ગૌચર રોગ (ઉચ્ચારિત ગોસિ) એ કહેવાતા સ્ટોરેજ રોગોમાંનું એક છે. વિશેષ એન્ઝાઇમના ખામીને લીધે, ચરબીયુક્ત પદાર્થો તોડી શકાતા નથી. તેના બદલે, શરીર તેમને અવયવોમાં સંગ્રહ કરે છે અને હાડકાં. આ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે જીવલેણ પરિણામો ધરાવે છે. રોગના કારણો અને પરિણામો શું છે અને તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે? અહીં શોધો.
ગૌચર રોગ શું છે?
ગૌચર રોગ એ એક ઉત્સાહી, વારસાગત ચરબી સંગ્રહ રોગ છે (જેને લિપિડ સ્ટોરેજ રોગ પણ કહેવામાં આવે છે) એન્ઝાઇમ બીટા-ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝમાં ખામીને કારણે થાય છે. આ એન્ઝાઇમ ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડના અંતરાયો માટે જવાબદાર છે ગ્લુકોઝ અને સિરામાઇડ.
જો એન્ઝાઇમ ગેરહાજર હોય અથવા સામાન્ય કરતા ઓછું સક્રિય હોય, તો ત્યાં ચરબીયુક્ત પદાર્થો (ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડ્સ) નો સંચય થાય છે, ખાસ કરીને કહેવાતા મેક્રોફેજેસમાં, શરીરના સફાઈ કામના કોષો. ડિજેસ્ટેડ ગ્લુકોસેરેબ્રોસાઇડ સાથે વિસ્તૃત મેક્રોફેજેસને ગૌચર સેલ્સ કહેવામાં આવે છે. તેઓ સૌથી સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે બરોળ, યકૃત, અને મજ્જા.
ગૌચર કોષો અને તેના પરિણામો
અસરગ્રસ્ત અંગો મેટાબોલિક રોગના પરિણામે વિસ્તૃત થાય છે, અને પરિણામે તેમનું કાર્ય પણ નબળું પડે છે. માં હાડકાં, ગૌચર સેલ્સ વિસ્થાપન કરે છે મજ્જા. આ ધીમે ધીમે તેમને અસ્થિર બનાવે છે, અને અસ્થિભંગ થઈ શકે છે.
જો કે, ગૌચર કોષોને અન્ય પેશીઓમાં પણ સંગ્રહિત કરી શકાય છે, આ સહિત:
- લસિકા સિસ્ટમ
- ફેફસાં
- ત્વચા
- આંખો
- કિડની અને
- નર્વસ સિસ્ટમમાં (ખૂબ જ ભાગ્યે જ)
ગૌચર રોગ લગભગ 20,000 લોકોમાંથી એકને અસર કરે છે, જેને દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે.
