પિયર્સન્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આનુવંશિક કારણો સાથે પિયર્સન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. આ રોગ કેટલાક તબીબી વ્યાવસાયિકોમાં પીઅર્સન રોગ તરીકે પણ ઓળખાય છે. વારસાગત રોગ કહેવાતા મિટોકondન્ડ્રિયોપેથીઓનો છે. પિયરસનનું સિંડ્રોમ મલ્ટિસિસ્ટમ સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે મિટોકondન્ડ્રિયલ ડીએનએને કાtionી નાખવાની લાક્ષણિકતા છે.

પીઅર્સન સિન્ડ્રોમ શું છે?

પીઅર્સન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ રજૂ કરે છે જે વસ્તીમાં ખૂબ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. આજની તારીખમાં, તબીબી સાહિત્યમાં પિયર્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓના માત્ર સો કેસો જ જાણે છે. તેથી, પીઅર્સન સિન્ડ્રોમની આવર્તન 1: 1,000,000 કરતા ઓછી હોવાનો અંદાજ છે. અગાઉના નિરીક્ષણો અને દર્દીઓના અભ્યાસ વિશ્વસનીય પુરાવા પૂરા પાડે છે કે પીઅર્સન સિન્ડ્રોમ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં પણ એટલી જ સંભાવના છે.

કારણો

મૂળભૂત રીતે, પિયર્સન સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે. તદનુસાર, આનુવંશિક પરિવર્તનની વિશિષ્ટ અભિવ્યક્તિઓ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા લોકો માટે જવાબદાર છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ રોગ મલ્ટિસિસ્ટમ સિન્ડ્રોમ રજૂ કરે છે. પીઅર્સન સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય કારણ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએમાં આનુવંશિક પરિવર્તન છે. અમુક પરિવર્તનને લીધે આનુવંશિક માહિતીના વિકાસમાં ભૂલો થાય છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીઅર્સન સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાનો વિકાસ કરે છે, જે સામાન્ય રીતે જન્મથી જ સ્પષ્ટ થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પિયરસન સિન્ડ્રોમ વિવિધ ફરિયાદો અને લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે, જે કેટલાક દર્દીઓમાં તેમના સંયોજન અને તીવ્રતામાં સારી રીતે બદલાઈ શકે છે. જો કે, ચોક્કસ સંકેતોનો લાક્ષણિક સંગઠન રોગ તરફ ધ્યાન આપે છે. પિઅર્સનના સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો શિશુઓમાં પહેલેથી જ દેખાય છે. આ કિસ્સામાં, રોગગ્રસ્ત બાળકો કહેવાતા સિડોરોબ્લાસ્ટિકથી પીડાય છે એનિમિયા પ્રત્યાવર્તન પ્રકારનો. તેથી, તેમાંના કેટલાક રક્તસ્રાવ પર આધારિત છે. આ ઉપરાંત, કેટલીકવાર પેનસtopટોપેનિઆ તેમજ સ્વાદુપિંડનું ફાઇબ્રોસિસ હાજર લક્ષણો છે. અમુક સંજોગોમાં અસરગ્રસ્ત બાળકો એક્સ્ટ્રોઇનથી પીડાય છે સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા. પરિણામે, ઝાડા ક્રોનિક કોર્સ સાથે અસામાન્ય નથી. આ ઉપરાંત, પીઅર્સનના સિન્ડ્રોમવાળા કેટલાક દર્દીઓ લેક્ટિક વિકસાવે છે એસિડિસિસ ક્યાં તો તૂટક તૂટક અથવા સતત અભ્યાસક્રમ સાથે. આ ઉપરાંત, પિયર્સનનું સિન્ડ્રોમ કેટલીક વખત કિડની જેવા અસંખ્ય અવયવોને અસર કરે છે, હૃદય, યકૃત, અને બરોળ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હોર્મોનલ સિસ્ટમ પણ આ રોગથી પ્રભાવિત છે. જ્યારે યકૃત પીઅર્સન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત છે, સાયટોલિસીસ, હિપેટોમેગલી જેવા લક્ષણો, તેમજ કોલેસ્ટિસિસ સામાન્ય રીતે થાય છે. જ્યારે કિડનીને અસર થાય છે, ત્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ એમિનોએસિડુરિયા તેમજ ટ્યુબ્યુલોપથી પીડાય છે. કેટલાક વ્યક્તિઓ પીઅર્સનના સિન્ડ્રોમના પરિણામે બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓના ધીમા વિકાસને દર્શાવે છે. અસંખ્ય કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો ખાસ કરીને સંવેદનશીલ હોય છે ચેપી રોગો. પરિણામે, પીઅરસન સિન્ડ્રોમના પરિણામે અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુઓ અને શિશુઓનો મોટો હિસ્સો મૃત્યુ પામે છે. હયાત દર્દીઓમાં તેમના આગળના જીવન દરમ્યાન લે સિન્ડ્રોમ, કેર્ન્સ-સાયરે સિન્ડ્રોમ અને માઇટોકondન્ડ્રિયોપેથી થવાનું જોખમ વધારે છે. બાદમાંની ઘટના ઘણીવાર મ્યોપથી અને ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયા સાથે સંકળાયેલી છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

પીઅરસન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બાળરોગ અને વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે. રોગની વિરલતાને ધ્યાનમાં રાખીને, નિદાન લાંબી પ્રક્રિયામાં વિકસી શકે છે. રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો સામાન્ય રીતે જન્મ પછી જ સઘન પરીક્ષાઓને જન્મ આપે છે માંદા બાળક. વિવિધ પરીક્ષા તકનીકોની મદદથી, શક્ય રોગોનું સ્પેક્ટ્રમ વધુને વધુ સંકુચિત કરવામાં આવે છે. પ્રયોગશાળા રક્ત ખાસ કરીને પરીક્ષણો પીઅર્સનના સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં નોંધપાત્ર ફાળો આપે છે. પીઅર્સન સિન્ડ્રોમના વિશ્વસનીય નિદાન માટેના નિર્ણાયક પરિબળ એ મુખ્યત્વે મિટોકondન્ડ્રિયલ ડીએનએના એકલ કા .ી નાખવાની તપાસ છે. વધુમાં, ની એક સમીયર મજ્જા સામાન્ય રીતે નિદાન માટે વપરાય છે. પ્રૂફર્સનું કહેવાતું વેક્યુલાઇઝેશન એરિથ્રોસાઇટ્સ અને ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ શોધી શકાય છે. આ ઉપરાંત, બર્લિનર બ્લુ સાથે એક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા સિડરobબ્લાસ્ટ્સના ચોક્કસ સ્વરૂપો ઓળખી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ મનુષ્યમાં છૂટાછવાયા દેખાય છે. ચિકિત્સકો GRACILE સિન્ડ્રોમને ધ્યાનમાં લે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ના ભાગ રૂપે વિભેદક નિદાન.

ગૂંચવણો

પિયર્સન રોગના કારણે દર્દીઓ વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો અનુભવે છે. આ કિસ્સામાં, આ ખૂબ જ નાની ઉંમરે થઈ શકે છે અને કિડનીને અસર કરી શકે છે, હૃદય, અને યકૃત. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, તેઓ લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. કિડની ખાસ કરીને સમસ્યાઓ લીડ થી રેનલ અપૂર્ણતા, દર્દીઓ પ્રત્યારોપણ પર આધારિત અથવા બનાવે છે ડાયાલિસિસ. તદુપરાંત, પીઅરસન રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો અને મર્યાદિત છે. ભાગ્યે જ નહીં, આ રોગ દર્દીમાં વિકાસલક્ષી વિકારો તરફ દોરી જાય છે. બાળકો ઓછી બુદ્ધિથી પીડાય છે અને માનસિક પણ મંદબુદ્ધિ. તેવી જ રીતે, પિયર્સન રોગ માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જતું નથી અથવા હતાશા દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓમાં. આ રોગની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. જો કે, કેટલીક ફરિયાદો દવાઓ અથવા ઉપચારની સહાયથી મર્યાદિત કરી શકાય છે. જો કે, પીઅરસન રોગ કોઈ પણ સંજોગોમાં દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે, જેથી તેઓ નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગના પ્રથમ સંકેતો નવજાત અવધિમાં દેખાય છે. ઘણા અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં, લક્ષણોની પદ્ધતિ જન્મ પછી તરત જ વિકસે છે, સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ તબીબી પરીક્ષાઓને જન્મ આપે છે. પરિણામે, બાળરોગ ચિકિત્સકો સામાન્ય રીતે નવજાત ચેકઅપ દરમિયાન નોંધ લે છે કે ક્રિયા જરૂરી છે. પીઅરસન રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે, તેથી ક્લિનિકલ ચિત્ર મોટા ભાગે ઘણા તબીબી વ્યાવસાયિકો માટે અજાણ છે. આ કારણોસર, નિષ્ણાતની નિશ્ચિતપણે સલાહ લેવી જોઈએ. પરિવારમાં પહેલેથી જ જાણીતા પીઅર્સન રોગની આનુવંશિક વલણ લગભગ ક્યારેય નથી. આ કિસ્સામાં, માતાપિતાએ બાળકના જન્મ પહેલાં જ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ડિલિવરી પછી પીઅર્સન રોગની શંકા છે, તો માતાપિતાએ શક્ય તેટલી વહેલી તકે નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. યુવાન પીડિતો પણ આવા લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે રેનલ નિષ્ફળતા or યકૃત નિષ્ફળતા, જે કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર વધારો કરવા માટે, સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ થવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

પિઅર્સન સિન્ડ્રોમ, આનુવંશિક રીતે થતાં રોગ તરીકે, માત્ર કારણભૂત રીતે નહીં, રોગનિવારક ઉપચાર કરી શકાય છે. લક્ષણોની સારવારમાં મુખ્યત્વે સમાવેશ થાય છે એન્ટીબાયોટીક્સ માટે ચેપી રોગો અથવા સારવાર માટે રક્તસ્રાવ એનિમિયા. કેટલાક દર્દીઓને પદાર્થો મળે છે જે સપોર્ટ કરે છે સ્વાદુપિંડનું કાર્ય. આંતરસ્ત્રાવીય વિકાર સંતુલન યોગ્ય તબીબી એજન્ટો સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે. પીઅર્સનના સિન્ડ્રોમની લાંબા ગાળાની સારવાર માટે, સ્ટેમ સેલના ઉપયોગ પર હાલમાં સંશોધન અધ્યયન ચાલુ છે ઉપચાર. એનિમિયા સાથે પણ સારવાર મળી શકે વહીવટ ડ્રગ એરિથોપોએટિન. પીઅર્સનના સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે નબળું છે. ઘણા દર્દીઓ યકૃતના કાર્યમાં નિષ્ફળતા અથવા ત્રણ વર્ષની વયે મૃત્યુ પામે છે સડો કહે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જીવનના પ્રથમ વર્ષોથી બચી જાય છે, તો પિયરસનના સિન્ડ્રોમના લક્ષણો બદલાય છે. એનિમિયા જેવી ફરિયાદો ઘણીવાર ઓછી થાય છે, જ્યારે ન્યુરોલોજીકલ મુશ્કેલીઓ વધી જાય છે. કેટલાક દર્દીઓ વધારાના લક્ષણો પણ વિકસાવે છે, જેમ કે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પીઅર્સન રોગનું નિદાન પ્રમાણમાં નબળું છે. ઘણા બાળકો આ રોગના પરિણામે મૃત્યુ પામે છે. બ્લડ ઝેર અને અંગ નિષ્ફળતા ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ છે. આરોગ્ય ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે ત્રણ વર્ષની વયે બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. બીમાર બાળકો પર ડોકટરો દ્વારા દેખરેખ રાખવી આવશ્યક છે, જે તેમના જીવનની ગુણવત્તાને તીવ્ર મર્યાદિત કરે છે. માતાપિતા અને સંબંધીઓ માટે, બાળકની માંદગીનો અર્થ એક મહાન ભાવનાત્મક ભાર છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગનિવારક સંભાળ જરૂરી છે. રોગનિવારક ઉપચાર ગંભીર ગૂંચવણો અને બાળકના મૃત્યુમાં વિલંબ કરી શકે છે. ફક્ત કેટલાક કિસ્સાઓમાં પીડિત લોકો કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી પહોંચે છે. કિસ્સાઓમાં જ્યાં સ્થિતિ જીવલેણ નથી, પીડિતો પછીથી અન્ય પરિસ્થિતિઓમાં વિકાસ કરે છે જેમ કે કેર્ન્સ-સાયરે સિન્ડ્રોમ. ટી 14484 સી પરિવર્તન વધુ સારી પૂર્વસૂચન આપે છે, જેમ કે વાયરસ જે થાય છે તેની આંશિક સારવાર કરી શકાય છે. પિયરસન રોગમાં, દર્દીની પુન recoveryપ્રાપ્તિની કોઈ સંભાવના નથી. આયુષ્ય મોટા પ્રમાણમાં ઓછું થયું છે અને સુખાકારી મર્યાદિત છે. વર્તમાન સાબિત સ્ટેમ સેલ ઉપચાર ભવિષ્યમાં ઇલાજ શક્ય બનાવશે. નિદાનની તસવીર અને બાળકના બંધારણને લગતા ચાર્જ નિષ્ણાત દ્વારા ચોક્કસ પૂર્વસૂચન કરવામાં આવે છે.

નિવારણ

વારસાગત રોગ તરીકે પિયર્સન સિન્ડ્રોમ હાલમાં રોકી શકાતો નથી. હાલમાં, નિવારણના વિકલ્પો આનુવંશિક રોગો મનુષ્યમાં સફળતાપૂર્વક લાગુ થવા માટે પૂરતા સંશોધન અને પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યાં નથી.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પિયરસન રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે ખૂબ ઓછા અને ખૂબ મર્યાદિત વિકલ્પો હોય છે અથવા પગલાં સીધી સંભાળ માટે. મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણોની વધુ ઘટનાઓ અટકાવવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વહેલી તકે ચિકિત્સકને જોવું જોઈએ. સ્વ-ઉપચાર થવાની સંભાવના પણ નથી. સંતાનપ્રાપ્તિની ઇચ્છા હોય તો, સંતાનોમાં રોગની પુનરાવૃત્તિ અટકાવવા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. આ રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે વહીવટ વિવિધ દવાઓ. દર્દીઓએ હંમેશાં યોગ્ય ડોઝ અને નિયમિત સેવન તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ જેથી લક્ષણોને યોગ્ય રીતે અને કાયમી ધોરણે પ્રતિકાર કરવામાં આવે. લેતી વખતે એન્ટીબાયોટીક્સ, એ નોંધવું જોઇએ કે તેઓ સાથે ન હોવા જોઈએ આલ્કોહોલ. તદુપરાંત, પિયર્સન રોગમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને તપાસ કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. રોગથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. માહિતીની આપલે કરવી અસામાન્ય નથી, જે દર્દીનું દૈનિક જીવન સરળ બનાવી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, પીઅર્સન રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

પીઅર્સન રોગ દર્દીને આત્મ-સહાય માટેના થોડા વિકલ્પો સાથે છોડી દે છે. આ રોગ અસાધ્ય છે અને અસંખ્ય ફરિયાદો સાથે સંકળાયેલ છે. રોજિંદા જીવનની સંસ્થાની સ્થિતિને ધ્યાનમાં રાખીને થવું જોઈએ આરોગ્ય તેમજ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની શક્યતાઓ. વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે તબીબી ભલામણોનું પાલન કરવું જોઈએ. હાનિકારક પદાર્થોથી બચવું મહત્વપૂર્ણ છે. નો વપરાશ નિકોટીન, દવાઓ or આલ્કોહોલ થી સંપૂર્ણપણે પરેજી થવી જોઈએ. તેઓ અંગને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અથવા લક્ષણોમાં વધારો કરી શકે છે. સંતુલિત, વિટામિનસમૃદ્ધ અને સ્વસ્થ આહાર તેમજ સજીવને ટેકો આપે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. આ રોગ ગંભીર કેસોમાં અકાળ મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે, તેથી બિનજરૂરી જોખમો લેવાનું ટાળવું જોઈએ. જીવનના આનંદને પ્રોત્સાહન આપવું છે અને જીવનની ગુણવત્તાને .પ્ટિમાઇઝ કરવી જોઈએ. સંબંધીઓને વિનંતી કરવામાં આવે છે કે તેઓ પોતાની જાતે મદદ કરે જેથી તેઓ બીમાર વ્યક્તિને સારી રીતે ટેકો આપી શકે અને તે જ સમયે તેમની સુખાકારી માટે પૂરતું ધ્યાન આપે. તેઓ દર્દીના જીવનમાં એક મહત્વપૂર્ણ ટેકો છે અને તેથી તેમના પોતાના પર પણ ધ્યાન આપવું જોઈએ આરોગ્ય વિચારણા કરતી વખતે. રોગનો સામનો કરવા માટે સ્થિર વાતાવરણ મહત્વપૂર્ણ છે. સ્વ-સહાય જૂથો અથવા ઇન્ટરનેટ ફોરમમાં વિનિમય સુખદ મળી શકે છે. આરોગ્યને પ્રોત્સાહન આપવા માટે મદદ માટે ટીપ્સ અને સલાહ ત્યાં આપી શકાય છે.