ક્રોમેટિન: રચના, કાર્ય અને રોગો

ક્રોમેટિન બનાવે છે તે સામગ્રી છે રંગસૂત્રો. તે ડીએનએ અને આસપાસના સંકુલનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે પ્રોટીન જે આનુવંશિક સામગ્રીને સંકુચિત કરી શકે છે. માં વિક્ષેપો ક્રોમેટિન માળખું કરી શકે છે લીડ ગંભીર રોગ છે.

ક્રોમેટિન શું છે?

ક્રોમેટિન ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્યનું મિશ્રણ છે પ્રોટીન ડીએનએ સાથે બંધાયેલ છે. આ ડીએનએ-પ્રોટીન સંકુલ બનાવે છે, પરંતુ તેના મુખ્ય ઘટકો ડીએનએ અને હિસ્ટોન્સ છે. ક્રોમેટિન નામ મૂળભૂત પરમાણુ સાથેના આ સંકુલની સ્ટેનબિલિટીમાંથી પરિણમે છે રંગો. બધા યુકેરીયોટ્સમાં ક્રોમેટિન હોય છે. પ્રોકેરીયોટ્સમાં, ડી.એન.એ પરમાણુઓ મુખ્યત્વે મફત છે અને રિંગ માળખું બનાવે છે. ઉચ્ચ યુકેરીયોટિક સજીવોમાં, ક્રોમેટિનનો આધાર છે રંગસૂત્રો. ડીએનએ-પ્રોટીન કોમ્પ્લેક્સ એટલી હદે સંકુચિત થઈ શકે છે કે સેલ ન્યુક્લિયસમાં નાની જગ્યામાં આનુવંશિક માહિતીનો મોટો જથ્થો સંગ્રહિત કરી શકાય છે. હિસ્ટોન્સ ખૂબ પ્રાચીન પ્રોટીન છે પરમાણુઓ જેની આનુવંશિક રચના અને માળખું યુકેરીયોટિક પ્રોટોઝોઆથી મનુષ્યો સુધી વર્ચ્યુઅલ રીતે યથાવત છે.

શરીરરચના અને બંધારણ

ક્રોમેટિન, જેમ કે અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, તે ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્યથી બનેલું છે પ્રોટીન. આ સંકુલની અંદર, ડીએનએ પરમાણુ આઠ હિસ્ટોન્સના હિસ્ટોન પેકેજની આસપાસ આવરિત છે. હિસ્ટોન્સ એ પ્રોટીન છે જેમાં ઘણા મૂળભૂત હોય છે એમિનો એસિડ. એમિનો જૂથો હકારાત્મક ચાર્જ ઉત્પન્ન કરે છે, જ્યારે ડી.એન.એ પરમાણુઓ બહાર નકારાત્મક ચાર્જ છે. ડીએનએ અને હિસ્ટોન્સના ઘન સંકુલની રચના માટે આ મૂળભૂત આવશ્યકતા છે. આ પ્રક્રિયામાં, કહેવાતા હિસ્ટોન ઓક્ટેમર (8 હિસ્ટોન્સ) ડીએનએ ડબલ સ્ટ્રેન્ડ દ્વારા આશરે 1.65 વખત વીંટાળવામાં આવે છે. આ 146 બેઝ જોડીઓની સાંકળની લંબાઈને અનુરૂપ છે. પરિણામે, ડીએનએ 10,000 થી 50,000 વખત સંકોચાઈ શકે છે. સેલ ન્યુક્લિયસમાં ફિટ થવા માટે આ જરૂરી છે. આવરિત હિસ્ટોન ઓક્ટેમરના એકમને ન્યુક્લિયોસોમ પણ કહેવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોસોમ બદલામાં લિંકર હિસ્ટોન્સ દ્વારા એકબીજા સાથે જોડાયેલા હોય છે. આમ, ન્યુક્લિયોસોમ્સની સાંકળ રચાય છે, જે 30nm ફાઇબર તરીકે, DNA ના ઉચ્ચ સંગઠનાત્મક એકમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ગાઢ પેકિંગમાં પણ, ડીએનએ હજુ પણ નિયમનકારી પ્રોટીન પરમાણુઓ દ્વારા ઍક્સેસ કરી શકાય છે જે આનુવંશિક માહિતીને પ્રોટીનમાં વાંચવા અને ટ્રાન્સફર કરવાની મંજૂરી આપે છે. જો કે, યુક્રોમેટિન અને હેટરોક્રોમેટિન વચ્ચે હજુ પણ તફાવત હોવો જોઈએ. યુક્રોમેટિનમાં, ડીએનએ સક્રિય છે. આ તે છે જ્યાં લગભગ તમામ સક્રિય જનીનો સ્થિત છે, જે પ્રોટીન માટે કોડ કરી શકે છે અને વ્યક્ત કરી શકે છે. યુક્રોમેટિનના ક્ષેત્રમાં કોઈ માળખાકીય તફાવતો નથી, સંબંધિત રંગસૂત્ર ગમે તે ઘનીકરણની સ્થિતિમાં છે. તે એકંદર ક્રોમેટિનની માળખાકીય પ્રકૃતિ માટે જવાબદાર છે. હેટરોક્રોમેટિન, બદલામાં, બે સ્વરૂપોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. આમ, રચનાત્મક અને ફેકલ્ટિવ હેટરોક્રોમેટિન છે. બંધારણીય heterochromatin ક્યારેય વ્યક્ત નથી. તે માત્ર માળખાકીય કાર્યો ધરાવે છે. ફેકલ્ટેટિવ ​​હેટરોક્રોમેટિન ક્યારેક વ્યક્ત કરી શકાય છે. મિટોસિસના વિવિધ તબક્કાઓ દરમિયાન અને મેયોસિસ, ક્રોમેટિનના વિવિધ પેકિંગ સ્તરો રચાય છે. આ પ્રક્રિયામાં, કહેવાતા ઇન્ટરફેઝ ક્રોમેટિન મેટાફેસ ક્રોમેટિનની તુલનામાં ખૂબ જ મજબૂત ઢીલુંપણું દર્શાવે છે, કારણ કે મોટાભાગના પ્રોટીન આ સ્થિતિમાં વ્યક્ત થાય છે.

કાર્ય અને કાર્યો

ક્રોમેટિનનું કાર્ય ન્યુક્લિયસની ખૂબ જ નાની જગ્યામાં આનુવંશિક માહિતીને સમાવવાનું છે. આ ખૂબ જ ચુસ્ત રીતે ભરેલા ડીએનએ-પ્રોટીન સંકુલની રચના દ્વારા જ શક્ય છે. જો કે, આ માટે વિવિધ ઘનીકરણ તબક્કાના અસ્તિત્વની જરૂર છે. જ્યારે સંકુલ શાંત અને નિષ્ક્રિય તબક્કામાં ખૂબ જ ગીચતાથી ભરેલું હોય છે, તે વધુ સક્રિય તબક્કામાં વધુ ઢીલું હોવું જોઈએ. પરંતુ અહીં પણ, પેકિંગ હજુ પણ ખૂબ ગાઢ છે. પ્રોટીન સંશ્લેષણને સક્રિય કરવા માટે, અનુરૂપ ડીએનએ સેગમેન્ટ્સ અને આવરિત હિસ્ટોન વચ્ચેનું મજબૂત બંધન છોડવું આવશ્યક છે. બંધાયેલ હિસ્ટોન્સ ડીએનએને પ્રોટીન વ્યક્ત કરતા અવરોધે છે. આમ, વિવિધ બંધનકર્તા અવસ્થાઓ પણ જનીનોની વિવિધ પ્રવૃત્તિઓ ઉત્પન્ન કરી શકે છે. આ પ્રક્રિયામાં, એપિજેનેટિક પ્રક્રિયાઓના ભાગ રૂપે સેલ ભિન્નતા થાય છે. ડીએનએની આનુવંશિક માહિતી શરીરના વિવિધ કોષોમાં સમાન હોવા છતાં, તેમાંની પ્રવૃત્તિઓ જનીન અભિવ્યક્તિ અલગ હોય છે, જેથી વિવિધ પ્રકારના કોષો પણ વિવિધ કાર્યો કરે છે.

રોગો

ક્રોમેટિન કેનની રચનામાં ખામી લીડ ગંભીર રોગો માટે. આ ભૂલોના પરિણામે પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર થઈ શકે છે જનીન પ્રવૃત્તિ, જે શરીરના કોષોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયામાં સંવાદિતાને વિક્ષેપિત કરે છે. આ ઘણીવાર ખૂબ જ દુર્લભ રોગો છે જેના લક્ષણો ખૂબ સમાન હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શારીરિક ખોડ અને માનસિક વિકલાંગતાથી પીડાય છે. આ લક્ષણોનું કારણ બને તેવી પદ્ધતિઓ હજુ પણ બહુ ઓછી જાણીતી છે. જો કે, આ રોગોની શ્રેષ્ઠ સંભવિત રીતે સારવાર કરવામાં સક્ષમ થવા માટે આ સંબંધોમાં સંશોધન જરૂરી છે. ક્રોમેટિન ડિસઓર્ડર પર આધારિત બે લાક્ષણિક રોગો છે કોફિન-સિરિસ સિન્ડ્રોમ અને નિકોલાઈડ્સ-બેરાઈટસર સિન્ડ્રોમ. બંને રોગો આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. કોફિન-સિરિસ સિન્ડ્રોમમાં, જન્મજાત હાયપોપ્લાસિયા આંગળી અને ટો હાડકાં, ટૂંકા કદ અને માનસિક મંદબુદ્ધિ થાય છે. આ રોગને ઉત્તેજિત કરવા માટે જવાબદાર વિવિધ પરિવર્તનો છે, જે ડીએનએ-પ્રોટીન સંકુલના ચોક્કસ સબ્યુનિટ્સ માટે જવાબદાર છે. ઓટોસોમલ રિસેસિવ અને ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતા વારસો બંને છે. સારવાર રોગનિવારક છે અને રોગના ચોક્કસ ઉચ્ચારણ લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. નિકોલાઈડ્સ-બેરાઈટસર સિન્ડ્રોમ પણ સમાન લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે. આ ઉપરાંત ટૂંકા કદ અને આંગળીઓની ખોડખાંપણ, ગંભીર માનસિક મંદબુદ્ધિ અને હુમલા પણ થાય છે. વારસો ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને એક મિલિયન લોકોમાંથી એકમાં થાય છે. ક્રોમેટિન ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ અન્ય એક દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર કોર્નેલિયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમ છે. આ સિન્ડ્રોમમાં ઘણી શારીરિક વિકૃતિઓ અને બૌદ્ધિક વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ પણ છે.