કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ એ એક જન્મજાત રોગ છે ત્વચા. કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ વારસાગત છે અને અત્યંત ભાગ્યે જ થાય છે. કેટલીકવાર આ રોગને સિમેન્સ I સિન્ડ્રોમ અથવા કેરાટોસિસ પિલેરિસ ડેકલ્વાન્સ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. 1905 માં લેમરિસ દ્વારા કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સનું પ્રથમવાર વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું.

કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ શું છે?

કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સ મૂળભૂત રીતે ખૂબ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. આ સંદર્ભે, રોગનો વ્યાપ આશરે 1: 1,000,000 હોવાનું માનવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સ પુરુષોને અસર કરે છે. આ રોગ બંને સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રભાવિત છે અને સંતાન સાથે સતત એક્સ-લિંક્ડ છે. સિદ્ધાંતમાં, કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ એ એક રોગ છે જે અસર કરે છે ત્વચા અને વિકાસ પામે છે બાળપણ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં. લેમરિસ એ આ રોગનું વર્ણન કર્યું ત્વચા પ્રથમ વખત, જોકે, સિમેન્સે આજે રોગના સામાન્ય નામમાં નોંધપાત્ર યોગદાન આપ્યું છે. કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સના સંદર્ભમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કહેવાતા કેરાટિનાઇઝેશનની અસામાન્યતાઓથી પીડાય છે. આ રોગ માટે લાક્ષણિકતાવાળા ક્ષેત્રોમાં બતાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે ચહેરો, કેપિલિટિયમ તેમ જ ભમર. કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સથી થોરેક્સ તેમજ અંગો પણ અસરગ્રસ્ત છે. વધુ ભાગ્યે જ, આ રોગ ઓલિગોફ્રેનિઆ, કોર્નિયાના ડિસ્ટ્રોફિઝ અને કહેવાતા પામોપ્લાન્ટાર જેવા લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે. કેરાટોઝ.

કારણો

દર્દીઓ જન્મથી જ કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સથી પીડાય છે, કારણ કે તે આનુવંશિકરૂપે વારસાગત રોગ છે. રોગનું કારણભૂત પરિબળ એ એક વિશિષ્ટ પ્રકારનો છે જનીન પરિવર્તન. કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ બાળકોને એક્સ-લિંક્ડ અથવા soટોસોમલ રિસીસીવ વારસો દ્વારા આપવામાં આવે છે. એક્સ-લિંક્ડ વારસોના કિસ્સામાં, પરિવર્તન SAT1 પર હાજર છે જનીન અથવા કહેવાતા MBTPS2 જનીન. કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સના theટોસોમલ રિસીઝિવ વારસાગત પ્રકારનાં કિસ્સામાં, હજી સુધી ચોક્કસ કારણ અથવા કારક પરિવર્તનની તપાસ થઈ નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સના સહયોગથી, દર્દીઓ રોગની ફરિયાદો અને લક્ષણોના લાક્ષણિક સંયોજન સાથે હાજર છે. રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જન્મ પછી, આંખની પ્રથમ ફરિયાદો પહેલેથી જ દેખાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, કોર્નિયા વાદળછાયું છે. તદુપરાંત, સમય જતાં, કહેવાતા ઉંદરી વિકસે છે, જે ડાઘ સાથે આવે છે. કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સમાં, એલોપેસીયા મુખ્યત્વે eyelashes ને અસર કરે છે અને ભમર સાથે સાથે વાળ પર વડા. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ફોલિક્યુલરથી પીડાય છે હાયપરકેરેટોસિસ, જે ફેલાયેલું પાત્ર છે અને મુખ્યત્વે ક્ષેત્રમાં દેખાય છે ગરદન, ચહેરો તેમજ હાથની પીઠ. વિપરીત, હાયપરકેરેટોસિસ આંગળીની નખ સુધી ફેલાય નહીં, પગના નખ or મ્યુકોસા. આ ઉપરાંત, કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ફોટોફોબિક હોય છે અને ચહેરાના એરિથેમા હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જ્યારે દર્દીઓ પુખ્તવયમાં પહોંચે છે ત્યારે કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સ તેના પોતાના પર જ ઉકેલે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સનું નિદાન એ રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો ધ્યાનમાં લઈને કરવામાં આવે છે. જો બાળક સંબંધિત લક્ષણો વિકસાવે છે, તો માતાપિતા અથવા વાલીઓ પ્રથમ હાજર બાળ ચિકિત્સકની સલાહ લે છે. નિયમ પ્રમાણે, બાળરોગ નિષ્ણાત દર્દીને ત્વચારોગ વિજ્ .ાની જેવા નિષ્ણાતને સૂચવે છે. દર્દી સાથે પ્રારંભિક પરામર્શમાં, ડ doctorક્ટર પ્રથમ રોગની નિશાનીઓ, તેની શરૂઆત અને તેમના વિકાસના સંભવિત પરિબળોની તપાસ કરે છે. મોટાભાગના કેસોમાં, કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સથી પ્રભાવિત દર્દીઓ નાના બાળકો હોય છે, જેથી તેઓ તેમાં નોંધપાત્ર ફાળો આપે તબીબી ઇતિહાસ. કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી સારવાર કરનાર ચિકિત્સક ખાસ કરીને સંપૂર્ણ કુટુંબનો ઇતિહાસ લે છે. સ્પષ્ટ દર્દીની ઇન્ટરવ્યૂ વિવિધ દ્રશ્ય પરીક્ષાઓ દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે. કારણ કે કેરોટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સના લક્ષણો મુખ્યત્વે દર્દીની ત્વચા પર કેન્દ્રિત હોય છે, ક્લિનિકલ પરીક્ષા તુલનાત્મક રીતે કરવા માટે સરળ છે. જો કે, કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સના લક્ષણો અન્ય રોગોમાં પણ જોવા મળે છે, તેથી નિદાન હજી પણ ક્યારેક મુશ્કેલ હોય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ, જે ઓળખાવે છે જનીન જાણીતા જનીન લોકી પર પરિવર્તન, આખરે કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સ વિશે નિશ્ચિતતા પ્રદાન કરે છે. વધુમાં, એ વિભેદક નિદાન ચિકિત્સક મુખ્યત્વે યુરેરેથીમા ઓફ્રીયોજેનેસિસ અને કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ kકનીફોર્મિસ, ટાઇપ સિમેન્સથી કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સને અલગ પાડવાની સાથે, ચિકિત્સકની આવશ્યકતા છે. આ ઉપરાંત, ડર્મોટ્રિચિઆ સિન્ડ્રોમ, જેને આઇએફએપી સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે, બાકાત રાખવું જોઈએ.

ગૂંચવણો

કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સમાં, દર્દીની પ્રમાણમાં તીવ્ર મર્યાદાઓ અને ગૂંચવણો જન્મ પછી તરત જ થાય છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, આમાં આંખોમાં અગવડતા શામેલ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઝડપથી જોઈ શકતા નથી અને કોર્નિયાના વાદળાથી પીડાય છે, જે જન્મ પછી પહેલેથી જ થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ કરી શકે છે લીડ સીધા અંધત્વ દર્દીની. ખોપરી ઉપરની ચામડી અને eyelashes પણ નુકસાન થાય છે. ત્વચાની ફરિયાદો પણ ચહેરા પર થાય છે અને દર્દીના સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. પરિણામે, દર્દી માટે આત્મસન્માન ઓછું થવું અથવા હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલનો અનુભવ કરવો તે અસામાન્ય નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા મનોવૈજ્ .ાનિક અપસેટ્સ દ્વારા પણ પ્રભાવિત થાય છે અથવા હતાશા. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સ પુખ્તવયમાં પોતાને સાજા કરે છે. જો કે, આની ખાતરી આપી શકાતી નથી, જેથી રોગના કોર્સની કોઈ સામાન્ય આગાહી શક્ય ન હોય. ફરિયાદો અને લક્ષણોની સારવાર દવાઓની મદદથી કરી શકાય છે. તેવી જ રીતે, આંખોની અગવડતાને સુધારી શકાય છે. વધુ મુશ્કેલીઓ સામાન્ય રીતે થતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ત્યારથી કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ એ સ્થિતિ તે પહેલાથી જન્મજાત છે, તેથી ડ doctorક્ટર દ્વારા નિદાન કરવાની જરૂર નથી, કારણ કે નિદાન સામાન્ય રીતે જન્મ પછી જ થાય છે. જ્યારે દર્દી આંખોની વિવિધ ફરિયાદો વિકસાવે છે ત્યારે તબીબી સારવાર જરૂરી છે. કોર્નિયા વાદળછાયું થઈ શકે છે અને દ્રષ્ટિને નકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, પૂર્ણ અંધત્વ થઈ શકે છે. તદુપરાંત, કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સના કિસ્સામાં, જો રોગ ખોપરી ઉપરની ચામડી પર ફરિયાદ તરફ દોરી જાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફોટોફોબિયા અને ચહેરાની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે. કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સની સારવાર સામાન્ય રીતે વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા કરવામાં આવે છે. સૌ પ્રથમ, સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા ત્વચારોગ વિજ્ .ાનીની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. આયુષ્ય કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સથી નકારાત્મક અસર કરતું નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ મુખ્યત્વે બાહ્ય એજન્ટો સાથે ઉપચાર કરવામાં આવે છે, રોગના કેટલાક લક્ષણોને ઘટાડે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સક્રિય ઘટક એકિટ્રેટિન વપરાય છે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સનો પૂર્વસનીય તુલનાત્મક હકારાત્મક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ એ એક સ્વયં મર્યાદિત રોગ છે. આમ, 20 થી 30 વર્ષની વયની વચ્ચે, કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સ સામાન્ય રીતે તેના પોતાના પર અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગ રંગસૂત્રીય ખામી પર આધારિત છે. વૈજ્ .ાનિકો અને ચિકિત્સકોને વર્તમાન કાનૂની માર્ગદર્શિકા દ્વારા કોઈ વ્યક્તિના ડીએનએમાં ફેરફાર કરવાની મંજૂરી નથી. આ કારણોસર, ડિસઓર્ડરના કારણની સારવાર કરી શકાતી નથી. તબીબી સારવારમાં દસ્તાવેજીકરણવાળા લક્ષણોની સંભાળ લેવામાં આવે છે. જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો તેમજ હાલની ફરિયાદોથી રાહત એ સારવાર કરનારા ચિકિત્સકના કેન્દ્રમાં છે. ના માધ્યમથી વહીવટ દવાઓની, ત્વચાના દેખાવમાં સુધારણા હાંસલ કરવી છે. તેમ છતાં, દવાઓ જોખમો અને આડઅસરો સાથે સંકળાયેલા છે જેની સારવારમાં ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. જો દીક્ષા આપી હોય ઉપચાર સ્વતંત્ર રીતે વિક્ષેપિત થાય છે અથવા બંધ થાય છે, હાલની ફરિયાદોનું ફરીથી pથલો થવાની અપેક્ષા છે. એકંદરે, ત્વચા સ્થિતિ મોટા ભાગના દર્દીઓમાં બગડે છે. રોગની દ્રષ્ટિની સ્પષ્ટતાને કારણે, ઘણા પ્રભાવિત લોકો ભાવનાત્મક અને માનસિક સ્થિતિ વિશે ફરિયાદ કરે છે તણાવ. અગવડતા અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો એ પરિણામ છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, મનોવૈજ્queાનિક સિક્વેલે થાય છે, જે એકંદર પરિસ્થિતિના વધુ બગાડનું કારણ બને છે. જો કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ ઉપરાંત માનસિક વિકારનું નિદાન થાય છે, તો લાંબા ગાળાના ઉપચાર જરૂરી છે. લક્ષણોનું નિવારણ શક્ય છે, પરંતુ દર્દીના પૂરતા સહકારથી જ પ્રાપ્ત થઈ શકે છે.

નિવારણ

કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ આનુવંશિક છે, તેથી અસરકારક નિવારણ માટેના કોઈ વિકલ્પો હજી જાણીતા નથી.

અનુવર્તી

આનુવંશિક કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સની સંભાળ પછી અન્ય બાબતોમાં જીવનની સારી ગુણવત્તા અને આત્મવિશ્વાસ વધે છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ તેમના લક્ષણોથી રાહતની ઇચ્છા રાખે છે અને સંપૂર્ણ ઉપાયની આશા રાખે છે, જે ખરેખર થાય છે. તેથી, ડ doctorક્ટર દ્વારા સૂચવવામાં આવેલી દવાઓનું યોગ્ય સેવન કરવું જરૂરી છે. શક્ય આડઅસરો અને આના જોખમો રાખવા માટે દવાઓ શક્ય તેટલું ઓછું, રાજ્યનું નિયમિત નિયંત્રણ આરોગ્ય જરૂરી છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકોએ ભૂલવું જોઈએ નહીં કે અવરોધ અથવા સ્વતંત્ર સમાપ્તિ ઉપચાર મોટે ભાગે કરશે લીડ ફરી વળવું. દર્દીઓ દૃશ્યમાન અસામાન્યતાઓથી ભાવનાત્મક રીતે ભારણ અનુભવે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની સંવેદનશીલતા અને તેમની વ્યક્તિગત પરિસ્થિતિ પર આધાર રાખીને, મનોરોગ ચિકિત્સાની સલાહ આપી શકાય છે. જો માનસિક વિકારનું નિદાન થાય છે, તો લાંબા ગાળાના ઉપચાર કારણે છે. ત્વચાની ફરિયાદોને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તાને izeપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે, દર્દીઓએ સહકાર કરવો જોઈએ અને હંમેશા તબીબી સલાહનું પાલન કરવું જોઈએ. શ્રેષ્ઠ સંજોગોમાં, ત્વચા જેવા ડિસઓર્ડર 30 વર્ષની વયે પોતાને હલ કરશે, જેમ કે પ્રકાશ જેવા લક્ષણો વગર વાળ અથવા આંખની સમસ્યાઓ. જો કે, યુવાન દર્દીઓએ કેટલીક વાર એવી અપેક્ષા કરવી જ જોઇએ કે સ્વ-ઉપચાર થશે નહીં.

આ તમે જ કરી શકો છો

કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વન્સવાળા દર્દીઓ પાસે પોતાને મદદ કરવા અને તેમના જીવનની વ્યક્તિગત ગુણવત્તા સુધારવા માટે વિવિધ વિકલ્પો છે. મૂળભૂત રીતે, વિવિધ તબીબી નિષ્ણાતો સાથે નિયમિત પરીક્ષાઓ કેરેટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સના વિવિધ લક્ષણોની યોગ્ય સારવાર માટે નોંધપાત્ર છે. દર્દી નિયમિતપણે મુલાકાત લે છે નેત્ર ચિકિત્સક અને preventપ્ટોમેટ્રિસ્ટને અટકાવવા માટે સમયસર કોર્નિયલ અસ્પષ્ટમાં થતા ફેરફારોનું નિદાન કરવા અંધત્વ. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફોટોફોબિયાથી પીડાય છે અને તેમની પ્રવૃત્તિઓને પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા અનુસાર દિશામાન કરે છે. ફોટોફોબિયાની ડિગ્રીના આધારે, યોગ્ય રક્ષણાત્મક કપડાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ રોગ સાથે સંકળાયેલ એલોપેસીયા મુખ્યત્વે દર્દીઓ માટે એક કોસ્મેટિક સમસ્યા છે, જે ઘણી વાર હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ તરફ દોરી જાય છે. જો પીડિત દ્વારા ઇચ્છિત હોય, તો ઉચ્ચ ગુણવત્તાવાળી વિગ ઉણપ ખોપરી ઉપરની ચામડી છુપાવવા માટે એક ઉપાય પ્રદાન કરે છે વાળ. કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલરિસ સ્પિન્યુલોસા ડેકલ્વાન્સ કેટલાક કિસ્સાઓમાં જ્યારે દર્દીઓ પુખ્ત વયે પહોંચે છે ત્યારે તેના પોતાના પર અદૃશ્ય થઈ જાય છે. જો કે, આવા સ્વ-ઉપચારની ખાતરી નથી, તેથી બાળપણ અને કિશોરવયના પીડિતો પછીથી આ બીમારીથી પીડિત રહેવા માટે તૈયાર છે. કિસ્સામાં હતાશા અથવા માનસિક વિકૃતિઓ, મનોરોગ ચિકિત્સક દર્દીઓની સંભાળ રાખે છે. આવી સહાય કેટલીકવાર માતાપિતા માટે પણ ઉપયોગી છે.