ક્રિગલર-નઝર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ એ અત્યંત દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે. આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા દર્દીઓમાં અશક્ત છે રક્ત UDP-glucuronyl transferase એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થવાને કારણે ચયાપચય. થી થેરાપ્યુટિક વિકલ્પો શ્રેણી ફોટોથેરપી થી યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન.

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત અને અત્યંત દુર્લભ રોગ માટે તબીબી પરિભાષા છે. હિમોગ્લોબિન ચયાપચય. બિલીરૂબિન નું નકામા ઉત્પાદન છે હિમોગ્લોબિન અને 90 ટકા છે આલ્બુમિન- તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં સીરમમાં બંધાયેલ અને પ્રાથમિક. ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં, એકાગ્રતા બિનસંયોજિત બિલબ્યુરિન વધે છે. ની પ્રવૃત્તિ બિલીરૂબિન-પ્રોસેસિંગ UDP-glucuronyl transferase એન્ઝાઇમ પરિવર્તનને કારણે ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ મુખ્યત્વે પર પેથોલોજીકલ અસરો દર્શાવે છે યકૃત. આ રોગનો વ્યાપ એક મિલિયનમાંથી એક હોવાનું નોંધાયું છે. આ રોગનું નામ ચિકિત્સકો જ્હોન ફિલ્ડિંગ ક્રિગલર અને વિક્ટર અસદ નજ્જરના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. તેઓએ પ્રથમ વખત 20મી સદીમાં સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું. આધુનિક તબીબી જ્ઞાન અનુસાર, ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમના બે સ્વરૂપોને ઓળખી શકાય છે, જેને CN પ્રકાર I અને CN પ્રકાર II તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

કારણો

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. વર્તમાન સંશોધન મુજબ, પ્રથમ અને બીજા બંને પ્રકારના વિકાર UGT1 માં ખામીને કારણે થાય છે જનીન, જે રંગસૂત્ર બે પર સ્થિત છે. ખાસ કરીને, પ્રથમ પ્રકાર અનુરૂપ બે થી પાંચ એક્સોન્સનું પરિવર્તન છે જનીન. આ પ્રકારનો રોગ ઓટોસોમલ રિસેસીવલી વારસાગત છે. આનો અર્થ એ થાય કે અપ્રભાવિત બે વાહકો જનીન ખામીને તંદુરસ્ત બાળક થવાની એટલી જ તક હોય છે જેટલી તેઓ પાસે હોય છે માંદા બાળક. પરિવર્તન પસાર કરવા માટે, બંને માતાપિતા ઓછામાં ઓછા ખામીયુક્ત એલીલના વાહક હોવા જોઈએ. બીજી બાજુ, ક્રીગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર બે, વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડમાં પસાર થાય છે. વારસાના આ મોડમાં, એક ખામીયુક્ત જનીન વારસા માટે પૂરતું છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમના બંને સ્વરૂપો એ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સ્થિતિ કહેવાય કમળો. દર્દી ત્વચા, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને આંતરિક અંગો અધોગતિને કારણે પીળો થઈ જાય છે બિલીરૂબિન. બિલીરૂબિનની પ્રક્રિયા ઉપરાંત, તે દવાઓ અને સ્ટીરોઈડ હોર્મોન્સ પણ પરેશાન છે. બીજા બધા યકૃત દર્દીઓના મૂલ્યો સામાન્ય શ્રેણીમાં છે. પ્રથમ પ્રકારના સિન્ડ્રોમમાં, એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિ શૂન્ય અથવા ગંભીર રીતે ઓછી થાય છે. આ સ્વરૂપમાં Icterus જન્મ પછી તરત જ થાય છે. બિલીરૂબિન ભાગ્યે જ ચયાપચય થાય છે અને સ્ટૂલમાં માત્ર થોડી માત્રામાં વિસર્જન થાય છે. સમ વહીવટ UDP-glucuronyl transferase એન્ઝાઇમ પ્લાઝ્મા બિલીરૂબિન એલિવેશન ઘટાડવામાં નિષ્ફળ જાય છે. સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર II કંઈક અંશે હળવો છે. એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિ લગભગ દસ ટકા છે અને UDP-ગ્લુક્યુરોનિલ ટ્રાન્સફરસે એન્ઝાઇમનું ઇન્ડક્શન પ્લાઝ્મામાં બિલીરૂબિનનું સ્તર ઘટાડી શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સકો સામાન્ય રીતે યકૃત પરીક્ષણોના સંગ્રહ દરમિયાન ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે અને રક્ત કામ રોગનો કોર્સ પ્રકાર સાથે અલગ પડે છે. પ્રકાર I માં, દવા મૂળભૂત રીતે બિનતરફેણકારી અભ્યાસક્રમ ધારે છે. રોગના આ સ્વરૂપમાં, અધિક બિલીરૂબિનનો સંગ્રહ કેન્દ્રિયને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ. આ બિલીરૂબિન એન્સેફાલોપથી તરફ દોરી જાય છે. તબીબી દ્રષ્ટિએ, આ ચેતા તંતુઓમાં બિલીરૂબિનનું પ્રવેશ છે અને મગજ. આ ઘટનાના ભાગરૂપે ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ વિકસે છે. મોટા ભાગના પ્રકાર એક દર્દીઓ તેથી દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે બાળપણ. પ્રકાર II દર્દીઓમાં, પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, icterus હુમલો માત્ર ત્વચા તેમના કિસ્સામાં. આ સતત ખંજવાળને કારણે જીવનની ગુણવત્તાને ઘટાડી શકે છે. જો કે, અકાળ મૃત્યુની અપેક્ષા નથી.

ગૂંચવણો

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 જેવા યકૃતને અસર કરતા વારસાગત રોગમાં ન્યુરોલોજીકલ ગૂંચવણો અસામાન્ય નથી. યકૃત રોગના આ ગંભીર સ્વરૂપમાં, જન્મ પછી કમળો હાઇપરબિલિરૂબિનેમિયા માટે ગૌણ એ સૌથી ગંભીર ગૂંચવણ છે. રોગના હળવા પ્રકારમાં, જે એરિયસ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય છે, ગંભીર ગૂંચવણો એટલી સામાન્ય નથી. આ કિસ્સામાં પણ Icterus પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. જો કે, તે હજી પણ સક્રિય રહેલા એન્ઝાઇમના અવશેષોને કારણે હળવા છે. પરિણામે, તેની વધુ સારી સારવાર થઈ શકે છે. તેમ છતાં, ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તા હંમેશા મર્યાદિત હોય છે. ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 ના સૌથી ગંભીર કિસ્સામાં, નવજાત દર્દીની તાત્કાલિક સારવાર થવી જોઈએ. જન્મ પછીની ગૂંચવણોની સારવારની વહેલી તકે જરૂર પડી શકે છે યકૃત પ્રત્યારોપણ આ પ્રકારના ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોમાં. તે જરૂરી બને તે પહેલાં, જો કે, સારવાર કરતા ચિકિત્સકો રૂઢિચુસ્ત સારવાર અભિગમો સાથે ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમના વધુ સિક્વેલાને રોકવાનો પ્રયાસ કરે છે. સંભવિત ન્યુરોલોજીકલ સિક્વેલીને દબાવવી જોઈએ અથવા ઓછામાં ઓછું વિલંબ થવો જોઈએ. જો આ સફળ ન થાય, યકૃત પ્રત્યારોપણ અનિવાર્ય છે. આ ઓપરેશન નવજાત શિશુમાં ઉચ્ચ જોખમ ધરાવે છે. જે હદ સુધી એલોજેનિક ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 માં યકૃતના કોષો મદદરૂપ અને જીવનરક્ષક સાબિત થાય છે તેનો હજુ સુધી પૂરતો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. તે દરરોજ પ્રદાન કરે છે ફેનોબાર્બીટલ Crigler-Najjar પ્રકાર 2 સિન્ડ્રોમમાં આપવામાં આવે છે, રોગ-સંબંધિત ગૂંચવણો ટાળી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

લક્ષણો જણાય તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ કમળો અથવા નોંધપાત્ર રીતે ગંભીર ખંજવાળ આવે છે. ના સ્પષ્ટ વિકૃતિકરણ ત્વચા એક રોગ સૂચવે છે જે કોઈપણ સંજોગોમાં સ્પષ્ટ થવો જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર કરવી જોઈએ. ચિકિત્સક નક્કી કરી શકે છે કે આ ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ છે કે કેમ તબીબી ઇતિહાસ અને યકૃત અને રક્ત મૂલ્યો તાજેતરના તબક્કે, જો ગૂંચવણો સ્પષ્ટ થઈ જાય, તો ડૉક્ટરની તાત્કાલિક મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતા દર્શાવતા બાળકો સાથે, બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે જવાનું શ્રેષ્ઠ છે. કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ફરિયાદો અને નિષ્ફળતાના ચિહ્નોના કિસ્સામાં જેમ કે રુધિરાભિસરણ પતન અથવા કોમા, કટોકટી ચિકિત્સકને તાત્કાલિક ચેતવણી આપવી જોઈએ. ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં સ્પષ્ટ થઈ જાય છે બાળપણ. જે માતા-પિતા પોતે વારસાગત રોગથી પીડાય છે અથવા તેમના નજીકના કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં સિન્ડ્રોમના કેસ છે, જો તેઓ ઉલ્લેખિત લક્ષણોનો અનુભવ કરે તો તરત જ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર ઉપરાંત, વારસાગત રોગોના નિષ્ણાતો, ન્યુરોલોજીસ્ટ અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટ વધુ સંપર્કો છે. જો બાળકને અસર થાય છે, તો પ્રારંભિક તબક્કે મનોવૈજ્ઞાનિક સહાયની શોધ કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

પગલાં માટે ઉપચાર ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ પ્રકાર દ્વારા અલગ પડે છે. પ્રકાર II ના દર્દીઓમાં, ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે સલાહ આપે છે વહીવટ ના વાઈ ડ્રગ ફેનોબાર્બીટલ. આ વહીવટ જીવન માટે દિવસમાં એકવાર થાય છે. એવું માનવામાં આવે છે કે દવા એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિને ઉત્તેજીત કરે છે અને આમ બિલીરૂબિન ઘટાડે છે એકાગ્રતા હાનિકારક રીતે પ્લાઝ્મામાં. પ્રકાર એક દર્દીઓ માટે, ધ ઉપચાર સામાન્ય રીતે ત્રણ અલગ-અલગ સ્તંભોનો સમાવેશ થાય છે. સામાન્ય રીતે, તેઓ જેને કહેવાય છે તેમાં ભાગ લે છે વાદળી પ્રકાશ ઉપચાર દિવસમાં એકવાર. આ સારવાર માપ બિલીરૂબિન બનાવે છે પાણી-દ્રાવ્ય. ટીનપ્રોટોપોર્ફિરિન દવા હાલમાં વધી રહેલા વધારાને ઘટાડવા માટે આપવામાં આવે છે પાણી- દ્રાવ્ય બિલીરૂબિન. દવા હેમ ઓક્સિજેનેઝનું અવરોધક છે. આ હેમ ઓક્સિજેનેઝ એ હેમને તોડવા માટેનું એન્ઝાઇમ છે આયર્ન. આ બે ઉપચારાત્મક પગલાં ના વહીવટ દ્વારા સામાન્ય રીતે બંધ કરવામાં આવે છે કેલ્શિયમ કાર્બોનેટ અને કેલ્શિયમ ફોસ્ફેટ. આ જીવતંત્રમાંથી આંતરડામાં બિલીરૂબિન છોડવાનું છે. આ રીતે વધારાના પદાર્થનું ઉત્સર્જન ઉત્તેજિત થાય છે. આ ત્રણ ભાગ ઉપચાર દર્દીઓની આયુષ્ય લંબાવે છે. ન્યુરોલોજીકલ ક્ષેત્રમાં અપેક્ષિત ગૂંચવણો ઓછામાં ઓછા આ ઉપચાર સાથે વિલંબિત થઈ શકે છે પગલાં. ચોક્કસ સંજોગોમાં, યકૃત પ્રત્યારોપણ પ્રથમ પ્રકારના દર્દીઓ માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન આદર્શ રીતે પ્રમાણમાં વહેલું થવું જોઈએ. આ સંદર્ભમાં સ્ટેમ સેલ ઉપચારાત્મક અભિગમોની હજુ પણ ચકાસણી કરવામાં આવી રહી છે. હજી સુધી કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી અને તેથી ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમના ઈલાજની કોઈ સંભાવના નથી. જો કે, જનીન ઉપચારમાં પ્રગતિ નજીકના ભવિષ્યમાં તેને બદલી શકે છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમનો આગળનો કોર્સ તેના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ઘણો આધાર રાખે છે, તેથી આ સંદર્ભમાં સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વાઈના હુમલા દવાઓની મદદથી મર્યાદિત હોય છે. વધુમાં, ઘણા અસરગ્રસ્ત લોકો પર આધાર રાખે છે ફોટોથેરપી લક્ષણો મર્યાદિત કરવા. સિન્ડ્રોમની સારવાર દર્દીની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે, જો કે સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, પીડિત જીવંત રહેવા માટે લિવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પર આધાર રાખે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ નાની ઉંમરે થવી જોઈએ. જો ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે, તો તે સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ અથવા નોંધપાત્ર રીતે આયુષ્યમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. સિન્ડ્રોમની સાધક સારવાર શક્ય નથી, જેથી માત્ર લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકાય. માતાપિતાએ પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ જો તેઓ બાળકમાં સિન્ડ્રોમને પુનરાવર્તિત થતા અટકાવવા માટે, બીજું બાળક મેળવવા માંગતા હોય. ઘણી સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ જન્મ પછી તરત જ થવી જોઈએ, તેથી તે ઉચ્ચ જોખમો સાથે સંકળાયેલી છે.

નિવારણ

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ એ જનીન પરિવર્તન છે. તેથી, ધ સ્થિતિ રોકી શકાતું નથી. જો કે, ડીએનએ સિક્વન્સ પૃથ્થકરણના ભાગ રૂપે, કુટુંબ નિયોજનમાં યુગલોને અંદાજિત રોગ સાથે બાળક થવાની સંભાવના હોઈ શકે છે.

અનુવર્તી

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આફ્ટરકેરનાં થોડાં પગલાં સામાન્ય રીતે ઉપલબ્ધ હોય છે. આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે ઝડપી અને સૌથી ઉપર, વહેલા નિદાન પર નિર્ભર હોય છે જેથી કરીને આગળ કોઈ ગૂંચવણો ઊભી ન થાય અને રોગના લક્ષણો સતત બગડતા ન રહે. Crigler-Najjar સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી, જેથી દર્દી આજીવન ઉપચાર પર નિર્ભર રહે છે. જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ વંશજોમાં આ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે ખૂબ આગ્રહણીય છે. આ સિન્ડ્રોમમાં સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી. સારવાર ઘણીવાર દવાઓની મદદથી કરવામાં આવતી હોવાથી, દર્દીએ હંમેશા યોગ્ય ડોઝ સાથે નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. લક્ષણો પર કાયમી ધોરણે દેખરેખ રાખવા માટે ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. રોગના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, યકૃતનું પ્રત્યારોપણ પણ જરૂરી હોઈ શકે છે, જેથી ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યમાં પણ અવારનવાર ઘટાડો ન થાય. અટકાવવા માટે કોઈના પરિવાર તરફથી પ્રેમાળ કાળજી અને સમર્થન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. જ્યારે પ્રકાર CN II પીડિતોને સામાન્ય રીતે માત્ર દવાઓના પાલન પર ધ્યાન આપવાની જરૂર હોય છે, ફોટોથેરપી મુખ્ય પરિબળ છે જે CN I દર્દીઓ માટે દૈનિક જીવન નક્કી કરે છે. દરમિયાન પ્રકાશના મહત્તમ સંપર્કમાં આવવા માટે કપડાં વગર સૂવું ઠંડા મોસમનો અર્થ છે કે પીડિત ઘણીવાર રાત્રે થીજી જાય છે. ઉનાળામાં, વાદળી પ્રકાશ ઉપકરણની ગરમીનું કિરણોત્સર્ગ ઊંઘમાં ખલેલ પહોંચાડે છે. એલઇડી લાઇટિંગવાળા આધુનિક ઉપકરણો અને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડેલી ગરમીનું ઉત્પાદન એક ઉપાય પૂરો પાડે છે. સામાન્ય રીતે, સૂવાના વિસ્તારમાં લવચીક એર કન્ડીશનીંગની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ અને ગોગલ્સ ફિટ છે તે તપાસવું આવશ્યક છે. પાણી અને પ્રકાશ ઊર્જાના પરિણામે વધતા બાષ્પીભવનને કારણે મીઠાની ખોટની ભરપાઈ થવી જોઈએ. ફોટોથેરાપીના કેટલાક કલાકોને લીધે, અન્ય પ્રવૃત્તિઓ ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. થેરાપી યુનિટના કદ અને પરિવહનક્ષમતાના અભાવને કારણે, વેકેશન ટ્રિપ્સનો ખ્યાલ કરવો પણ મુશ્કેલ છે. જો કે, હવે પોર્ટેબલ એકમો ઉપલબ્ધ છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને ફાઈબર-ઓપ્ટિક લાઇટ મેટ્સનો ઉપયોગ કરીને પણ સારવાર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો અને કિશોરો માટે, ક્રિગલર-નજ્જર સિન્ડ્રોમનો બાહ્ય દેખાવ ઘણીવાર અન્ય બાળકો સાથે સંપર્કમાં સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. માતા-પિતા અને સગાં-સંબંધીઓ માત્ર ચીડવવા વગેરેથી પીડાય છે. તેઓ નિયમિત જરૂરિયાતથી વધુ બોજારૂપ બને છે. મોનીટરીંગ રાત્રિના સમયે ફોટોથેરાપી દરમિયાન.