જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ એ લિપિડ સ્ટોરેજ રોગોમાંનું એક છે. તે સુગરના સંગ્રહને કારણે થાય છે લિપિડ્સ ગેંગલિયોસાઇડ્સ કહેવાય છે. મોટાભાગના ગેંગલિયોસાઇડ્સ ચેતા કોષોમાં જમા થાય છે.

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ શું છે?

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ એ જીએમ 1 ગેંગલિયોસાઇડ્સનું ડિગ્રેડેશન ડિસઓર્ડર છે. આના પરિણામે આ સંચય થાય છે ખાંડસમાપ્ત લિપિડ. સામાન્ય રીતે, ગેંગલિયોસાઇડ્સમાં બે ફેટી એસિડ અવશેષો હોય છે, જે કેટલાકથી જોડાયેલા છે ખાંડ એમિનોલિયલ આલ્કોહોલ સ્ફિન્ગોસીન દ્વારા અવશેષો અને એન-એસિટીલેન્યુરેમિનિક એસિડ અવશેષો. મૂળભૂત રીતે, GM1 ગેંગલિઓસાઇડ્સ અને GM2 ગેંગલિઓસાઇડ્સ વચ્ચે તફાવત હોવો આવશ્યક છે. GM1 ગેંગલીયોસાઇડ્સમાં ચાર અને GM2 ગેંગલિઓસાઇડ્સ ત્રણ છે ખાંડ અવશેષો. ગેંગલિયોસાઇડ્સ શબ્દ શબ્દો પરથી ઉતરી આવ્યો છે ગેંગલીયન અને ગ્લાયકોસાઇડ. એ ગેંગલીયન ચેતા નોડ રજૂ કરે છે. ગેંગલીયોસાઇડ્સ મુખ્યત્વે ચેતા કોષોના પટલમાં જોવા મળે છે. ત્યાં તેઓ છ ટકા જેટલો હિસ્સો ધરાવે છે લિપિડ્સ હાજર ફેટી એસિડ સાંકળોવાળા પરમાણુનો હાઇડ્રોફોબિક ભાગ પટલમાં પ્રવેશે છે, જ્યારે ખાંડના અવશેષો સાથેનો હાઇડ્રોફિલિક ભાગ કોષની બહાર સ્થિત છે. ગેંગલિયોસાઇડ્સનું ચોક્કસ મહત્વ હજી સુધી જાણી શકાયું નથી. હાલના સંશોધન પરિણામો અનુસાર, તેઓ ન્યુરોનલ માહિતી પ્રસારણ માટે જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે. ગેંગલિયોસાઇડ્સનું સતત નિર્માણ અને અધોગતિ છે. જો કે, જો અધોગતિ એ એન્ઝાઇમ ખામીથી વિક્ષેપિત થાય છે, તો ગેંગલીઓસાઇડ્સ ચેતા કોષોમાં એકઠા થાય છે અને નોંધપાત્ર કારણ બને છે. આરોગ્ય સમસ્યાઓ. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ શિશુ, કિશોર અને પુખ્ત સ્વરૂપોમાં થાય છે.

કારણો

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ આનુવંશિક છે. રોગનો પ્રારંભિક બિંદુ એ એન્ઝાઇમ g-ગેલેક્ટોસિડેઝમાં ખામી છે. Gala-ગેલેક્ટોસિડાઝ ગેંગલીઓસાઇડ્સમાંથી ખાંડના અવશેષો કાપવા માટે જવાબદાર છે. જો આ એન્ઝાઇમેટિક પગલું ખામીયુક્ત છે, તો GM1 ગેંગલિયોસાઇડ્સ પણ વધુ અવમૂલ્યન કરી શકશે નહીં. જીએમ 1 ગેંગલિયોસાઇડ્સ પેરિફેરલ અને સેન્ટ્રલના ચેતા કોષોમાં વધુને વધુ એકઠા કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ. તેના કાર્યમાં એન્ઝાઇમ કેટલી ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત છે તેના આધારે, જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસના ત્રણ મૂળભૂત સ્વરૂપો રચાય છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળેલ છે. આ કિસ્સામાં, આ જનીન એન્કોડિંગ β-ગેલેક્ટોસિડેઝ બંને માતાપિતાના સંતાનો પર પસાર થવું આવશ્યક છે. જો કે, ત્યાં સમાન મલ્ટીપલ પરિવર્તન છે જનીન જે β-galactosidase ની ખામી અથવા ઉણપ પરિણમી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસના ત્રણ સ્વરૂપોના અભ્યાસક્રમો અલગ છે. ઇન્ફન્ટાઇલ જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ એ સૌથી ગંભીર રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જેમાં પુખ્ત વયના જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસનું શ્રેષ્ઠ પૂર્વસૂચન થાય છે. જો કે, રોગના ત્રણ સ્વરૂપોમાંથી કોઈ પણ ઉપાય કરી શકતું નથી. દરેક કિસ્સામાં, તે એક પ્રગતિશીલ રોગ છે જેનો ઉપાય ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી કરી શકાય છે. બાળકના જીવનના પ્રથમ ત્રણ મહિનામાં શિશુ જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ શરૂ થાય છે. પછી, જીવનના છઠ્ઠા મહિનાથી, વિકાસલક્ષી ધરપકડ થાય છે. સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, પીવાના નબળાઇ જેવા લક્ષણો. રીફ્લુક્સ, નબળા આંતરડાની હલનચલન, અવાજો માટે પેથોલોજીકલ અતિસંવેદનશીલતા અને તીવ્ર યકૃત વૃદ્ધિ દેખાય છે. પીવામાં નબળાઇ એટલી તીવ્ર બને છે કે પેરેંટલ પોષણ જરૂરી બને છે. બાળકને IV પ્રવાહી દ્વારા ખવડાવવું આવશ્યક છે. કેટલીકવાર મગજનો આંચકો પણ આવે છે. અડધા બાળકોમાં, ચેરી-રેડ સ્પોટ વિકસે છે આંખ પાછળ. આ થાય છે કારણ કે ગેંગલિયોસાઇડ સ્ટોરેજ રેટિનાને સફેદ રંગનું બનાવે છે, જેનાથી મulaક્યુલા લાલ દેખાય છે. દ્રષ્ટિનું ક્ષેત્ર શક્ય તે બિંદુ પર સખત વાદળછાયું બને છે અંધત્વ બાળકનો. વળી, બહેરાપણાનો વિકાસ પણ થઈ શકે છે. વધુમાં, માં ફેરફાર હાડકાં પણ નોંધ્યું છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, જીભ મોટું કરે છે. અંગોની નિષ્ફળતા અથવા સતત ચેપથી બાળકો સામાન્ય રીતે બે વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. ઇન્ફન્ટાઇલ જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસને નોર્મન લેન્ડિંગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસનું કિશોર સ્વરૂપ, ડેરી સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય છે, જીવનના પ્રથમ વર્ષ પછી શરૂ થતું નથી. અહીં, હેપેટોસ્પ્લેનોમેગાલિ થાય છે, પરંતુ તે હળવી છે. હેપેટોસ્પ્લેનોમેગલી બંનેનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે યકૃત અને બરોળ વૃદ્ધિ. અન્ય લક્ષણોમાં હાયપોટોનિયા, એટેક્સિયા, આંચકી, માનસિક વિકાસલક્ષી વિકાર અને spastyity. તદુપરાંત, ચહેરાના લક્ષણો દૃષ્ટિથી ખરબાયેલા છે. બાળકો સામાન્ય રીતે દસ વર્ષની ઉંમરે શ્વસન રોગોથી મૃત્યુ પામે છે. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસના પુખ્ત સ્વરૂપના ફક્ત એકલા અહેવાલો છે. રોગની શરૂઆત ત્રણથી ત્રીસ વર્ષની વચ્ચેની હોય છે. ડિસર્થ્રિયા (વાણી વિકાર), ગાઇટ વિક્ષેપ અને ખેંચાણ આ વ્યક્તિઓમાં થાય છે. આગળના પૂર્વસૂચન પર હજી સુધી કોઈ ચોક્કસ માહિતી ઉપલબ્ધ નથી. પૂર્વસૂચન રોગની પ્રગતિની ગતિ પર પણ આધારિત છે.

નિદાન

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસનું નિદાન માનવ આનુવંશિક અથવા ઉત્સેચક પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આમ, એન્ઝાઇમ ખામી ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાં શોધી શકાય છે, લ્યુકોસાઇટ્સ, અથવા ઓર્ગન બાયોપ્સી દ્વારા. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસનું olલિગોસાકેરીડોઝિસ, સ્ફિંગોલિપિડોઝ અને મ્યુકોપોલિસacકharરિડોઝથી અલગ રીતે નિદાન થવું આવશ્યક છે.

ગૂંચવણો

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસના પરિણામે ગંભીર ગૂંચવણો occurભી થાય છે, જે ખાસ કરીને બાળકના વિકાસને નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અથવા તેને સંપૂર્ણપણે બંધ કરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, વિકાસ સામાન્ય રીતે બાળકના જીવનના છઠ્ઠા મહિનાની શરૂઆતમાં જ અટકી જાય છે. પીવા અને વિકાસમાં નબળાઇ છે રીફ્લુક્સ રોગ. તેવી જ રીતે, દર્દી સામાન્ય અવાજો પ્રત્યે ખૂબ સંવેદનશીલ હોય છે અને પ્રમાણમાં મજબૂત વૃદ્ધિથી પીડાય છે યકૃત. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસને કારણે જીવનની ગુણવત્તા ખૂબ જ ઓછી થાય છે અને દર્દી માટે રોજિંદા જીવન મુશ્કેલ બની જાય છે. તદુપરાંત, જો રોગની પ્રગતિ ચાલુ રહે તો સુનાવણી અને દ્રષ્ટિનું સંપૂર્ણ નુકસાન થઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, દર્દી ચેપ અને બળતરા માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. શ્વસન સમસ્યાઓ થવી તે અસામાન્ય નથી, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં થઈ શકે છે લીડ શ્વસન નિષ્ફળતા પૂર્ણ કરવા માટે. વિકાસલક્ષી ધરપકડ પણ બુદ્ધિમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે અને માત્ર નબળી વિકસિત મોટર કુશળતા. એક નિયમ મુજબ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તે પછી અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર છે. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસના પરિણામે, સંબંધીઓ અને માતાપિતા પણ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે, કેટલીકવાર હતાશા થાય છે. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. આયુ દ્વારા આયુષ્યમાં ધરખમ ઘટાડો થાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

માતાપિતા કે જેઓ પીવામાં નબળાઇ જેવા લક્ષણોની નોંધ લે છે, હાર્ટબર્ન, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને જીવનના પ્રથમ ત્રણ મહિના દરમિયાન તેમના બાળકમાં અવાજની તીવ્ર સંવેદનશીલતા, તેમના બાળ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ફરિયાદો ગંભીર બતાવે છે સ્થિતિ જેની સ્પષ્ટતા કરવાની જરૂર છે અને, જો જરૂરી હોય તો, ઉપચાર. જો જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસની ચોક્કસ શંકા હોય, તો તરત જ તબીબી તપાસ ગોઠવવી જોઈએ. છેલ્લામાં, જો આંતરડાની ખલેલ અથવા આંચકીના ચિહ્નો ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. બાહ્ય લક્ષણો કે જેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે તેમાં લાક્ષણિકતા ચેરી-લાલ સ્થળ શામેલ છે આંખ પાછળ. જો દ્રશ્ય અથવા સુનાવણીના વિકાર પણ હાજર હોય, તો તબીબી સલાહ પણ જરૂરી છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સંબંધિતો માટે નિષ્ણાત સ્થિતિ સ્પષ્ટ નિદાન કરવામાં સક્ષમ થવા માટે સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જીએમ 1 ગેંગલિઓડાઇઝના સ્વરૂપને આધારે, ઉપરોક્ત લક્ષણો જન્મ પછી ત્રણ મહિના પછી અથવા ફક્ત એક વર્ષ પછી દેખાઈ શકે છે. તેથી, અસામાન્ય લક્ષણો કોઈ પણ સંજોગોમાં તબીબી રૂપે સ્પષ્ટ થવું જોઈએ. ખાસ કરીને આનુવંશિક રોગથી પીડાતા માતાપિતાના બાળકોને વ્યાપક તબીબી આવશ્યકતા હોય છે મોનીટરીંગ.

સારવાર અને ઉપચાર

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ માટે કોઈ કારક સારવાર નથી. તે એક આનુવંશિક રોગ છે જે જીએમ 1 ગેંગલિઓસાઇડ્સના વધુ સંગ્રહને લીધે સતત પ્રગતિ કરે છે. આ રોગની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક અને સહાયક રૂપે થઈ શકે છે. અંતમાં શરૂઆતના જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસમાં, એન્ઝાઇમેટિક સારવારની શક્ય ઉપચારાત્મક અભિગમ તરીકે ચર્ચા કરવામાં આવે છે. અહીં, રોગના વિકાસની સુસ્તીને લીધે, રોગનિવારક અવધિ વધારે આપવામાં આવે છે. જો કે, આ કિસ્સામાં હજી સુધી કોઈ ઉપાય મળી શક્યો નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે વૈજ્ scientistsાનિકો અને ચિકિત્સકોને માનવમાં દખલ કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ કાયદાકીય કારણોસર, જીએમ 1 ગેંગલિઓસિડોસિસ માટે કોઈ ઉપચાર નથી, કારણ કે વસ્તુઓ standભી છે. આ જનીન રોગનો ઉપચાર ચિકિત્સકો દ્વારા જ રોગની સારવાર કરી શકાય છે, જે ઘણીવાર એક ખાસ પડકાર બની જાય છે. એકંદરે, રોગનું પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી માનવામાં આવે છે. બાળકો જીવનના પહેલા વર્ષોમાં પહેલેથી જ તેમના વિકાસમાં વિલંબ અનુભવે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, અકાળ વિકાસની ધરપકડ થાય છે, જેમાં અસંખ્ય પરિણામો આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે, કારણ કે શારીરિક ક્ષતિઓ ઉપરાંત, જ્ognાનાત્મક નુકસાન પણ શક્ય છે. દર્દીને પૂરતી મદદ અને ટેકો વિના રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો શક્ય નથી. અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં, દર્દીને શ્વસન સમસ્યાઓની ધમકી આપવામાં આવી છે જે આ કરી શકે છે લીડ ની અચાનક સમાપ્તિ શ્વાસ. તેથી, જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસમાં જીવલેણ કોર્સ હોઈ શકે છે. તબીબી સંભાળનો ઉપયોગ કર્યા વિના, રોગનું પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ થાય છે. અસંખ્ય ગૂંચવણોને કારણે સરેરાશ આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ટૂંકા થયેલ છે. કેટલીકવાર ખૂબ તીવ્ર લક્ષણોને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જીવનશૈલી અત્યંત પ્રતિબંધિત છે. આ ઉપરાંત, નજીકનું વાતાવરણ પણ ભારપૂર્વક બોજારૂપ છે. અનુકૂળ લક્ષણો અને માનસિક બીમારીઓની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે, જે લીડ જીવનની ગુણવત્તામાં વધુ ક્ષતિ અને આમ નબળી એકંદર પૂર્વસૂચન.

નિવારણ

પરિવારોના સંતાનોમાં જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસને રોકવા માટે, જેમાં રોગના કિસ્સાઓ પહેલાથી જ બન્યા છે, માનવ આનુવંશિક પરામર્શ ઉપયોગી છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળેલ છે. આ માટે જરૂરી છે કે બંને માતાપિતા પરિવર્તિત જીનને તેમના બાળકોને પસાર કરે. ઉદાહરણ તરીકે, જો બંને માતાપિતા પરિવર્તિત જનીનનો તંદુરસ્ત વાહક છે, તો તેમના સંતાનોમાં જીએમ 25 ગેંગલિયોસિડોસિસ થવાની 1 ટકા શક્યતા છે.

અનુવર્તી

જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અનુવર્તી સંભાળ માટે કોઈ વિકલ્પ નથી, કારણ કે આ રોગ વારસાગત છે અને કારણસર સારવાર કરી શકાતો નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક ઉપચાર માટે હકદાર છે, જે, હંમેશાં સફળતા તરફ દોરી જતો નથી. જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસને સંતાનોમાં જતા અટકાવવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ સામાન્ય રીતે દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે વહીવટ દવા. આમ કરવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ યોગ્ય ડોઝ સહિત આ દવાઓના યોગ્ય અને નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું જ જોઇએ. શંકા અથવા પ્રશ્નોના કિસ્સામાં, તેથી હંમેશાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસથી અસરગ્રસ્ત તે સઘન સારવાર પર પણ આધારિત છે અને ઉપચાર, જેના દ્વારા તેઓ બધા ઉપર મિત્રો દ્વારા અને તેમના પોતાના પરિવાર દ્વારા સમર્થિત હોવું આવશ્યક છે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, પોતાના પરિવાર સાથે સઘન અને સહાનુભૂતિપૂર્ણ ચર્ચાઓ પણ ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોના માતાપિતાને પણ ઘણીવાર આ સંદર્ભમાં માનસિક સારવારની જરૂર હોય છે. સામાન્ય રીતે જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય હંમેશા મર્યાદિત હોય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્વ-સહાયતા દ્વારા જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસની સારવાર અથવા ટેકો શક્ય નથી પગલાં. દર્દીઓ હંમેશા કારણભૂતરૂપે રોગનિવારક સારવાર પર આધારિત હોય છે ઉપચાર સામાન્ય રીતે આ રોગ માટે શક્ય નથી. આ રોગ પણ પસાર થઈ શકે છે, જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ થાય ત્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અથવા માતાપિતાએ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરાવવી જોઈએ, જેથી તે આગળની પે toી પર પસાર ન થાય. દર્દીઓ હંમેશાં તેમના રોજિંદા જીવનમાં બહારની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. આ સહાય પ્રાધાન્ય માતાપિતા, સંબંધીઓ અથવા મિત્રો દ્વારા પ્રદાન કરવી જોઈએ, કારણ કે આ સહાય હંમેશા રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. ખાસ કરીને કિસ્સામાં અંધત્વ અથવા બહેરાપણું, રોજિંદા જીવનમાં મદદ અને સપોર્ટ જરૂરી છે. બાળકોને જીએમ 1 ગેંગલિયોસિડોસિસ વિશે સંપૂર્ણ રીતે શિક્ષિત કરવું જોઈએ. આમાં રોગની અસ્પષ્ટતા વિશેનું શિક્ષણ શામેલ છે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, પરિચિત વ્યક્તિઓ સાથે ચર્ચા હંમેશા મદદરૂપ થાય છે. રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે અને આમ દર્દીના રોજિંદા જીવનમાં રાહત મળે છે.