ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સેક્સના દુરૂપયોગ માટેનું નામ છે રંગસૂત્રો. તે ફક્ત નરને અસર કરે છે અને અલૌકિક X રંગસૂત્ર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ ખૂબ ચલ છે. તેથી, જ્યારે બધા કિસ્સાઓમાં સારવાર જરૂરી હોતી નથી ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ થાય છે

ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર માલના વિતરણ પર આધારિત વારસાગત બંધારણ છે અને દર્દીઓ ફક્ત પુરુષો હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું માળખું એક રીડન્ડન્ટ એક્સ રંગસૂત્ર ધરાવે છે, આમ એક X રંગસૂત્રને બદલે 2 ધરાવે છે. 3 અથવા 4 X સાથેના કેસો રંગસૂત્રો સાહિત્યમાં પણ અજાણ્યા મૂળનું વર્ણન છે. એક્સ રંગસૂત્ર જાતીય નિર્ધારણમાં સ્ત્રી તત્વ છે. ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર વિક્ષેપ અથવા eનિપ્લોઇડિની ઘટના સાથે સંબંધિત છે, કારણ કે સરેરાશ નક્ષત્રમાંથી વિચલનો પણ કહેવામાં આવે છે. આ આનુવંશિક વિવિધતાનો શબ્દ, જેને કેટલીક વાર વારસાગત રોગ પણ કહેવામાં આવે છે, તે યુએસ-અમેરિકન ફિઝિશિયન હેરી ફિચ ક્લિનફેલ્ટર (1912 - 1990) ની પાસે જાય છે, જેમણે બાલ્ટીમોરમાં દવાના સહયોગી પ્રોફેસર તરીકે કામ કર્યું હતું. 1942 માં, ક્લાયનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરનારા તે પ્રથમ હતા, જેનું નામ પછીથી તેમના નામ પર રાખવામાં આવ્યું.

કારણો

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ કારણભૂતરૂપે સૂક્ષ્મજંતુના કોષોના વિકાસ દરમિયાન ઉત્પન્ન થાય છે. ઉદ્ભવતા ખામીનો સમય પરિપક્વતા વિભાગ છે (મેયોસિસ), જે દરમિયાન ડબલ સેટ રંગસૂત્રો અર્ધો છે. આ પ્રક્રિયામાં, એવું થઈ શકે છે કે એક્સ રંગસૂત્ર ફિઝિયોજેનેટિકલી "યોગ્ય" રીતે તેના લક્ષ્ય કોષ સુધી પહોંચતું નથી, પરંતુ તે પાછળ રહે છે. આના પરિણામે વધુ પડતા એક્સ રંગસૂત્રવાળા એક સૂક્ષ્મજીવ કોષમાં પરિણમે છે. બંને oocytes અને શુક્રાણુ, જે પુરુષ માટે લૈંગિક નિર્ધારણમાં વાય રંગસૂત્રનું યોગદાન આપે છે, તે પ્રભાવિત થઈ શકે છે. નોર્મોજેનેટિક ocઓસાઇટ્સમાં 1 એક્સ રંગસૂત્ર, નોર્મોજેનેટિક હોય છે શુક્રાણુ ક્યાં તો 1 X અથવા 1 વાય રંગસૂત્ર હોય છે. “ક્લાઈનફેલ્ટર ococtes” માં નક્ષત્ર XX છે, ભાગ્યે જ XXX અથવા XXXX પણ હોય છે. “ક્લાઈનફેલ્ટર સ્પર્મટોઝોઆ” માં સેક્સ રંગસૂત્રોનો નીચેનો સમૂહ છે: એક્સવાય, એક્સએક્સવાય અથવા એક્સએક્સએક્સવાય. ઇંડા પછી અને શુક્રાણુ ફ્યુઝ, XXY માં રચનાનું પરિણામ (ભાગ્યે જ XXXY અથવા XXXXY પણ) અને લીડ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો ઘણીવાર તરુણાવસ્થા સુધી ધ્યાન આપી શકાતા નથી. તે પહેલાં, તેઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ હળવા હોય છે. ના મુખ્ય લક્ષણો સ્થિતિ અવિકસિત પરીક્ષણો અને આશ્ચર્યજનક રીતે નીચા છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન સ્તર. સેક્સ હોર્મોન ટેસ્ટોસ્ટેરોન તંદુરસ્ત છોકરાઓમાં તરુણાવસ્થા ઉત્તેજીત કરે છે અને ખાતરી કરે છે કે ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ વિકસે છે. જો કોઈ ઉણપ હોય, તો આ વિકાસ થાય છે અથવા તે જ વયના કિશોરો કરતાં વધુ ધીમે ધીમે આગળ વધતા નથી. એક અગ્રણી લક્ષણ પણ છે વંધ્યત્વ. તીવ્રતાના આધારે, તરુણાવસ્થાની શરૂઆત તીવ્ર વિલંબથી થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ફક્ત છૂટાછવાયા હોય છે અથવા પુરુષ શરીરમાં નથી વાળ. દા Beી વૃદ્ધિ ગેરહાજર છે. ક્લેનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમવાળા કિશોરોની વ voiceઇસ પિચ highંચી છે અને ભાગ્યે જ બદલાય છે. તરુણાવસ્થામાં, ત્યાં સ્તનનો અતિશય વિકાસ થઈ શકે છે. શિશ્ન નોંધપાત્ર રીતે નાનું છે. કેટલીકવાર ત્યાં અવ્યવસ્થિત વૃષણ થાય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં કામવાસના ઓછી હોય છે. લક્ષણોમાં ઘણીવાર સમાવેશ થાય છે tallંચા કદ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, ઘટાડો થયો છે હાડકાની ઘનતા, કરોડરજ્જુને લગતું, નીચા સ્નાયુ ટોન, થાક, અથવા એનિમિયા. માં બાળપણ, કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જ્ognાનાત્મક ક્ષતિઓ, વિલંબિત ભાષાના વિકાસ અથવા મોટર કાર્યની સમસ્યાઓ હોય છે. પરિણામ સ્વરૂપ, શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ પછીથી આવી શકે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર દંત સમસ્યાઓ જેવી કે મેલોક્ક્લુઝન અથવા દાંત સડો.

નિદાન અને કોર્સ

ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં, ટેસ્ટ્સ સામાન્ય હદ સુધી વિકસિત થતી નથી. આ, જેને "હાઈપોગોનાડિઝમ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તેનું પરિણામ પણ અપૂરતું સ્ત્રાવમાં પરિણમે છે હોર્મોન્સ જે પુરુષાર્થને નિર્ધારિત કરે છે. આ સામાન્ય રીતે સ્ત્રીઓને આભારી છે તે ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના અભિવ્યક્તિમાં પરિણમે છે. સ્તનો તેમજ વ્યાપક પેલ્વિસ અને નાના શરીરની વૃદ્ધિ વાળ અસરગ્રસ્ત પુરુષોની લાક્ષણિકતાઓ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તેઓ ગર્ભપાત કરવામાં પણ અસમર્થ હોય છે, તેમ છતાં તેમના જાતીય જીવનમાં કોઈ ખલેલ નથી. લક્ષણો વધુ વખત, ક્યારેક ઓછા ઉચ્ચારણ, ક્યારેક એટલા વિશિષ્ટ હોય છે કે કદી નિદાન કે ઉપચાર થતો નથી.જો કિશોરાવસ્થા દરમિયાન ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો ચિકિત્સક પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપિક રંગસૂત્ર ગણતરીની ગોઠવણ કરશે. આ પણ જણાવે છે કે દુર્લભ "મોઝેક કેસ "માંથી એક હાજર છે કે કેમ, તેના કારણો અજાણ્યા છે. “મોઝેઇક પ્રકારો” ને આ પ્રકારો કહેવામાં આવે છે કારણ કે શરીરના ફક્ત ભાગો રંગસૂત્ર અસામાન્યતાથી પ્રભાવિત હોય છે. પરિણામ એ અપૂર્ણ રીતે વ્યક્ત કરાયેલ ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ છે.

ગૂંચવણો

ક્લેઇનેફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ દર્દીમાં વિવિધ લક્ષણો અને મુશ્કેલીઓનું કારણ બની શકે છે. જો કે, મોટાભાગના કેસોમાં, ત્યાં ગંભીર છે tallંચા કદછે, જે મુખ્યત્વે પગ અને શસ્ત્રને અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની માંસપેશીઓ પણ નબળી પડી જાય છે, જેથી દર્દી વજન ઓછું કરી શકે. આનાથી બાળકના વિકાસ ઉપર પણ નકારાત્મક અસર પડે છે. મોટરના વિકાસમાં પણ વિલંબ થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર રહે. દર્દીઓ માટે ચીડિયાપણું થવું અને ગંભીરતાથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી મૂડ સ્વિંગ. આ સામાજિક પર્યાવરણ પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, જેનાથી ગંભીર અસ્વસ્થતા થાય છે. વંધ્યત્વ પણ થાય છે અને માણસ બહાર નીકળવામાં અસમર્થ છે. પુરુષો પણ દા slightlyીની વૃદ્ધિથી ખૂબ જ સહેલાઇથી પીડાય છે, જે કરી શકે છે લીડ ગૌણ સંકુલ અથવા આત્મગૌરવ ઘટાડ્યો છે. ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માનસિક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે. ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની સારવાર વિવિધ ઉપચારની મદદથી થાય છે, જોકે બધી ફરિયાદો મર્યાદિત કરી શકાતી નથી. આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે કેમ તે આગાહી કરવી સામાન્ય રીતે અશક્ય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો કોઈ શંકા છે કે બાળક ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જેવા લક્ષણો tallંચા કદ, સ્નાયુઓની નબળાઇ અને નાના અંડકોષ ગંભીર સૂચવે છે સ્થિતિ તેનું નિદાન કરવાની જરૂર છે. ચિકિત્સક નિર્ધારિત કરી શકે છે કે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સંકેતોનું પાલન કરે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, સીધા જ સારવાર શરૂ કરો. વહેલી ઉપચાર કાયમી નુકસાન સાથે ગંભીર માર્ગ ટાળવા માટે જરૂરી છે. આ કારણોસર, બધી અસામાન્યતાઓને ઝડપથી સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ, ખાસ કરીને દૃશ્યમાન ખોડખાંપણ અથવા વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ. જે બાળકો સામાજિક જીવનમાંથી પીછેહઠ કરે છે અથવા અસામાન્ય રીતે ચીડિયા હોય છે તેમને તબીબી અને ઉપચારાત્મક સારવારની જરૂર હોય છે. વ્યક્તિગત લક્ષણો સામાન્ય રીતે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે, જો કે તેઓ પ્રારંભિક તબક્કે ઓળખવામાં આવે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે. જો મનોવૈજ્ .ાનિક લક્ષણો પહેલાથી જ વિકસિત થયા છે, તો મનોવિજ્ .ાની દ્વારા સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. રોગનિવારક સહાયક માતાપિતા માટે પણ ઉપયોગી છે, કારણ કે આ રોગ લાંબા ગાળે એક ભારે બોજો હોઈ શકે છે. યોગ્ય સંપર્ક કરનાર વ્યક્તિ ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા માટે નિષ્ણાત ક્લિનિક છે આનુવંશિક રોગો.

સારવાર અને ઉપચાર

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત પુરુષો સામાન્ય રીતે તેના પરિણામોથી સૌથી વધુ પીડાય છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉણપ. તેથી "દર્દીઓ" માં "પુરૂષ" હોર્મોન દવાઓ સાથે પૂરક છે. ચિકિત્સકે પણ ધ્યાનમાં લેવું જ જોઇએ કે ક્લાઈનફેલ્ટરનું સિન્ડ્રોમ પણ વારંવાર દોરી જાય છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ. જો જરૂરી હોય તો, તે યોગ્ય પ્રારંભ કરશે આહાર અથવા medicષધીય કાર્યવાહી પણ કરો. ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમની બીજી ગૂંચવણ છે. ના પરિણામો "નરમ પડવું હાડકાં"ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા સંબોધન કરવું આવશ્યક છે. ભાષણના વિલંબિત વિકાસ, જે અસરગ્રસ્ત કેટલાકમાં નિદાન થાય છે, પ્રારંભિક ઉપચારાત્મક શિક્ષણ દ્વારા વળતર મળી શકે છે. ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના સંબંધમાં માનસિક સમસ્યાઓ પણ સંબંધિત છે. આ કારણ છે કે કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની જાતિ ભૂમિકાને ધ્યાનમાં રાખીને ઓળખની વિક્ષેપિત લાગણીથી પીડાય છે. મનોચિકિત્સક અહીં યોગ્ય મદદ પ્રદાન કરી શકે છે. સામાજિક ભેદભાવ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, નિષ્ણાંત સાહિત્યમાં પણ કેટલાક ચિત્રણમાં. ત્યાં, બુદ્ધિમાં ઘટાડો હજુ પણ ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમને આભારી છે, જે તાજેતરના અધ્યયનો મુજબ કેસ નથી. અહીં ક્લાયનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના સંબંધમાં પૂર્વગ્રહોને નાબૂદ કરવા માટે શૈક્ષણિક કાર્યની માંગ કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ક્લાઇનેફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ફક્ત પુરુષ જાતિના વ્યક્તિઓમાં જ થાય છે. કારણ કે તે રંગસૂત્રોનો વિકાર છે, ત્યાં કોઈ ઉપાય નથી સ્થિતિ. દર્દીઓનો ચહેરો એ

લાંબા ગાળાના ઉપચાર ક્રમમાં લક્ષણો રાહત હાંસલ કરવા માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને હોર્મોન ટેસ્ટોસ્ટેરોનની ઉણપ હોવાનું જોવા મળે છે. લક્ષણો દૂર કરવા માટે આ આખા જીવનકાળમાં સંતુલિત હોવું જોઈએ. જલદી હોર્મોન ઉપચાર ઉપયોગ તેની પોતાની જવાબદારી પર બંધ છે, લક્ષણોના ofથલાની અપેક્ષા છે. જો વહીવટ કાયમી ધોરણે સફળતાપૂર્વક હોર્મોનનો અમલ થઈ શકે છે, દર્દીઓ વારંવાર લક્ષણોથી સ્વતંત્રતાની જાણ કરે છે. સિન્ડ્રોમને કારણે, સામાન્ય રીતે ગૌણ રોગ નિદાન થાય છે. આ સામાન્ય રીતે ક્રોનિક કોર્સ હોય છે. પૂર્વસૂચન નક્કી કરવામાં, ગૌણ વિકૃતિઓ ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. તેઓ એકંદર સ્થિતિ બગડે છે અને લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે વધતા ભાર માટે. શારીરિક ક્ષતિઓ ઉપરાંત, ભાવનાત્મક અને માનસિક તણાવ અપેક્ષા છે. આ દર્દીની સામાન્ય સુખાકારી પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને આમ દર્દીને વધુ ખરાબ કરે છે આરોગ્ય. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના પરિણામે માનસિક વિકાર વિકસે છે. જો ઉપચારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, તો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો થાય છે. તેમ છતાં, ઘણા દર્દીઓ લેવાનો ઇનકાર કરે છે મનોરોગ ચિકિત્સા.

નિવારણ

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ તેની આનુવંશિક કારણોને કારણે અસરકારક રીતે રોકી શકાતું નથી. મોટે ભાગે, યુગલો કે જેઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તેઓએ ધ્યાનમાં રાખવું જોઈએ કે માતાની વધતી જતી વય સાથે eનિપ્લોઇડ્સમાં વધારો થાય છે. ક્લિનાફેલટર સિન્ડ્રોમમાં પણ આ શોધી શકાય છે.

અનુવર્તી

એક નિયમ તરીકે, ક્લાઇનેફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં દર્દીને પછીની સંભાળ માટે કોઈ ખાસ અથવા સીધા વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી, જેથી પછીની સારવાર સાથે પ્રારંભિક નિદાન આ રોગના પ્રથમ કિસ્સામાં થવું જોઈએ. ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર હોઇ શકે નહીં, અને સંપૂર્ણ ઉપચાર સામાન્ય રીતે કાં તો શક્ય નથી. તેથી, જો દર્દી બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ હંમેશા સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે પ્રથમ થવો જોઈએ. લક્ષણોની સહાયથી દવાઓની મદદથી સામાન્ય રીતે લક્ષણો દૂર કરવામાં આવે છે. સાચી ડોઝ લેવામાં આવે છે અને તે નિયમિત લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ. બાળકોના કિસ્સામાં, માતાપિતાએ તપાસ કરવી જોઈએ કે દવા યોગ્ય રીતે લેવામાં આવી રહી છે. તેવી જ રીતે, ડ doctorક્ટર એ સેટ કરી શકે છે આહાર ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનો પ્રતિકાર કરવાની યોજના છે. આ યોજનાનું પાલન કરવું જોઈએ, અને સંતુલિત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર પડશે. અસરગ્રસ્તોમાંના મોટાભાગનાને માનસિક સહાયની પણ જરૂર છે. આ સંદર્ભમાં, માતાપિતા અને સંબંધીઓ સાથે પ્રેમાળ અને સઘન ચર્ચાઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની માનસિક સ્થિતિ પર સમાન હકારાત્મક અસર કરે છે. એક નિયમ મુજબ, ક્લાઇનેફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં, સ્વ-ઉપચારની શક્યતાઓ તીવ્ર મર્યાદિત છે. આ કારણોસર, વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતા ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે તબીબી સારવાર પર આધારિત છે. કારણ કે ઘણા કિસ્સાઓમાં આ રોગનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે ડાયાબિટીસ, તંદુરસ્ત ખોરાક અને વ્યાયામ પુષ્કળ સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. સંબંધિત આહાર કોઈ ચિકિત્સક અથવા પોષક નિષ્ણાત દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે. કારણે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ જોવા મળે છે, કસરત મધ્યસ્થતા અને સાવધાની સાથે થવી જોઈએ. ધીમું ભાષણ વિકાસ વિવિધ તાલીમ દ્વારા પણ દૂર કરી શકાય છે. અહીં, ખાસ કરીને માતાપિતાએ પહેલ બતાવવી આવશ્યક છે અને ઘરે વિવિધ કસરતો સાથે આ વિકાસને પ્રોત્સાહન પણ આપી શકે છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના માનસિક લક્ષણો હંમેશા મનોવિજ્ologistાની દ્વારા તરત જ સારવાર લેવાની જરૂર નથી. ઘણીવાર અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે અથવા નજીકના મિત્રો સાથે અથવા કુટુંબની સહાય સાથે વાતચીત કરો. ગૌણ સંકુલને પણ આ રીતે ઘટાડી શકાય છે. ગુપ્ત માહિતીમાં ઘટાડો થવાને કારણે, અસરગ્રસ્ત લોકો સઘન અને પ્રેમાળ સંભાળ પર આધારિત છે. ખાસ કરીને નજીકના લોકોની સંભાળ રોગના માર્ગ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે.