આર્ટસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આર્ટસ સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે, અગાઉના તારણો મુજબ, અત્યંત દુર્લભ છે. માત્ર થોડા પરિવારોમાં જ આર્ટસ સિન્ડ્રોમ હોવાનું જાણીતું છે. આર્ટ સિન્ડ્રોમ જન્મથી જ અસ્તિત્વ ધરાવે છે અને તેના આનુવંશિક કારણો છે. રોગના મુખ્ય લક્ષણોમાં અશક્ત સુનાવણી, અટેક્સિયા અને સમાવેશ થાય છે ઓપ્ટિક એટ્રોફી.

આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ સમાનાર્થી શબ્દો અને સંક્ષેપ MRXS 18 અને MRX Arts દ્વારા ઓળખાય છે. આર્ટ્સ, એક ન્યુરોલોજીસ્ટ, પ્રથમ વર્ણવેલ સ્થિતિ નેધરલેન્ડમાં 1993 માં. આર્ટસ સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને હાલમાં તેનો વ્યાપ 1:1,000,000 કરતા ઓછો હોવાનો અંદાજ છે. હાલમાં, માત્ર થોડા જ પરિવારોને આર્ટસ સિન્ડ્રોમ હોવાનું જાણવા મળે છે. એક પરિવારમાં, પાંચ પેઢીથી વધુના સંબંધીઓમાં આ રોગ જોવા મળ્યો હતો. આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ વારસાના એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ મોડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મૂળભૂત રીતે, આર્ટસ સિન્ડ્રોમ એ ગંભીર લક્ષણો અને મોટે ભાગે જીવલેણ કોર્સ સાથેનો ગંભીર રોગ છે. આર્ટસ સિન્ડ્રોમનું એક વિશિષ્ટ લક્ષણ એટેક્સિયા છે, જે ઉપલા અને નીચલા બંને અંગોમાં પ્રગટ થાય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મજાત હાયપોટોનિયાથી પીડાય છે. વધુમાં, દર્દીઓમાં સુનાવણી નબળી છે, બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ સરેરાશથી ઓછી છે, અને ત્યાં છે ઓપ્ટિક એટ્રોફી. નોંધપાત્ર એ છે કે જાતિઓમાં રોગનો અલગ કોર્સ. ઉદાહરણ તરીકે, આર્ટસ સિન્ડ્રોમ સ્ત્રી દર્દીઓ કરતાં પુરુષોમાં વધુ ગંભીર છે. અસરગ્રસ્ત છોકરાઓ સામાન્ય રીતે અત્યંત સંવેદનશીલ હોય છે ચેપી રોગો, જેના પરિણામે તેઓ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં મૃત્યુ પામે છે. તેનાથી વિપરિત, સ્ત્રી દર્દીઓમાં આ રોગ ઘણીવાર હળવાથી એસિમ્પ્ટોટિક હોય છે. આ રોગ ધરાવતા લોકોમાં સ્નાયુઓની સ્વર સામાન્ય રીતે ઓછી થાય છે. આંતરિક કાનની રચનામાં અસાધારણતાના પરિણામે ક્ષતિગ્રસ્ત સુનાવણી થાય છે. આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓના સામાન્ય શારીરિક અને બૌદ્ધિક વિકાસમાં સામાન્ય રીતે વિલંબ થાય છે. પુરૂષ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ક્રમશઃ શરૂઆતમાં તેમની દ્રષ્ટિ ગુમાવે છે બાળપણ ઓપ્ટિક તરીકે ચેતા અધોગતિ

કારણો

આર્ટસ સિન્ડ્રોમ PRPS1 પર આનુવંશિક પરિવર્તનથી પરિણમે છે જનીન. ખાસ કરીને, જનીન locus Xq22.3 ફેરફારોથી પ્રભાવિત છે. ના પરિણામે જનીન પરિવર્તન, રાઇબોઝ ફોસ્ફેટ ડિફોસ્ફોકિનેઝ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં સમાન ઘટાડો રોસેનબર્ગ-ચ્યુટોરિયન સિન્ડ્રોમ અને DFNX1 x-લિંક્ડ બહેરાશમાં પણ જોવા મળે છે. આર્ટસ સિન્ડ્રોમના વારસાની રીત એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આર્ટ સિન્ડ્રોમ દર્દીઓમાં શરૂઆતમાં દેખાય છે બાળપણ. અસરગ્રસ્ત બાળકના જાતિના આધારે નોંધપાત્ર તફાવત છે. છોકરીઓમાં, આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ કેટલીકવાર લક્ષણો વિના સંપૂર્ણપણે પ્રગતિ કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્ત્રી દર્દીઓ પુખ્તાવસ્થામાં સાંભળવાની ખોટ અનુભવે છે. જો કે, ઘણીવાર આ એકમાત્ર લક્ષણ છે. આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ છોકરાઓમાં વધુ ગંભીર છે. આ રોગ પહેલેથી જ ટોડલર્સ અથવા શિશુઓમાં વિકસે છે. મોટર કૌશલ્યનો વિકાસ સામાન્ય કરતાં ધીમો હોય છે, અને બાળકોની બુદ્ધિ પણ ઘણી ઓછી થઈ જાય છે. અન્ય લક્ષણોમાં એટેક્સિયાનો સમાવેશ થાય છે, બહેરાશ, કારણે દ્રષ્ટિ ગુમાવવી ઓપ્ટિક એટ્રોફી, અને ઘટાડો સ્નાયુ ટોન. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો ક્વાડ્રિપ્લેજિયાથી પીડાય છે. પુરૂષ દર્દીઓ ચેપ માટે મજબૂત રીતે વધેલી સંવેદનશીલતા દર્શાવે છે. આ મુખ્યત્વે શ્વસન અંગો અને વાયુમાર્ગોને અસર કરે છે. આ વારંવારના પરિણામે ચેપી રોગો અને તેમની ગૂંચવણો, રોગગ્રસ્ત છોકરાઓ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં મૃત્યુ પામે છે.

નિદાન

આર્ટસ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે વિરલ માટેના વિશિષ્ટ કેન્દ્રમાં પર્યાપ્ત નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે. આનુવંશિક રોગો. પ્રથમ, અસરગ્રસ્ત શિશુ અથવા નવું ચાલવા શીખતું બાળક અને સંભાળ રાખનારાઓ સાથે ઇતિહાસ લેવામાં આવે છે. બતાવેલ લક્ષણો, તેમની શરૂઆત અને નજીકના સંબંધીઓમાં રોગના સંભવિત કેસો અહીં મહત્વપૂર્ણ છે. ચિકિત્સક માટે મુખ્ય મુશ્કેલી એ સમાન લક્ષણોવાળા અન્ય રોગોથી આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને અલગ પાડવાનું છે. કારણ કે આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે, સમાન રોગો સાથે મૂંઝવણનું જોખમ વધારે છે. નિદાન એક તરફ ક્લિનિકલ લક્ષણો પર અને બીજી તરફ આનુવંશિક વિશ્લેષણ પર આધારિત છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ હોવાથી, વિશ્વસનીય નિદાન માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી છે. દર્દીના જનીનોનું લેબોરેટરી વિશ્લેષણ PRPS1 જનીન પર જવાબદાર પરિવર્તનો દર્શાવે છે.

ગૂંચવણો

આર્ટસ સિન્ડ્રોમની ગૂંચવણો દર્દીના લિંગ પર ખૂબ આધાર રાખે છે અને વધુ વારંવાર થાય છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. એક નિયમ તરીકે, છોકરીઓમાં ગૂંચવણો ભાગ્યે જ થાય છે. જો કે, આમાં મોટી ઉંમરે સાંભળવાની ક્ષતિ સામેલ હોઈ શકે છે. તે ઉપરાંત, અન્ય કોઈ જટિલતાઓ થતી નથી. આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમથી છોકરાઓ વધુ પ્રભાવિત થાય છે. મોટાભાગના પુરૂષ બાળકોમાં, ફાઇન મોટર કૌશલ્ય અને કુલ મોટર કૌશલ્ય ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે. બહેરાશ પણ થાય છે, પરંતુ નાની ઉંમરે. આંખોને પણ નુકસાન થઈ શકે છે. ઘણા દર્દીઓ ફરિયાદ કરે છે પીડા સ્નાયુઓમાં. આર્ટસ સિન્ડ્રોમવાળા છોકરાઓને ચેપ લાગવાની સંભાવના છે અને તેઓ નબળા પડી ગયા છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ મૃત્યુનું કારણ બને છે બાળપણ વિવિધ ચેપ અને બળતરાને કારણે. સિન્ડ્રોમની ચોક્કસ સારવાર શક્ય નથી. જો કે, લક્ષણોનો સામનો કરવો શક્ય છે. આ કિસ્સામાં, ચેપની સંવેદનશીલતા ઘટાડવા માટે, ખાસ કરીને બાળપણમાં છોકરાઓમાં સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. આ સારવાર સફળ થશે કે કેમ તેની આગાહી કરી શકાતી નથી. તેવી જ રીતે, ગૂંચવણો અને અન્ય લક્ષણો જીવનમાં પાછળથી આવી શકે છે જે બાળપણમાં પ્રભાવિત થઈ શકતા નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો આર્ટસ સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ હોવાથી, માતાપિતા જેઓ પોતે આ રોગથી પીડાય છે તેઓએ ક્લિનિકલ માપદંડ પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ બાળકમાં બુદ્ધિમાં ઘટાડો જોવા મળે છે અને ચેપનું વલણ વધે છે, તો તે આર્ટસ સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે. અન્ય ચેતવણી ચિહ્નોમાં વધારો શામેલ છે બહેરાશ, વિલંબિત મોટર વિકાસ અને સ્નાયુ ટોન ઘટાડો. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાલ્યાવસ્થામાં દેખાય છે અને તે ગંભીરતાનું સૂચક છે સ્થિતિ. ભલે તે આર્ટસ સિન્ડ્રોમ હોય કે અન્ય જનીન પરિવર્તન દુર્લભ માટે વિશેષતા કેન્દ્રમાં નક્કી કરી શકાય છે. આનુવંશિક રોગો. આર્ટસ સિન્ડ્રોમના નિદાનવાળા દર્દીઓએ યોગ્ય ચિકિત્સકનો નિયમિત સંપર્ક કરવો જોઈએ. અસામાન્ય લક્ષણો અથવા ખાસ કરીને ગંભીર ફરિયાદોને નિષ્ણાત ક્લિનિકમાં સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર કરવી જોઈએ. વધારાની ગૂંચવણો ઊભી થઈ શકે છે, ખાસ કરીને પછીના જીવનમાં, જેને તબીબી ધ્યાનની જરૂર હોય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

મૂળભૂત રીતે, આર્ટસ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર હાલના સમયે શક્ય નથી. તેથી, માત્ર શક્યતા ઉપચાર આર્ટસ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરવા અને આ રીતે રોગગ્રસ્ત દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે. દવાની સારવાર મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, બાળપણમાં પુરૂષ દર્દીઓમાં વારંવાર થતા તીવ્ર ચેપને દૂર કરવામાં. બનાવવું પણ જરૂરી છે આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત પરિવારો માટે ઉપલબ્ધ. પુરૂષ દર્દીઓમાં, આર્ટસ સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન ખૂબ પ્રતિકૂળ છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માત્ર અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં જ બાળપણમાં જ જીવી શકે છે. તેથી, પર્યાપ્ત ઉપશામક કાળજી બાળકો માટે પણ નોંધપાત્ર છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આર્ટસ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર અથવા સંપૂર્ણ ઉપચાર દવાની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર શક્ય નથી. જો કે, લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે, જે થઈ શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો. સામાન્ય રીતે, પુરૂષ દર્દીઓ કરતાં સ્ત્રી દર્દીઓમાં પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ હોય છે. આમ, સ્ત્રી દર્દીઓ માટે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા દરમિયાન બિલકુલ અથવા માત્ર નાના લક્ષણો દેખાતા નથી તે અસામાન્ય નથી. પુખ્તાવસ્થામાં, જો કે, ત્યાં એક જોખમ છે કે તેઓ તેમની સુનાવણી ગુમાવશે. ઘણા પુરૂષ દર્દીઓમાં, એકંદર મોટર કૌશલ્ય અને દંડ મોટર કૌશલ્યોની સ્પષ્ટ મર્યાદા હોય છે. વધુમાં, ચેપ માટે સંવેદનશીલતા વધી છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના ઘણા ચેપના પરિણામે બાળપણમાં મૃત્યુ પામે છે. ને નુકસાન થવાનું જોખમ પણ છે ઓપ્ટિક ચેતા અને દ્રષ્ટિનું આંશિક અથવા સંપૂર્ણ નુકશાન. પર્યાપ્ત સારવાર વિના, પૂર્વસૂચન કોઈપણ કિસ્સામાં પ્રતિકૂળ છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દવાનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક દ્વારા લાંબા સમય સુધી હલનચલન કરવાની ક્ષમતા જાળવી શકાય છે પગલાં. જે માતાપિતાને શંકા છે કે તેમના બાળકને આર્ટસ સિન્ડ્રોમથી અસર થઈ શકે છે તેઓએ શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેમના બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. તે શું નક્કી કરી શકે છે પગલાં ચોક્કસ કિસ્સામાં શરૂ કરવા માટે.

નિવારણ

આર્ટસ સિન્ડ્રોમના નિવારણની હજુ સુધી કોઈ શક્યતા નથી. તેમના સંબંધીઓમાં રોગના કેસો ધરાવતા પરિવારો પાસે ફક્ત શોધવાનો વિકલ્પ હોય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન દરમિયાન. એકવાર નિદાન થયા પછી, આર્ટસ સિન્ડ્રોમના કેટલાક લક્ષણોને યોગ્ય લક્ષણોની સારવારનો ઉપયોગ કરીને આંશિક રીતે દૂર કરી શકાય છે. પગલાં.

અનુવર્તી

કારણ કે આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં મૃત્યુ પામે છે, કોઈ ફોલો-અપ કાળજી જરૂરી નથી. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા અને સંબંધીઓને સામાન્ય રીતે માનસિક સહાયની જરૂર હોય છે. આ સ્ટ્રોક ભાગ્ય ના સંદર્ભમાં મારફતે કામ કરી શકાય છે આઘાત ઉપચાર અને અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે ચર્ચામાં. વધુમાં, રોગનું કારણ નક્કી કરવું આવશ્યક છે. ઘણીવાર ડૉક્ટર આનુવંશિક તપાસનો આદેશ આપે છે અને તે દરમિયાન તે નક્કી કરે છે કે જનીન પરિવર્તન કયા રોગ સાથે થયું છે. માતાપિતાએ શોધવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ જો નવું ગર્ભાવસ્થા આયોજન છે. ફોલો-અપ સંભાળમાં કસરત અને વિક્ષેપ જેવા સામાન્ય પગલાંનો પણ સમાવેશ થાય છે. ખાસ કરીને બાળકના જન્મ અને મૃત્યુ પછીના પ્રથમ દિવસો અને અઠવાડિયામાં, સંબંધીઓને ઘણીવાર વિક્ષેપ શોધવાનું મુશ્કેલ લાગે છે. એક ચિકિત્સક અહીં સહાય પ્રદાન કરી શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો શાંત તૈયારીઓ સૂચવી શકે છે. કયા પગલાં ઉપયોગી છે તે વિગતવાર વ્યક્તિગત પરિસ્થિતિ પર આધાર રાખે છે અને હંમેશા જવાબદાર ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. રોગનો જીવલેણ અભ્યાસક્રમ અપેક્ષિત હોવાથી, પ્રથમ દિવસો અને અઠવાડિયામાં વધુ સારી રીતે જીવવા માટે બાળકના જન્મ પહેલાં જ પ્રારંભિક પગલાં લઈ શકાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે આર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અંતર્ગતની સારવાર માટે સ્વ-સહાય પગલાં લઈ શકતા નથી. સ્થિતિ. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારો લક્ષણોને દૂર કરવામાં અને રોજિંદા જીવનમાં રોગ સાથે સંકળાયેલ મર્યાદાઓને વધુ સારી રીતે સંચાલિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર અટેક્સિયાથી પીડાય છે, એટલે કે માં ખલેલ સંકલન હલનચલન, જે હાથ અને પગમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે અને બોલવાની ક્ષમતાને પણ બગાડી શકે છે. અટાક્સિયાની તીવ્રતા પર આધાર રાખીને, જો કે, દર્દીઓ વાંસ, અન્ય વૉકિંગનો ઉપયોગ કરી શકે છે એડ્સ અથવા તેમની ગતિશીલતા જાળવવા માટે વ્હીલચેર, ઓછામાં ઓછા અમુક અંશે. બાથટબ માટે દાદરની લિફ્ટ અને ખાસ ઉપકરણો દર્દીની પોતાની ચાર દીવાલોમાં હિલચાલની સ્વતંત્રતા વધારી શકે છે અને તેને શક્ય તેટલી સ્વતંત્ર રીતે જીવવા માટે સક્ષમ બનાવી શકે છે. વધુમાં, ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે સંકલન કુશળતા કિસ્સામાં વાણી વિકાર, પ્રારંભિક તબક્કે સ્પીચ થેરાપિસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ. નિયમિત, લક્ષિત ભાષણ કસરતો વાણી ક્ષમતાને સુધારી શકે છે. વધુમાં, આર્ટસ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત ઘણા બાળકોની બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ સરેરાશથી નીચેના સ્તરે વિકસિત થાય છે. તેથી અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ આ રોગ વિશે શિક્ષકો અને શિક્ષકોને જાણ કરવી જોઈએ. વધુમાં, શક્ય તેટલી વહેલી તકે કોઈ વિશેષ શાળા અથવા અન્ય યોગ્ય સંસ્થામાં સ્થળની વ્યવસ્થા કરવી જરૂરી છે જે અસરગ્રસ્ત બાળકને શ્રેષ્ઠ સહાય પૂરી પાડશે.