લૂઇસ બાર સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત મલ્ટિસિસ્ટમ ડિસઓર્ડર છે. લગભગ તમામ અંગો વિકૃતિઓ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે.
લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ શું છે?
લૂઇસ બાર સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત પ્રણાલીગત વિકૃતિ છે. તેમાં ન્યુરોલોજીકલ ખામી, વારંવાર ચેપ અને શરીરના વિવિધ કોષોના જીવલેણ અધોગતિનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને 40000 નવજાત શિશુમાંથી એકમાં થાય છે. વારસાગત રોગ તરીકે, તે કહેવાતા ફેકોમેટોસેસથી સંબંધિત છે. ફેકોમેટોઝ સાથેના રોગોનું જૂથ છે ત્વચા ખોડખાંપણ અને ચેતા નુકસાન. તે રોગોનું એકસમાન જૂથ નથી, પરંતુ સામૂહિક શબ્દ છે. તદુપરાંત, આ રોગને રંગસૂત્ર વિરામ સિન્ડ્રોમમાં પણ ગણવામાં આવે છે, કારણ કે તેના કોર્સમાં બહુવિધ રંગસૂત્ર વિરામ થાય છે. ન્યુરોલોજીકલ પ્રેક્ટિસમાં, લુઇસ-બાર સિન્ડ્રોમને હેટરોએટેક્સિયા (વારસાગત એટેક્સિયા) ના જૂથમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ જીવનના ત્રીજા દાયકામાં જીવલેણ છે. જો કે, વ્યક્તિગત દર્દીઓ પણ ઘણી મોટી ઉંમરે પહોંચી ગયા છે. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1941માં બેલ્જિયન ચિકિત્સક ડેનિસ લુઈસ-બાર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમનું નામ ડેનિસ લુઈસ-બાર રાખવામાં આવ્યું હતું.
કારણો
લુઇસ-બાર સિન્ડ્રોમનું કારણ એટીએમમાં ખામી છે જનીન રંગસૂત્ર 11 પર. આના પર 400 વિવિધ પરિવર્તનો મળી આવ્યા છે જનીન. તે એક વિશાળ પરમાણુ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે તમામ કોષોમાં જોવા મળે છે. પ્રોટીનને સેરીન પ્રોટીન કિનેઝ એટીએમ કહેવામાં આવે છે અને તે ડીએનએ નુકસાનને શોધવા માટે જવાબદાર છે, ખાસ કરીને જે રંગસૂત્ર વિરામથી સંબંધિત છે. ATM DNA રિપેર માટે જવાબદાર છે પ્રોટીન યોગ્ય સંકેતો મોકલીને. તે મોટા ડીએનએ નુકસાનની ઘટનામાં કોષ મૃત્યુ (એપોપ્ટોસિસ) પણ પ્રેરિત કરી શકે છે. તે કોષ વિભાજનમાં સામેલ અન્ય જનીનોને પણ નિયંત્રિત કરે છે. ઘણા ન્યુરોલોજીકલ અને ઇમ્યુનોલોજિકલ લક્ષણો અવ્યવસ્થિતને કારણે છે તણાવ પ્રતિભાવ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. હેટરોઝાયગસ કેરિયર્સ સ્વસ્થ હોય છે પરંતુ ઘણીવાર ગાંઠની રચના માટે સંવેદનશીલતા વધી જાય છે. એકંદરે, વ્યક્તિગત રોગના અભિવ્યક્તિઓનું પેથોજેનેસિસ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયું નથી.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ ઘણા જુદા જુદા લક્ષણોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. પ્રારંભિક રીતે અવ્યવસ્થિત વિકાસ પછી, પ્રથમ મોટર વિકૃતિઓ ઘણીવાર પ્રારંભિક બાળપણમાં એટેક્સિયા (ચાલવાની અસ્થિરતા) ના સ્વરૂપમાં દેખાય છે અને સંતુલન વિકૃતિઓ બાદમાં, અસામાન્ય હલનચલન અને સ્નાયુ ચપટી ઉમેરવામાં આવે છે. વધુમાં, એક વળેલું મુદ્રા છે અને ધ્રુજારી (ધ્રુજારી). આંખની હિલચાલ પણ ખલેલ પહોંચાડે છે. હેડ અને આંખની હિલચાલ હવે સંકલિત નથી. વાણી વધુને વધુ અસ્પષ્ટ અવાજ સાથે, વાણી બગડે છે. જીવનના ત્રીજાથી પાંચમા વર્ષ સુધી, ટેલેંગિકેટાસિયા દેખાય છે. આ ચહેરા અને તેની બાજુની નાની ધમનીઓના વિસ્તરણ છે નેત્રસ્તર આંખો અને કાનની. ચહેરાના ત્વચા કડક બનાવે છે, આ વાળ ગ્રે થઈ જાય છે અને વૃદ્ધત્વના અન્ય અકાળ ચિહ્નો દેખાય છે. વધુમાં, પગ વિકૃતિઓ અથવા કરોડરજ્જુની વક્રતા વિકસે છે. લક્ષણોનો મોટો ભાગ રોગપ્રતિકારક વિકૃતિઓ સાથે સંબંધિત છે. ના વારંવાર ચેપ શ્વસન માર્ગ અને સતત ન્યૂમોનિયા થાય છે. એવું જાણવા મળ્યું હતું કે મુખ્યત્વે ધ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન IgA અને IgG2, પરંતુ ક્યારેક IgG4 અને IgE પણ ગેરહાજર હોય છે. શરૂઆતમાં સામાન્ય માનસિક વિકાસ સાથે, દસ વર્ષની ઉંમરથી વધતો માનસિક ઘટાડો થાય છે. જીવનના બીજા દાયકા દરમિયાન, મોટર સમસ્યાઓ એટલી હદે વધી જાય છે કે કિશોરો વ્હીલચેર પર આધારિત છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન, જાતીય વિકાસના વિકાસ સાથે વિલંબ થાય છે ટૂંકા કદ અને હાઈપોગોનાડિઝમ. લિમ્ફોમાસ, લ્યુકેમિયા અને અન્ય કાર્સિનોમાના સ્વરૂપમાં જીવલેણ અધોગતિ થવાનું જોખમ સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીમાં 60 થી 300 ગણું વધુ વારંવાર હોય છે.
નિદાન અને રોગની પ્રગતિ
લુઈસ બાર સિન્ડ્રોમનું નિદાન આસાનીથી થઈ જાય છે જ્યારે લાક્ષણિકતા ટેલાંગીક્ટેસીઆસ દેખાય છે. નેત્રસ્તર આંખોની, પહેલાથી હાજર મોટર અસામાન્યતાઓ ઉપરાંત. નિદાનની વધુ પુષ્ટિ થાય છે એકાગ્રતા આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન AFP. કોષ સંસ્કૃતિઓમાં, વારંવાર રંગસૂત્ર વિરામ નોંધનીય છે, ખાસ કરીને રંગસૂત્રો 7 અને 14એમ. આર. આઈ ની એટ્રોફી છતી કરે છે સેરેબેલમ.
ગૂંચવણો
લુઈસ બાર સિન્ડ્રોમના પરિણામે આયુષ્યમાં ખૂબ જ ગંભીર ઘટાડો થાય છે. આ કિસ્સામાં, ખાસ કરીને માતા-પિતા અથવા સંબંધીઓ પણ માનસિક ફરિયાદો અને પણ પીડાય છે હતાશા અને તેથી મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારની જરૂર છે. દર્દીઓ પોતે પીડાય છે સ્નાયુ ચપટી અને સંતુલન વિકૃતિઓ તદુપરાંત, બોલવાની મર્યાદિત ક્ષમતા પણ છે અને તેથી રોજિંદા જીવનમાં સખત પ્રતિબંધો છે. આ શ્વસન માર્ગ લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ નોંધપાત્ર રીતે પ્રભાવિત થાય છે, જે ઘણી વખત તરફ દોરી જાય છે બળતરા અને અન્ય વિકૃતિઓ રોગપ્રતિકારક તંત્ર. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દ્વારા અસર થાય છે ટૂંકા કદ અને સામાન્ય રીતે વિવિધ કેન્સરથી પણ પીડાય છે. શું લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક કારણ બને છે મંદબુદ્ધિ સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી. કમનસીબે, લૂઈસ-બાર સિન્ડ્રોમને કારણભૂત રીતે સારવાર કરવી શક્ય નથી. આ કારણોસર, સારવાર ફક્ત લક્ષણોની છે અને તેનો હેતુ દર્દીની આયુષ્ય વધારવાનો છે. આ હેતુ માટે, વિવિધ હસ્તક્ષેપ અને ઉપચાર જરૂરી છે, જે, તેમ છતાં, નથી લીડ દરેક કિસ્સામાં સફળતા માટે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ દ્વારા અપેક્ષિત આયુષ્ય લગભગ ત્રીસ વર્ષ સુધી મર્યાદિત છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
જો ઉછરતા બાળકો વિકાસમાં વિલંબ દર્શાવે છે જ્યારે તેમના સાથીઓની સીધી સરખામણી કરવામાં આવે છે, તો નિરીક્ષણો અંગે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો મોટરની વિશિષ્ટતાઓ સ્પષ્ટ થઈ જાય, જો ચાલવાની અસ્થિરતા અથવા ગતિમાં મુશ્કેલી હોય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ની વિક્ષેપ સંતુલન, વળેલું મુદ્રા, કરોડરજ્જુની સમસ્યાઓ અથવા અંગોના ધ્રુજારીની તબીબી તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. વાણીમાં ઘટાડો થવાના કિસ્સામાં, સંકલન ની સમસ્યાઓ વડા અને આંખની હલનચલન, અને વર્તણૂકીય અસાધારણતા, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તબીબી સહાયની જરૂર છે. શ્વસન પ્રવૃત્તિ, ચેપ, માંદગીની સામાન્ય લાગણી અને આંતરિક નબળાઇ સાથેની સમસ્યાઓ સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ. જો દેખાવમાં અસાધારણતા હોય તો ત્વચા, ચહેરાની અસામાન્ય રીતે ચુસ્ત ત્વચા અથવા ચહેરાની ધમનીઓનું વિસ્તરણ, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. પગની ખરાબ સ્થિતિ એ અનિયમિતતાના વધુ સંકેતો છે. તેમની તબીબી તપાસ થવી જોઈએ જેથી કરીને કારણ નક્કી કરી શકાય અને સારવાર શરૂ કરી શકાય. સમયસર કાળજી વિના, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કાયમી પોસ્ચરલ નુકસાન અને વધુ ગૂંચવણોનું જોખમ ધરાવે છે જે થઈ શકે છે લીડ આજીવન પરિણામો અને ક્ષતિઓ માટે. જો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે વાળ પર વડા જો માનસિક ક્ષમતાઓમાં વહેલો ઘટાડો થાય, અથવા જો વારંવાર બળતરા થાય તો અકાળે ગ્રે થઈ જાય છે. શ્વસન માર્ગ વિકાસ જો વારંવારની ઘટના હોય ન્યૂમોનિયા, અવલોકનો ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમને કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી કારણ કે તે વારસાગત છે સ્થિતિ. માત્ર રોગનિવારક ઉપચાર શક્ય છે. આ ચાલુ જરૂરી છે એન્ટીબાયોટીક વારંવાર ચેપ માટે સારવાર. આ વહીવટ of વિટામિન્સ મદદરૂપ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. વધુમાં, સામાન્ય રસીકરણ હાથ ધરવા પણ મહત્વપૂર્ણ છે. જો કે, જીવંતનો ઉપયોગ ન કરવો તે મહત્વપૂર્ણ છે રસીઓ. કારણ કે ત્યાં વધેલી પરિવર્તનશીલતા છે, રેડિયેશનનો ઉપયોગ ઉપચાર સખત રીતે ટાળવું જોઈએ. એક્સ-રેનો ઉપયોગ ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં પણ થવો જોઈએ નહીં. પ્રમોશનલ પગલાં જેમ કે વ્યવસાયિક ઉપચાર અને ભાષણ ઉપચાર પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થવું જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં પણ જરૂરી છે. ઓર્થોપેડિક એડ્સ ચળવળની શક્યતાઓને સુધારી શકે છે. વધુમાં, સતત મોનીટરીંગ જીવલેણ ગાંઠોની ઘટનાના સંદર્ભમાં થવી જોઈએ. લ્યુકેમિયા અને લિમ્ફોમાની કિરણોત્સર્ગ સારવાર તેમની કિરણોત્સર્ગ પ્રત્યેની ખાસ સંવેદનશીલતાને કારણે શક્ય નથી. રોગનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે, પરંતુ સઘન તબીબી સંભાળ દ્વારા સુધારી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ જીવનના ત્રીજા દાયકામાં જીવલેણ છે. જો કે, અલગ કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ ઘણી મોટી ઉંમરે પહોંચી ગયા છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમમાં પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આનુવંશિક વિકૃતિ હોય છે. ગાંઠની રચના માટે પણ વધેલી સંવેદનશીલતા છે. કાનૂની જરૂરિયાતો માનવ હસ્તક્ષેપ અને ફેરફારને પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ.આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમનું કારણ દૂર કરી શકાતું નથી. દર્દી તેના બાકીના જીવન માટે નિયમિત તપાસ માટે બંધાયેલો છે જેથી શક્ય તેટલી વહેલી તકે અસામાન્યતા અને અનિયમિતતા શોધી શકાય. ફરિયાદો તેમજ હકીકતમાં વધારો થયો છે કેન્સર સંવેદનશીલતા દર્દી માટે મજબૂત ભાવનાત્મક બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. વિવિધ કેન્સરના વિકાસ ઉપરાંત, એક મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાર પણ વિકસી શકે છે. એકંદરે, લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમના પીડિતો માટે આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઓછું થઈ ગયું છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્તો લગભગ ત્રીસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે. વિગતવાર વિકાસ વ્યક્તિગત લક્ષણોની વ્યક્તિગત તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. જે દર્દીઓ સ્વસ્થ જીવનશૈલી ધરાવે છે અને તેમની શક્યતાઓના અવકાશમાં તેમની માનસિક સ્થિરતા પર ધ્યાન આપે છે તેઓમાં સુધારેલ અભ્યાસક્રમ ઓળખી શકાય છે. વધુમાં, જીવનની ગુણવત્તાને પ્રોત્સાહન આપવા માટે ઉપચારમાં શીખેલી પ્રથાઓ સ્વતંત્ર રીતે લાગુ કરી શકાય છે. આ ગતિશીલતાને ટેકો આપે છે અને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવાનું સરળ બનાવે છે. આયુષ્યમાં ઘટાડો થવાની સંભાવના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ તેમના સંબંધીઓ માટે એક પડકાર છે. તેથી રોગનો સામનો કરવો વધુ વિકાસ માટે અપ્રસ્તુત નથી.
નિવારણ
કારણ કે લુઈસ બાર સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત વિકાર છે, તેના નિવારણ માટે કોઈ ભલામણો હોઈ શકે નહીં. જો કે, જો આનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ હોય સ્થિતિ, આનુવંશિક પરામર્શ માંગવી જોઈએ. એટીએમમાં પરિવર્તન જનીન પ્રિનેટલ નિદાન દરમિયાન શોધી શકાય છે.
અનુવર્તી
લુઈસ બાર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંખ્યાબંધ વિવિધ લક્ષણો અને ગૂંચવણોથી પીડાય છે, જે તમામ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. પરિણામે, ફોલો-અપ સંભાળ મુખ્યત્વે મેનેજ કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે સંતુલન વિકાર. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હલનચલનમાં પ્રતિબંધોથી પીડાય છે અને સામાન્ય રીતે રોજિંદા જીવનમાં પરિવારની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, તેથી આફ્ટરકેર મુખ્યત્વે ઉદ્ભવતા લક્ષણો અને જટિલતાઓને સમાવવા અને રોજિંદા જીવનમાં જીવનની ગુણવત્તાના ચોક્કસ સ્તરને સુનિશ્ચિત કરવાનો છે. ગંભીરતાના આધારે, રોગ પ્રભાવિત લોકો પર ભારે ટોલ લઈ શકે છે, તેથી જ કેટલીકવાર મનોચિકિત્સકની વ્યાવસાયિક મદદ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અન્ય પીડિતો સાથે જ્ઞાન વહેંચવાથી લુઈસ બાર સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યવહાર કરવામાં આત્મસન્માન પણ વધી શકે છે.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ ગંભીર છે સ્થિતિ જે ઘણીવાર જીવલેણ માર્ગ લે છે. કારણ કે કાળજી રાખવી એ માંદા બાળક સમાવેશ થાય છે તણાવ અને ચિંતા, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને સામાન્ય રીતે રોગનિવારક સહાયની જરૂર હોય છે. ઘણા માતા-પિતા પણ સ્વ-સહાય જૂથોમાં ભાગ લે છે અથવા મેળવે છે વધુ માહિતી વારસાગત રોગો માટે નિષ્ણાત ક્લિનિકની મુલાકાત લેતી વખતે રોગ વિશે. અસરગ્રસ્ત બાળકને સામાન્ય રીતે હોસ્પિટલમાં સારવાર લેવી પડે છે. કોઈપણ સાથે પગલાં બાળક માટે હોસ્પિટલમાં રહેવાનું શક્ય તેટલું સુખદ બનાવવા માટે મર્યાદિત છે. આ બંને સંબંધીઓ અને ડોકટરો પ્રશ્નોના જવાબ આપવા અથવા સમસ્યાઓ ઉકેલવા માટે ઉપલબ્ધ હોવા દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. જો પરિણામ સકારાત્મક છે, તો ઉદ્દેશ્ય શરૂ કરીને ઉદ્દભવેલી કોઈપણ વિકૃતિઓને સુધારવાનો છે વ્યવસાયિક ઉપચાર પ્રારંભિક તબક્કે. ઘરે, આ પગલાં વ્યક્તિગત તાલીમ દ્વારા સમર્થિત થઈ શકે છે. માતાપિતાએ જોઈએ ચર્ચા આ હેતુ માટે જવાબદાર ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ અથવા સ્પોર્ટ્સ ફિઝિશિયનને. જો લોગોપેડિક પગલાં શરૂ કરવામાં આવે, તો માતાપિતાએ મુખ્યત્વે અસામાન્ય લક્ષણો પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. મેડિકલ બંધ કરો મોનીટરીંગ ખાતરી કરે છે કે કોઈપણ જીવલેણ ગાંઠો શોધી શકાય છે અને તરત જ તેની સારવાર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને ઘણીવાર પછીના જીવનમાં મનોવૈજ્ઞાનિક મદદની જરૂર હોય છે, કારણ કે લુઈસ બાર સિન્ડ્રોમ જીવનની અપેક્ષા અને ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે.
