મલ્ટીપલ એપિફિઝલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્લિનિકલ શબ્દ મલ્ટીપલ એપિફિસિયલ ડિસપ્લેસિયાનો ઉપયોગ દવામાં લાંબા ટ્યુબ્યુલરના સંયુક્ત છેડા પરની અસાધારણતાનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. હાડકાં. પ્રોટીન-કોડિંગ જનીનોમાં પરિવર્તનો અસાધારણતા માટે જવાબદાર હોવાનું જણાય છે. થેરપી દરેક અસરગ્રસ્ત સંયુક્ત સપાટીને સંરેખિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

મલ્ટીપલ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયા શું છે?

એપિફિસીલ રોગો એ લાંબા લાંબા સાંધાના છેડાના રોગો છે હાડકાં. એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયાના વિજાતીય રોગ જૂથમાં, આ સંયુક્ત છેડા અસાધારણતા દર્શાવે છે. ગ્રોથ ડિસઓર્ડર એપિફિસિસની અસામાન્ય વૃદ્ધિનું કારણ બને છે. આ ઘટનાને ફેરબેંક રોગ અથવા રિબિંગ-મુલર રોગ પણ કહેવામાં આવે છે. આ રોગ ગૌણ વૃદ્ધિ વિકૃતિઓથી સંબંધિત છે અને વિવિધ અભિવ્યક્તિઓમાં રંગસૂત્ર પરિવર્તનનું પરિણામ છે. હિપ્સ અને પગની એપિફિસિસ ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત છે. રોગનો વ્યાપ 1:20,000 છે. રોગોના વિજાતીય જૂથમાંથી, EDM1નો અત્યાર સુધીનો શ્રેષ્ઠ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. આ પેટા પ્રકાર ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસાગત છે. જો કે, એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયાના જૂથમાં ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો પણ કલ્પનાશીલ છે. રોગોના આ જૂથમાંથી કેટલાક વિશેષ સ્વરૂપોમાંનું એક ફેમોરલ એપિફિસિસનું મેયર ડિસપ્લેસિયા છે. આજ સુધી રોગ જૂથની નિષ્કર્ષ તપાસ કરવામાં આવી નથી.

કારણો

બહુવિધ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયાનું કારણ આનુવંશિક સામગ્રીમાં રહેલું છે. વિવિધ જનીનોના પરિવર્તનો વૃદ્ધિ વિકૃતિઓને ઉત્તેજિત કરે છે. EDM1 માટે, COMP ના મ્યુટેશન જનીન કારણ તરીકે દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા છે. આ જનીન ઓલિગોમેરિક માટે કોડ્સ કોમલાસ્થિ મેટ્રિક્સ પ્રોટીન. મ્યુટેશનને કારણે પ્રોટીનની રચના અસામાન્ય છે. તેની કાર્યક્ષમતા પીડાય છે અને અસ્થિ મેટ્રિક્સનું માળખું ખલેલ પહોંચે છે. અન્ય તમામ EMD પ્રકારો તેમના કારણ તરીકે ઓછા વિગતમાં દસ્તાવેજીકૃત થયેલ છે. પરીવર્તન COL9A2 જનીનોમાં દેખાય છે જનીન લોકસ 1p33-p32.2, જનીન લોકસ 9q3 પર COL20A13.3, લોકસ 3p2-p24 પર MATN23, અને લોકસ 9q1 પર COL6A13. આમ, તમામ સ્વરૂપોમાં, નું પરિવર્તન પ્રોટીન એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલરનું એન્કોડિંગ કોમલાસ્થિ મેટ્રિક્સ હાજર છે. પછીનું પરિવર્તન એ છે કોલેજેન IX અસામાન્યતા. EDM નું અંતિમ અને વધુ અસાધારણ સ્વરૂપ જનીન લોકસ 26q2-q5 પર SLC32A33.1 જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે. સ્વયંસંચાલિત પ્રભાવશાળી વારસો પ્રમાણભૂત છે. ઓટોસોમલ રીસેસીવ સ્વરૂપો ઓછા સામાન્ય છે. મોટાભાગના ઇટીઓપેથોજેનેસિસ અસ્પષ્ટ રહે છે. અનુમાન એ છે કે પ્રોટીઓગ્લાયકેન્સના પ્રોટીન ભાગોનું પરિવહન ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આમ, પ્રોટીન મોઇટી રફ એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમમાંથી ગોલ્ગી ઉપકરણમાં સ્થળાંતર કરવામાં અસમર્થ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મલ્ટીપલ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયા જીવનના વિવિધ તબક્કામાં વ્યક્ત કરી શકાય છે. શરૂઆતમાં બાળપણ, મોટાભાગના દર્દીઓ હજુ પણ એસિમ્પટમેટિક છે. epiphyseal રોગના પ્રથમ ચિહ્નો સંધિવા છે સાંધાનો દુખાવો. બહુવિધમાં પ્રીઆર્થ્રોટિક ફેરફારો સાંધા સમય જતાં ચળવળની મર્યાદાનું કારણ બને છે. ચાલવાની વિક્ષેપ જેમ કે ચાલતા ચાલતા ચાલવું એ રોગની લાક્ષણિકતા છે. માધ્યમ ટૂંકા કદ સમાન લાક્ષણિકતા હોઈ શકે છે. વાસ્તવિક કારણ પર આધાર રાખીને, વધારાના લક્ષણો સાથે સંયોજનમાં બહુવિધ એપિફિસીલ જખમ હાજર છે. ઉદાહરણ તરીકે, બહુવિધ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયા હવે સાથે સંકળાયેલ છે મ્યોપિયા. બહેરાશ અને ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા સમાન રીતે વારંવાર રોગોના વિજાતીય જૂથ સાથે સંકળાયેલા છે. ડિસપ્લેસિયા મુખ્યત્વે હિપને અસર કરે છે અને પગની ઘૂંટી સાંધા. પીડા માંથી ફેલાય છે સાંધા સંધિવાથી આખા શરીરમાં.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મલ્ટિપલ એપિફિસિયલ ડિસપ્લેસિયાનું નિદાન રેડિયોગ્રાફ પરના ચિહ્નોની ઓળખ પર આધાર રાખે છે. ઇતિહાસ ચિકિત્સકને રેડિયોગ્રાફિક ઇમેજિંગ કરવા માટે પૂછે છે. એક્સ-રે વિવિધ લાંબા ગાળાના એપિફિસિસમાં સપ્રમાણ-દેખાવતા ફેરફારો દર્શાવે છે હાડકાં. એપિફિસીલ ન્યુક્લી વિલંબિત દેખાય છે, નાના અને ટુકડા છે. અસાધારણ સાંધાના છેડા બનાવવા માટે મુખ્ય અને ગૌણ ન્યુક્લી ફ્યુઝ થાય છે. આ ફ્યુઝન વૃદ્ધિમાં વિક્ષેપ અને અક્ષોના વિચલનોનું કારણ બને છે, આમ સંધિવાને લગતા ફેરફારોનું કારણ બને છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ જનીન પરિવર્તનના પુરાવા પ્રદાન કરી શકે છે. મલ્ટિપલ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયાનો કોર્સ કારણભૂત પરિવર્તન, નિદાનનો સમય અને સારવારની ક્ષમતા પર આધારિત છે. વહેલું નિદાન પૂર્વસૂચન પર સાનુકૂળ અસર કરે છે.

ગૂંચવણો

આ રોગમાં સામાન્ય રીતે વિવિધ ખોડખાંપણ અને અસાધારણતા જોવા મળે છે, મુખ્યત્વે દર્દીના સાંધામાં. આના પરિણામે રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધો આવે છે, અને દર્દીની હિલચાલ પણ પ્રતિબંધિત થઈ શકે છે. તે અસામાન્ય નથી કે જેઓ અસરગ્રસ્ત છે તેઓ પણ ગંભીર પીડાથી પીડાય છે સાંધાનો દુખાવો, જે કરી શકે છે લીડ ઊંઘની સમસ્યાઓ, ખાસ કરીને રાત્રે. પરિણામે, પીડિત ચિડિયા બની જાય છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. તેવી જ રીતે, ધ પીડા સાંધામાંથી અન્ય પ્રદેશોમાં પણ ફેલાય છે અને ત્યાં અગવડતા પેદા કરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગ પણ પરિણમે છે ટૂંકા કદ. એ જ રીતે, કાયમી પીડા માનસિક અગવડતા પણ પેદા કરી શકે છે અને હતાશા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવનમાં કેટલીક પ્રવૃત્તિઓ શક્ય નથી, જેથી તે અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહે છે. કારણસર રોગની સારવાર કરવી શક્ય નથી. જો કે, ઘણી ફરિયાદો અને પીડાઓ મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ ઉપચારો પર આધારિત છે. એક નિયમ તરીકે, આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીની અગવડતાને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સંયુક્ત અગવડતા અને અનિયમિતતા સૂચવે છે આરોગ્ય ક્ષતિ જો તેઓ સતત રહે છે અથવા તીવ્રતામાં વધારો કરે છે, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો શારીરિક અતિશય પરિશ્રમ અથવા તીવ્ર એથ્લેટિક પ્રવૃત્તિ પછી અનિયમિતતા થાય છે, તો સાંધાને ઠંડક અને પર્યાપ્ત આરામ ઘણીવાર પૂરતો છે. જો આરામની રાતની ઊંઘ પછી તરત જ સ્વયંસ્ફુરિત ઉપચાર થાય છે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી નથી. ભવિષ્યમાં, અતિશય પરિશ્રમ ટાળવો જોઈએ અને પગરખાંને સહનશીલતા માટે તપાસવું જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો ઑપ્ટિમાઇઝ કરવું જોઈએ. જો ગતિશીલતા અથવા સંયુક્ત પ્રવૃત્તિ પ્રતિબંધિત હોય, તો ડૉક્ટર સાથે તપાસ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. હલનચલનમાં વિક્ષેપ, ખોડખાંપણ અથવા કુટિલ મુદ્રામાં કાયમી નુકસાન ટાળવા માટે ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી આવશ્યક છે. જો વિકાસલક્ષી વિકૃતિ હોય, ટૂંકા કદ અથવા ખરાબ મુદ્રામાં, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સામાન્ય હિલચાલની વિકૃતિઓ અથવા દૈનિક જવાબદારીઓ નિભાવવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો વિશે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. બહેરાશ ચિંતાનો વિષય ગણાય છે. જો સાંભળવામાં ઘટાડો થાય છે, તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સાંધામાં દુખાવો અથવા ચહેરાની અસામાન્ય વિકૃતિ એ એનાં અન્ય ચિહ્નો છે સ્થિતિ સારવારની જરૂર છે. આ ઉપરાંત, આડઅસર ટાળવા માટે પીડા રાહત આપતી દવા લેવી એ ફક્ત સારવાર કરનાર ચિકિત્સકની સલાહ લઈને જ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કોઈ કારક નથી ઉપચાર EDM ધરાવતા દર્દીઓ માટે. આનુવંશિક પરિવર્તનને સાફ કરી શકાતું નથી. સારવાર લાક્ષાણિક છે. શક્ય તેટલી સુસંગત હોય તેવી સંયુક્ત સપાટીઓ બનાવવાનું ધ્યાન કેન્દ્રિત છે ઉપચાર બહુવિધ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયામાં. સાંધાનો દુખાવો સંયુક્ત સપાટીઓની સુસંગતતાને કારણે ઘટે છે અને સાંધાને વધુ નુકસાન થતું નથી. સર્જરી એ એકરૂપ સંયુક્ત સપાટી બનાવવા માટે પસંદગીની સારવાર છે. આ ઓર્થોપેડિક ઓપરેશન આદર્શ રીતે થાય છે બાળપણ. આ રીતે, પરિણામી નુકસાન જેમ કે આર્થ્રોસિસ શ્રેષ્ઠ શક્ય રીતે સમાવી શકાય છે. જરૂરી ઓપરેશન્સની સંખ્યા વ્યક્તિગત કેસ પર આધારિત છે. દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે, પેઇનકિલર્સ તીવ્ર પીડા માટે આપી શકાય છે. તીવ્ર પીડા, ઉદાહરણ તરીકે, પેરિફેરલી એક્ટિંગ એનલજેક્સ દ્વારા સમાવી શકાય છે. આદર્શરીતે, દર્દીઓએ સક્રિય રહેવું જોઈએ. આ હાંસલ કરવા માટે, શારીરિક ઉપચાર પસંદગીનું પગલું છે. મલ્ટીપલ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયાના વૃદ્ધ દર્દીઓ ઘણીવાર પીડાય છે અસ્થિવા વિરોધી પગલાં છતાં. આ ગૌણ વસ્ત્રોના રોગની શરૂઆત ઘણીવાર ઉપરોક્ત ઉપચારાત્મક પદ્ધતિઓ દ્વારા જ વિલંબિત થઈ શકે છે. પગલાં. ગંભીર કિસ્સામાં અસ્થિવા એક અથવા વધુ સાંધામાં, સાંધા બદલવાની જરૂર પડી શકે છે. જો ઘણા સાંધાઓને અસર થાય છે, તો રિપ્લેસમેન્ટ ઓપરેશન શક્ય તેટલા દૂર થાય છે. સાથ આપે છે ફિઝીયોથેરાપી અનિવાર્ય છે, ખાસ કરીને આવા ઓપરેશન પછી. આ રોગ જૂથના અન્ય દર્દીઓને વિકૃતિ હોવા છતાં તેમના બાકીના જીવન માટે સાંધા બદલવાની જરૂર નથી. આ રોગ માટે કારણભૂત ઉપચાર શોધવાનું ભવિષ્યમાં શક્ય છે. તબીબી સંશોધન હાલમાં જનીન ઉપચાર જેવા અભિગમો પર ધ્યાન આપી રહ્યું છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મલ્ટીપલ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયાનું કારણ પરિવર્તનમાં જોવા મળે છે જિનેટિક્સ. સારવાર કરતા ચિકિત્સક દ્વારા આને બદલવું જોઈએ નહીં. કાનૂની જરૂરિયાતો ચિકિત્સકોને માનવમાં ફેરફાર કરવાથી પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ. તેથી, આ રોગ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. જન્મ પછી તરત જ અને આગળના કોર્સમાં, દર્દી વિવિધ વિકૃતિઓ, ઓપ્ટિકલ અસાધારણતા અથવા સંવેદનાત્મક દ્રષ્ટિની વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. તેમ છતાં કોઈ પુનઃપ્રાપ્તિ પ્રાપ્ત કરી શકાતી નથી, વૈજ્ઞાનિકો વ્યક્તિગત રીતે ઉચ્ચારણ લક્ષણોમાંથી રાહત મેળવવા માટે સતત નવી પદ્ધતિઓ વિકસાવી રહ્યા છે. આ કારણોસર, કેટલાક કિસ્સાઓમાં પ્રારંભિક તબક્કામાં સારવાર શરૂ કરીને અને સારવારના વિવિધ પગલાં તેમજ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો ઉપયોગ કરીને એકંદર પરિસ્થિતિમાં સુધારો કરવો શક્ય છે. જો શસ્ત્રક્રિયા વધુ ગૂંચવણો વિના આગળ વધે છે, તો સ્થિરતામાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ આરોગ્ય ઘણીવાર દસ્તાવેજીકૃત કરી શકાય છે. જો દર્દી મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને ટેકો આપવા માટે સારવારની બહાર ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક કસરતો અને તાલીમ સત્રો પણ પૂર્ણ કરે તો એકંદર પરિણામોમાં સુધારો થાય છે. આ ઉપરાંત, વિવિધ સાવચેતી રાખવી જોઈએ તણાવ ઘટાડવા સાંધા પર. આ સુખાકારીને શ્રેષ્ઠ બનાવવામાં નોંધપાત્ર યોગદાન આપે છે અને આગળના ગૌણ રોગોને અટકાવે છે. તેમ છતાં, રોગનું ભારણ તેમજ રોજિંદા જીવનમાં પરિણામી સંજોગો એકંદરે ખૂબ વધારે છે અને માનસિક વિકાર થવાનું જોખમ વધી જાય છે.

નિવારણ

બહુવિધ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયાની ઇટીઓલોજી નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવી નથી. તેથી, ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં. જો કે, પ્રારંભિક સારવાર સિક્વેલા અટકાવવામાં મદદ કરે છે.

અનુવર્તી

મલ્ટીપલ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયા એ આનુવંશિક રીતે થતો રોગ છે જેનો કોઈ ઈલાજ નથી. આ કારણોસર, આ રોગ માટે ફોલો-અપ સંભાળનો સંદર્ભ નથી પગલાં સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ પછી લેવામાં આવે છે, પરંતુ માત્ર ઉપચાર દરમિયાન લેવામાં આવેલા વ્યક્તિગત પગલાં માટે. સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિ શક્ય ન હોવાથી, ફક્ત રોગના લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. ની પ્રારંભિક શરૂઆત અસ્થિવા, ઉદાહરણ તરીકે, જૂતા દાખલ કરવા અને અન્ય ઓર્થોપેડિક દ્વારા ઓછામાં ઓછા આંશિક રીતે ઘટાડી શકાય છે એડ્સ. વધુમાં, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર સામાન્ય રીતે પર ફાયદાકારક અસર કરે છે સ્થિતિ મલ્ટિપલ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયા ધરાવતા દર્દીઓ. માટે પણ આવું જ છે સાંધાનો દુખાવો રોગ સાથે સંકળાયેલ છે. આ રોગ માટે ફોલો-અપ સંભાળ સામેલ છે મોનીટરીંગ વ્યક્તિગત પ્રક્રિયાઓ, જેમ કે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ. અસ્થિવાનાં અદ્યતન તબક્કામાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, કૃત્રિમ સાંધાનો ઉપયોગ. આવા કિસ્સામાં, ફોલો-અપ સંભાળ અન્ય પોસ્ટઓપરેટિવ પરિસ્થિતિઓ માટે સમાન છે. સઘન ફિઝીયોથેરાપી દર્દીને નવા સાંધાની આદત પાડવા માટે જરૂરી છે. એ આહાર પ્રોફેશનલ ન્યુટ્રિશનિસ્ટ દ્વારા વિકસિત યોજના પર ફાયદાકારક અસર કરી શકે છે સ્થિતિ અસ્થિવા, જેમ કે હળવા કસરત સાથે સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી બની શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કારણ કે બહુવિધ એપિફિસીલ ડિસપ્લેસિયા આનુવંશિક પરિવર્તન પર આધારિત છે, કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. તેથી, સ્વ-સહાય વિકલ્પો પણ મર્યાદિત છે. જો કે, લક્ષણોને દૂર કરવા માટે પગલાં લાગુ કરી શકાય છે. તબીબી ઉપચાર માટે એક મહત્વપૂર્ણ પૂરક શારીરિક પ્રવૃત્તિની જાળવણી છે. દર્દીઓ એવી કસરતો શીખી શકે છે જે ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ દ્વારા પીડાને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. વધુમાં, માટે અન્ય વૈકલ્પિક વિકલ્પો પીડા વ્યવસ્થાપન પ્રયાસ કરવો જોઈએ. આનો સમાવેશ થઈ શકે છે એક્યુપંકચર, સંમોહન અથવા પ્રગતિશીલ સ્નાયુ છૂટછાટ. ડૉક્ટરો અને ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ વ્યક્તિગત રીતે યોગ્ય સારવાર વિકલ્પો વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. સંબંધિત સહાયક પગલાં સતત લાગુ કરવા મહત્વપૂર્ણ છે. આ ઉપચારો સાથે લાંબા ગાળાની શારીરિક અને માનસિક સફળતા હાંસલ કરવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. એક સંરચિત દિનચર્યા કસરત માટે સમય કાઢવામાં મદદ કરે છે અને છૂટછાટ. આવી એપ્લિકેશનો ઉપરાંત, સામાજિક વાતાવરણને સામેલ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. સ્વસ્થ સામાજિક જીવન સક્રિય જીવનશૈલી જાળવવામાં મદદ કરી શકે છે. દરમિયાન સમર્થન માટે એક અખંડ સામાજિક નેટવર્ક પણ મહત્વપૂર્ણ છે તીવ્ર પીડા અને રોગના અન્ય ગંભીર લક્ષણો. મુશ્કેલ પૂર્વસૂચન અને લાંબી સારવાર હોવા છતાં, જીવનની ગુણવત્તા જાળવવામાં હકારાત્મક યોગદાન આમ વ્યક્તિગત ધોરણે કરી શકાય છે.