જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફિસીઅલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફિસીઅલ ડિસપ્લેસિયા જર્મનમાં આશરે "લાંબા ગાંઠના જન્મજાત ખોડખાપણું" તરીકે ભાષાંતર કરે છે. હાડકાં અને વર્ટીબ્રેલ બોડીઝ ”અને દ્વાર્ફિઝમના એક પ્રકારનું વર્ણન કરે છે જે આનુવંશિક રીતે થાય છે. જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફિસીલ ડિસીપ્લેસિયાના અન્ય સમાનાર્થી એસઇડીસી અને એસઇડી જન્મજાત પ્રકાર છે. જર્મનના બાળ ચિકિત્સકો જricર્જન ડબલ્યુ. સ્પ્રેન્જર અને હંસ-રુડોલ્ફ વાઇડમેન દ્વારા આ રોગનું સૌ પ્રથમ વર્ણન 1966 માં કરવામાં આવ્યું હતું, અને આ કારણોસર, એસ.ઇ.ડી.સી. ને એસ.ઈ.ડી. પ્રકાર સ્પ્રેન્જર-વાઇડમેન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા શું છે?

જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા એક હાડપિંજરની ડિસપ્લેસિયા છે અને વર્ટીબ્રેલ બ bodiesડીઝના અસામાન્ય વિકાસ અને લાંબા અવકાશીકરણ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. હાડકાં. તે એસઈડીના એક દુર્લભ સ્વરૂપનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે અને autoટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે.

કારણો

રોગનું કારણ એ સીએલ 2 એ 1- માં પરિવર્તન છે. જનીન, જે પ્રોટીન કોડિંગ માટે જવાબદાર છે કોલેજેન પ્રકાર II. પરિવર્તનને કારણે જવાબદાર એમિનો એસિડના ખોટા સ્થાનાંતરણ થાય છે, જે હાલની તબીબી ચિત્ર તરફ દોરી જાય છે. પરિવર્તનને ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળ્યું છે. આમ, એક અસરગ્રસ્ત એલી જન્મજાત એસઈડી પેદા કરવા માટે પૂરતી છે. એક માતાપિતાએ વિજાતીય રીતે અસરગ્રસ્ત કિસ્સામાં, એટલે કે એક એલીલ સાથે, સંતાનમાં ટ્રાન્સમિશનનો દર 50 ટકા છે. બે વિજાતીય અસરગ્રસ્ત માતા-પિતાના કિસ્સામાં, તે 75 ટકા છે. એક અથવા બંને સજાતીય અસરગ્રસ્ત માતાપિતાના કિસ્સામાં, રોગનું સંક્રમણ 100 ટકા છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોલેજન પ્રકાર II એ હાઇલિન અને સ્થિતિસ્થાપક માટે એક મહત્વપૂર્ણ માળખાકીય પ્રોટીન છે કોમલાસ્થિ સસ્તન પ્રાણીઓમાં, અને પરિવર્તન તેથી વ્યાપક લક્ષણવિજ્ .ાનમાં પરિણમે છે. ઓર્થોપેડિક સિમ્પ્ટોમેટોલોજી પ્રારંભમાં અગ્રભૂમિમાં છે:

જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફિસીઅલ ડિસપ્લેસિયાવાળા લોકો જન્મથી જ કદમાં નાના હોય છે. ટૂંકા ગાંઠ અને ટૂંકા અંગો ખાસ કરીને નોંધનીય છે. તેનાથી વિપરિત, હાથ, પગ અને ચહેરો કોઈ વૃદ્ધિની ખામી બતાવતો નથી. બેકબોનના સંબંધમાં સામાન્ય કદ હોય છે જાંઘ હાડકાં. જન્મજાત એસઈડી વાળા વ્યક્તિઓ વધવું થી 0.9 થી 1.4 મીટર .ંચાઈ. કરોડરજ્જુની પેથોલોજિક વળાંક અસ્તિત્વમાં છે અને પ્રારંભિક હોલો બેક (હાયપરલોર્ડોસિસ) થી માં વિકસે છે હંચબેક (કાઇફોસિસ) અને / અથવા બાજુની વળાંક (બાજુની વિચલન /કરોડરજ્જુને લગતુંકરોડના). વર્ટેબ્રલ હાડકાં અને અન્ય વિકૃતિઓનું ફ્લેટનિંગ, ખાસ કરીને ગરદન, નું જોખમ વધારવું કરોડરજજુ નુકસાન અન્ય ઓર્થોપેડિક વિકૃતિઓ જેમ કે કોક્સા વારા, ફેમરની દૂષિતતા, અથવા ક્લબફૂટ પણ સામાન્ય છે. અંગોની ગતિશીલતા ખૂબ જ શરૂઆતમાં વિકાસ પામે છે બાળપણ. આ ઉપરાંત, સંધિવા અંગેની ફરિયાદો હંમેશાં હાજર હોય છે. ચહેરાના હાડકાંની વિરૂપતાની પુષ્ટિ કરવામાં આવી નથી, પરંતુ ગાલમાં રહેલા હાડકાંને ઘણીવાર ચપટી તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. જો કે, આ નિરીક્ષણને આંકડા દ્વારા સમર્થન આપી શકાયું નથી. ઘન અક્ષોની અસ્થિરતા, બીજાની કરોડરજ્જુ સર્વાઇકલ વર્ટીબ્રા, થઈ શકે છે અને વધારાની અસ્થિર ફરિયાદોનું કારણ બની શકે છે. તે કરી શકે છે લીડ જન્મ પછી તેમજ આગળના સમયમાં શ્વસન સંબંધી વિકાર બાળપણ, જે પોતાને ટૂંકા વિરામમાં પ્રગટ કરે છે શ્વાસ શ્વસન ધરપકડ સુધી. કોલેજન પ્રકાર II ફક્ત હાડકાંની રચના માટે જ નહીં, પણ આંખના કાંટાવાળા શરીરમાં પણ જરૂરી છે, તેથી જ અહીં ફરિયાદો પણ વારંવાર જોવા મળે છે. નેર્સટાઇનેસ (મ્યોપિયા) અને રેટિના ટુકડી (રેટિના ટુકડી) એ COL2A1 પરિવર્તનના વધુ પરિણામો છે. બીજો અસરગ્રસ્ત વિસ્તાર એ આંતરિક કાન છે, તેથી જ તે અસરગ્રસ્ત લોકો પીડાય છે બહેરાશ. ફાટવાનું જોખમ પણ વધી રહ્યું છે હોઠ અને તાળવું. આ રીતે, પરિવર્તનને લીધે, પીડિતોને ઓર્થોપેડિકલી જ નહીં પણ એક્સ્ટ્રાસ્કલેટલી પણ અસર થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાન માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. COL2A1 માં લક્ષિત પરિવર્તન શોધ જનીન શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે પ્રયોગશાળાના પરીક્ષણને મંજૂરી આપે છે. COL54A2 ના તમામ 1 બહિષ્કૃત જનીનસ્પ્લિસ સાઇટ્સ સહિત, જિનોમિક ડીએનએ દ્વારા અનુક્રમે છે. આ પ્રક્રિયા માટે લેખિત માહિતગાર સંમતિ દર્દી અથવા દર્દીના માતાપિતા પાસેથી અનુક્રમે જરૂરી છે, કારણ કે આનુવંશિક નિદાન અધિનિયમની માર્ગદર્શિકા લાગુ પડે છે.

ગૂંચવણો

આ રોગના પરિણામે દર્દીના શરીર પર વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓ થાય છે. દર્દીઓ મજબૂત વામનવાદથી પીડાય છે અને શરીરના અન્ય પ્રદેશોમાં વૃદ્ધિની વિક્ષેપથી પણ પીડાય છે. ચહેરા અથવા હાથ અને કાનની ખામી પણ થઈ શકે છે. પાછળ પણ ગંભીર વળાંકવાળી અને કહેવાતી ક્લબફૂટ વિકસે છે. આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત અને ઓછી છે. તેવી જ રીતે, ચહેરાના ખોડ પણ કરી શકે છે લીડ ગંભીર હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અથવા આત્મગૌરવ ઘટાડવામાં. તેવી જ રીતે, ઘણા દર્દીઓ વારંવાર શ્વસન સમસ્યાઓથી પીડાતા નથી, અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, સંપૂર્ણ શ્વસન નિષ્ફળતા થઈ શકે છે. આંખો પણ આ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે, પરિણામે દ્રશ્ય મુશ્કેલીઓ અથવા પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ. કાનને પણ અસર થાય છે બહેરાશ. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત લોકો હવે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકતા નથી અને અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર છે. ઉપચારની સહાયથી અથવા વિવિધ હસ્તક્ષેપો દ્વારા સારવાર હાથ ધરવામાં આવી શકે છે. જો કે, બધી ફરિયાદો દૂર કરી શકાતી નથી. જો જરૂરી હોય તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે. તદુપરાંત, દર્દીના માતાપિતાને માનસિક સંભાળની જરૂર હોવી તે અસામાન્ય નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સીએસડી વારસાગત છે અને તેથી સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. માતાપિતા જેની નોંધ લે છે ટૂંકા કદ, તેમના બાળકમાં વૃદ્ધિની ખલેલ અથવા ગેરરીતિમાં બાળરોગ શામેલ હોવો જોઈએ. આર્થ્રિટિક ફરિયાદો અથવા માંદગીની સામાન્ય લાગણી એ સ્પષ્ટ ચેતવણી સંકેતો પણ છે જેનો તાત્કાલિક સ્પષ્ટતા થવો જોઈએ. સારવાર સામાન્ય રીતે કોઈ વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં થાય છે અને તેમાં વિવિધ medicષધીય અને સર્જિકલ શામેલ છે પગલાં. સારવાર દરમિયાન, દર્દીની ચિકિત્સક દ્વારા નજીકથી દેખરેખ રાખવી જરૂરી છે અને નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. જો કોઈ તબીબી સારવાર આપવામાં આવતી નથી, તો કેએસડી ગંભીર અભ્યાસક્રમ લે છે. વિકલાંગતા અને અંગોની તકલીફને જીવનની ગુણવત્તા પર નોંધપાત્ર અસર કરતા અટકાવવા માટે, રોગની સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે થવી જ જોઇએ. જો જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફાયસિલ ડિસપ્લેસિયાના લક્ષણો જીવન પછીથી દેખાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, અંતર્ગત સ્થિતિ ફક્ત હળવા સીએસડી હોઈ શકે છે, જેને તબીબી સારવારની પણ જરૂર હોય છે. યોગ્ય સંપર્ક કરનાર વ્યક્તિ ફેમિલી ડ doctorક્ટર, ઓર્થોપેડિસ્ટ અને વિવિધ ઇન્ટર્નિસ્ટ છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર ભાષણ ચિકિત્સકો, કાન અને આંખના નિષ્ણાતો અને ચિકિત્સકો દ્વારા કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ઓર્થોપેડિક સમસ્યાઓ એ પીડિતોની સારવારનું મુખ્ય કેન્દ્ર છે. ના રૂપમાં નિયમિત કસરત સત્રો ફિઝીયોથેરાપી કરોડરજ્જુને સ્થિર કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. અન્ય એક્સ્ટ્રાસ્કલેટલ લક્ષણોને પણ અવગણવું જોઈએ નહીં, કારણ કે તે ગંભીર પરિણામલક્ષી નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. ખાસ કરીને કારણ કે એક્સ્ટ્રાસ્કલેટલ લક્ષણોના વધુ ખરાબ થવાની અપેક્ષા સમય સાથે થઈ શકે છે, નિયમિત નેત્રરોગવિજ્ologાન અને ઇએનટી તપાસ-અપ એ એસઇડીસીવાળા બાળકોની સંભાળનો મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે. શંકાસ્પદ એસ.ઈ.ડી.ને ચકાસવા અથવા તેને નકારી કા Aવા માટે સર્વાઇકલ સ્પાઇન રેડિયોગ્રાફની તાત્કાલિક શિશુના જીવનના પ્રથમ છ મહિનાની અંદર આવશ્યકતા છે. તદુપરાંત, કાર્યાત્મક ઇમેજિંગ, ખાસ કરીને ક્રેનિયોસેર્વીકલ જંક્શનનું એમઆરઆઈ, એટલે કે, ઉપલા સર્વાઇકલ વર્ટીબ્રેનું જંકશન ખોપરી, ભલામણ કરવામાં આવે છે. કટોકટી અને આઘાતની શસ્ત્રક્રિયાના કિસ્સામાં, ખાસ કરીને એનેસ્થેસિયોલોજિસ્ટને શક્ય એટલાન્ટોક્સિયલ અસ્થિરતા, એટલે કે, પ્રથમ બે સર્વાઇકલ વર્ટેબ્રે વચ્ચેની અસ્થિરતા વિશે વહેલી તકે જાણ કરવી જોઈએ, એટલાસ અને અક્ષ. કારણ કે ખાસ કરીને દરમિયાન ગંભીર ગૂંચવણો આવી શકે છે ઇન્ટ્યુબેશન જન્મજાત એસઈડી- દર્દીઓની, અગાઉથી સલાહ લેવી જરૂરી છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફાયસિલ ડિસપ્લેસિયા એક બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ માનવ વિકાસની પ્રક્રિયામાં જનીન પરિવર્તનને કારણે વિકસે છે. કાનૂની નિયમો ડોકટરો અને ચિકિત્સકોને માનવ જીવતંત્રની આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર કરતા અટકાવે છે. તેથી, સંશોધનકારોનું મુખ્ય ધ્યાન તે સારવાર પદ્ધતિઓના વિકાસ પર છે જે તે લીડ લક્ષણો નાબૂદી માટે. સર્જીકલ હસ્તક્ષેપમાં ડોકટરો દ્વારા ખોડખાંપણને શક્ય તે રીતે સુધારેલ છે. બધા પ્રયત્નો અને બહુવિધ સુધારાઓ છતાં, એક કુદરતી સ્થિતિ આરોગ્ય દર્દીની હાંસલ કરી શકાતી નથી. ધ્યેય એ છે કે અસ્વસ્થતા દૂર કરવી અને શરીરના શ્રેષ્ઠ કાર્યને પુન restoreસ્થાપિત કરવું. દરેક variousપરેશન વિવિધ જોખમો અને આડઅસરો સાથે સંકળાયેલું છે. પૂર્વસૂચન કરતી વખતે આ ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, ડિસપ્લેસિયા ઘણા લોકોમાં તીવ્ર ભાવનાત્મક ભાર તરફ દોરી જાય છે. રોગના પ્રતિકૂળ કોર્સના કિસ્સામાં, તે માનસિક રોગોના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. આ જીવનની ગુણવત્તા તેમજ સામાન્યની વધુ કથળી છે આરોગ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ડિસપ્લેસિયાના લક્ષણો દરેક દર્દીમાં જુદી જુદી તીવ્રતામાં વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. વધુ લક્ષણો જોવા મળે છે, પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ થાય છે. આ ઉપરાંત, ગંભીર કિસ્સાઓમાં, શ્વસન નિષ્ફળતા આવી શકે છે, જે દર્દીના અકાળે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સંપૂર્ણ કિસ્સામાં અંધત્વ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અન્ય લોકોની દૈનિક સહાયતા પર આધારિત છે.

નિવારણ

કારણ કે આ રોગ દરમિયાન મહત્વપૂર્ણ વિકલાંગ અસ્વસ્થતા થાય છે, નિયમિત તબીબી સારવાર જરૂરી છે. ખાસ કરીને, કરોડરજ્જુની વારંવાર થતી ગંભીર ખોટી ગેરકાયદેસરતાનો વારંવાર સક્ષમ સાથે સામનો કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. સ્વ-સહાયની સૂચના, એટલે કે નિયમિત અને સાચી વ્યાયામ વ્યાયામ, માંદા વ્યક્તિના સ્વ-નિર્ધારિત જીવન માટે અનિવાર્ય છે. સારવારના અન્ય ક્ષેત્રોમાં, જેમ કે બહેરાશ અને મ્યોપિયા, રોગની હદ મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. તેથી, દર્દી માટે હાલની સારવાર સાર્થક છે કે જીવન મર્યાદિત છે તે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે વ્યક્તિગત રીતે વજન હોવું જોઈએ.

અનુવર્તી કાળજી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગના દર્દીઓની સંભાળ પછી ક્યાં અથવા ફક્ત ખૂબ જ ઓછી હોય છે પગલાં તેમને ઉપલબ્ધ. પ્રથમ અને અગ્રણી, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ અને આ રોગના પ્રારંભમાં નિદાન થવું જોઈએ, કારણ કે આનાથી સ્વતંત્ર ઇલાજ પણ નથી થઈ શકે. જો દર્દી બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો રોગની પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ પણ કરી શકાય છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી. રોગને લીધે, અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો આશ્રિત છે પગલાં of ફિઝીયોથેરાપી or શારીરિક ઉપચાર. ઘણી કસરતો ઘરે પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે, જે ઉપચારને વેગ આપે છે. પ્રારંભિક તબક્કે અન્ય નુકસાનને શોધી કા treatવા અને સારવાર માટે ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ કરવી પણ ખૂબ ઉપયોગી અને મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના કેટલાક તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા અને સહાયતા પર પણ નિર્ભર છે, જેના દ્વારા પ્રેમાળ વાતચીત પણ રોગના માર્ગ પર અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની માનસિક સ્થિતિ પર સકારાત્મક અસર કરી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય આ રોગથી ઓછું થતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફાયસિલ ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં પોતાને મદદ કરવાની યોજના વિકસાવવા માટે તેમના ઉપચાર કરનારા ચિકિત્સકો સાથે કામ કરે છે. તેમના દ્વાર્ફિઝમને કારણે, દર્દીઓ તેમની આસપાસ ફરવાની ક્ષમતાની મર્યાદાઓથી પીડાય છે, જેના કારણે અમુક દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ કરવી મુશ્કેલ બને છે. દર્દીઓના ઘરોમાં તેમની જરૂરિયાતો અને જરૂરિયાતોને પહોંચી વળવા માટે સુધારી શકાય છે જેથી તેઓ ઘરેલુ, ચળવળના ગંભીર પ્રતિબંધોથી પીડાય નહીં. કરોડરજ્જુની ખામી અને પીઠ પર સંકળાયેલ તાણને લીધે, તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો નિયમિતપણે ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ સાથે ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક કસરતો કરે છે. જો દર્દી ઇચ્છે તો ચોક્કસ તાલીમ સત્રો પણ ઘરે જ કરી શકાય છે. આ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવે છે અને, શ્રેષ્ઠ રીતે, ખસેડવાની ક્ષમતાના વધુ બગાડનો પ્રતિકાર કરે છે. દર્દીઓ નિયમિત તબીબી પરીક્ષાઓમાં નિયમિત હાજરી આપે છે, પછી ભલે કોઈ નવી ફરિયાદ ન આવે. આ એટલા માટે છે કારણ કે પીડિતોને આંખના રોગો અને સુનાવણીના નુકસાનની સંભાવના છે. આ શ્વસન માર્ગ જન્મજાત સ્પોન્ડીલોપીફાયસિલ ડિસપ્લેસિયાથી પણ અસર થઈ શકે છે, ચેકઅપ્સ જરૂરી બનાવે છે. કેટલાક દર્દીઓ હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલથી પીડાય છે જેને મનોવિજ્ .ાની દ્વારા સંચાલિત કરવાની જરૂર છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં માતાપિતાને મનોચિકિત્સાત્મક સારવારની પણ જરૂર પડી શકે છે.