ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ચહેરાના વિકૃતિઓ અને આંગળીઓ અને અંગૂઠાની મલ્ટિ-સાંધા સાથે સંકળાયેલ જન્મજાત ખોડખાપણું સિન્ડ્રોમ માટે એક તબીબી શબ્દ છે. જોકે વારસાગત સિંડ્રોમનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી, પરંતુ તેને સર્જિકલ રીતે સારવાર આપી શકાય છે. પરિવર્તન સંબંધિત રોગ ધરાવતા દર્દીઓને ઉત્તમ પૂર્વસૂચન માનવામાં આવે છે.

ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ગ્રેગ સિન્ડ્રોમને ગ્રીગ સેફાલોપોલિસિંડક્ટિલી સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે અને તે જન્મજાત અસંગતતાઓ, ચહેરાના વિકૃતિઓ અને સાથે સંકળાયેલ જન્મજાત ખોડખાપણું સિન્ડ્રોમ છે. આંગળી અસંગતતાઓ. સંબંધિત સિન્ડ્રોમ્સમાં rocક્રોક્લોલોઝલ સિન્ડ્રોમ અને પેલિસ્ટર-હોલ સિન્ડ્રોમ શામેલ છે. લક્ષણ સંકુલના સમાનાર્થી શબ્દો સેફાલોપોલિસિંડક્ટાયલી અથવા હૂડનિક-હોમ્સ સિન્ડ્રોમ છે. 20 મી સદીની શરૂઆતમાં, સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન એક અલગ લક્ષણ સંકુલ તરીકે કરવામાં આવ્યું હતું અને તેનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું. પ્રથમ વર્ણનના લેખક સ્કોટિશ ચિકિત્સક ડેવિડ મિડલટન ગ્રીગ હતા, જેમણે સિન્ડ્રોમને તેનું નામ આપ્યું હતું. 1972 માં, યુ.એસ.ના ઓર્થોપેડિક સર્જન ડેવિડ રેન્ડલ હૂટનિક અને બાળ ચિકિત્સક લેવિસ બી હોમ્સ, ગ્રેગ સિન્ડ્રોમ પર, જેણે હડનિક-હોમ્સ સિન્ડ્રોમના પર્યાય નામનું વર્ણન વર્ણવ્યું સ્થિતિ. દરમિયાન, અવ્યવસ્થાની વિરલતા હોવા છતાં, કારક જનીન પહેલેથી જ અલગ થઈ ગયું છે.

કારણો

ગ્રીગ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ આનુવંશિક અસામાન્યતા છે જે માનવામાં આવે છે કે જનીન પરિવર્તન. આ પરિવર્તન GLI3 ને અસર કરે છે જનીન, જે રંગસૂત્ર 7 (7 પી 13) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે. Rocક્રોક્લોલોઝલ સિન્ડ્રોમ અને પેલિસ્ટર-હોલ સિન્ડ્રોમમાં, સમાન જનીનનું પરિવર્તન હાજર છે. સિન્ડ્રોમનું આનુવંશિક કારણ પહેલેથી જ સ્થાપિત માનવામાં આવ્યું હોવાથી, વારસાગતતા ધારી શકાય છે. ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન પરિબળ માટે કારક જીન કોડ્સ અને પરિવર્તિત થાય ત્યારે તેનું કાર્ય ગુમાવે છે. આમ, ગ્રેગ સિંડ્રોમ એ એલિલિક રોગ છે જે ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસોમાં પસાર થાય છે. એક જનીન એક હોમોલોગસ જોડી સમાવે છે રંગસૂત્રો. Soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસાગત વિકારમાં, એક લક્ષણ ખ્યાલ માટે એક ખામીયુક્ત એલીલ પૂરતું છે. આમ, આ રોગોમાં તંદુરસ્ત એલીલ ખામીયુક્ત એલીલની ખામીને ભરપાઈ કરી શકશે નહીં. ગ્રીગ સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ 1 દીઠ 9 થી 1,000,000 જેટલો હોવાનો અંદાજ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગ્રીગ સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણો હાયપરટેરોલિઝમ, મેક્રોસેફેલી, એક બાલ્કની કપાળ અને પોલિસિન્ડેક્ટીલી છે. આમ, આ ખોપરી શરીરના બાકીના ભાગની તુલનામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સરેરાશ કરતા મોટી હોય છે. દર્દીઓની આંખો વચ્ચે સરેરાશથી અંતર હોય છે અને પગ અને હાથ બહુ-અવયવ હોય છે. આ ઉપરાંત, મેમ્બ્રેનસ સિન્ડactક્ટિલોસ લક્ષણો સાથે થાય છે. આ અભિવ્યક્તિના ભાગ રૂપે અડીને આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા કાપવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં પણ ખોડખાંપણ બતાવે છે. હર્નિઆસ અને જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ કલ્પનાશીલ છે, પરંતુ લક્ષણોની જેમ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓના જ્ cાનાત્મક અને શારીરિક વિકાસમાં ખામી દ્વારા વધુ અસર થતી નથી. સજીવની અસંગતતાઓ અથવા કાર્યાત્મક ખામી એ રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો નથી. કારણ કે ગ્રીગ સિન્ડ્રોમની સિમ્પ્ટોમેટોલોજી પ્રમાણમાં અયોગ્ય માનવામાં આવે છે, તેથી નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે.

નિદાન અને કોર્સ

નોંધપાત્ર લક્ષણો અને સંવેદનશીલ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડની અગાઉના અભાવને કારણે, ગ્રેગ સિન્ડ્રોમનું નિદાન એ જન્મજાત અને બાળકના જન્મ પછી બંને મુશ્કેલ સાબિત થઈ શકે છે. કામચલાઉ નિદાન માટે, મેમ્બ્રેનસ સિન્ડક્ટિલી, હાયપરટેલરિઝમ અને મેક્રોસેફેલી સાથે પ્રિક્સિયલ પialલિડેક્ટીલીના ત્રિપુટીના પુરાવા પૂરતા છે. જો આ ટ્રી અપૂર્ણ છે, તો દર્દીની ફીનોટાઇપ ચકાસી શકાય છે. જો ફિનોટાઇપ ગ્રીગ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ સાથે સુસંગત છે અને જીએલઆઈ 3 પરિવર્તન હાજર છે, તો રોગ અપૂર્ણ ટ્રેસિસ હોવા છતાં પણ નિશ્ચિતરૂપે નિદાન માનવામાં આવે છે. નિદાન કરાયેલા દર્દીના સ્વતmal-પ્રભાવશાળી સંબંધીઓ નિશ્ચિતરૂપે નિદાન પણ કરી શકે છે, જો કે તેમના ફીનોટાઇપ ગ્રીગ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ સાથે મેળ ખાય છે. પૂર્વસૂચન ઉત્તમ માનવામાં આવે છે. માત્ર ભાગ્યે જ શારીરિક અને માનસિક વિલંબિત વિકાસ થાય છે. પરિવર્તનીય જીનનાં મુખ્ય પ્રદેશોનું નિરાકરણ, પૂર્વસૂચનને સહેજ ખરાબ કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ દર્દીને વિવિધ ખામી અને વિકૃતિઓ વિકસિત કરવાનું કારણ આપે છે. આ મુખ્યત્વે ચહેરા અને હાથ અને પગ પર થાય છે. દર્દીઓમાં ફ pલેંજ અને અંગૂઠાની સંખ્યામાં વધારો થાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસ આપવી, ખાસ કરીને બાળકોમાં. ચહેરાની ફરિયાદો પણ સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, જેનાથી હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અથવા આત્મવિશ્વાસ ઓછું થઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, જો કે, ગ્રેગ સિન્ડ્રોમનું પરિણામ નથી આરોગ્ય મર્યાદાઓ. આ આંતરિક અંગો સિન્ડ્રોમથી પણ અસર થતી નથી, જેથી આગળ કોઈ ફરિયાદો અથવા મુશ્કેલીઓ ન આવે. આ સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય પણ ઓછું અથવા મર્યાદિત નથી. ગ્રીગ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. જો કે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા મોટાભાગની ખામી અને વિકૃતિઓને મર્યાદિત કરવી અને તેને દૂર કરવી શક્ય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ દર્દીના દૈનિક જીવનમાં મર્યાદાઓનું કારણ ન લે તો સારવાર સંપૂર્ણપણે પૂર્વવર્તી છે. સામાન્ય રીતે સર્જિકલ દરમિયાનગીરી દરમિયાન કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ હોતી નથી. પુખ્તાવસ્થામાં અનુગામી નુકસાનને રોકવા માટે, આ પ્રક્રિયાઓ સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના થોડા મહિનાઓ દરમિયાન કરવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કારણ કે ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ હંમેશાં ગંભીર લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું નથી, તેથી દર્દીના દૈનિક જીવનમાં લક્ષણોને લીધે મર્યાદાઓ ન આવે ત્યાં સુધી ડ doctorક્ટરને મળવું જરૂરી નથી. જો કે, બાળકના જીવનમાં વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે જ્યારે સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે ત્યારે નિયમિત પરીક્ષા હંમેશા સલાહ આપવામાં આવે છે. ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ જો ખોપરી સરેરાશ કરતા વધારે હોય છે અને જો દર્દી મલ્ટિ-આંગળીઓથી પીડાય છે. અંગોની ખામી અથવા નર્વસ સિસ્ટમ ગ્રેગ સિન્ડ્રોમને કારણે પણ થઇ શકે છે અને હંમેશા ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. ખાસ કરીને જ્ognાનાત્મક અને મોટર કુશળતાની મર્યાદા સાથે, દર્દી ઘણીવાર શાળામાં અને તેના રોજિંદા જીવનમાં વિશેષ ટેકો પર આધારિત હોય છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માનસિક ફરિયાદોથી પણ પીડાય છે અથવા હતાશા ગ્રીગના સિન્ડ્રોમને લીધે, માનસિક સારવાર પણ ખૂબ ઉપયોગી છે. ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ આ સારવાર પર આધારિત હોય છે. એક નિયમ મુજબ, જન્મ પછી અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા ગ્રેગ સિન્ડ્રોમનું નિદાન હોસ્પિટલમાં થાય છે. જો કે, આગળની સારવાર લક્ષણોના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર આધારિત છે અને સંબંધિત નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર ગ્રેગ સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ નથી. રોગનિવારક ઉપચાર એ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ સમાન છે. ગ્રેગ સિન્ડ્રોમની મોટાભાગની અસંગતતાઓને સુધારણાત્મક શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. પોલિડેક્ટિલી અને સિન્ડndક્ટિલી, ખાસ કરીને, સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે. રેડિએલી અતિરિક્ત સ્થિતના કિસ્સામાં આંગળી અથવા પગ phalanges, અલૌકિક રેડિયલ phalanx દૂર કરવામાં આવે છે. અસ્થિને સંકુચિત કરવા અથવા અસ્થિબંધન સુધારણા જેવા ફેરફારોની જરૂર પડી શકે છે. હાથ અથવા પગમાં અક્ષીય અવક્ષય માટે સુધારાત્મક teસ્ટિઓટોમી કરવામાં આવે છે. જો ઇન્ટરફિંગર જગ્યાઓ ખૂબ જ સાંકડી હોય, તો ઝેડ-પ્લેસ્ટી, પાઇવોટીંગ અથવા રોટેશનલ ફ્લpsપ્સને સુધારાત્મક માનવામાં આવે છે પગલાં. અત્યંત જટિલ પોલિડેક્ટિલ્સમાં, નું ફ્યુઝન હાડકાં જરૂરી હોઈ શકે છે. પ્લાસ્ટિક સર્જરી ઉપરાંત, ગ્રેગ સિન્ડ્રોમની મલ્ટીપલ ખોડખાંપણની સારવાર ઓર્થોપેડિક સર્જરી અથવા દખલ દ્વારા કરી શકાય છે. જો ખોડખાંપણ નોંધપાત્ર ન હોય અને દર્દી ન તો શારીરિક મર્યાદિત હોય અને ન તો માનસિક રીતે અસામાન્યતાથી વ્યથિત હોય, તો આગળની સારવાર સ્થિતિ ઘણીવાર જરૂરી નથી. જો નિર્ણય નોંધપાત્ર દૂષિતતાને કારણે સંચાલિત કરવાનો નિર્ણય લેવામાં આવે છે, તો સુધારણા જીવનના છઠ્ઠા મહિના પહેલાં સામાન્ય રીતે થતી નથી. ખાસ કરીને પોલીડdક્ટિલ્સ અને સિન્ડactક્ટિલ્સમાં, દર્દીની આંગળીઓ અને અંગૂઠા જેટલા નાના હોય છે, તે સુધારણાત્મક શસ્ત્રક્રિયા કરવાનું વધુ મુશ્કેલ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ગ્રેગ સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન અત્યંત અનુકૂળ માનવામાં આવે છે. તેમ છતાં, કાયદાકીય અને વૈજ્ .ાનિક કારણોસર જનીન પરિવર્તન યોગ્ય નથી, તેમ છતાં, વિકલાંગોને સુધારણા ઉપલબ્ધ વિકલ્પો સાથે શરૂ કરી શકાય છે. શસ્ત્રક્રિયા પ્રક્રિયામાં, અંગૂઠા અને આંગળીઓના અનેક અંગો બદલાયા છે અને સામાન્ય કુદરતી લાક્ષણિકતાઓને સ્વીકાર્યા છે. ગર્ભાશયમાં રચના પ્રક્રિયા દરમિયાન ખૂબ રચાયેલા અંગો દૂર કરવામાં આવે છે. આ દ્રશ્ય ખામીને દૂર કરે છે અને સિન્ડ્રોમને સાધ્ય માનવામાં આવે છે. સાર્જિકલ સારવાર સામાન્ય જોખમો અને આડઅસરો સાથે સંકળાયેલી છે. તેમ છતાં, આ તુલનાત્મક રીતે નાના છે. જો પ્રક્રિયા સફળ છે, ડાઘ અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો પર રહે છે, જે ઇચ્છિત હોય તો આગળના કોર્સમાં કોસ્મેટિકલી રીતે સારવાર આપી શકાય. તબીબી દૃષ્ટિકોણથી, જો કે, ત્યાં કોઈ રોગનું મૂલ્ય નથી. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, ગ્રેગ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ ઉપરાંત શારિરીક અથવા માનસિક નિદાન કરવામાં આવે છે મંદબુદ્ધિ. ટૂંકા કદ માનસિક અસ્થિરતાને કારણે થઈ શકે છે અથવા રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં મુશ્કેલીઓ આવી શકે છે. આ અન્યથા અનુકૂળ પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરે છે, કારણ કે જીવનભરમાં વધુ વિકારો અને અનિયમિતતાની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. ભાવનાત્મક અને માનસિક સમસ્યાઓ આવી શકે છે, જે તરફ દોરી જાય છે માનસિક બીમારી જીવનકાળ ઉપર. આ દર્દીઓમાં, પૂર્વસૂચન એકંદર પરિસ્થિતિના આકારણી પર આધારિત છે.

નિવારણ

ગ્રેગ સિંડ્રોમને આજની તારીખમાં રોકી શકાતો નથી કારણ કે પરિવર્તનનું કારણ હજી સુધી નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. દરમિયાન પર્યાવરણીય ઝેર અને અન્ય હાનિકારક પ્રભાવ ગર્ભાવસ્થા શક્ય કારણો છે. જો કે, વારસાગતતા આ થિસિસ સામે દલીલ કરે છે.

અનુવર્તી

ગ્રેગ સિન્ડ્રોમમાં, સંભાળ પછીના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે ખૂબ મર્યાદિત હોય છે અને ફક્ત ભાગ્યે જ શક્ય હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે આ રોગ માટે કોઈ ચિકિત્સક દ્વારા સીધી અને તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે, જોકે સ્વ-ઉપચાર ક્યાંય થઈ શકતો નથી. ગ્રીગનું સિંડ્રોમ વારસાગત રોગ હોવાથી, તેની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. જો બાળકો લેવાની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ સિન્ડ્રોમને વંશજો પર પસાર થતાં અટકાવવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરવામાં આવે છે. દર્દીએ આવી પ્રક્રિયાઓ પછી હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ પણ લેવી જોઈએ. શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે સખત અથવા રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓથી બચવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ હંમેશા ટાળવી જોઈએ. તદુપરાંત, ખોડખાંપણના કિસ્સામાં માનસિક સારવાર હંમેશા જરૂરી છે. પોતાના કુટુંબ અથવા મિત્રોના સહયોગથી રોગના આગળના માર્ગ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે. ત્યાંથી, તે સાર્વત્રિક રીતે આગાહી કરી શકાતું નથી કે ગ્રીગ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડશે કે નહીં.

તમે જાતે શું કરી શકો

ગ્રીગ સિન્ડ્રોમમાં, સારવાર વ્યક્તિગત લક્ષણોને દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા ડ્રગ અને સર્જિકલને ટેકો આપી શકે છે ઉપચાર કેટલાક સાથે પગલાં અને, કેટલાક સંજોગોમાં, વિવિધ ઘરેલું અને કુદરતી ઉપાયો સાથે. પ્રથમ, જો કે, ઓર્થોપેડિસ્ટની સલાહ લેવી જ જોઇએ. આંગળીઓ અથવા પગની ગંભીર વિકૃતિઓના કિસ્સામાં આ ખાસ કરીને જરૂરી છે, કારણ કે આને હંમેશાં દૂર કરવા અને બદલવા પડે છે. વિકૃતિ કેટલી ગંભીર છે તેના આધારે, crutches, વ્હીલચેર અને અન્ય એડ્સ વચગાળાનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. લાંબા ગાળે, કૃત્રિમ કૃત્રિમ શરીર બનાવવું આવશ્યક છે. જટિલ પોલિડેક્ટીલ્સ સામાન્ય રીતે ગંભીર પણ બને છે પીડા. ડ doctorક્ટર વિવિધ સૂચવે છે પેઇનકિલર્સ અને શામક આ બાબતે. માતાપિતાએ મુખ્યત્વે અસામાન્ય લક્ષણો પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને ડ theક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ. આ રીતે, આડઅસરો અને અન્ય મુશ્કેલીઓ causingભી કર્યા વિના, ખાસ દવાને શ્રેષ્ઠ રીતે ગોઠવી શકાય છે. ગ્રીગના સિન્ડ્રોમમાં દ્રશ્ય ફેરફારો હંમેશાં હાજર હોવાથી, બાળક માટે રોગનિવારક પરામર્શ પણ ઉપયોગી છે. તાજેતરમાં, જો માનસિક ફરિયાદો થાય છે, તો મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ લેવી જોઈએ.