રીટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

1966 માં, તબીબી ડ doctorક્ટર પ્રો. ડ Dr.. એન્ડ્રેસ રેટ્ટે એક દુર્લભ અને અગાઉ અજ્ unknownાત ડિસઓર્ડર શોધી કા thatી હતી, જે લગભગ છોકરીઓને અસર કરે છે. આ બિમારી, જે ગંભીર માનસિક અને શારિરીક અપંગતાનું કારણ બને છે, તેમના નામ પછી રેટ સિન્ડ્રોમ રાખવામાં આવ્યું હતું.

રીટ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

રીટ સિન્ડ્રોમ એ એક્સ રંગસૂત્ર પરની આનુવંશિક ખામી છે. આ રોગ ખૂબ જ હળવાથી ખૂબ જ ગંભીર સુધી ખૂબ જ અલગ અભ્યાસક્રમો લઈ શકે છે. આ રોગ શરૂઆતમાં પોતાને વિકાસની વિકૃતિઓ તરીકે પ્રગટ કરે છે બાળપણ. સામાન્ય રીતે સામાન્ય પછી ગર્ભાવસ્થા અને જન્મ, જીવનના પ્રથમ મહિના સામાન્ય છે. તેઓ અન્ય બાળકોની જેમ વિકાસ પામે છે જેમને રોગ નથી થતો. જીવનના સાતમા મહિના અને જીવનના બીજા વર્ષ વચ્ચે, રેટ સિન્ડ્રોમ બાળકો શરૂઆતમાં સંપૂર્ણ વિકાસલક્ષી ધરપકડ દર્શાવે છે. આ તબક્કા પછી, વાણી અથવા હાથની ગતિવિધિઓ જેવી પહેલેથી શીખી ગયેલી ક્ષમતાઓ ફરીથી વિકાસ પામે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો તેના લક્ષણો બતાવવાનું શરૂ કરે છે ઓટીઝમ અને વિવિધ ચળવળની વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. સાથે માનસિક મંદબુદ્ધિ, વાઈના હુમલા અને હિલચાલની બીમારીઓ અવલોકન કરી શકાય છે. રીટ સિન્ડ્રોમની ચળવળ પ્રથાઓ મુખ્યત્વે પુનરાવર્તિત હાથની હલનચલન છે જે હાથ ધોવાની હિલચાલની યાદ અપાવે છે.

કારણો

રેટ સિન્ડ્રોમના કારણો જનીનોમાં રહે છે. ખામી એ X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે અને શરૂઆતમાં બંને પુરુષ અને સ્ત્રી એમ્બ્રોયોમાં થાય છે કલ્પના. જો કે, પુરુષ ગર્ભ લગભગ હંમેશા મૃત્યુ પામે છે, તેથી ખામી લગભગ માત્ર છોકરીઓમાં થાય છે. ખામી હંમેશાં પિતાથી બાળકમાં પસાર થતી હોય છે. દર વર્ષે, લગભગ પચાસ છોકરીઓ જર્મનીમાં રેટ સિન્ડ્રોમથી જન્મે છે. ખામીયુક્ત જનીન યુએસએમાં સ્ટેનફોર્ડ યુનિવર્સિટીના ન્યુરોજેનેટિસ્ટ ડો. હુડા ઝુગી દ્વારા 1983 માં મળી હતી. માત્ર ત્યારબાદ જ આનુવંશિક પરિક્ષણ દ્વારા અને ફક્ત લક્ષણો દ્વારા જ રોગના કારણને ઓળખવું શક્ય નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રેટ સિડ્રોમ એ એક રોગ છે જે પ્રારંભમાં થાય છે બાળપણ. તે સામાન્ય રીતે છોકરીઓને અસર કરે છે. આ રોગ પછી માનવામાં આવે છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, છોકરીઓમાં સૌથી સામાન્ય અપંગતા. જન્મ પછીના લગભગ છ મહિના સુધી, વિકાસ સંપૂર્ણપણે સામાન્ય છે. છઠ્ઠા મહિનાથી, વિકાસ શરૂઆતમાં અટકી પડ્યો હોય તેવું લાગે છે. તે પછી, વિકાસ પાછો આવે છે. પહેલેથી પ્રાપ્ત કરેલ મોટર કુશળતા ખોવાઈ ગઈ છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળકો લાંબા સમય સુધી તેમના હાથનો ઉપયોગ કેવી રીતે કરવો તે જાણતા નથી. કારણ કે બાળકો તેમના માતાપિતા પ્રત્યે ભાવનાત્મક જોડાણ ગુમાવે છે, રીટ સિન્ડ્રોમ તેની સાથે તીવ્ર સમાનતા દર્શાવે છે ઓટીઝમ. ભાષાકીય વિકાસ વિલંબિત થાય છે અથવા સંપૂર્ણ રીતે બંધ થાય છે. જો કે, વ્યક્તિગત શબ્દોનો ઉચ્ચારણ ઘણીવાર શક્ય છે. બધી અસરગ્રસ્ત છોકરીઓ ચાલવાનું શીખતી નથી. ચળવળ સામાન્ય રીતે ફક્ત બહારની સહાયથી જ શક્ય બને છે અને તે સ્થિર અને વિશાળ પગવાળા દેખાય છે. લગભગ ત્રણ વર્ષની વયે, isticટિસ્ટિક ગુણો ફરીથી ઘટી જાય છે અને ભાવનાત્મક રૂચિ ફરીથી સેટ થાય છે. બાળકો વાતચીત કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. રોગ દરમિયાન, મોટા પ્રમાણમાં હાડપિંજરની ગેરરીતિ, આંચકી અને પાચન સમસ્યાઓ થાય છે. મરકીના હુમલા ચાર વર્ષની વયે થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવન દરમ્યાન ગંભીરપણે અક્ષમ રહે છે અને ચોવીસ કલાક સંભાળની જરૂર રહે છે.

નિદાન અને કોર્સ

રેટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન હંમેશાં મુશ્કેલ હોય છે કારણ કે બાળકો શરૂઆતમાં સામાન્ય રીતે વિકાસ કરે છે. જો આનુવંશિક ખામી અંગે કોઈ ચોક્કસ શંકા નથી, તો કોઈ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવતું નથી, જે પ્રારંભિક રીટ સિન્ડ્રોમને વહેલા શોધવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. જો આ રોગનું નિદાન આનુવંશિક પરિક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવતું નથી, તો તે લક્ષણોના આધારે શક્ય છે. પહેલેથી શીખી કુશળતાનું રીગ્રેસન જીવનના સાતમા મહિનાથી શરૂ થાય છે. પહેલાથી વર્ણવેલ લક્ષણો ઉપરાંત, ઘટાડો ખોપરી રોગ દરમિયાન, વૃદ્ધિ અવલોકન કરી શકાય છે, જે જીવનના પાંચમા મહિના અને જીવનના ચોથા વર્ષની વચ્ચે શરૂ થઈ શકે છે. જ્ognાનાત્મક ક્ષતિની degreeંચી ડિગ્રી પણ છે અને ક્યાં તો સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાની અક્ષમતા અથવા વિશાળ પગવાળા અને અસ્થિર ગાઇટ. લક્ષણો પર આધારિત નિદાન ઘણીવાર બે અને પાંચ વર્ષની વય સુધી થતું નથી. વધારાના લક્ષણોમાં sleepંઘની ખલેલ શામેલ હોઈ શકે છે, કરોડરજ્જુને લગતું (કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓ), વાઈના હુમલા, રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ અને વિકાસમાં ઘટાડો

ગૂંચવણો

રીટ સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો ખૂબ તીવ્ર વિકાસલક્ષી મર્યાદાઓ અને વિકારોથી પીડાય છે. એક નિયમ મુજબ, વૃદ્ધિ પણ આ કિસ્સામાં વ્યગ્ર છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો પણ પીડાય છે ટૂંકા કદ. તદુપરાંત, ગંભીર માનસિકતા છે મંદબુદ્ધિ. ખાસ કરીને બાળકોમાં ત્રાસ આપવી અથવા ગુંડાગીરી થાય છે, જેથી દર્દીઓ પણ માનસિક ફરિયાદોનો ભોગ બને છે. તેઓ હંમેશાં તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય છે અને તે તેની જાતે જ સામનો કરી શકતા નથી. વાણી વિકાર રેટ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં પણ છે અને તેમાં ખલેલ સાથે છે સંકલન અને એકાગ્રતા. તદુપરાંત, દર્દીઓ ઘણીવાર પીડાય છે ગાઇટ ડિસઓર્ડર. માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ રેટ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે, જેથી તેઓ માનસિક વિકાર અને મૂડથી પણ પીડાય છે. કારણ કોઈ કારણ નથી ઉપચાર સિન્ડ્રોમ માટે, ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. ખાસ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. રેટ સિન્ડ્રોમના કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી. દુર્ભાગ્યે, સિન્ડ્રોમ રોકી શકાતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

રીટ સિન્ડ્રોમમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી, તેથી આ સ્થિતિ કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટર દ્વારા સારવાર લેવી જ જોઇએ. તેમ છતાં, ફક્ત એક નિ sympશુલ્ક રોગનિવારક ઉપચાર જ કરી શકાય છે, કારણ કે રીટ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચિહ્નો બતાવે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ડાઉન સિન્ડ્રોમ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચિહ્નો બતાવે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ ઓટીઝમ. તદુપરાંત, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આંચકી દર્શાવે છે અથવા તીવ્ર પાચક અગવડતા અનુભવે છે તો તબીબી સારવાર પણ લેવી આવશ્યક છે. રેટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન બાળ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. આગળ, તેમ છતાં, રેટ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની સારવાર માટે વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા સારવાર જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

રીટ સિન્ડ્રોમની સારવાર રોગનિવારક છે. આનો અર્થ એ છે કે રોગ સાથે સંકળાયેલી વ્યક્તિગત ફરિયાદોની સારવાર કરવાની માત્ર સંભાવના છે. આ રોગ માટે જ હજી સુધી કોઈ ઇલાજ નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક ખામી છે. લક્ષણો તેમની પ્રકૃતિ અને તીવ્રતામાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાઇ શકે છે, દરેક નથી ઉપચાર દરેક દર્દી માટે યોગ્ય છે. આ ઉપચાર ઉપસ્થિત ચિકિત્સકની સલાહ લીધા પછી કરવામાં આવે છે. રેટ સિન્ડ્રોમમાં નીચેના ઉપચાર વિકલ્પો સામાન્ય છે, પરંતુ વ્યક્તિગત કેસોમાં તે સંપૂર્ણપણે અનુચિત હોઈ શકે નહીં. ફિઝિયોથેરાપી ચળવળની ખોટને ઓછામાં ઓછી અંશત compens સરભર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. ચળવળના દાખલાની પ્રેક્ટિસ અને સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી ગતિશીલતા જાળવવામાં મદદ કરી શકે છે. ઉપચારાત્મક સવારી માટેનો અન્ય શબ્દ હિપ્પોથેરાપી છે. એક તરફ, ઘોડેસવારી આત્મવિશ્વાસ તેમજ અન્યમાં વિશ્વાસને મજબૂત બનાવે છે. તદુપરાંત, પ્રાણીઓની નિકટતા જાતે જ ખાધવાળા લોકો પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. વધુમાં, ઉપચાર ની ભાવનાને મજબૂત બનાવે છે સંતુલન, જે ઘણી વાર રેટ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં ખલેલ પહોંચાડે છે. આ ઉપરાંત, હિપ્પોથેરાપીને આરામદાયક અસર હોવાનું કહેવામાં આવે છે. માં વ્યવસાયિક ઉપચાર, મોટર કુશળતા રોજિંદા જીવનમાં વધુ સ્વતંત્રતા સુનિશ્ચિત કરવા માટે તાલીમ આપવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે જ્યારે ખાવું. એવી અન્ય ઉપાયો પણ છે જે રેટ સિન્ડ્રોમમાં ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે આની હંમેશા ચર્ચા થવી જ જોઇએ.

નિવારણ

રેટ સિન્ડ્રોમનું નિવારણ ભાગ્યે જ શક્ય છે. પહેલા ફક્ત માતાપિતાની આનુવંશિક પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થા અથવા પ્રિનેટલ ટેસ્ટ બાળક (ગર્ભાશયમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ), બાળક રેટ સિન્ડ્રોમ વિકસાવી શકે છે કે કેમ તે વિશેની માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કોઈ લક્ષણો બતાવતા નથી ત્યારે પણ એક્સ રંગસૂત્ર પરના પરિવર્તન થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે માતાપિતાની આનુવંશિક પરીક્ષણ અથવા પ્રિનેટલ પરીક્ષા ન તો બાળક ખરેખર રીટ સિન્ડ્રોમ વિકસાવશે કે કેમ તે વિશે નિશ્ચિતતા સાથે માહિતી આપી શકશે નહીં. પહેલાથી જ આ રોગ ધરાવતા બાળકમાં પુનરાવર્તનનું જોખમ પણ ઓછું છે.

અનુવર્તી

અસરગ્રસ્ત પરિવારો માટે રીટ સિન્ડ્રોમ એક મોટો પડકાર છે. રીટ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે કાયમી સંભાળ આપવી આવશ્યક છે, કારણ કે તેઓ ગંભીર શારીરિક અને માનસિક મર્યાદાઓથી પીડાય છે. અપંગોની જરૂરિયાતોને પહોંચી વળવા પર્યાવરણની રચના કરવી જોઈએ. આમાં યોગ્ય શૌચાલય સુવિધાઓ, સીડી લિફ્ટ અને તમામ શામેલ છે પગલાં જે રોજિંદા જીવનને શક્ય તેટલું સરળ બનાવે છે માંદા બાળક. આ અકસ્માતોનું વધતું જોખમ પણ ઘટાડે છે. રેટ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોનું સામાજિક વર્તન કેટલીકવાર ગંભીર પ્રતિબંધિત હોવાથી, ખાસમાં પ્લેસમેન્ટ કિન્ડરગાર્ટન આગ્રહણીય છે. ચોક્કસ ઉંમરે, સ્વ-સહાય જૂથમાં હાજરી પણ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. નિયમિત અને લક્ષ્યાંકિત ફિઝીયોથેરાપી પ્રતિબંધિત ગતિશીલતા સુધારે છે. સહાયક કસરતો દ્વારા નબળી વિકસિત વાણી ક્ષમતાને પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે. રોગનિવારક સપોર્ટ માતાપિતાને પણ રાહત આપે છે અને તેની સાથે વ્યવહાર કરવામાં સરળતા કરવામાં મદદ કરે છે માંદા બાળક. તે જ સમયે, તબીબી દેખરેખ હંમેશા જરૂરી છે. શ્રેષ્ઠ ઉપચારની ખાતરી કરવા માટે, માતાપિતાને ડાયરી બનાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે જેમાં પ્રગતિ અને નવી બનતી ફરિયાદો માંદા બાળક રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે. રીટ સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત વયે પણ શ્રેષ્ઠ સંભાળની જરૂર રહે છે. એસોસિયેશન રેટ સિન્ડ્રોમ જર્મની અસરગ્રસ્ત પરિવારોને માહિતીની આપલે અને વર્તમાન સારવાર વિકલ્પો વિશે શીખવાની તક આપે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

રીટ સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકોમાં ગંભીર શારીરિક અને માનસિક વિકલાંગતા હોય છે. માતાપિતાએ બાળક માટે કાયમી સંભાળ આપવી આવશ્યક છે. ઘરમાં, અપંગ-સુલભ શૌચાલયો ઇન્સ્ટોલ કરવા આવશ્યક છે, સીડી લિફ્ટ્સ ઇન્સ્ટોલ કરવી આવશ્યક છે, અને અન્ય પગલાં બાળકને સામાન્ય દૈનિક જીવન જીવવા દેવા માટે લેવું આવશ્યક છે. યોગ્ય અનુકૂલન અકસ્માતોનું જોખમ પણ ઘટાડશે. રીટ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોએ વિશેષમાં જવું જોઈએ કિન્ડરગાર્ટન નાની ઉંમરે, આદર્શ રીતે અન્ય અસરગ્રસ્ત બાળકો સાથે, જેથી પ્રતિબંધિત સામાજિક વર્તનને અસરકારક રીતે વળતર મળી શકે. આ ઉપરાંત, સ્વ-સહાય જૂથમાં ભાગ લેવો એ એક સારો વિચાર છે. પ્રતિબંધિત શારીરિક ચળવળની ક્ષમતાને વિશિષ્ટ દ્વારા પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. સહાયતા સંચાર દ્વારા વાણીના વિકાસના અભાવને પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે. રિટ સિન્ડ્રોમ એ અસરગ્રસ્ત બધા માટે એક મહાન પડકાર છે. માતાપિતાને રાહત આપવા અને માંદા બાળકના નિયંત્રણમાં સુધારણા માટે રોગનિવારક સહાયક આવશ્યક છે. તબીબી દેખરેખ સાથે હંમેશાં જરૂરી છે. માતાપિતાએ ડાયરી રાખવી શ્રેષ્ઠ છે જેમાં તેઓ પ્રગતિ અને કોઈપણ ફરિયાદોની નોંધ લે છે. આ માહિતીના આધારે, ઉપચારને optimપ્ટિમાઇઝ કરી શકાય છે. રીટ સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત વયનાને હજી પણ કાળજીની જરૂર છે અને જો શક્ય હોય તો અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે માહિતીની આપલે કરવી જોઈએ. એસોસિયેશન રેટ સિન્ડ્રોમ ડutsશચલેન્ડ ઇવી અસરગ્રસ્ત પરિવારો માટે વિવિધ પ્રોજેક્ટ્સ પ્રદાન કરે છે અને સારવારના વર્તમાન વિકલ્પો પર માહિતી પ્રદાન કરે છે.