઓ ટાળવા માટે બંનેને વહેલી તકે શરૂ કરવી જોઈએ. લાફોરા રોગ માટે તબીબી સંભાળ પણ જરૂરી છે. પીડિતની ડ doctorક્ટરની officeફિસમાં નિયમિત તપાસ થવી જ જોઇએ કે જેથી કોઈપણ મુશ્કેલીઓનો ઝડપથી અને લક્ષ્યાંકથી સામનો કરી શકાય. લાક્ષણિક સ્નાયુઓની ખેંચાણ અને અસંગઠિત હલનચલન માટે વિવિધ દવાઓ સૂચવવામાં આવી શકે છે. માતાપિતાએ હંમેશાં બાળક પર નજર રાખવાની ખાતરી કરવી જોઈએ અને કિસ્સામાં તરત જ દરમિયાનગીરી કરવી જોઈએ ખેંચાણ. જો બાળક સીધો શાંત અને સ્થિર હોય, તો ઓછામાં ઓછા અકસ્માતો અને ધોધ ટાળી શકાય છે. વધુમાં, નું જોખમ ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ ઘટાડવામાં આવે છે જો કોઈ વિશ્વસનીય વ્યક્તિ પીડિતને આશ્વાસન આપવા માટે નજીકમાં હોય.