માઇક્રોએરે વિશ્લેષણ/એરે-સીજીએચ (તુલનાત્મક જીનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન) એ પ્રમાણમાં નવી આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ છે જેને "ઉચ્ચ-રીઝોલ્યુશન" તરીકે વર્ણવી શકાય છે. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ" તેનો ઉપયોગ ચોક્કસ જનીનોની પ્રવૃત્તિને ઓળખવા અને માપવા માટે થાય છે.
એરે CGH (= તુલનાત્મક જિનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન) ના સંદર્ભમાં, સમગ્ર જિનોમની નકલ નંબર ફેરફારો માટે તપાસ કરવામાં આવે છે (ડીએનએ સિક્વન્સને કાઢી નાખવું/ખોટવું, ડુપ્લિકેશન/ચોક્કસ ક્રમનું બમણું થવું). આ પ્રક્રિયામાં, સ્થાનિકીકરણમાં ફેરફાર વિશે નિવેદનો આપવાનું શક્ય નથી, શું જીનોમનો વધારાનો વિભાગ ડુપ્લિકેટ થયો છે, અથવા બિંદુ પરિવર્તન (જનીન મ્યુટેશન જો માત્ર એક ન્યુક્લીક આધાર પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે), પરંતુ માત્ર નકલ નંબર વિશેના નિવેદનો અથવા વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, નાના કાઢી નાખવા (ડીએનએ ક્રમની એક અથવા વધુ આધાર જોડીની ખોટ) જે ફક્ત એક જનીન.
સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)
- માનસિક વિકલાંગતાની સ્પષ્ટતા
- ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા (ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા)
- ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમમાંથી વિકૃતિઓ
- બહુવિધ ખોડખાંપણ
પ્રક્રિયા
સામગ્રીની જરૂર છે
- હેપરિન લોહી (ઓછામાં ઓછું 1-2 મિલી)
દર્દીની તૈયારી
- જરૂરી નથી
વિક્ષેપકારક પરિબળો
- કંઈ જાણીતું નથી
પ્રયોગશાળા પદ્ધતિ
માઇક્રોએરે (ચિપ) માં, વિવિધ ડીએનએ પ્રોબ્સ કે જે રંગસૂત્ર પર ચોક્કસ ડીએનએ સાઇટ્સ સાથે જોડાઈ શકે છે તે પરીક્ષણ સપાટી પરના નિર્ધારિત ક્ષેત્રો પર લાગુ કરવામાં આવે છે, જેને હાઇબ્રિડાઇઝેશન કહેવામાં આવે છે.
અરે CGH (= તુલનાત્મક જીનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન) માં દર્દીના ડીએનએની સંદર્ભ નમૂના સાથે સરખામણીનો સમાવેશ થાય છે. તંદુરસ્ત નિયંત્રણ વ્યક્તિના ડીએનએને આ હેતુ માટે અલગ ફ્લોરોસન્ટ ડાઇ સાથે લેબલ કરવામાં આવે છે. જો બંને નમૂનાના નકલ નંબરો મેળ ખાય છે, તો મિશ્ર રંગ પ્રાપ્ત થાય છે.
માઈક્રોએરે વિશ્લેષણના અન્ય સ્વરૂપોમાં, સંદર્ભ નમૂનાની તુલનામાં ફ્લોરોસેન્સ સિગ્નલની વિવિધ તીવ્રતા દ્વારા નકલ નંબરના વિચલનો (નાના કાઢી નાખવા અથવા નાના ડુપ્લિકેશન) શોધવામાં આવે છે. વિશ્લેષણ તમામ પદ્ધતિઓ માટે ડિજિટલ રીતે કરવામાં આવે છે.
