કાર્શ-ન્યુજબાઉર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમના લક્ષણો મુખ્યત્વે હાથ અને પગની વિકૃતિઓ છે. આગળ, બેકાબૂ આંખ ધ્રુજારી અને ગંભીર સ્ટ્રેબિસમસ લાક્ષણિક છે. બધા રોગનિવારક વિકલ્પો મુખ્યત્વે લક્ષણો પર આધારિત છે અને જન્મ પછી તરત જ સારવાર શરૂ થાય છે.

Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમ શું છે?

Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. તે સૌ પ્રથમ એક દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું નેત્ર ચિકિત્સક 1936 માં. તે પછી, તે વિયેનીઝ ઓર્થોપેડિસ્ટ હતા જેમણે 1962 માં ફરીથી તેનો ઉલ્લેખ કર્યો. તેણે ઘણી પેઢીઓ દરમિયાન એક કુટુંબનું અવલોકન કર્યું અને વ્યાપક જ્ઞાન એકત્ર કરવામાં સક્ષમ હતા. બે નિષ્ણાતોના નામ જે. કાર્શ અને એચ. ન્યુગેબાઉર છે. તેથી તેઓ માત્ર સંશોધક જ નહિ પણ ઉપનામ પણ હતા. આ રોગ વારસાગત ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. આનો અર્થ એ કે એક પણ ખામીયુક્ત જનીન Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમ ટ્રાન્સમિટ કરવા માટે પૂરતું છે. રોગગ્રસ્તનો વાહક જનીન પિતા અને માતા બંને હોઈ શકે છે. તે ફરજિયાત નથી કે આગામી સંતાનોને પણ રોગ થાય. ઘણીવાર તે પૌત્રો અથવા પૌત્ર-પૌત્રો છે જેઓ કાર્શ-ન્યુગેબાઉર સિન્ડ્રોમનો વારસો મેળવે છે.

કારણો

ગર્ભાધાન સમયે, તમામ જોડીઓ રંગસૂત્રો માતા-પિતાનું સંયોજન થાય છે અને રંગસૂત્રોનો એક જ સમૂહ સંપૂર્ણ સમૂહ બની જાય છે. માતા અને પિતા દરેકમાંથી એક સમાન રંગસૂત્ર જોડી બને છે. જો આ વારસાગત વાહકોમાંથી માત્ર એક જ કાર્શ-ન્યુગેબાઉર સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે, તો વિકલાંગ બાળકનો જન્મ થાય છે. બર્નડોર્ફર સિન્ડ્રોમમાં સમાન ચિત્ર જોવા મળે છે. આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ પણ છે અને તે ઉપરના ભાગની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે હોઠ અને હાથ અને પગ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

નવજાત શિશુના પ્રથમ રડતા પહેલા પણ વિકલાંગતા જોઈ શકાય છે. હાથ અને પગમાં ફાટના સ્વરૂપમાં હાથપગની ખામી અથવા આંગળી કરાર સ્પષ્ટ છે. વ્યક્તિગત અથવા બધી આંગળીઓની ગેરહાજરી પણ કલ્પનાશીલ છે. વધતી ઉંમર સાથે, આંખના લક્ષણો પણ દેખાય છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, તેઓ પ્રગટ થાય છે nystagmus. આ બેકાબૂ છે, આંખોની નિયમિતપણે રિકરિંગ હિલચાલ છે. અહીં સામેલ સ્નાયુઓ ફક્ત મર્યાદિત હદ સુધી સ્થિર થઈ શકે છે અથવા બિલકુલ નહીં અને આંખની કીકી સતત અને અસામાન્ય હલનચલનમાં હોય છે. હાથ-પગમાં ફાટ હોવાથી હાથપગનો સામાન્ય ઉપયોગ શક્ય નથી. વિભાજિત હાથ એક અથવા વધુ આંગળીઓની ગેરહાજરીને કારણે વિવિધ કાર્યાત્મક મર્યાદાઓમાં પરિણમી શકે છે. જો મધ્યમ આંગળી ખૂટે છે, પકડવું હજુ પણ શક્ય છે. બીજી બાજુ, જો માત્ર એક આંગળી હાજર છે, હાથ કોઈ કાર્ય કરી શકતો નથી. ફાટેલા પગના કિસ્સામાં, હાથપગનું કાર્ય પણ ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત અથવા બિનઉપયોગી છે. વ્યક્તિગત અંગૂઠા ખૂટે છે એટલું જ નહીં, પરંતુ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તેઓ પગ સાથે એટલા જોડાયેલા હોય છે કે તેમની હાજરી ભાગ્યે જ નોંધનીય હોય છે. જે શિશુઓ પાસે સહાયક ઉપકરણો નથી અને તેઓ વહેલા પ્રાપ્ત થતા નથી ઉપચાર ચાલવાનું શીખી શકતા નથી. ઊભા રહેવું પણ તેમના માટે સમસ્યા બની જાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

વિકૃત હાથ અને પગની શોધ જન્મ પછી તરત જ સ્પષ્ટ થાય છે. શિશુ મોટા પ્રમાણમાં વિકલાંગતા સાથે જન્મે છે. માતા-પિતા માટે આ માટે તૈયાર ન હોય તે અસામાન્ય નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વિકૃતિઓ પહેલેથી જ જોઈ શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. પછી માતાપિતા પાસે સમાપ્ત કરવાનો વિકલ્પ છે ગર્ભાવસ્થા. આ એક મુશ્કેલ નિર્ણય છે અને અસરગ્રસ્ત લોકોએ સહાનુભૂતિ ધરાવતા નિષ્ણાતો સાથે હોવા જોઈએ. કાર્શ-ન્યુગેબાઉર સિન્ડ્રોમ ફક્ત હાથ અને પગની વિકૃતિઓ જ દર્શાવતું નથી. ઘણીવાર આંખોને પણ અસર થાય છે. તેમના સ્નાયુઓ પછી અંદર નથી સંતુલન એકબીજાની સાથે. પછી પીડિત લોકો સામાન્ય રીતે સ્થિર થઈ શકતા નથી અને ગંભીર રીતે અશક્ત છે. સાથે લક્ષણ ઘટાડી શકાય છે એડ્સ જેમ કે ખાસ ચશ્મા અને/અથવા આંખના પેચ. નિસ્તેજવાદમાં, વિકલાંગ સતત બેકાબૂ ઝબકવાથી દૃશ્યમાન બને છે.

ગૂંચવણો

Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે સમગ્ર શરીરમાં ગંભીર વિકૃતિઓથી પીડાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, તે મુખ્યત્વે પગ અને હાથ છે જે આ વિકૃતિઓથી પ્રભાવિત થાય છે, પરિણામે દર્દીના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ આવે છે. નિયમ પ્રમાણે, જન્મ પછી તરત જ સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, જેથી સારવાર પણ સીધી શરૂ કરી શકાય. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે કહેવાતા વિભાજિત હાથ હોવું અસામાન્ય નથી. આ સાથે, રોજિંદા જીવનમાંથી વિવિધ હલનચલન હવે યોગ્ય રીતે કરી શકાતી નથી, જેથી હાથ સંપૂર્ણપણે બિનઉપયોગી બની જાય છે. તેવી જ રીતે, અંગૂઠા અથવા આંગળીઓ ગુમ થઈ શકે છે. ખોડખાંપણને લીધે, ખાસ કરીને બાળકો પીડિત અને ગુંડાગીરીથી પીડાય છે, જે કરી શકે છે લીડ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો માટે. તેવી જ રીતે, આ લક્ષણો દ્વારા બાળકનો વિકાસ ગંભીર રીતે મર્યાદિત અને વિલંબિત છે. જો જન્મ પહેલાં કાર્શ-ન્યુગેબાઉર સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત લોકો તેને સમાપ્ત કરવાનું વિચારી શકે છે. ગર્ભાવસ્થા અકાળે. આ માતા-પિતા માટે અવારનવાર માનસિક તકલીફમાં પરિણમતું નથી, જેને સારવારની જરૂર પડી શકે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અને ઉપચારની મદદથી જન્મ પછી લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઘટતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સગર્ભા સ્ત્રીએ તમામ તપાસ દરમિયાન હાજરી આપવી જોઈએ ગર્ભાવસ્થા. ઇમેજિંગ પરીક્ષણો ઘણીવાર વિઝ્યુઅલ ફેરફારો દર્શાવે છે જેમ કે સગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયા દરમિયાન કાર્શ-ન્યુગેબાઉર સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે. જો માતા-પિતા નિદાનને કારણે ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવા માંગતા હોય, તો વધુ તપાસ અને કાઉન્સેલિંગ સત્રોમાં ભાગ લેવો જરૂરી છે. જો સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન રોગની નોંધ લેવામાં આવતી નથી અથવા જો માતાપિતા તેની સામે નિર્ણય લે છે ગર્ભપાત બાળકમાં, નવજાતની વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ જન્મ પછી તરત જ આખા શરીર પર દેખાય છે. ઇનપેશન્ટ જન્મના કિસ્સામાં, પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓ અને બાળરોગ નિષ્ણાતો આગળ જરૂરી પગલાં લે છે. જો મિડવાઇફની હાજરી વિના ઘરે જન્મ થાય છે, તો જન્મ પછી તરત જ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો કે, કટોકટીના ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી માતા અને બાળક માટે શક્ય તેટલી ઝડપથી તબીબી સંભાળ પૂરી પાડી શકાય. Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમ એવી ગંભીર દ્રશ્ય વિચિત્રતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે હાથ, પગ અથવા સમગ્ર હાડપિંજર સિસ્ટમ અસરગ્રસ્ત છે. ઘણીવાર નવજાતની આંખો પહેલેથી જ ગંભીર રોગની હાજરી સૂચવે છે. ડૉક્ટરની મુલાકાત તાત્કાલિક જરૂરી છે જેથી શ્રેષ્ઠ ઉપચાર શરૂ કરી શકાય છે. વધુમાં, ઘણા કિસ્સાઓમાં માતાપિતાને મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળની જરૂર હોય છે. તેથી, જો બાળકની માતાને ભાવનાત્મક અથવા માનસિક સમસ્યાઓ હોય, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમની સારવારમાં મુખ્યત્વે લક્ષણોને દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. તેથી, ફિઝીયોથેરાપી જન્મ પછી તરત જ શરૂ થાય છે. આ રીતે કોન્ટ્રાક્ટ અટકાવવામાં આવે છે અને સામાન્ય છે રક્ત હાથ અને પગના પ્રવાહને પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે. બાળકો શીખે છે કે ભલે તેમની પાસે એક અથવા વધુ આંગળીઓ ખૂટે છે, તેઓ તેમના હાથમાં વસ્તુઓ પકડી શકે છે. ઓર્થોપેડિસ્ટની મુલાકાત મહત્વપૂર્ણ છે અને જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં પણ થવી જોઈએ. માતાપિતા સાથે મળીને, તે લખશે એડ્સ જે બાળક તેના પગનો ઉપયોગ કરી શકશે. બાદમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને હાથના કૃત્રિમ અંગો પણ પ્રદાન કરી શકાય છે. વિકૃતિની તીવ્રતાના આધારે, તે પણ શક્ય છે કે આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા બાંધવામાં આવશે. આંખના સ્નાયુઓની શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કેટલાક કિસ્સાઓમાં પ્રતિબંધિત દ્રષ્ટિ પણ સુધારી શકાય છે. તમામ હસ્તક્ષેપો ધ્યાનમાં લે છે કે કાર્શ-ન્યુગેબાઉર સિન્ડ્રોમ કેટલું ગંભીર છે. આમ, ત્યાં કોઈ સાર્વત્રિક નથી ઉપચાર.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. અદ્યતન તબીબી વિકલ્પો હોવા છતાં વર્તમાન પરિસ્થિતિઓમાં આ રોગનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. જો કે, કાનૂની નિયમો વૈજ્ઞાનિકો અને સંશોધકોને માનવમાં ફેરફાર કરવા માટે પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ. તેથી, દાક્તરો દર્દીના લક્ષણોની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ રોગ હાડપિંજર તંત્રની ગંભીર વિકૃતિ સાથે સંકળાયેલ હોવાથી, ગતિની શ્રેણીને સુધારવા માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, ત્યાં રોગનિવારક અભિગમો છે જેમાં દ્રષ્ટિને મજબૂત કરવાનો સમાવેશ થાય છે. સારવારનો ધ્યેય પુનઃપ્રાપ્તિ નથી પરંતુ જીવનની ગુણવત્તાનું ઑપ્ટિમાઇઝેશન છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિની દ્રષ્ટિને અનુરૂપ દ્રષ્ટિ લાવવી હંમેશા શક્ય નથી. વધુમાં, દરમિયાનગીરીઓ છતાં ઓપ્ટિકલ ખામીની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક કસરતો સૂચવવામાં આવે છે અને જન્મ પછી તરત જ લાગુ કરવામાં આવે છે. વિકૃતિઓ જેટલી ગંભીર હોય છે અને પછીની ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર થાય છે, રોગનો આગળનો કોર્સ ઓછો અનુકૂળ હોય છે. ઓપ્ટિકલ conspicuities કારણે તેમજ આરોગ્ય પ્રતિબંધો, ગૌણ રોગો થઈ શકે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પણ જોખમો સાથે સંકળાયેલા છે. અસરગ્રસ્ત લોકો લાગણીશીલ હોય છે તણાવ, જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં વધારાની તરફ દોરી જાય છે માનસિક બીમારી. દર્દી એકંદરે છે આરોગ્ય પૂર્વસૂચન કરતી વખતે સ્થિતિ ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે.

નિવારણ

નિવારક પગલાં ઉપલબ્ધ નથી. જો આ રોગ પરિવારમાં થાય છે, તો દરેક વ્યક્તિએ સંપૂર્ણ તપાસ કરવી જોઈએ. આ ખાસ કરીને કુટુંબના સભ્યો માટે સાચું છે કે જેઓ સંતાનપ્રાપ્તિ અથવા પ્રજનન વયના છે. આ રોગની જાણ કરવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ પહેલેથી જ પ્રસૂતિ ક્લિનિકમાં કરી શકાય છે. પછી રોગનો આગળનો કોર્સ ચોક્કસપણે દસ્તાવેજીકૃત થયેલ છે. આમ વૈજ્ઞાનિકો વારસાગત રોગ અંગે વધુ સંશોધન કરે તેવી શક્યતા છે. માત્ર ત્યારે જ તેઓ તમામ કારણોના તળિયે જઈ શકે છે અને તે જ સમયે વધુ સારા સારવાર વિકલ્પો વિકસાવી શકે છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જેઓ Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત હોય તેમની પાસે આફ્ટરકેર માટે કોઈ ખાસ વિકલ્પો હોતા નથી. અહીં, તેઓ મુખ્યત્વે રોગના વહેલા અને ઝડપી નિદાન પર નિર્ભર છે જેથી કરીને આગળ કોઈ જટિલતાઓ ઊભી ન થાય. પ્રારંભિક નિદાન હંમેશા આ રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે, જેથી પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત મોટાભાગના લોકો તેના પર નિર્ભર છે પગલાં of ફિઝીયોથેરાપી અને શારીરિક ઉપચાર લક્ષણોને યોગ્ય રીતે અને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે. તે જ સમયે, આ ઉપચારોમાંથી ઘણી કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે, જે સારવારને પ્રમાણિત કરે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કાર્શ-ન્યુગેબાઉર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પણ જરૂરી છે. આ કિસ્સામાં, બાળકને કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને ઓપરેશન પછી તેને સરળ રીતે લેવું જોઈએ. આગળનો કોર્સ રોગની ગંભીરતા પર ઘણો આધાર રાખે છે, જેથી કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાય નહીં. જો કે, બાળકોની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરીક્ષા અને પરામર્શ હંમેશા રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે થવો જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકો માટે સ્વ-સહાય વિકલ્પો ગંભીરપણે મર્યાદિત છે. દર્દીઓ અને પરિવારના સભ્યો કોઈપણ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે તબીબી સારવાર પર આધાર રાખે છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના લક્ષણો દ્વારા દૂર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી કસરતો, આ કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે. મોટે ભાગે, બાળક સલામત વાતાવરણમાં આ કસરતો કરવા માટે વધુ આરામદાયક હોય છે. કોઈપણ ગૂંચવણો અથવા નવા લક્ષણોને તાત્કાલિક ઉકેલવા માટે ઓર્થોપેડિસ્ટની નિયમિત મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. બાળકને નિયમિત પરીક્ષાઓમાં સાથે રાખવાની જવાબદારી માતાપિતાની છે. આંખોની ફરિયાદો સામાન્ય રીતે માત્ર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા ઉકેલી શકાય છે. સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો સાથે હોવાથી, સંબંધીઓ સાથેની ચર્ચાઓ ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. તે પણ અત્યંત જરૂરી છે કે બાળકને રોગ વિશે સંપૂર્ણ માહિતગાર કરવામાં આવે જેથી કરીને કોઈ પ્રશ્ન અનુત્તરિત ન રહે. Karsch-Neugebauer સિન્ડ્રોમમાં, અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક રોગના કોર્સ પર સમાન હકારાત્મક અસર કરી શકે છે, કારણ કે આ ઘણીવાર માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે.