સમાનાર્થી: જન્મજાત સર્વાઇકલ સિનોસ્ટોસિસ
વ્યાખ્યા
કહેવાતા ક્લિપ્પેલ-ફેઇલ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ખોડખાંપણનું વર્ણન કરે છે જે મુખ્યત્વે સર્વાઇકલ સ્પાઇનને અસર કરે છે. મુખ્ય લાક્ષણિકતા સર્વાઇકલ વર્ટીબ્રેનું સંલગ્નતા છે, જે અન્ય ખોડખાંપણ સાથે હોઇ શકે છે. ક્લિપ્પેલ-ફેઇલ સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ સંપૂર્ણ વર્ણન 1912માં ફ્રેન્ચ ન્યુરોલોજીસ્ટ અને મૌરિસ ક્લિપ્પલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. મનોચિકિત્સક, અને આન્દ્રે ફેઇલ, એક ફ્રેન્ચ ન્યુરોલોજીસ્ટ પણ હતા અને તેમનું નામ પણ તેમના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. આ સિન્ડ્રોમ જે આવર્તન સાથે થાય છે તે 1:50000 તરીકે આપવામાં આવે છે, જે તેને દુર્લભ રોગોમાંથી એક બનાવે છે.
કારણો
આ રોગનું કારણ પહેલેથી જ છે પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા, જ્યારે અમુક પેશી ભાગો ગર્ભ, કહેવાતા સર્વાઇકલ સોમિટ્સ, યોગ્ય રીતે પરિપક્વ થતા નથી અથવા સામાન્ય રીતે વિકાસ કરતા નથી. શા માટે આ વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર પ્રથમ સ્થાને થાય છે તે હજુ પણ સમજી શકાયું નથી. આ સિન્ડ્રોમની અભિવ્યક્તિ અત્યંત પરિવર્તનશીલ છે અને તે સંપૂર્ણપણે હાનિકારક અને ભાગ્યે જ દેખીતી હોઈ શકે છે અથવા તે ગંભીર ખોડખાંપણ સાથે હોઈ શકે છે.
ક્લિપ્પેલ-ફીલ સિન્ડ્રોમ બે અથવા વધુ વર્ટેબ્રલ બોડીના ફ્યુઝન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ગરદન. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સમગ્ર સર્વાઇકલ સ્પાઇન પણ એકસાથે ભળી શકે છે. પણ લાક્ષણિકતા એ ઊંડા વાળની માળખું છે અને, વર્ટેબ્રલ ફ્યુઝનના પરિણામે, ખૂબ ટૂંકા ગરદન ગરદન જકડાઈ જવા અને ની ખરાબ સ્થિતિ સાથે વડા, ટોર્ટિકોલિસ ઓસિયસ.
આ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ ચિહ્નો, જોકે, માત્ર 34-74% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે, કારણ કે ગતિની શ્રેણી ઘણીવાર સારી રીતે સચવાય છે. હાડકાના સંલગ્નતા તેમની ગંભીરતાને આધારે ફરિયાદો તરફ દોરી શકે છે. સર્વાઇકલ સ્પાઇનની ગતિશીલતા ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત થઈ શકે છે.
જો કે, ગતિશીલતાના અભાવને અન્ય વર્ટેબ્રલ દ્વારા આંશિક રીતે વળતર આપવામાં આવે છે સાંધા સંલગ્નતાની વચ્ચે, ઉપર અથવા નીચે સ્થિત છે, જે પછી ઘણી વખત વધુ પડતા મોબાઈલ હોય છે. જો કે, આનો અર્થ એ પણ થાય છે કે સંબંધિત ઓવર-મોબાઇલ કરોડરજ્જુના વિસ્તારો ઓછા સારી રીતે સ્થિર છે, જે આ વિસ્તારોમાં ગંભીર સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે, જેમ કે ઇજા કરોડરજજુ સર્વાઇકલ પ્રદેશમાં, અસ્થિરતા, અથવા સ્પૉન્ડિલાર્થ્રોસિસ (માં ડીજનરેટિવ ફેરફારો વર્ટેબ્રલ કમાન સાંધા). જો પ્રથમ સર્વાઇકલ સ્પાઇન સંયુક્ત વચ્ચે ફ્યુઝ થયેલ છે ખોપરી અસ્થિ અને કહેવાતા એટલાસ હાડકામાં, આ ખોડખાંપણને કારણે નીચાણવાળા કરતાં વધુ વારંવાર ફરિયાદો થાય છે સાંધા.
