સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હાડપિંજર અથવા ડિસપ્લેસિસ હાડકાના ખામી છે કોમલાસ્થિ પેશી. વારસાગત પરિવર્તન ઘણાં હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાને લીધે છે. આનુવંશિક teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોઇડ્સપ્લેસિસ માટે કારણભૂત સારવાર હજી ઉપલબ્ધ નથી.

હાડપિંજર ડિસપ્લેસિસ શું છે?

ડિસપ્લેસિસ એ ખોડખાંપણ છે. દવા વિવિધ સ્વરૂપો વચ્ચે ભેદ પાડે છે. જન્મજાત સ્વરૂપો, ઉદાહરણ તરીકે, હસ્તગત ડિસપ્લેસિસથી અલગ પડે છે. બધા ડિસપ્લેસિસને રોગવિજ્ .ાનવિષયક ઘટના તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે અને પરિણામ પેશીઓ, અવયવો અથવા સમગ્ર જીવતંત્રના દૃશ્યમાન ખોડખાપણમાં પરિણમે છે. દૃશ્યમાન દૂષિતતા ઉદાહરણ તરીકે, શરીર-પ્રમાણસર પાળીને અનુરૂપ હોઈ શકે છે. શરીરના પ્રમાણમાં આવી પાળીને હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા અથવા teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિયાના સામૂહિક શબ્દ હેઠળ જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે. આ પ્રકારના ડિસપ્લેસિયા વિવિધ વિકાસલક્ષી વિકારોને અનુરૂપ છે હાડકાં અથવા કાર્ટિલેજિનસ પેશી. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના વિવિધ સ્વરૂપો અલગ પડે છે. હાડપિંજરના ખોડખાંપણના ચોક્કસ સ્થાનિકીકરણના આધારે, દવા અલગ પાડે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ,પિફિસિયલ, મેટાફિઝલ અને સ્પોન્ડીલોઇડ સ્વરૂપો. આ ઉપરાંત, હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના ઘાતક સ્વરૂપોને એક અલગ પેટા જૂથ તરીકે ગણવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, લક્ષણલક્ષી કારક પેટા વિભાગો અસ્તિત્વમાં છે. આ પરિણામો, ઉદાહરણ તરીકે, પેટાજૂથોમાં જેમ કે સ્કેલેટલ ડિસ્પ્લેસિસમાં વધારો અથવા ઘટાડો થયો છે હાડકાની ઘનતા.

કારણો

હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાનું કારણ પ્રકૃતિમાં ભિન્ન હોઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, હાડપિંજર ડિસપ્લેસિસ જન્મજાત સિન્ડ્રોમના ભાગ રૂપે થાય છે. સાંકડી વ્યાખ્યામાં, teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિસ જીન્સમાં તેમના કારણ ધરાવે છે. વિવિધ ડીએનએ સેગમેન્ટ્સના પરિવર્તનને કારણે શરીરના તત્વો હાડકામાં શામેલ હોઈ શકે છે અથવા કોમલાસ્થિ રચના બિન-કાર્યાત્મક અથવા અપૂરતા કાર્યાત્મક બનવા માટે. આવી ઘટના ઘણા કિસ્સામાં વારસાગત હોય છે, પરંતુ બાહ્ય પરિબળોને કારણે પણ છૂટાછવાયા થઈ શકે છે અને પછી તેને નવા પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ મુખ્યત્વે ખામીયુક્ત તફાવત, વૃદ્ધિ અથવા ની રચના પ્રક્રિયાઓ સાથેની આનુવંશિક ખામીને સંદર્ભિત કરે છે કોમલાસ્થિ અને હાડકાં હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના કારણ તરીકે. લાંબી વૃદ્ધિ અને વિકાસલક્ષી ખામી વચ્ચે ભેદ બનાવવામાં આવે છે હાડકાં અથવા સ્પાઇન પ્રારંભિક અથવા અંતમાં અભિવ્યક્તિ સાથે, હાડકાની ઘનતા વિકૃતિઓ, માળખાકીય ખામીઓ અથવા મેટાફિઝલ મોડેલિંગ ખામીઓ, અને અરાજક કાર્ટિલેજ અથવા તંતુમય પેશી રચના ખામી. કારણ પર આધાર રાખીને, એક્ઝોસ્ટosesઝ, એન્કોન્ડ્રોમેટોસીઝ, ફાઇબ્રોમેટોસીઝ, teસ્ટિઓપેટ્રોસિસ, મેલોરિઓસ્ટosesઝ અને અન્ય ઘણા પેટા પ્રકારો વિગતવાર પરિણામ આપે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિયાના લક્ષણો વિવિધ પ્રકારની વિવિધતા દર્શાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, હાડપિંજરના ફેરફારો ફક્ત શરીરના કદ સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે. જો કે, આ શારીરિક અથવા તેના પ્રમાણમાં અસંગતતામાં ફેરફાર દ્વારા લાક્ષણિકતા હોઈ શકે છે. મૂળભૂત રીતે, વ્યક્તિગત હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસના લક્ષણો તેથી ભાગ્યે જ સામાન્ય કરી શકાય છે. હાડપિંજરના બધા ડિસપ્લેસિસ માટે, એકમાત્ર વસ્તુ જે આખરે સાચી છે તે છે કે અસરગ્રસ્ત લોકોનો શારીરિક વિકાસ પરંપરાગત ચિત્રને અનુરૂપ નથી. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના સામાન્ય લક્ષણો છે, ઉદાહરણ તરીકે, ટૂંકા હાથ અથવા પગ. ગંભીરતા દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં ચોક્કસ રોગ પર આધારીત છે. ઘણીવાર, એક વિકૃત કરોડરજ્જુ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના લક્ષણ હોઈ શકે છે. અસામાન્ય ચહેરાના અને ખોપરી આકાર એ વિવિધ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસના લક્ષણો પણ છે, જેમ કે માઇક્રોગનાથિઆ. તે સિવાય, વ્યક્તિગત અંગોની વિકૃતિઓ osસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિયાનું લક્ષણ હોઈ શકે છે. Boneંચા હાડકાની નબળાઇ માટે પણ તે જ સાચું છે, ઉદાહરણ તરીકે દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ બરડ હાડકા રોગ. ખાસ કરીને વારસાગત સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં, હાડપિંજરની ડિસપ્લેસિસ ઘણીવાર માનસિક સહિત અન્ય ખોડખાપણના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ હોય છે. મંદબુદ્ધિ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાનું નિદાન તબીબી તેમજ રેડિયોલોજિકલ રીતે કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે જન્મજાત ડિસપ્લેસિસના કિસ્સામાં જન્મ પછી તરત જ ચિકિત્સક દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા ચોક્કસ હાડપિંજરની ડિસપ્લેસિયાની પ્રારંભિક શંકા વિકસાવે છે. કેટલાક હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસને દંડ દ્વારા જન્મજાત શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. ડિસપ્લેસિયાના નિદાનની ખાતરી પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે એ વિભેદક નિદાન મેટાબોલિક ફેરફારો દ્વારા થતાં હાડકાના રોગોમાં. પરિવર્તન સંબંધિત હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસના કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર રચના વિશ્લેષણના અર્થમાં પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષાઓ ચોક્કસ પરિવર્તનનો પુરાવો આપી શકે છે. આ પુરાવાને ડાયગ્નોસ્ટિક માનવામાં આવે છે અને બાકાત રાખવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડાયસોસ્ટોઝ અથવા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર કારણ તરીકે. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓનો પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે ડિસપ્લેસિયાની ડિગ્રી, શરીરના અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો અને કાર્બનિક સંડોવણી પર આધારિત છે.

ગૂંચવણો

અંગોની અથવા શરીરની આખી રચનાની વિરૂપતા, હાડપિંજરના બધા ડિસપ્લેસિસ લાક્ષણિક છે. જટિલતાઓને ariseભી થાય છે જ્યારે ચોક્કસ ડિસપ્લેસિયા ગતિશીલતા અથવા ગૌણ રોગોની મર્યાદા તરફ દોરી જાય છે સાંધા અને હાડકાં થાય છે. આમ, હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના પરિણામે, સંયુક્ત વસ્ત્રો, ખેંચાણ અને અસ્થિભંગ હંમેશા થાય છે. વિકૃત અથવા ટૂંકા અવયવને લીધે, રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ વિકાસ કરી શકે છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, આ તરફ દોરી જાય છે રક્ત ગંઠાવાનું, જે હંમેશાં તબીબી કટોકટીનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. સ્પષ્ટ રીતે શારીરિક દેખાવ અસરગ્રસ્ત લોકો પર સામાન્ય રીતે માનસિક ભાર પણ મૂકે છે. ઘણા પીડિતો પ્રારંભિક તબક્કે હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અને સામાજિક ફોબિયાઓ વિકસાવે છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા. ઉચ્ચારિત હાડપિંજરની ડિસપ્લેસિયાવાળા લોકોમાં પણ આત્મઘાતનો વધારો થયો છે. ની સારવાર સ્થિતિ ઘણીવાર નાની અને મોટી ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ હંમેશાં જોખમો સાથે સંકળાયેલ હોય છે અને ક્યારેક ચેપ અથવા ચેતા ઇજાઓનું કારણ બને છે. ઘણા પીડિતોની સ્થાવરતાનો અર્થ એ પણ છે કે ઘા મટાડવામાં ધીમું છે અને હંમેશાં હોય છે ઘા હીલિંગ સમસ્યાઓ અને બળતરા. જો જનીન ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે, આનાથી ગંભીર ગડબડ થઈ શકે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. જો ગંભીર હોય, તો ઉપચાર કારણો કેન્સર.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને હંમેશાં ડ aક્ટર દ્વારા સારવારની જરૂર હોય છે. આ રોગમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર થઈ શકે નહીં. હાડપિંજર ડિસપ્લેસિયા એ વારસાગત રોગ છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો પણ આ રોગને ભવિષ્યની પે generationsીઓને પસાર થતો અટકાવવો જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીરતાથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ પીડા હાડકાં અથવા ખૂબ અસામાન્ય હાડકાંની રચનામાં. આ હાડપિંજરની ખામી અથવા ખામીમાં પરિણમે છે, ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની કરોડરજ્જુ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાને કારણે નોંધપાત્ર રીતે વિકૃત થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગ ચળવળમાં પ્રતિબંધ તરફ દોરી જાય છે. તેથી, જો આ ફરિયાદો થાય છે, તો હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા માટે ઓર્થોપેડિસ્ટની સલાહ લેવી જ જોઇએ. બાળકોમાં, તે મુખ્યત્વે માતાપિતાએ જ રોગના લક્ષણોને ઓળખવા અને તેમના બાળક સાથે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ફરિયાદોને સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે સાંકડી વ્યાખ્યામાં હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસમાં ફક્ત સમાવેશ થાય છે આનુવંશિક રોગો હાડપિંજરની, આજકાલ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ માટે કોઈ કારક સારવાર અસ્તિત્વમાં નથી. આ કારણોસર, teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિસ આજની તારીખમાં ઉપચારક્ષમ નથી. જીન ઉપચાર તાજેતરનાં વર્ષોમાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ કરી છે. જો કે, જનીન ઉપચારના અભિગમો હજી ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યા નથી. ચોક્કસ સંજોગોમાં, જનીન થેરાપી આવતા દાયકાઓમાં મંજૂરી પછી હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસના કારણભૂત ઉપચાર માટે પ્રથમ અભિગમોને ખુલશે. હજી સુધી, જો કે, teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિયાવાળા દર્દીઓની લાક્ષણિકતા અને સહાયક ઉપચાર દ્વારા વિશેષ સારવાર કરવામાં આવે છે. આમ, સારવાર વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર આવશ્યક છે. એક નિયમ મુજબ, વિકલાંગતા, લંબાઈ અને અક્ષીય વિચલનોને શક્ય ત્યાં સુધી સુધારવા માટે ઓર્થોપેડિક સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. જો કે, બધા હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસના સંદર્ભમાં ઓર્થોપેડિક કરેક્શન શક્ય નથી. હાડકાંની ઘનતા વિકારો, ઉદાહરણ તરીકે, વિકલાંગો દ્વારા પણ સુધારી શકાતા નથી. અસ્થિર હાડકાના પરિવર્તન માટે પરિસ્થિતિ જુદી છે. ઉદાહરણ તરીકે, આવા ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓએ ફ focક્સી સર્જીકલ રીતે દૂર કરી શકાય છે. ઘાતક હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસના કિસ્સામાં, ફરીથી સહાયક ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું છે. ઘાતક રોગોવાળા દર્દીઓએ મુખ્યત્વે રાહત આપવી જોઈએ પીડા. આ ઉપરાંત, મનોવિજ્ologistાની દ્વારા સંભાળ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અને તેના સંબંધીઓને પરિસ્થિતિનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

નિવારણ

ઘણાં હાડપિંજર ડિસપ્લેસિસ હવે પ્રમાણમાં સારી રીતે અભ્યાસ કરે છે અને પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા નિશ્ચિતતા સાથે નિદાન કરી શકાય છે. મોટાભાગના હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસમાં વારસાગત આધાર હોય છે, આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમ્યાન નિવારક અભિગમ હોઈ શકે છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા, યુગલોમાં વિવિધ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના આકારણી સાથે બાળક થવાનું પોતાનું વ્યક્તિગત જોખમ હોઈ શકે છે. જો તારણો યોગ્ય છે, તો પોતાનું બાળક ન લેવાનો નિર્ણય લેવામાં આવી શકે છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કેસોમાં, હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે સીધી સંભાળ માટેના ફક્ત ખૂબ જ મર્યાદિત વિકલ્પો છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પ્રારંભિક તબક્કે ડ complicationsક્ટરને આદર્શ રીતે અન્ય જટિલતાઓને અને અસંગતતાઓને અટકાવવા જોઈએ, કારણ કે આનાથી સ્વતંત્ર ઉપચાર પણ થઈ શકતો નથી. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના પ્રથમ લક્ષણો અને સંકેતો પર પહેલાથી જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, તેનો સંપૂર્ણ ઉપાય થઈ શકતો નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત લોકોએ આનુવંશિક પરીક્ષા લેવી જોઈએ જો તેઓ સંતાન લેવાની ઇચ્છા રાખે તો, અન્ય મુશ્કેલીઓ અને ફરિયાદોની ઘટનાને અટકાવવા માટે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના ઘણા નિયમિત ધોરણે લક્ષણોને નિયંત્રિત કરવા માટે ડ regularક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. પરિવારનો ટેકો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ પણ રોકી શકે છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાથી પ્રભાવિત અન્ય લોકોના સંપર્કમાં રહેવા માટે પણ તે ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આ કરી શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે. આ રોગ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય મર્યાદિત હોઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

હાડપિંજરના વિકલ્પો, હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના કિસ્સામાં ખૂબ મર્યાદિત છે. વિકલાંગોની સંભાળ અને ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર લેવાની જરૂર છે, કારણ કે વૈકલ્પિક ઉપચાર પદ્ધતિઓ હાડપિંજર સિસ્ટમની રચનામાં કોઈ સુધારો લાવતા નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેની માનસિકતાને પ્રોત્સાહન આપવા અને ટેકો આપવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકે છે આરોગ્ય તેમજ સારવાર કરનાર ચિકિત્સક અથવા ચિકિત્સક સાથે નિકટતાથી કામ કરવું. મર્યાદિત માળખામાં જ શારીરિક સુધારણા શક્ય છે. ચળવળના દાખલાઓને izeપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર સામાન્ય રીતે આપવામાં આવે છે. ત્યાં શીખેલી તાલીમ અને વ્યાયામ એકમોનો રોજિંદા જીવનમાં સ્વતંત્ર રીતે ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ પ્રક્રિયા ગતિશીલતામાં સુધારો કરે છે અને સુખાકારીમાં વધારો કરવા ફાળો આપી શકે છે. તેમ છતાં, દર્દી દ્રશ્ય ખામીઓ સાથે તેમજ હલનચલનની શક્યતાઓના પ્રતિબંધ સાથે જીવે છે. એકના વિકાસને અટકાવવા માટે માનસિક બીમારી, આત્મવિશ્વાસ મજબૂત બનાવવી જરૂરી છે. સામાજિક વાતાવરણને હાલના વિશે પૂરતી માહિતી હોવી જોઈએ આરોગ્ય અવ્યવસ્થા કે જેથી રોજિંદા સંપર્કમાં અપ્રિય પરિસ્થિતિઓને ઓછામાં ઓછી કરવામાં આવે. રોજિંદા જીવનમાં રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ અથવા અન્ય શારીરિક ગતિવિધિઓને જીવતંત્રની સંભાવનાઓ અનુસાર સ્વીકારવી જોઈએ. જો જરૂરી હોય તો, સંબંધીઓને અથવા મિત્રોને અમુક કાર્યો કરવામાં સહાય માટે પૂછવું જોઈએ. અતિરેક અથવા વધુ પડતા શારીરિક તાણની પરિસ્થિતિઓને ટાળવી જોઈએ. આ કરી શકે છે લીડ લક્ષણોમાં વધારો અથવા વધુ ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન.