બરડ હાડકાના રોગ

હાડકામાં ઘન હોય છે સંયોજક પેશી (કોલેજેન), જે તંતુમય રીતે ફસાઈ જાય છે. ચૂનાના ક્ષાર આખરે આ રચનામાં જમા થાય છે, જે હાડકાને તેની અંતિમ શક્તિ આપે છે અને તેને ખનિજ બનાવે છે. વિટ્રીયસ હાડકાના રોગમાં જનીન પરિવર્તન થાય છે રંગસૂત્રો 7 અને 17, જેમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ રચના માટેની માહિતી શામેલ છે કોલેજેન અસ્થિ માટે, કોલેજન પ્રકાર 1. આ પરિવર્તનનું કારણ બને છે કોલેજેન પ્રકાર 1 ખોટી રીતે ઉત્પન્ન થાય છે. વધુમાં, વ્યક્તિગત કોલેજન તંતુઓના વળાંકમાં ખલેલ પહોંચે છે, પરિણામે અસ્થિની મજબૂતાઈ અને સ્થિરતા ઘટી જાય છે.

સામાન્ય માહિતી

બરડ અસ્થિ રોગ (lat. : Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા) એ એક રોગ છે જે હાડકાની વધેલી નાજુકતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અલંકારિક રીતે કહીએ તો, હાડકાં કાચની જેમ સરળતાથી તૂટી જાય છે, જે રોગને તેનું બોલચાલનું નામ આપે છે.

જર્મનીમાં લગભગ 2. 500-4. કાચના હાડકાના રોગથી 500 લોકો અસરગ્રસ્ત છે. આ 100,000 રહેવાસીઓ દીઠ લગભગ ચારથી સાત કેસોને અનુરૂપ છે.

વારસો

બરડ હાડકાનો રોગ વારસાગત હોઈ શકે છે. જો તે પહેલાથી જ પરિવારમાં દેખાયો હોય, તો તે ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, એટલે કે બીમાર માતાપિતાના બાળકો પણ આ રોગ વિકસાવે છે, જ્યાં સુધી તેઓ ખામીયુક્ત આનુવંશિક માહિતી મેળવે છે. જો કે, બરડ હાડકાનો રોગ સ્વયંભૂ વિકસી શકે છે, એટલે કે ડીએનએમાં આકસ્મિક પરિવર્તન દ્વારા, પરિવારમાં આવો કોઈ કેસ પહેલાથી જ થયો ન હોય.

લક્ષણો

વિટ્રીયસ હાડકાના રોગના લક્ષણો મુખ્યત્વે અસ્થિરતા પર આધારિત છે હાડકાં. દર્દીઓ ખૂબ જ ઝડપથી અસ્થિભંગનો ભોગ બને છે, બાહ્ય બળ વિના પણ, કહેવાતા થાક અસ્થિભંગ. તરુણાવસ્થાની શરૂઆત સુધી અસ્થિભંગ વધુ વારંવાર થાય છે અને સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થામાં ઓછા વારંવાર બને છે.

વારંવાર, મોટા ફોન્ટેનેલ્સ શિશુઓમાં પહેલેથી જ દેખાતા હોય છે. વધુમાં, હાડપિંજરની નાની વૃદ્ધિ અને વિકૃતિઓ, જેમ કે કરોડરજ્જુને લગતું (કરોડાની બાજુની વક્રતા) અથવા કાઇફોસિસ (હમ્પબેક રચના), પણ સામાન્ય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સ્નાયુ ઘણીવાર સરેરાશ કરતા ઓછી હોય છે. અન્ય અસામાન્યતાઓમાં વાદળી સ્ક્લેરીનો સમાવેશ થાય છે (જે સામાન્ય રીતે આંખમાં સફેદ હોય છે તે વાદળી દેખાય છે), બહેરાશ, હાઇપરમોબાઇલ સાંધા, કામગીરીમાં ઘટાડો, પરસેવો વધવો અને સ્પષ્ટપણે નરમ ખોપરી (રબર વડા). વિટ્રીયસ હાડકાના રોગના સંદર્ભમાં, હૃદય વાલ્વની ખામીઓ જેમ કે અપૂર્ણતા (વાલ્વનું અપૂરતું બંધ થવું) અથવા ઓપન વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમ પણ વારંવાર થાય છે.