જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99).
- હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા - soટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સના જૂથનું સામૂહિક નામ, જેના પરિણામે એમિનો એસિડની સાંદ્રતામાં વધારો થાય છે. હોમોસિસ્ટીન માં રક્ત અને પેશાબમાં હોમોસિસ્ટીન, જે સમાન લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે માર્ફન સિન્ડ્રોમ.
- ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (XXY) - ગોનોસોમ (સેક્સ રંગસૂત્રો) પુરૂષ જાતિની અસાધારણતા, જે પ્રાથમિક હાયપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ હાયપોફંક્શન) તરફ દોરી જાય છે; અહીં tallંચા કદ લાંબા ટ્યુબ્યુલરની વૃદ્ધિમાં વધારો થવાને કારણે હાડકાં / મોટા હાથ/પગ સાથે, પરંતુ નાના વડા.
- માર્ફન સિન્ડ્રોમ - આનુવંશિક રોગ કે જે ઓટોસોમલ-પ્રબળ બંને વારસામાં મળી શકે છે અથવા છૂટાછવાયા રીતે થાય છે (નવા પરિવર્તન તરીકે); પ્રણાલીગત સંયોજક પેશી રોગ, જે મુખ્યત્વે દ્વારા નોંધપાત્ર છે tallંચા કદ, સ્પાઈડર-લીંબાઇનેસ અને હાયપરરેક્સ્ટેબિલીટી સાંધા; આ દર્દીઓમાં 75% એ એન્યુરિઝમ (પેથોલોજીકલ (રોગવિજ્ologicalાનવિષયક) ધમની દિવાલનું મણકા).
- સોટોસ સિન્ડ્રોમ - જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ મોટે ભાગે સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન દ્વારા છૂટાછવાયા રૂપે બનતું હોય છે, ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા અપ્રિય વારસા સાથેના પ્રસંગોપાત પારિવારિક કિસ્સાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા છે; અભિવ્યક્તિની ઉંમર એ નવજાતનો સમયગાળો છે: જન્મથી શરીરની ઝડપી વૃદ્ધિ, વયની તુલનામાં અદ્યતન હાડકાની ઉંમર, મેક્રોસેફાલી (અપ્રમાણસર ખોપરીનો પરિઘ) અને મોટર, જ્ઞાનાત્મક અને ભાષાના વિકાસની ધીમી ચિહ્નિત; somatomedin વધે છે
- ટોટલ લિપોડિસ્ટ્રોફી, જન્મજાત - દુર્લભ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર એડીપોઝ પેશી અંગના આંશિક અથવા સંપૂર્ણ બગાડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; વંશપરંપરાગત સ્વરૂપ ચરબી અને કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની વિકૃતિઓ, તેમજ સ્નાયુઓની હાયપરટ્રોફી અને ઝડપી વૃદ્ધિ સાથે સંકળાયેલું છે.
અંતocસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90).
- બાળપણની સ્થૂળતા - તરુણાવસ્થાની શરૂઆતમાં મોટી; પુખ્તાવસ્થામાં સામાન્ય કદનું વલણ ધરાવે છે કારણ કે એપિફિસીલ સાંધા (વૃદ્ધિ પ્લેટો) ના વહેલા બંધ થવાને કારણે
- એક્રોમેગ્લી - વૃદ્ધિના વધુ ઉત્પાદનને કારણે હોર્મોન્સ (માનવ વૃદ્ધિ હોર્મોન (HGH), GH; સોમેટોટ્રોપીન; અગ્રવર્તી કફોત્પાદક લોબ (HVL) માં સોમેટોટ્રોપિક હોર્મોન (એસટીએચ)), પ્રમાણસર ગીગાન્ટિઝમ (કફોત્પાદક ગીગાન્ટિઝમ; ઉચ્ચાર tallંચા કદ; દર્દીઓ ઘણીવાર > 2 મીટરની ઊંચાઈ સુધી પહોંચે છે) માં થાય છે બાળપણ એપિફિસીલ બંધ થતાં પહેલાં સાંધા (વૃદ્ધિ પ્લેટો). પુખ્ત વયના લોકોમાં, એટલે કે શારીરિક વૃદ્ધિ પૂર્ણ થયા પછી, એસટીએચનું વધુ પડતું ઉત્પાદન ફક્ત તેના પર જ દેખાય છે. વડા, એકરસ (ઉપર જુઓ) અને આંતરડાના અંગો (પેટના અંગો).
- ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડની ઉણપ:
- પારિવારિક ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડની ઉણપ; દુર્લભ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર; લક્ષણો: હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (નીચા રક્ત ખાંડ), આંચકી, વધારો ત્વચા પિગમેન્ટેશન, અને અલગ કિસ્સાઓમાં ઊંચા કદ અથવા અદ્યતન હાડકાની ઉંમર.
- પારિવારિક ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ પ્રતિકાર (પ્રાથમિક કોર્ટિસોલ પ્રતિકાર); ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ રીસેપ્ટરની ખામીને કારણે હાઇપરકોર્ટિસોલિઝમના લક્ષણો વિના હાઇપરકોર્ટિસોલિઝમનું દુર્લભ કારણ; સિમ્પ્ટોમેટોલોજી: ACTH સ્તરમાં વધારો થવાના પરિણામે એન્ડ્રોજેન્સ અને મિનરલોકોર્ટિકોઇડ્સની અતિશયતા
- હાઇપરથાઇરોડિઝમ (હાયપરથાઇરોઇડિઝમ) - સામાન્ય રીતે વૃદ્ધિમાં વધારો, અદ્યતન હાડકાની ઉંમર અને અકાળ ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસ (અકાળે ઓસિફિકેશન એક અથવા વધુ ક્રેનિયલ સ્યુચરનું; સતત સાથે હાઇપરથાઇરોઇડિઝમ) બાળકો અને કિશોરોમાં.
- હાયપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ અપૂર્ણતા) – ગોનાડલ અપૂર્ણતાની શરૂઆત પર આધારિત લક્ષણો (તરુણાવસ્થા પહેલા અથવા પછી); સામાન્ય ગોનાડલ વિકાસની ગેરહાજરીમાં, તરુણાવસ્થા ન આવી શકે → વિલંબિત હાડપિંજરની પરિપક્વતા, લાંબા સમય સુધી વૃદ્ધિનો સમયગાળો અને સતત શરીરના સરેરાશથી ઉપરના કદ (આઘાતજનક રીતે લાંબા પગ); છોકરાઓ eunuchenid physiognomy દર્શાવે છે, એટલે કે. દાઢી વૃદ્ધિનો અભાવ, બાલિશ (ઊંચો) અવાજ, લંબાઈમાં મજબૂત વૃદ્ધિ, તેમજ હાઈપોપ્લાસ્ટિક વૃષણ (નાના અંડકોષ) અને નાના શિશ્ન.
- પ્યુબર્ટાસ પ્રેકૉક્સ (અકાળ તરુણાવસ્થા) - ત્વરિત લંબાઈની વૃદ્ધિ સહિત, ઘણીવાર નોંધપાત્ર રીતે અદ્યતન હાડકાની પરિપક્વતા સાથે; પુખ્તાવસ્થામાં એપિફિસીલના વહેલા બંધ થવાને કારણે તે નાનું સાંધા.
નિયોપ્લાઝમ્સ (C00-D48)
- કફોત્પાદક (હાયપોફિસિસ) અને એક્સ્ટ્રાપીટ્યુટરી (કાર્સિનોઇડ, સ્વાદુપિંડ (સ્વાદુપિંડ), નાના સેલ કાર્સિનોમાના STH-ઉત્પાદક ગાંઠો ફેફસા, મૂત્રપિંડ પાસેની ફેયોક્રોમોસાયટોમા).
આગળ
- બંધારણીય (પારિવારિક) ઉચ્ચ વૃદ્ધિ
