એલેક્ઝાન્ડર રોગ એ ખૂબ જ દુર્લભ જીવલેણ વિકાર છે જે સફેદ પદાર્થનો નાશ કરે છે મગજ અને કરોડરજજુ. તેને એલેક્ઝાન્ડર સિન્ડ્રોમ, એલેક્ઝાન્ડર રોગ અને ડિસ્માયલિનોજેનિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
એલેક્ઝાન્ડર રોગ શું છે?
પેથોલોજીસ્ટ વિલિયમ સ્ટુઅર્ટ એલેક્ઝાન્ડરે સૌપ્રથમ એલેક્ઝાન્ડર રોગને એક વિકાર તરીકે વર્ણવ્યો હતો. તે લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી વિકૃતિઓમાંની એક છે. આ આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગો છે જેમાં સફેદ પદાર્થ નર્વસ સિસ્ટમ અધોગતિ કરે છે. એલેક્ઝાન્ડર સિન્ડ્રોમમાં, સફેદ પદાર્થ મગજ અને કરોડરજજુ અસરગ્રસ્ત છે. એલેક્ઝાન્ડરનો રોગ તે ખાસ પેશી કોષોમાં અન્ય લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી વિકૃતિઓથી અલગ છે નર્વસ સિસ્ટમ, એસ્ટ્રોસાયટ્સ, રોસેન્થલ રેસાથી પ્રભાવિત થાય છે. રોસેન્થલ રેસા કોષમાં કૃમિ જેવા સમાવિષ્ટો છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ઉંમરના આધારે આ રોગને ચાર સ્વરૂપોમાં વહેંચવામાં આવે છે. શિશુ સ્વરૂપ સૌથી સામાન્ય છે. તે શિશુઓમાં થાય છે. નવજાત શિશુઓમાં નવજાત સ્વરૂપ, કિશોરોમાં કિશોર સ્વરૂપ અને પુખ્ત વયના લોકોમાં પુખ્ત સ્વરૂપ પણ છે. કેટલીકવાર વૈજ્ઞાનિકો એલેક્ઝાન્ડર રોગ નામનો ઉપયોગ ફક્ત શિશુ સ્વરૂપ માટે કરે છે. છોકરાઓ છોકરીઓ કરતાં વધુ વખત શિશુ સ્વરૂપથી પીડાય છે. આ રોગની વિરલતા એ હકીકતમાં પ્રતિબિંબિત થાય છે કે ડોકટરો વિશ્વભરમાં લગભગ 150 લોકો પર વૈજ્ઞાનિક રીતે અભ્યાસ કરાયેલા પીડિતોની સંખ્યાનો અંદાજ લગાવે છે. જર્મનીમાં, 50 માં ફક્ત 2011 સાબિત કેસ હતા.
કારણો
આ રોગ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે. આ જનીન પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે GFAP આ પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે. તે સામાન્ય રીતે સ્વયંભૂ થાય છે, જેનો અર્થ છે કે તંદુરસ્ત માતાપિતાના બાળકો પણ આ રોગ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. સંશોધન દર્શાવે છે કે પરિવર્તન મુખ્યત્વે પિતાના જનીનોમાંથી ઉદ્ભવતું હોય તેવું લાગે છે. માં આ કેવી રીતે બદલાવ આવે છે જનીન ચેતા કોષોના અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે અને તેમાં લાક્ષણિક ફેરફારોનું કારણ બને છે મગજ હજુ સુધી સ્પષ્ટતા કરવામાં આવી નથી.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
આ રોગ વયના આધારે અલગ રીતે પ્રગટ થાય છે. શિશુ સ્વરૂપમાં, મોટર અને સંવેદનાત્મક કાર્યમાં નોંધપાત્ર વિકાસલક્ષી વિક્ષેપ છે. વધુમાં, મોટરમાં વિક્ષેપ છે સંકલન. ના વિસ્તરણ ઉપરાંત ખોપરી, બીજું લક્ષણ મગજનું વિસ્તરણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ગળવામાં તકલીફ પડે છે અને તેનાથી પીડાય છે spastyity, જે વ્યક્તિગત સ્નાયુઓ અથવા સ્નાયુ જૂથોનું સંકોચન અને હુમલા છે. નવજાત સ્વરૂપમાં, સમાન લક્ષણો જોવા મળે છે અને ખૂબ ટૂંકા ગાળામાં તીવ્ર બને છે. કિશોર સ્વરૂપના લક્ષણો કેસ આધારિત છે. રોગના તમામ ચિહ્નો દેખાતા નથી. કેટલીકવાર કિશોર દર્દીઓને હુમલા થતા નથી અને તેઓ પીડાતા નથી spastyity. ના વિસ્તરણ ખોપરી મેક્રોસેફાલસ તરીકે ઓળખાય છે તે કિશોર સ્વરૂપના પીડિતોમાં પણ ઓછું જોવા મળે છે. એલેક્ઝાન્ડર રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો પુખ્ત સ્વરૂપમાં ઘણી ઓછી વાર અને હળવા સ્વરૂપમાં જોવા મળે છે. જો કે, ડોકટરોએ શોધી કાઢ્યું છે કે પુખ્ત વયના લોકોમાં, ધ મગજ વિનાશથી વધુ અસર થાય છે. વાણી વિકાર અને અનૈચ્છિક વળી જવું ના uvula થાય છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
એલેક્ઝાન્ડર રોગ એક રોગ છે જે જીવલેણ છે. તે ગંભીર વિકલાંગતાનું કારણ બને છે અને કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર નિષ્ફળતામાં સમાપ્ત થાય છે. રોગની શોધ પછી, શરૂઆતમાં નિદાન કરવું સામાન્ય હતું બાયોપ્સી, એક પેશી નમૂના દૂર. દરમિયાન, એમ. આર. આઈ કિશોર સ્વરૂપનું નિદાન ચકાસવા માટે મગજની તપાસ કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, મગજના સ્કેનનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે ડોકટરો ચાર માપદંડોનો ઉપયોગ કરે છે:
- પ્રથમ માપદંડ મગજમાં કેન્દ્રિય સફેદ પદાર્થમાં ફેરફાર છે.
- બીજી પુષ્ટિ એ પેરીવેન્ટ્રિક્યુલર ફ્રિન્જની હાજરી છે. આ સ્કેનના ઇમેજિંગ પ્રકાર પર આધાર રાખીને મગજના અમુક વિસ્તારોમાં ઘાટા અથવા હળવા ઝોન બતાવે છે, જે સામાન્ય વિકાસમાં આ રંગનું સ્તર ધરાવતું નથી.
- એ જ રીતે, મગજના ચોક્કસ વિસ્તારોની સંવર્ધન સાથે વિપરીત એજન્ટ રોગનો સંકેત છે.
- ચોથો માપદંડ એ એનાટોમિક અસાધારણતા છે થાલમસ, મગજ અને મૂળભૂત ganglia, જે સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સની નીચે સ્થિત છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, ઓળખી શકાય તેવા ટીશ્યુ એટ્રોફી અને સિગ્નલ ફેરફારો મગજ અને કરોડરજજુ વધારાના સંકેતો છે.
ગૂંચવણો
એલેક્ઝાન્ડરના રોગને લીધે, દર્દી રોજિંદા જીવનમાં ખૂબ જ ગંભીર લક્ષણો અને ગૂંચવણોનો અનુભવ કરે છે. એક નિયમ તરીકે, વિવિધ મોટર ડિસઓર્ડર થાય છે, જેથી બાળકની વનનાબૂદી નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત હોય. તેમજ ધ સંકલન અને દર્દીની હિલચાલ એલેક્ઝાન્ડર રોગ દ્વારા મર્યાદિત છે, જેથી દર્દીઓ પણ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. વધુમાં, ગળી જવા અને વિકાસમાં મુશ્કેલીઓ છે spastyity. આ ગળી મુશ્કેલીઓ એ પણ લીડ ખોરાક અથવા પ્રવાહી લેવામાં મુશ્કેલીઓ. અવારનવાર નહીં, અસરગ્રસ્ત લોકોના માતા-પિતા પણ એલેક્ઝાન્ડર રોગથી ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે અને માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા તો હતાશા. રોગના આગળના સમયમાં, વાણી વિકાર થાય છે, જે પણ થઈ શકે છે લીડ બાળકો વચ્ચે ગુંડાગીરી કરવી અથવા ચીડવવું. એલેક્ઝાન્ડરના રોગથી દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. રોગના કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ ઘટી જાય છે, જેથી અંતે તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી આવે છે. હૃદય નિષ્ફળતા. રોગની સારવાર માત્ર લક્ષણોને ઘટાડી શકે છે, પરંતુ તેને સંપૂર્ણપણે હલ કરી શકતી નથી. તદુપરાંત, સંબંધીઓ અથવા માતાપિતાને મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારનો સામનો કરવા માટે અવારનવાર માનસિક સારવારની જરૂર હોતી નથી. તણાવ.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જો વધતા બાળકમાં વિવિધ ક્ષેત્રોમાં વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ જોવા મળે છે, તો હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. શારીરિક તેમજ માનસિક અસાધારણતાના કિસ્સામાં, તબીબી તપાસ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી લક્ષણોની સ્પષ્ટતા કરી શકાય. હલનચલન ક્રમની વિક્ષેપ અને અનિયમિતતા, સમગ્ર મોટર કાર્ય તેમજ સેન્સરીમોટર કાર્યની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો વર્તણૂકીય અસાધારણતા અને ગતિમાં અસંગતતા સમાન વયના બાળકોની સીધી સરખામણીમાં થાય છે, તો તબીબી સહાયની જરૂર છે. એલેક્ઝાન્ડરના રોગનો જીવલેણ કોર્સ હોવાથી, પ્રથમ સંકેતો અને શક્ય હોવાની શંકા પર ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. આરોગ્ય સમસ્યા. વ્યક્તિગત સારવાર દ્વારા અને ઉપચાર યોજના મુજબ, હાલના લક્ષણોની તબીબી રીતે કાળજી લઈ શકાય છે અને આ રીતે પીડિતના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકાય છે. એ પરિસ્થિતિ માં વાણી વિકાર, આંચકી, આંચકી ડિસઓર્ડર અથવા સ્પેસ્ટીસીટી, ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. જો સ્નાયુબદ્ધ પ્રણાલીની અસાધારણતા હોય, સંકોચન વ્યક્તિગત સ્નાયુ તંતુઓ અથવા જો વિસ્તૃત વડા આકાર જણાયું છે, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. હાડપિંજર પ્રણાલીની એક ઓપ્ટિકલ વિશિષ્ટતા એ ઘણીવાર એનું ચિહ્ન છે આરોગ્ય અવ્યવસ્થા તરત જ ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. સ્વૈચ્છિક હિલચાલની વિકૃતિઓ વર્તમાન રોગના વધુ સંકેતો છે. ખાસ કરીને, ની અનિયમિતતા uvula એલેક્ઝાન્ડરની બીમારી સૂચવે છે અને તેને ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
વિવિધ સ્વરૂપો વિવિધ સમયગાળા અને તીવ્રતા સાથે પ્રગતિ કરે છે. આ રોગવાળા શિશુઓ થોડા મહિના પછી મૃત્યુ પામે છે. પુખ્ત વયના લોકો, બાળકો અને કિશોરો વર્ષો સુધી આ રોગ સાથે જીવી શકે છે. શિશુ સ્વરૂપ તેના પ્રથમ લક્ષણો છ મહિના અને એક વર્ષની વય વચ્ચે દર્શાવે છે. શિશુ સ્વરૂપથી વિપરીત, અન્ય છોકરાઓ અને છોકરીઓમાં સમાન રીતે જોવા મળે છે. કિશોર સ્વરૂપ જીવનના પ્રથમ અથવા બીજા દાયકામાં શરૂ થાય છે. પુખ્ત સ્વરૂપ 20 અને 45 વર્ષની વય વચ્ચે ફાટી નીકળે છે. તેનો કોઈ ઈલાજ નથી અને કોઈ નથી ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. સારવાર માત્ર એલેક્ઝાન્ડર રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા અથવા સારવાર કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. સાથે કરવામાં આવે છે એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ, એન્ટિસ્પેસ્ટિક દવાઓ અથવા એન્ટિકોનવલ્સન્ટ અને એનાલજેસિક દવાઓ. ના કારણે ખાવામાં તકલીફ પડે છે ગળી મુશ્કેલીઓ રોગ સાથે સંકળાયેલ કેટલાક દર્દીઓમાં ફીડિંગ ટ્યુબ મૂકવાની જરૂર છે. અન્ય પગલાં સમાવેશ થાય છે ફિઝીયોથેરાપી, વ્યવસાયિક ઉપચાર અને ભાષણ ઉપચાર. ફિઝિયોથેરાપી અંગોના ખેંચાણમાં રાહત આપે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, માત્ર દર્દીને જ સારવારની જરૂર નથી, પરંતુ અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યોને પણ સહાયક પરામર્શની જરૂર છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
એલેક્ઝાન્ડર રોગ માટે પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે નબળી છે. વર્તમાન સંશોધન મુજબ, ઇલાજ અશક્ય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ દસ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું ચોક્કસ પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે રોગની શરૂઆતના સ્વરૂપ અને ઉંમર પર આધાર રાખે છે. એલેક્ઝાન્ડર રોગની શરૂઆત પછી, થોડા મહિનાઓથી વર્ષોમાં ગંભીર બહુવિધ વિકલાંગતાઓ વિકસે છે, જે રક્તવાહિની નિષ્ફળતાથી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગ નવજાત સ્વરૂપમાં સૌથી વધુ ઝડપથી વિકસે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે બાળપણમાં જ મૃત્યુ પામે છે. એલેક્ઝાન્ડર રોગનું કિશોર સ્વરૂપ કંઈક અંશે હળવું છે. આ કિસ્સામાં, ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ ખૂબ પછીથી દેખાતી નથી. આંચકી અને સ્પેસ્ટીસીટી જેવા લક્ષણો પણ આ સ્વરૂપમાં ખૂબ પાછળથી અથવા બિલકુલ નહીં. લાંબા ગાળે, રોગનું આ સ્વરૂપ દર્દીના મૃત્યુ તરફ પણ દોરી જાય છે. એલેક્ઝાંડર રોગના પુખ્ત સ્વરૂપના પૂર્વસૂચન વિશે કોઈ નક્કર નિવેદનો કરી શકાતા નથી. એક નિયમ તરીકે, તેનો અભ્યાસક્રમ તેના કરતા ઘણો હળવો છે બાળપણ રોગના સ્વરૂપો. આમ, ત્યાં ઘણીવાર લાંબા સમય સુધી ચાલતા અભ્યાસક્રમો હોય છે જેમાં શરૂઆતમાં માત્ર નાની ક્ષતિ હોય છે, જેમ કે ગળી જવાની અને વાણીની વિકૃતિઓ.
નિવારણ
કારણ કે એલેક્ઝાન્ડર રોગ મોટે ભાગે સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે, ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં. વૈજ્ઞાનિક ધારણાઓ અનુસાર, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાને ફરીથી આ પરિવર્તન સાથે બાળક થવાની સંભાવના એક ટકા છે. તેમ છતાં, ડોકટરો ભલામણ કરે છે આનુવંશિક પરામર્શ અને જો રોગ કુટુંબના વર્તુળમાં થાય તો પ્રિનેટલ નિદાન.
અનુવર્તી
એલેક્ઝાન્ડર રોગ એક અસાધ્ય છે સ્થિતિ જે સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે. ફોલો-અપ સંભાળ બાળકના મૃત્યુ પછી પરિવારના બાકીના સભ્યોની સંભાળ રાખવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ચિકિત્સક યોગ્ય ચિકિત્સક અને સહાયક જૂથ સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરે છે. જીવનની ગુણવત્તા પુનઃપ્રાપ્ત કરવા માટે દુઃખમાંથી પસાર થવાનો ઉદ્દેશ્ય છે. અહીં રોગને સમજવો પણ જરૂરી છે. વધુમાં, સામાન્ય પગલાં જેમ કે રમતગમત અને આરામ આઘાત પર પ્રક્રિયા કરવામાં મદદ કરે છે. આમાંથી કઈ વ્યક્તિ માટે અર્થપૂર્ણ છે તેની વિગતવાર ચર્ચા જવાબદાર ચિકિત્સક સાથે થવી જોઈએ. એલેક્ઝાન્ડર રોગ માટે શબ્દના સાચા અર્થમાં કોઈ ફોલો-અપ કાળજી નથી. જો માતાપિતા ફરીથી બાળકને જન્મ આપવાનું નક્કી કરે છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ બીજા બાળકમાં રોગના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરે છે. અનુગામી પરામર્શ દરમિયાન, માતાપિતા સાથે વિકલ્પોની ચર્ચા કરવામાં આવે છે. જો રોગનું જોખમ ઊંચું હોય, તો નવું ગર્ભાવસ્થા સલાહભર્યું નથી. જો જોખમ ઓછું હોય, તો સગર્ભા માતા-પિતાની પણ નજીકથી દેખરેખ રાખવી જોઈએ.
તમે જાતે શું કરી શકો
એલેક્ઝાન્ડર રોગ એક ગંભીર રોગ છે સ્થિતિ જેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ પ્રારંભિક તબક્કે રોગનિવારક સહાય લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત માતાપિતા માટેના સ્વ-સહાય જૂથમાં, સંબંધીઓ રોગનો સામનો કેવી રીતે કરવો અને સામાન્ય રીતે નકારાત્મક અભ્યાસક્રમની પ્રક્રિયા કેવી રીતે કરવી તે શીખે છે. એક મહત્વપૂર્ણ સહાયક માપદંડ એ ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર છે, જે ઘરે માતાપિતા દ્વારા ચાલુ રાખી શકાય છે. જોકે ફિઝીયોથેરાપી અને વ્યવસાયિક ઉપચાર લક્ષણોને હલ કરી શકતા નથી, તેઓ રોગના કોર્સને ધીમું કરી શકે છે. વધુમાં, શારીરિક કસરત અને પ્રોત્સાહન બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરે છે. બંધ મોનીટરીંગ ડૉક્ટર દ્વારા પણ એટલું જ મહત્વનું છે. માતાપિતાએ પણ અસામાન્ય લક્ષણો માટે કાળજીપૂર્વક ધ્યાન રાખવું જોઈએ અને, જો શંકા હોય તો, કટોકટીની તબીબી સેવાઓને કૉલ કરો. એલેક્ઝાન્ડરના રોગના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અને અન્ય નિષ્ણાતો સાથે નિમણૂંકની ગોઠવણ કરવાની અને જરૂરી સહાયક ઉપકરણો ખરીદવાની જરૂર પડી શકે છે. એલેક્ઝાંડર રોગના પુખ્ત સ્વરૂપથી પીડાતા વ્યક્તિઓએ મનોવિજ્ઞાનીને પણ જોવું જોઈએ. શરૂઆતમાં, રમતગમત અને આહારના પગલાં દ્વારા રોગની પ્રગતિ ધીમી કરી શકાય છે. જ્યારે રોગ કૌટુંબિક વર્તુળમાં થાય છે, આનુવંશિક પરામર્શ આગ્રહણીય છે.
