1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.
- નાના રક્ત ગણતરી
- વિભેદક રક્ત ગણતરી
- બળતરા પરિમાણ - સીઆરપી (સી-રિએક્ટિવ પ્રોટીન)
- સીરમ આયર્ન, પ્લાઝ્મા ફેરીટિન*, ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ * * (પુરુષોમાં શંકાસ્પદ> 45%, પૂર્વ-મેનોપોઝલ મહિલા> 35%).
- ફાસ્ટિંગ ગ્લુકોઝ (ઉપવાસ રક્ત ગ્લુકોઝ), એચબીએ 1 સી
- યકૃત પરિમાણો - Alanine એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (ALT, GPT), એસ્પાર્ટટે એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (AST, GOT), ગ્લુટામેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ (જીએલડીએચ) અને ગામા-ગ્લુટામાઇલ ટ્રાન્સફેરેઝ (ગામા-જીટી, જીજીટી), આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ, બિલીરૂબિન [ALT> AST].
- રેનલ પરિમાણો - યુરિયા, ક્રિએટિનાઇન, સિસ્ટેટિન સી or ક્રિએટિનાઇન ક્લિયરન્સ, જો જરૂરી હોય તો.
- કોગ્યુલેશન પરિમાણો - પીટીટી, ક્વિક
* ફેરિટિન સ્તર> 300 એનજી / મિલી primary પ્રાથમિક અથવા માધ્યમિકનાં કારણો હિમોક્રોમેટોસિસ બાકાત રાખવું જોઈએ.
* * ફેરિટિન સ્તર> 300 એનજી / મિલી + ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ> એચએફઇનું 50% lec પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણ જનીન જરૂરી છે.
2 જી ક્રમમાં પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ઇતિહાસના પરિણામો પર આધાર રાખીને, શારીરિક પરીક્ષા અને ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરિમાણો -.
- પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષા - પરિવર્તન વિશ્લેષણ એચએફઇ જનીન* (સી 282 વાય, એચ 63 ડી), બહેનપણીઓમાં પણ પરીક્ષા * *.
- એફએસએચ, ટેસ્ટોસ્ટેરોન - જો હાઈપોગonનાડોટ્રોપિક હાઈપોગonનાડિઝમની શંકા છે.
ક્લિનિકલી સ્પષ્ટ એચ.એચ. રોગમાં સી 282 વા હોમોઝાયગોસિટીનો વ્યાપ 80.6% છે, સી 282 વાય / એચ 63 ડી માટે કમ્પાઉન્ડ હેટરોઝાયગોસિટી 5.3% છે. C282Y હોમોઝાયગોસિટીનો પ્રવેશ પ્રયોગશાળા અથવા ક્લિનિકલ પ્રવેશની વ્યાખ્યાના આધારે બદલાય છે: તમામ સી 38 વા હોમોઝાયગોટિસના 50-282% સુધી આયર્ન ઓવરલોડ અને 10-33% વિકાસ કરે છે હિમોક્રોમેટોસિસકોઈક સમયે અસંતુલિત રોગ. સામાન્ય રીતે, અભ્યાસ પુરુષોમાં વધારે પ્રવેશ દર્શાવે છે.
* * વાર્ષિક ધોરણે પ.પૂ. મોનીટરીંગ ફેરીટિન અને ટ્રાન્સફરિન યોગ્ય પરામર્શ પછી સંતૃપ્તિ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ (ડીએનએ વિશ્લેષણ) (એચએફઇ માટે ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસ માર્ગદર્શિકા - હિમોક્રોમેટોસિસ 2010, ઇએએસએલ - યુરોપિયન એસોસિએશન ફોર ધ સ્ટડી ઓફ યકૃત).
